Cudurka Niyad jab la'aanta Cudurrada Loogu Xidhiidho Kooxo Qaar
Cudurka Tay-Sachs waa cudur aan la taaban oo hiddaha ah kaas oo sida caadiga ah caqabad ku ah dadka qowmiyadaha qaarkood. Waxaa lagu gartaa burburinta unugyada dareemayaasha ee nidaamka dhexe ee dareenka waxayna keeni karaan indho beel, dhegoolnimo, iyo luminta shaqooyinka maskaxda iyo jidhka.
Tay-Sachs waa xanuunka autosomal ee soo noqnoqda, taasoo macnaheedu yahay in uu yahay cudur ka dhaxeeya waalidkiis.
Cudurku wuxuu la xiriiraa isbeddellada hiddaha HEXA kaas oo ay jiraan wax ka badan 100 nooc. Iyadoo ku xiran isbedelka isbeddelka, cudurku wuxuu qaadi karaa qaabab aad u kala duwan, taas oo keeneysa jirro inta lagu jiro ilmanimada, caruurnimada, ama qaangaarnimada.
Dhimashadu waxay badanaa ku dhacdaa carruurta dhawr sano oo ka mid ah calaamadaha ugu horeeya, sida burburinta unugyada dareemayaasha ayaa ka baxa iyaga oo aan awoodin inay guuraan ama xataa wax liqaan. Marxaladaha horey u maraya, caruurtu waxay noqon doonaan kuwo sii kordhaya u nugul caabuqa. Badankood waxay u dhintaan dhibaatooyinka oof-wareenka ama caabuqyada kale ee neef-mareenka.
Inkasta oo ay ku yar tahay dadka guud ahaan, Tay-Sachs waxaa si joogta ah u muuqda dadka Yuhuudda ah ee Ashkenazi, Cajuns ee koonfurta Louisiana, Faransiiska Kanadiyaanka ee Koonfurta Quebec, iyo Irish Americans.
Sidee Ay Sabab U Baahan Yihiin
Hoteerka HEXA wuxuu bixiyaa tilmaamo lagu sameeyo nooc ka mid ah enzim oo loo yaqaano hexosaminidase A. Tani enzyme waxay mas'uul ka tahay jabinta walax dufan oo loo yaqaan GM2 ganglioside.
Dadka qaba xanuunka Tay-Sachs, hexosaminidase A ma sii shaqeynayo sida ay tahay. Iyadoo aan macnaheedu ahayn in la jebiyo dufankan, heerarka sunta waxay bilaabaan inay ku ururaan unugyada dareemayaasha ee maskaxda iyo xangulada laf-dhabarka, ugu dambeyntii burburiyaan oo keenaan calaamadaha cudurka.
Cudurrada Tayada-Xanuunka ah ee Dhallaanka ah
Calaamadaha iyo astaamaha Tayada Sachs waxay ku xiran tahay marka astaamaha hore u soo baxaan.
Nooca ugu caansan waa cudurada Tay-Sachs ee cunugga ah, calaamadaha koowaad ee kaas oo u muuqda inta u dhaxaysa da'da saddexda iyo lix bilood. Tani waa wakhtiga ay waalidiintu bilaabi doonaan inay ogaadaan in horumarkooda iyo dhaqdhaqaaqa ilmahooda ay si muuqata hoos u dhigeen.
Marxaladdan, ilmuhu ma awoodi karo inuu soo celiyo ama fadhiisto. Haddii ilmuhu weynaado, isaga ama iyadu waxaa laga yaabaa inay ku adkaato inay cararaan ama ay kor u qaadaan gacanta. Waxay sidoo kale muujinayaan maqaallo culus, oo laga dareemayo xasilooni xoog leh, waxaana laga yaabaa inay u muuqdaan kuwo bilaa-buuq ah ama aan dhicin. Laga soo bilaabo halkaas, hawlaha maskaxeed iyo jidheed oo ka sii daraya inta badan waa kuwo aan fiicneyn oo qoto dheer.
Astaamaha sida caadiga ah waxaa ka mid ah:
- Qalalaasaha
- Indha la'aan iyo indho la'aan
- Maqalka iyo maqalka
- Murqaha iyo dhibka liqidda ( dysfagia )
- Adkeysiga murqaha iyo murqaha
- Murqaha muruqyada
- Khasaare xagga farsamada iyo garashada
- Murqada
- Dhimasho
Dhimashada, xitaa marka ugu fiican ee daryeelka caafimaad, badanaa waxay dhacdaa ka hor da'da afar jirka.
Foomamka Aan Kooban
In kastoo ilmaha yaryar ee Tay-Sachs uu yahay nooca ugu badan ee cudurka, waxaa jira noocyo aan caadi ahayn oo lagu arko carruurta iyo dadka waaweyn. Waqtiga billowga cudurku wuxuu inta badan la xidhiidha iskudhafka gen ee laga dhaxlay waalidka.
Labada nooc ee ugu yar:
- Cudurada Tayada Cagaarshowga Cagaarshowga Cagaarshowga Cagaarshowga Cagaarshow waxay caadi ahaan muujiyaan calaamadaha meel kasta oo laga soo bilaabo labo ilaa 10 sano jir. Sidii ay u dhalatay Tay-Sachs, horumarka cudurku waa mid ka sii daraya, taasoo keentay in ay sii xumaato xirfadaha garashada, hadalka, iyo isuduwidda muruqyada iyo sidoo kale dysphagia iyo xayawaanka. Dhimashadu caadi ahaan waxay dhacdaa inta u dhaxaysa shan ilaa 15 sano.
- Cudurka Tay-Sachs ee loo yaqaan ' Tay-Sachs' (oo sidoo kale loo yaqaan Tay-Sachs) ayaa badanaa dhif ah, waxaana badanaa ku dhacdaa dadka qaangaarka ah ee da'doodu u dhaxayso 30 iyo 40. Si ka duwan noocyada kale ee cudurkan, badanaa ma ahan kuwo dilaa oo joojiya horumarka ka dib qadarka waqtiga. Inta lagu jiro wakhtigan, qofku wuxuu dareemayaa hoos u dhaca xirfadaha maskaxda, xakamaynta, dhibaatada hadalka, xanuunka dysfagia, xayawaanka, iyo xitaa maskaxiyan sida maskaxda ah. Dadka ku soo boodaya Tay Teachs waxay badanaaba noqdaan kuwo naafo ah waxayna u baahan yihiin kursi curyaan ah oo buuxa.
Genetics iyo dhaxalka
Sida xanuunka autosomal disorder-ga, Tay-Sachs wuxuu dhacaa marka laba waalid oo aan lahayn cudurku mid waliba wuxuu ku biiraa hiddaha soo noqnoqda ee carruurtooda.
Waalidiinta waxaa loo tixgeliyaa "sidayaal" sababtoo ah waxay mid waliba leeyihiin hal nuqul (caadi) nuqul ah hiddo-wadaha iyo hal nuqul oo nuqul ah (googo) nuqul ah. Waa marka kaliya ee qofku leeyahay laba hiddo-soo-qabasho oo Tay-Sachs ay dhici karto.
Haddii labada waalidba ay yihiin caruur, ilmuhu wuxuu leeyahay 25 boqolkiiba fursada ah inuu ku noolaado laba hiddo-soo-qabasho (iyo helitaanka Tay-Sachs), boqolkiiba 50 fursad ah helitaanka hal hiddaha iyo hal hiddo oo soo noqnoqonaya (oo noqdaan gudbiye), iyo fursad 25 ee helitaanka laba qaybood oo waawayn (iyo inta harsan).
Sababtoo ah waxaa jira wax ka badan 100 nooc oo isbadelka HEXA , isdhex galka isku dhafan oo kala duwan ayaa soo afjari kara macnaha waxyaabo badan oo kala duwan. Xaaladaha qaarkood, isku-darka ayaa bixin doona bilawga hore iyo horumarka cudur-sidaha oo dhakhso ah, iyo xaalado kale, ka dibna bilaabma oo sii wiiqaya cudurka.
Iyadoo saynisyahannadu ay ku dhowdahay fahamka isdhexgalka ee ku lug leh noocyada cudurka, waxaa jira weli farqiyo weyn oo ku jira fahamka hidaha ee Tay-Sachs ee dhammaan foomamka.
Khatarta
Sidaa daraadeed Tay-Sachs waxay ku jirtaa dadweynaha guud ahaanba kudhaca mid ka mid ah 320,000 dhalashada - waxaa jira dad gaar ah oo khatarta uu aad u sarreeyo.
Halistu waxay inta badan ku qasban tahay in loogu magacaabo "dadka aasaasiga ah" ee kooxuhu ay raadin karaan xididdada cudurku dib ugu noqdaan awoowo gaar ah oo caadi ah. Sababtoo ah la'aanta hiddaha kala duwan ee kooxahaas, isbeddellada qaarkood ayaa si fudud loogu gudbin karaa farcan, taasoo keentay in heerarka sare ee cudurada autosomal.
Iyadoo Tay-Sachs, waxaan arintan ku aragnaa afar kooxood oo gaar ah:
- Yuhuudda Ashkenazi waxay leeyihiin khatarta ugu badan ee Tay-Sachs, iyada oo mid kasta oo ka mid ah 30 qof ay yihiin siddeed. Noocyada gaarka ah ee isbeddelka ee lagu arko dadka (oo lagu magacaabo 1278insTATC) waxay horseedi kartaa cudurada yaryar ee Tay-Sachs. Dalka Mareykanka, mid ka mid ah 3,500 carruur ah Ashkenazi ayaa la saari doonaa.
- Cajuns ee koonfurta Louisiana ayaa sidoo kale saameyn ku yeeshay isbeddel isku mid ah waxayna leeyihiin hal ama heer ka hooseeya heerka halista. Cilmi-baadhayaashu waxay awoodeen in ay raadsadaan awoowayaashii ka soo jeeda qarnigii 18aad iyaga oo ah lamaane hal-abuur ah oo Faransiis ah oo aan ahayn Yuhuudi.
- Faransiiska Kanadiyaanka ee Quebec waxay halis u yihiin sida Cajuns iyo Yuhuudda Ashkenazi, laakiin ay saameyn ku yeeshaan labo isku-dhafan oo aan isku mid ahayn. Dadkan dhexdiisa, mid ama labadaba waxaa la rumeeyaa inay ka soo qaateen Normandy ama Perche ilaa gobolka New France mararka qaarkood qarnigii 17aad.
- Irish Americans ayaa si aan caadi ahayn u saameeyeen laakiin weli waxay heystaan mid ka mid ah 50-fursadood oo ah in ay noqdaan gudbiye. Khatarta ayaa u muuqata in ay ka weyn tahay lamaanayaasha haysta ugu yaraan saddex awoowe oo ay awoowayaash u dhaxeyso.
Ciladeynta
Marka laga soo tago mashiinka iyo calaamadaha garashada ee cudurkan, mid ka mid ah calaamadaha tilmaamaya ee carruurta waa isha oo isha loo yaqaan "spot cherry." Xaaladda, oo lagu garto oval, caso casaan ah oo ku taala sawir-qaaddada , ayaa si sahlan loo arkaa inta lagu jiro baaritaanka indhaha ee joogtada ah. Goobta cherry waxaa lagu arkaa dhammaan carruurta yaryar ee qaba xanuunka Tay-Sachs iyo sidoo kale carruurta qaarkood. Looma arko dadka waaweyn.
Iyadoo lagu saleynayo taariikhda qoyska iyo muuqaalka calaamadaha, dhakhtarku wuxuu xaqiijin doonaa baaritaanka isaga oo amraya in tijaabada dhiigga lagu qiimeeyo heerarka hexosaminidase A, kaasoo noqon doona mid hooseeya ama aan jirin. Haddii uu jiro wax shaki ah oo ku saabsan cudurka, dhakhtarku wuxuu sameyn karaa baaritaan hiddesid si loo xaqiijiyo isbedelka HEXA .
Daaweynta
Ma jirto daawo loogu talogalay cudurka Tay-Sachs. Daaweynta waxaa ugu horeyn loogu talagalay maareynta calaamadaha, kuwaas oo ay ku jiri karaan:
- Daawooyinka qallalka ah sida gabapentin ama lamotrigine
- Antibiyootikada si looga hortago ama loo daaweeyo oof-wareenka
- Fiisiyo-maskaxeedka feeraha si loo daaweeyo ciriiriga neefta
- Daaweyn jirka ah si aad uhesho kala-goysyada dabacsan
- Daawooyinka sida trihexyphenidyl ama glycopyrrolate si loo xakameeyo wax soo saarka candhuufta iyo ka hortagga dharka
- Isticmaal dhalooyinka dhallaanka loogu talagalay carruurta leh lakabyada kala-baxa si ay u caawiyaan liqitaanka
- Murqaha niyadjabka sida diazepam si loogu daaweeyo qallaf iyo casiraad
- Tubooyinka quudinta oo lagu soo mariyo sanka ( nasogastric ) ama qalliin lagu geliyo caloosha (gaastroscopic endoscopic endoscopic, ama tuubo PEG)
Inkastoo cilmi-baarista daaweynta hidda-wadnaha iyo habka daawaynta ee enzyme-ka lagu baarayo sida macnaheedu yahay in lagu daaweeyo ama la yareeyo cudurka Tay-Sachs, badankooduna waxay ku jiraan marxaladda hore ee cilmi-baarista.
Ka hortagga
Ugu dambeyntii, habka kaliya ee looga hortagi karo Tay-Sachs waa in la ogaado lamaanayaasha khatarta sare leh waxayna caawiyaan samaynta doorashooyinka habboon ee taranka. Iyadoo ku xiran xaaladda, dhexgalka ayaa laga yaabaa inuu ka dhaco ka hor ama inta lagu jiro uurka. Xaaladaha qaarkood, waxaa laga yaabaa in ay noqdaan kuwo anshax ama anshax-marin si loo tixgeliyo.
Waxaa ka mid ah fursadaha:
- Inta lagu jiro uurka, amniocentesis ama "chorionic villus sampling" (CVS) waxaa loo isticmaali karaa in lagu soo saaro unugyada uur-ku-jirka ee baaritaanka hidda-socodka. Lammaanaha ayaa go'aamin kara in ilmo iska soo ridid ku saleysan natiijooyinka.
- Labada lamaane ee ku jira bacriminta fitamiin (IVF) waxay yeelan karaan ukun bacrimiya oo gebi ahaan la baaray ka hor intaan la gelinin. Marka sidaas la samaynayo, lamaanuhu waxay xaqiijin karaan in embriyaha kaliya ee loo gudbiyo ilmo-galeenka. Iyada oo ay waxtar leedahay, IVF waa doorasho aad u qaali ah.
- Xagga joornaalka Yuhuudda, koox la yiraahdo Dor Yeshorim ayaa baaritaanno qarsoodi ah u sameysay cudurka Tay-Sachs ee ardayda dugsiga sare. Qofka qaata baaritaanka waxaa la siiyaa lambar aqoonsi oo lix lambar ah. Marka ay helayaan asxaab suuragal ah, lamaanuhu waxay wici karaan hotline waxayna isticmaali karaan nambarkooda aqoonsigooda si ay u qiimeeyaan "iswaafajinta." Haddii labaduba ay yihiin kuwa sidayaal ah, waxaa loo qoondeeyey "aan la isku raacsanayn."
Ereyga
Haddii ay la soo gudboonaato natiijo togan oo ah Tay-Sachs Caymis - ama sidaha ama waalid - waa muhiim inaad la hadasho dhakhtarka takhasuska ah si aad si buuxda u fahamto waxa cilad-sheegashada micnaheedu yahay iyo waxa xulashooyinkaagu yihiin. Ma jiraan doorasho khalad ah ama mid sax ah, kaliya shakhsiyaadka aad adiga iyo lammaanuhu u leedahay xuquuq kasta oo qarsoodi iyo ixtiraam leh.
> Ilo:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Taariikhda dabiiciga ah ee ilma-galeenka G (M2) gangliosidosis." Pediatrics. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds 2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Aqoonsiga xanuunka qoyaanka ee lizosomal: GM2 gangliosidoses." Dhibaatada Lacagta Lagu Hayo . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Machadyada Qaranka ee Caafimaadka. "Tayada Daawada Tayada." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; updated January 23, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Hayso, R. et al. "Tayada Tay-Sachs oo ku salaysan dadka ajnabiga ah ee Yuhuudda ah ee Ashkenazi qarnigii 21aad: hexosaminidase Baaritaan enzyme waa lagama maarmaanka u ah baaritaanka saxda ah." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Qalitaanka Cerebellar iyo daciifka murqaha: xanuun joojiyaha Tay-Sachs oo ka baxsan dadwaynaha Yuhuudda." BMJ Case Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.