Cudurka gaucher (oo loo yaqaan 'GO shay') waa xaalad hidda-wata oo leh astaamo badan oo caafimaad oo saameeya hababka jirka ee jirka. Nooca ugu caansan Gaucher, dadka ayaa leh calaamado la daweyn karo. Noocyada kale ee cudurada gaucher, calaamadaha waa kuwo aad u daran oo aad u adag in la daweeyo. Dhakhtarkaaga ayaa kaa caawin doona inaad barato waxa laga filayo xaaladdaada gaarka ah.
Maxay Sababtoo Ah Cudurka Murugada?
Cudurka gaucher waa cudur qanjirro ah oo ay keento dhibaato la xiriirta hiddo-wade ( GBA) . Hodhadani waa qayb ka mid ah DNA-daada, walxaha hidaha ee aad ka dhaxashay waalidiintaada.
Giriigga GBA ayaa mas'uul ka ah sameynta enzim la yiraahdo glucocerebrosidase. Dadka qaba cudurka gaucher, enzymnkani waa mid aad u liidata, ama ma shaqeynayo sidoo kale waa inay ahaataa.
Si loo fahmo muhiimada ay leedahay enzyme kan, waa muhiim in la ogaado qayb ka mid ah unugyada loo yaqaan 'lysosome'. Lysosomes waxay ku jirtaa qaybaha gudaha unugyada jirkaada. Waxay ka caawiyaan inay nadiifiyaan oo ay iska tuuraan walxaha jidhku aanu si kale u awoodin inuu jebiyo. Waxay qabtaan door muhiim ah in la jebiyo alaabooyinka ku dhex jira jirka. Glucocerebrosidase waa mid ka mid ah kuwa enzymes ee ka caawiya lysosomes tan sidan yeela.
Caadi ahaan, enzymekani wuxuu caawiyaa dib u rogidda walax dufan oo jirka ku leh jirka oo loo yaqaan glucocerebroside. Laakiin cudurka Gaucher, glucocerebrosidase si fiican uma shaqeyn.
Enzyme waxaa laga yaabaa inaanay firfircooneyn, ama waxay yarayn kartaa dhaqdhaqaaqa. Taas awgeed, glucocerebroside wuxuu bilaabmaa inuu ku dhiso meelo kala duwan oo jirka ah. Tani waxay keenaysaa calaamadaha xaaladda.
Marka unugyada difaaca qaarkood ay ka buuxsamaan glucocerebroside, waxaa loo yaqaan "unugyada gaucher". Unugyadan Gaucher waxay ku dari karaan unugyada caadiga ah, oo keenaya dhibaatooyin.
Tusaale ahaan, in unugyada gaucher-ka ee lafaha lafaha ayaa ka hortagaya jirkaaga in uu awoodo inuu soo saaro qaddarka caadiga ah ee unugyada dhiigga cusub. Gogol-xoojinta glucocerebroside iyo unugyada Gaucher gaar ahaan waa dhibaatada cagaarshow, beerka, lafaha, iyo maskaxda.
Dhibaatooyinka noocyada kale ee enzymes ee lysosomes waxay keeni kartaa noocyada kale ee xanuunada. Koox ahaan, kuwan waxaa lagu magacaabaa cudurrada lizosomal.
Sidee Ayuu Cudurka Cudurku Isku Dhacnaa?
Cudurka gaucher waa xaalad dhif ah. Waxay ku dhacdaa qiyaas ahaan hal ilmo oo dhashay 100,000. Si kastaba ha noqotee, kooxaha qowmiyadaha qaarkood, Cudurka Gaucher waa wax caadi ah, sida Yuhuudda Ashkenazi. Tusaale ahaan, qiyaastii mid ka mid ah 450 dhallaanka ah ee asalkan hidde-qabta ah waxay qabaan cudurka Gaucher.
Cudurka gaucher waa cudurada ugu badan ee cudurada lizosomal, taas oo ay ku jiraan xaalado kale sida Tay-xanuun iyo cudurka Pompe .
Sidee Cudurka Dhiigga Lagu Ogaaday?
Dhaqtarka ayaa laga yaabaa inuu marka hore ka shakiyo cudurka Gaucher oo ku saleysan calaamadaha qofka iyo calaamadaha caafimaadka. Haddii qof la ogaado in uu cudurku ku dhaco qoyskiisa, taasina waxay kordhisaa shakiga cudurka.
Dadka qaba cudurka Gaucher waxay inta badan leeyihiin waxyaabo aan caadi ahayn oo ku saabsan natiijooyinka shaybaarka, sida lafta lafaha lafta. Natiijooyinkaas waxaa laga yaabaa inay ku caawiyaan marka loo eego dhinaca Gaucher.
Waxaa jira dhowr nooc oo kala duwan oo shaybaarro kale ah iyo sawirro sawir ah oo uu dhakhtarkaagu isticmaali karo si loo qiimeeyo xaaladda Gaucher-kaaga. Tusaale ahaan, dhakhtarkaagu wuxuu rabi karaa MRI in uu hubiyo balaarinta xubnaha gudaha.
Si kastaba ha ahaatee, dhakhtarkaaga ayaa sidoo kale u baahan doona baaritaanka dhiigga ama maqaarka maqaarka. Tusaalahan waxaa loo isticmaalaa si loo arko sida fiican ee glucocerebrosidase u shaqeyneyso. Kala-duwanaansho waa dhiig ama baarista unugyada loo isticmaalo in lagu falanqeeyo gawaarida GBA.
Sababtoo ah waa cudur dhif ah, dhakhaatiirta intooda badani ma yaqaanaan Gaucher. Qeyb ahaan sababtan awgeed, ciladda cudurka Gaucher ayaa mararka qaar qaadata.
Tani waxay si gaar ah u dhici kartaa haddii aan cid kale oo qoyska ka mid ah loo aqoonsanin inay leedahay.
Maxay Yihiin Noocyada kala duwan ee Cudurka Murugada?
Waxaa jira saddex nooc oo ah noocyada ugu waaweyn ee cudurka Gaucher: nooca 1, nooca 2, iyo nooca 3. Noocyadaasi waxay ku kala duwan yihiin astaamahooda iyo darnadooda. Nooca 1 waa nooca ugu fudud ee Gaucher. Ma saameynayso habdhiska dareemayaasha, oo ka duwan nooca 2 iyo nooca 3 Cudurka gaucher. Nooca 2 Cudurka cudurku waa nooca ugu daran.
Dadka intiisa badan ee qaba cudurka Gaucher waxay qabaan Cudurka Type 1. Qiyaas ahaan boqolkiiba 1 dadka qaba Gaucher waxaa loo maleynayaa inay qabaan nooca 2. Qiyaastii 5 boqolkiiba dadka qaba Gaucher waxay qabaan nooca 3.
Markaad tixgelinayso astaamaha cudurka Gaucher, waxaa muhiim ah in la xasuusto in dadku ay la kulmaan siyaabo badan oo kala duwan. Calaamaduhu waxay isku dhejiyaan saddexda nooc.
Calaamadaha Nooca 1 Cudurka Cudurka
Calaamadaha iyo astaamaha nooca 1 Cudurka gaucher waxa marka hore lagu arkaa carruurnimada ama qaangaarnimada. Dhibaatooyinka lafuhu waxa ka mid noqon kara:
- Xanuunka lafaha ee joogtada ah
- Xaalado degdeg ah oo lafaha ah
- Jabka lafaha
- Osteoporosis
- Arthritis
Nooca 1 Gaucher wuxuu sidoo kale saameynayaa qaar ka mid ah xubnaha gudaha. Waxay keeni kartaa xajmiga beerka iyo beerka (oo loo yaqaan hepatosplenomegaly). Tani inta badan waa xanuun la'aan laakiin waxay keentaa cillada caloosha iyo dareemid buuxda.
Nooca 1 Gaucher sidoo kale wuxuu keenaa wax loogu yeero cytopenia . Tani macnaheedu waa dadka qaba cudurka Gaucher waxay ka hooseeyaan heerarka caadiga ah ee unugyada dhiigga cas (oo keena dhiig yaraanta ), unugyada dhiigga cad, iyo qalabka taranka. Dadka qaba Gaucher waxaa laga yaabaa inay sidoo kale leeyihiin iskudhafid iyo habdhiska difaaca oo kale. Tani waxay keeni kartaa astaamaha sida:
- Daal
- Dhiig bax fudud ama nabar
- Nosebleeds
- Halista cudurka ee sii kordheysa
Cudurka gaucher wuxuu sidoo kale saameyn karaa sambabada, taasoo keenta dhibaatooyinka sida:
- Cudurka sambabada ee isku-dhafan
- Qufac laf-dhabarka
- Qufac
- Neefsasho gaabis ah
Intaa waxaa dheer, nooca 1 Gaucher wuxuu keeni karaa:
- Khatarta kororka qamriga
- Kobaca iyo horumarka xun
- Dhibaatooyinka xagga maskaxda, sida niyad jabka
- Dhibaatooyinka wadnaha (naadir)
- Dhibaatooyinka kalyaha (naadir)
Dadka qaarkiis ee qaba cudurka nooca 1 'Gaucher' waxay qabaan cudur khafiif ah oo laga yaabo inayan arag wax calaamado ah. Si kastaba ha noqotee, bukaansocodku waxay ogaan karaan isbeddellada yar iyadoo la adeegsanayo natiijooyinka shaybaarka iyo imtixaanada sawirka.
Calaamadaha Nooca 2 iyo Nooca 3 Cudurka Cudurka?
Ku dhawaad dhammaan nidaamyada jirka ee ay saameeyeen cudurka nooca 1 waxay sidoo kale keeni karaan dhibaatooyin nooca 2aad iyo nooca 3 ah. Si kastaba ha noqotee, noocyada 2 iyo 3 waxay leeyihiin calaamado dheeri oo dheeri ah. Calaamadahani waa kuwa ugu daran ee bukaanka qaba nooca 2aad. Carruurtan badanaaba waxay u dhintaan ka hor da'da 2aad. Qaar aad u yar oo cudur ah, carruurtu waxay u dhintaan wax yar ka hor ama wax yar ka dib dhalashada. Dadka qaba noocyadda 3aad, dhibaatooyinkan maaha kuwo aad u daran, dadku waxay ku noolaan karaan 20-sano, 30s, ama ka badan.
Calaamadaha maskaxda ee lagu arko nooca 2 iyo nooca 3 cuduro badan waxaa ka mid ah:
- Muuqaal xumo (strabismus)
- Dhibaatooyinka la socota walxaha raadraaca ama isbedelka muuqaalka
- Qalalaasaha
- Cadaadiska murqaha
- Murqaha daciifka
- Dhibaatooyinka dheelitirka iyo dhaqdhaqaaqa isku dhafan
- Dhibaatooyinka hadalka iyo liqidda
- Naasnuujinta maskaxda
- Asaasaqa
Qayb ka mid ah dadka qaba nooca 2 ama nooca 3 Gaucher waxay sidoo kale leeyihiin calaamado dheeraad ah. Tusaalooyinka waxaa ka mid ah isbeddelada maqaarka, dhibaatooyinka la xiriira isha, iyo caloosha wadnaha.
Gaucher iyo Cudurrada Sare
Cudurka gaucher sidoo kale wuxuu kordhiyaa halista cudurada kale. Tusaale ahaan, dadka qaba Gaucher waxay leeyihiin khatar ka badan celcelis ahaan halista cudurka Parkinson . Kansarka qaarkood ayaa sidoo kale laga yaabaa inay ku badan yihiin dadka qaba cudurka gaucher, oo ay ka mid yihiin:
- Kansarka dhiigga
- Meelo badan
- Kansarka beerka
- Kansarka Kelyaha
Dadka qaba Gaucher sidoo kale waxay sidoo kale halis u yihiin dhibaatooyin kale oo labaad, sida infekshanka cirbadaynta (la'aanta dhiig socodka ciyaalka, oo keena dhimasho unug iyo xanuun caloosha daran).
Daaweynta Cudurka Gaucher
Heerka daaweynta cudurka Gaucher waa daaweynta bedelida enzim (mararka qaarkood loo yaqaan ERT). Daaweynta Tani waxay isbadal ku samaysay Gaucher.
Marka la eego ERT, qofku wuxu helayaa qaab dabiiciga ah oo loo yaqaan 'glucocerebrosidase' oo qaab ah faleebo xidid. Noocyada kala duwan ee ERT ayaa hadda suuqa ku jira, laakiin dhammaantood waxay bixiyaan enzim beddel. Kuwani waa:
- imiglucerase (calaamadeyn sida Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- Taliglucerase alfa (Elelyso)
Daaweyntani waxay wax ku ool u yihiin yaraynta calaamadaha lafaha, dhibaatooyinka dhiigga, iyo beerka iyo xuubka beerka. Si kastaba ha noqotee, si fiican uma shaqeeyaan hagaajinta calaamadaha neerfaha ee lagu arko nooca 2 iyo nooca 3 Cudurka gaucher.
ERT wuxuu waxtar u leeyahay yaraynta calaamadaha nooca 1 Gaucher, iyo in la yareeyo astaamaha nooca 3 Gaucher. Nasiib darro, sababta oo ah nooca 2 Gaucher wuxuu leeyahay dhibaatooyin maskaxeed oo daran, ERT laguma talinayo noocaan. Dadka qaba nooca 2 Gaucher caadi ahaan waxay helayaan daaweyn taageero ah oo keliya.
Xulo daaweyn kale oo cusub oo loogu talagalay nooca 1 Gaucher waa daaweynta hoos u dhigista hooseeya. Daroogooyinkaasi waxay xaddidanayaan wax soo saarka maaddada glucocerebrosidase jabto. Kuwani waa:
- Miglustat (Zavesca)
- xaq uustatat (Cerdelga)
Miglustat waxaa loo heli karaa doorasho loogu talagalay dadka aan qaadan karin ERT sabab qaar. Eliglustat waa daroogo afka ah oo ah ikhtiyaari dadka qaarkood oo qaba nooca 1 Gaucher. Waa daroogo cusub, laakiin qaar ka mid ah caddaynta waxay soo jeedinayaan in ay tahay mid wax ku ool ah sida daaweynta ERT.
Daawooyinkan Gaucher waxay noqon karaan kuwo qaali ah. Dadka intooda badan waxay u baahan yihiin inay si firfircoon ula shaqeeyaan shirkadooda caymiska si ay u arkaan in ay heli karaan dabool ku filan oo ku saabsan daaweynta.
Dadka qaba cudurka Gaucher waa in lagu daaweeyaa takhasus leh khibrad u leh xaaladda. Dadkani waxay ubaahan yihiin dabagal joogto ah iyo kormeer si loo arko sida fiican ee cudurkoodu uga jawaabayo daaweynta. Tusaale ahaan, dadka Gaucher badanaa waxay u baahan yihiin baaritaano lafo-celis ah si loo arko sida uu cudurku u saameynayo lafahooda.
Dadka aan awoodi karin inay qaataan ERT ama daaweynta hoos u dhigida substrate cusub waxay u baahan karaan daaweyn dheeraad ah calaamadaha Gaucher. Tusaale ahaan, dadkaasi waxay u baahnaan karaan in dhiig lagu shubo dhiig-bax daran.
Sidee Cudurku u Dhaco?
Cudurka gaucher waa xaalad xasaasiyadeed oo soo noqota . Taas macnaheedu waa in qof qaba cudurka Gaucher uu helo nuqul ka mid ah hiddo- galeeraha GBA ee laga helo waalid kasta. Qofka haysta hal nuqul oo ah hiddo-wade ( GBA) ee la saameeyey (oo laga dhaxlay hal waalid) ayaa la sheegay inuu yahay gudbiye xaalad. Dadkaan waxay qabaan glucocerebrosidase ku filan oo aan lahayn calaamado. Dadkani inta badan ma oga in ay yihiin kuwa sidayaal ah haddii aan qof qoyskiisa ah laga helin cudurka. Carriers waxay halis ugu jiraan inay u gudbiyaan nuqul ka mid ah hiddo-wadaha ee carruurtooda.
Haddii adiga iyo lammaanahaaga labaduba ay yihiin kuwa sidayaal ah cudurada Gaucher, waxaa jira boqolkiiba 25 fursad ah in ilmahaagu cudurku ku dhici karo. Waxaa sidoo kale jira boqolkiiba 50 fursad ah in ilmahaagu uusan qabin cudurka laakiin wuxuu kaloo noqon doonaa gudbiye xaalada. Waxaa jira boqolkiiba 25 fursad ah in ilmahaagu uusan qabin cudurka ama uusan ahayn gudbiye. Baaritaanka dhalmada waxaa la heli karaa marka uu ilmuhu halis u yahay Gaucher.
Kala hadal dhakhtarkaaga haddii aad ka welwelsan tahay in aad noqon karto gudbiye cudurka Gaucher oo ku saleysan taariikhda qoyskaaga. Haddii qof ka tirsan qoyskaaga uu qabo cudurka Gaucher, waxaa dhici karta inaad halis u tahay. Baarista genetic waxaa loo isticmaali karaa in lagu falanqeeyo hidahaaga iyo inaad aragto haddii aad tahay cudur-sidaha.
Ereyga
Waxay noqon kartaa mid aad u adag in la barto in adiga ama qof aad jeceshahay uu qabo cudurka Gaucher. Waxaa jira waxyaabo badan oo lagu baranayo sida loo maareeyo xaaladda, mana aha inaad marwalba sameeyso. Nasiib wanaag, tan iyo helitaanka ERT, dad badan oo qaba cudurka Gaucher waxay keeni karaan nolol caadi ah.
> Ilo:
> Nagral A. Gaucher disease. Jaamicada Cudurrada iyo Dhaqanka > Cagaarshowga. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Dakhliga GM, Hughes DA. Cudurka Dhiigga. 2000 Jul 27 [Loo soo xiray 2015 Feb 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, iyo al., Tifaftireyaasha. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Jaamacadda Washington, Seattle; 1993-2018. Waxaa laga heli karaa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/