Dhibaatada Dhaxalka Iyada oo Calaamadihiisu Iskudhinayaan iyo Xaddidaad
Cudurka gaucher waa cudur hiddesid ah kaas oo nooc ka mid ah walxaha dufanka, oo loo yaqaana lipid, wuxuu bilaabaa inuu ku ururo unugyada iyo xubnaha jirka. Cudurka waxaa lagu gartaa dhiig-yaraan, nabar fudud, lafo-xumo, xanuunada neerfaha, iyo ballaarinta beerka iyo beeryarada.
Cudurka gaucher waxaa loo kala saaraa sida cudurka autosomal -ka ee soo noqnoqda, taasoo macnaheedu yahay in xaalad laga dhaxlayey waalidiinta.
Waxaa keena isbedelka hannaanka GBA ee loogu yeero "gena" kaas oo ay jiraan wax ka badan 380 kala duwan. Iyada oo ku xiran noocyada isku-dhafan ee la dhaxlo, dadku waxay horumarin karaan noocyada kala duwan ee cudurka.
Saddexda nooc ee ugu caansan (nooca 1, nooca 2, iyo nooca 3), calaamaduhu waxay ka koobnaan karaan mid fudud oo la maamuli karo ilaa halis ku ah nolosha. Waayeelka nolosha ayaa sidoo kale laga yaabaa inuu saameyn ku yeesho, gaar ahaan dadka leh noocyada nadaafadeed ee cudurka.
Cudurka gaucher wuxuu saameeyaa mid ka mid ah 40,000 dhalashada Maraykanka, sida ku xusan tirakoobka Rockville, Maryland ku salaysan National Gaucher Foundation. Qiyaastii mid ka mid ah 100-kii qofba waxaa la aaminsan yahay in uu yahay gudbiye mutaysiga GBA. Dadka Yuhuudda ah ee Ashkenazi, tiradaasi waxay ku dhawyihiin 15kii midba mid.
Sidee Cudurku Sababa Sababa?
Hantida GBA waxay bixisaa tilmaamo lagu sameeyo nooc ka mid ah enzymada loo yaqaan beta-glucocerebrosidase. Tani waa enzme masuul ka ah inuu jabiyo nooca lipid loo yaqaan glucocerebroside.
Dadka qaba cudurka Gaucher, beta-glucocerebrosidase mar dambe uma shaqeynin sida ay tahay. Iyadoo aan macnaheedu ahayn in la jebiyo lipids, heerarka wuxuu bilaabaa inuu isku uruuriyo unugyada, taas oo keenta barar iyo fara-galinta shaqooyinka caadiga ah ee gacanta.
Isku-dhafka neefsashada ee unugyada makrofage (doorka uu ka tirtiro jirka qashinka) waxay keenaysaa in ay sameeyaan muuqaal la duubay, "warqad naxdin leh" kuwaas oo baarayaasha loo yaqaan "Gaucher cells."
Tilmaamaha cudurku wuxuu ku kala duwanaan karaa noocyada unugyada ku lug leh:
- Nafaqada lipids ee lafaha lafaha, beerka, beeryarada, sanbabada, iyo xubnaha kale waxay keeni karaan hoos u dhac ku yimaada unugyada dhiigga cas iyo cadaan ( pancytopenia ), beerka oo barara iyo beeryaro, iyo cudurrada sambabka ee infiltrative.
- Isku-keenidda unugyada gaucher ee lafaha lafaha waxay keeni karaan khafiifinta dhismaha dibedda lafta, lafaha, iyo cufnaanta hoose ee lafaha ( osteopenia ).
- Kala baxidda dheellitirka miisaanka ee lakabka epidermal waxay keeni kartaa isbeddel muuqda oo ku yimaada midabka maqaarka iyo muuqaalka.
- Isku-darka lipid ee nidaamyada dareen-celinta dhexe iyo kuwa dareen- celiya ayaa sababi kara dhaawac soo gaara daboolka unugyada dareemayaasha (myelin) iyo sidoo kale unugyada dareemayaasha naftooda.
Noocyada Cudurka Gaucher
Cudurka gaucher waxaa si weyn loogu soocay mid ka mid ah saddexda nooc. Iyadoo ay sabab u tahay kala duwanaansho la'aanta GBA-ga, darnaanta iyo koorsada cudurku way kala duwanaan kartaa nooc kasta. Noocyada waxaa lagu qeexay:
- Cudurka nooca cudurka gaucher (oo loo yaqaan 'non-neuropathic Gaucher disease') waa nooca ugu caansan, xisaabinta 95 boqolkiiba dhammaan kiisaska. Calaamaduhu waxay caadi ahaan u muuqdaan kuwo qaangaar ah oo dhallinyaro ah waxayna badanaa saameeyaan beerka, beeryarada, iyo lafaha. Nidaamka maskaxda iyo habdhiska dareenka ah lama caddeeyo.
- Cudurka nooca 2-aad ee loo yaqaan ' gaucher disease' (sidoo kale loo yaqaan cudurka neeropathic neuropathic Gaucher) wuxuu saameeyaa mid ka mid ah 100,000 oo carruur ah oo leh calaamadaha sida caadiga ah waxay bilaabaan lixda bilood ee ugu horeeya dhalashada. Wuxuu saameeyaa nidaamyada unugyada badan, oo ay ku jiraan habdhiska dareenka, oo badanaa keena dhimasho ka hor da'da laba jirka. Sababtoo ah dadka xanuunkoodu aad u yaryahay, ma noolaan karaan muddo dheer oo ku filan si ay u kobciyaan astaamaha lafaha.
- Cudurka nooca cudurka Gaucher 3 (oo sidoo kale loo yaqaano 'neuropathic Gaucher disease') wuxuu ku dhacaa mid ka mid ah 100,000 dhalashooyin kasta waxaana uu horumarin karaa wakhti kasta laga bilaabo ilmanimada ilaa qaangaarnimada. Waxaa loo tixgeliyaa qaab fudud, oo ah qaab tartiib tartiib ah oo nooc ah. Dadka qaba nooca 3 waxay badanaa ku nool yihiin dhalinyaradooda ama qaangaarka hore.
Astaamaha
Astaamaha cudurka Gaucher way kala duwanaan karaan, laakiin waxay had iyo jeer leeyihiin waxoogaa heer dhiig ah, beeryaro, ama beerka. Astaamaha ugu caansan:
- Daalid sabab u ah dhiig-yaraanta
- Nabaro fudud ayaa sabab u ah tirada tirka dhiiga ee hooseeya
- Qalliinka caloosha oo uu sabab u yahay beerka oo barara iyo caajis
- Midab jilicsan oo jaale ah
- Qallalan, maqaarka qallalan ( ichthyosis )
- Xanuunka lafaha, xanuunka laf dhabarta, jabka lafaha, iyo osteoporosis
Calaamadaha maskaxda waxaa caadi ahaan lagu arkaa nooca 2 iyo nooca 3 ah, laakiin waxay sidoo kale dhici kartaa nooca 1. Waxay ku jiri karaan:
- Nooca 1: Aqoonta dareenka iyo dareenka urta
- Nooca 2: Qallal , suuxdinnimo , apnea , iyo maskax dareen maskaxeed
- Nooca 3: muruqyada muruqyada, qalalaasaha, waallida , iyo dhaqdhaqaaqa is-qabad daro
Dadka qaba cudurka Gaucher waxaa kale oo ay u muuqdaan inay halis sare ugu jiraan melloma (unugyada unugyada plasma ee lafaha lafaha) iyo cudurka Parkinson (taas oo sidoo kale la xidhiidha mutawacyada hidaha ee GBA).
Khatarta Hiddaha
Sida cudurka autosomal disorder-ka ah, Gaucher wuxuu dhacaa marka laba waalid oo aan qabin cudurka uu mid waliba ku biiro hiddaha soo noqnoqda ee faracooda. Waalidiinta waxaa loo tixgeliyaa "sidayaal" sababtoo ah waxay mid waliba leeyihiin hal nuqul (caadi) nuqul ah hiddo-wadaha iyo hal nuqul oo nuqul ah (googo) nuqul ah. Kaliya marka qofku leeyahay laba hiddo oo xasaasiyad ah oo uu Gaucher ku dhici karo.
Haddii labada waalidba yihiin sidayaal, khatarta cunugga ee helitaanka Gaucher waa sidan soo socota:
- 25 boqolkiiba oo ah dhaxaltooyo laba gen oo soo noqnoqda (saameyn)
- 50 boqolkiiba hal qof oo madax ah iyo hal hiddo oo soo noqnoqonaya (gudbiye)
- 25 boqolkiiba fursada helitaanka laba gen oo habboon (aan la daweyn)
Genetics waxay sidoo kale qeexi kartaa khatarta qofka inuu qabo cunug qaba cudurka Gaucher. Tani waxay si gaar ah u tahay runta Yuhuudda ee Ashkenazi, kuwaas oo Khatarta Gaucher ay 100 jeer ka weyn tahay guud ahaan dadweynaha.
Xanuunada Autosomal waxaa inta badan lagu qeexaa "loogu talogalay dadka aasaasiga ah" kaas oo cudurka cudur ahaan loo noolaan karo oo loo noqon karo aabaha caadiga ah. Sababtoo ah la'aanta hiddaha kala duwan ee kooxahaas, isbeddellada qaarkood ayaa si fudud loogu gudbin karaa farcan, taasoo keentay in heerarka sare ee cudurada autosomal.
Isbedelka saameynaya Yuhuudda Ashkenazi wuxuu la xiriiraa nooca 2 waxaana la raadin karaa illaa iyo inta uu ka soo jeedo qarniyadii dhexe.
Sidoo kale, nooca 3 ah ayaa ugu horreyn laga arki karaa dadka ka soo jeeda gobolka Norrbotten ee Iswiidhan, waxaana loo raadsaday hal qof oo asaas ah oo waqooyiga Iswiidhen ka yimid ama ka hor qarnigii 16aad.
Ciladeynta
Dadka looga shakisan yahay in uu qabo cudurka Gaucher ayaa baaritaan lagu qaadi doonaa si loo hubiyo heerka beta-glucocerebrosidase ee dhiigooda. Heerarka ka hooseeya 15 boqolkiiba ee caadiga ah, oo ay weheliso astaamaha bukaanka, ayaa badanaa ku filan in la xaqiijiyo ogaanshaha. Haddii shaki jiro, baaritaanka hidda-socodka ayaa loo isticmaali karaa si loo ogaado isbeddelka GBA.
Dhaqtarka ayaa sidoo kale samayn doona tijaabooyin si loo qiimeeyo waxyeelada lafaha, beeryarada, ama beerka. Tani waxay ku jiri kartaa baaritaanka shaqada beerka , shaybaarka raajada sawir-qaadista (DEXA) si loo cabbiro cufnaanta laf-dhabarka, ama MRI scan si loo qiimeeyo xaaladda beerka, daloolka, ama dhuuxa lafta.
Fursadaha Daaweynta
Haddii qofku qabo nooca cudurka Gaucher nooca 1 ama nooca 3, daaweynta waxaa ku jiri doona daaweynta bedelka enzyme (ERT). Tani waxay ku lug lahaan doontaa bixinta beta-glucocerebrosidase iyada oo loo marinayo faleebo xidid.
Maamulka Mareykanka ee Cuntada iyo Maandooriyeyaasha (FDA) ayaa ansixiyay seddex daroogo oo noocaas ah isticmaalka:
- Cerezyme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Inkasta oo ERT ay wax ku ool u leedahay hoos u dhigista xajmiga beerka iyo beeryarada, hoos u dhigidda astaamaha qalfoofka, iyo dib u celinta calaamadaha kale ee cudurka, waa mid aad u qaali ah (in ka badan $ 200,000 sanadkii). Waxa kale oo ay ka yaraan kartaa caqabada dhiig-maskaxda , taas oo macnaheedu yahay inaysan ku haboonayn daawaynta xanuunada maskaxda ee la xiriira.
Intaa waxaa dheer, sababtoo ah Gaucher waa cudur aan caadi aheyn, qofna ma hubo waxa qiyaasta loo baahan yahay si loo gaaro natiijada ugu fiicneysid iyada oo aaney cudurku ku sii badin.
Marka laga soo tago ERT, laba dawo oo afka ah ayaa sidoo kale lagu ansixiyay FDA si loo joojiyo wax soo saarka lipids ee dadka qaba nooca 1 Gaucher disease:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (loo yaqaan 'eliglustat')
Nasiib darro, ma jirto daaweyn waxtarka ah ee nooca cudurka Gaucher 2. Dhibaatooyinka waxaa lagu maareyn doonaa maareynta calaamadaha cudurku, waxayna caadi ahaan ku lug yeelanayaan isticmaalka antibiyootigyada, daawooyinka ka hortagga uur-qaadashada, nacnaca nuugista, iyo tuubooyinka quudinta .
Baaritaanka Hiddaha
Sababtoo ah Cudurka Gaucher waa xanuun macquul ah oo laga soo gudbiyo waalidiinta farcankiisa, dadka waaweyn intooda badan ma ogaadaan inay yihiin kuwa sidayaal ah sababtoo ah ma laha cudurka iyaga laftooda.
Haddii aad ka tirsan tahay halis sare ama aad leedahay taariikh taariikheed ee cudurka Gaucher, waxaa laga yaabaa inaad rabto in lagaa baaro hiddesid si loo aqoonsado xaaladaada dardaarankaaga. Hase-yeeshee, baaritaanka wuxuu kaliya oo sheegi karaa siddeedda ugu badnaan ee GBA oo laga yaabo inuu leeyahay xaddidaad ku saabsan waxa uu kuu sheegi karo khatarta dhabta ah.
Labada qof ee la ogsoon yahay ama la tuhunsan yahay waxay sidoo kale dooran karaan in lagu sameeyo baaritaano hiddaha laga sameeyo wakhtiga uurka iyada oo la soo saaro unugyada uurjiifka leh amniocentesis ama baaritaanka chlorionic villus (CVS). Haddii walaaca Gaucher la sheego, baaritaan guud oo dheeri ah ayaa la samayn karaa si loo aqoonsado nooca.
Haddii natiijo wanaagsan la soo celiyo, waa muhiim inaad la hadasho dhakhtarka takhasuska ah si aad si buuxda u fahamto waxa ogaanshaha noocan ah iyo waxa xulashooyinkaagu yihiin. Ma jiraan doorashooyin sax ah ama khalad ah, kaliya shakhsiyaadka aad adiga iyo lammaanahaagu aad xaq u leedahay qarsoodi iyo ixtiraam.
> Ilo:
> Campbell, T. iyo Choy, R. "Cudurka gaucher iyo synucleinopathies: sifeynta xidhiidhka." Orphanet J Rare Dis. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "Cudurka Gaucher." J Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Hay'adda Qaranka ee Gaucher. "Waa Maxay Cudurka Dabaysha?" Rockville, Maryland.
> Machadyada Qaranka ee Caafimaadka. "Cudurka gaucher." Genet Home Ref. Bethesda, Maryland; cusbooneysiiyay Janaayo 30, 2018.