Dhammaan Ku Saabsan Fenilketonuria (PKU) laga bilaabo dhaxalka ilaa daaweynta
Guudmarka
Phenylketonuria (fen-ul-ketonone-YU-ree-ah, ama PKU) waa cudur-wadeenada dheef-shiid kiimikaadka kaas oo jidhku si buuxda u jebin karo borotiinka (amino acid) phenylalanine. Tani waxay dhacdaa sababtoo ah enzyme lagama maarmaan, fenylalanine hydroxylase, waa yar yahay. Sababtan awgeed, phenylalanine waxay ku sameysaa unugyada jirka waxayna keentaa habdhiska dareenka iyo dhaawaca maskaxda.
Fenilketonuria waa cudur la daweyn karo oo si sahlan loo ogaan karo baaritaan dhiig oo fudud. Dalka Mareykanka, dhammaan dhalaanka cusub waxaa looga baahan yahay in lagu baaro PKU iyada oo qayb ka ah baaritaanka dheef-shiid kiimikaad iyo baaritaanka hiddesid ee lagu sameeyo dhammaan dhaladka cusub . Dhammaan dhalaanka ku nool Boqortooyada Ingiriiska, Kanada, Australia, New Zealand, Japan, quruumaha reer Galbeedka iyo badiba Bariga Yurub, iyo waddamo kale oo badan oo adduunka oo dhan ah ayaa la tijaabiyaa sidoo kale.
(Baaritaanka PKU ee ilmaha dhicisoobay way ka duwan tahay oo ay ku adagtahay dhowr sababood.)
Sannad kasta 10,000 illaa 15,000 oo carruur ah ayaa ku dhasha cudurka ku dhaca Maraykanka iyo Fenilketonuria waxay ku dhacaan labada ragga iyo dumarka dhamaan asalka qowmiyadeed (inkasta oo ay ka badan tahay shakhsiyaadka Waqooyiga Yurub iyo Dhaladka Asalka ah.)
Astaamaha
Ilmaha dhashay dhalaalka phenylketonuria ayaa si caadi ah u kori doona bilaha ugu horeeya. Haddii aan la daaweynin, calaamaduhu waxay bilaabaan inay yeeshaan seddax ilaa lix bilood jir waxayna ku jiri karaan:
- Horumarinta dib-u-dhiska
- Naasnuujinta maskaxda
- Qalalaasaha
- Maqa aad u qallalan, cambaar , iyo finan
- "Murug" ama "shimbir" oo leh "uris" oo kaadida ah, kaadi, iyo dhidid
- Cabbitaanka iftiinka, iftiinka ama timaha
- Xurul beelid la'aan, nasasho la'aan, macne darro
Ciladeynta
Fenilketonuria waxaa lagu ogaadaa baaritaanka dhiigga, badanaaba qayb ka mid ah tijaabooyinka baaritaanka joogtada ah ee la siiyay ilmo dhashay dhawaan maalmaha ugu horreeya noloshiisa.
Haddii PKU la joogo, heerkulka phenylalanine wuxuu ka sarreeyaa kan caadiga ah ee dhiigga.
Imtixaanku waa mid sax ah haddii la sameeyo marka ilmuhu ka badanyahay 24 saacadood laakiin uu ka yar yahay toddoba maalmood. Haddii ilmo yar laga baaro wax ka yar 24 saacadood, waxaa lagu talinayaa in baaritaanka la soo celiyo marka ilmuhu yahay hal usbuuc. Sida kor ku xusan, ilamaha dhiciska ah ee loo baahan yahay in lagu baaro si ka duwan sababo dhowr ah oo ay ku jiraan dib u dhac ku yimaada quudinta.
Daaweynta
Sababtoo ah fenylketonuria waa dhibaato ka timaadda fenylalanine, ilmaha yar waxaa la siiyaa cunto gaar ah oo aad u hooseeya ee phenylalanine.
Marka hore, qaacida ilmaha yar (fenofalanine) ee yar yar (Lofenalac) ayaa loo isticmaalaa.
Marka cunuggu sii weynaado, cuntooyinka hooseeya-phenylalanine ayaa lagu daraa cuntada, laakiin ma leh cuntooyin dheeri ah sida caanaha, ukunta, hilibka, ama kalluunka. NutraSweet, Equal) wuxuu ka kooban yahay phenylalanine, sidaas darteed cabitaanada cuntada iyo cuntooyinka ay ku jiraan aspartame waa la iska ilaaliyaa. Waxaad u badan tahay inaad ku aragtid meesha ku jirta cabitaannada fudud, sida Coke Cuntada, taas oo muujinaysa in sheyga aan loo isticmaalin dadka PKU.
Shakhsiyaadka waa in ay ku sii jiraan cuntooyinka la xannibay ee phenylalanine intii lagu jiray carruurnimada iyo qaan-qoodka.
Shakhsiyaadka qaarkood waxay awoodaan inay yareeyaan xanibaadooda cuntadooda markay koraan.
Baaritaannada joogtada ah ee dhiigga ayaa loo baahan yahay si loo qiyaaso heerarka phenylalanine, iyo cuntada ayaa laga yaabaa in loo baahan yahay in la isku hagaajiyo haddii heerarku aad u sarreeyaan. Marka laga reebo cunto xaddidan, shakhsiyaadka qaar ayaa laga yaabaa inay qaataan daroogada Ian (sapropterin) si ay uga caawiso hoos udhaca heerarka phenylalanine ee dhiigga.
Kormeerka
Sida lagu xusay, tijaabooyinka dhiigga waxaa loo isticmaalaa in lala socdo dadka leh PKU. Xeerarka waqtigan xaadirka ah waxay ku talinayaan in diirada diirada ee fayliska uu yahay in u dhexeeyo 120 illaa 360 μM loogu talagalay dadka qaba PKU da 'kasta. Mararka qaarkood xadka ugu sareeya ee 600 oo loo oggolaado dadka waaweyn. Hase yeeshee, haweenka uurka leh, si kastaba ha ahaatee, waxaa looga baahan yahay inay raacaan cuntadooda si ka adag, iyo heerka ugu sarreeya ee 240 μM ayaa lagula talinayaa.
Daraasaadyada la eegayo hirgelinta (tirada dadka raacaya cuntooyinkooda oo la kulmay tilmaamahan) waxay u dhigantaa 88 boqolkiiba carruurta u dhaxaysa dhalashada ilaa da'da afar jirka ah, laakiin keliya boqolkiiba 33 dadka da'doodu tahay 30 iyo ka weyn.
Doorka Genetics
PKU waa xanuunka hidda-socodka oo laga soo daayo waalidiinta carruurta. Si aad u hesho PKU, ilmo waa in uu dhaxliyaa isbadel gaar ah oo loogu talagalay waalid kasta . Haddii ilmuhu dhaxlo hal waalid kaliya, markaa ilmuhu wuxuu kaloo ku beddelayaa isbedelka hidaha ee PKU laakiin xaqiiqda ma laha PKU.
Dadka dhaxlaya hal isku mid ah hiddo-wadaha (pneumococcosis) ma sameeyaan PKU, laakiin waxay u gudbin karaan xaaladdooda carruurtooda (inay noqdaan gudbiye). Haddii laba waalid ay hayso hiddo-wadaha, waxay leeyihiin qiyaastii boqolkiiba 25 fursad ay cunug u leeyihiin PKU, a 25 fursada ah in ilmahoodu uusan ku dhicin PKU ama uu noqon karo gudbiye, iyo boqolkiiba 50 fursad ah in ilmahoodu uu noqon karo gudbiye cudurka.
Marka PKU lagu ogaado ilmo, markaas ilmuhu waa inuu raacaa qorshaha cuntada ee PKU inta lagu jiro noloshiisa oo dhan.
PKU ee Uurka
Dumarka da'da yar ee leh fenylketonuria oo aan cunin cunto diidmo ah oo khatarta ah waxay yeelan doontaa heerar sare oo ah phenylalanine marka ay uur leeyihiin. Tani waxay u horseedi kartaa dhibaatooyin caafimaad oo halis ah oo loo yaqaanno PKU syndrome ee ilmaha, oo ay ka midyihiin maskaxda maskaxda, miisaanka dhalmada hoose, ciladaha dhalmada, ama cilladaha kale ee dhalashada . Si kastaba ha noqotee, haddii haweeneydu ay dib u soo celiso cunto yar oo fenylalanine ah ugu yaraan 3 bilood ka hor uurka, oo sii wado raashinka inta ay uurka leedahay, cudurka PKU waa la hortagi karaa. Si kale haddii loo dhigo, uur caafimaad qaba waa suurtogal u ah haweenka PKU hadba sidii ay u qorsheyn lahaayeen oo ay si taxaddar leh u kormeeraan cuntadooda inta ay uurka leeyihiin.
Cilmi baaris
Cilmi-baarayaashu waxay eegayaan siyaabaha loo hagaajin karo fenylketonuria, sida beddelidda nuuca khatarta ah ee mas'uulka ka ah xanuunka ama abuurista enzyme-jeermis-enzerme si loo bedelo midka ku filan. Cilmi-baadhayaashu sidoo kale waxay baranayaan kiimikada kiimikada sida tetrahydrobiopterin (BH4) iyo amino acids dhexdhexaad ah sida siyaabaha lagu daaweynayo PKU iyadoo la yareeyo heerka phenylalanine ee dhiigga.
La qabsashada
La qabsashada PKU way adagtahay oo waxay u baahan tahay ballanqaad aad uwanaagsan sababtoo ah waa dadaal nolol-dheer. Taageeradu waxay noqon kartaa mid waxtar leh, waxaana jira kooxo taageero badan iyo bulshooyin taageera kuwaas oo dadku ay la macaamili karaan dadka kale ee la xariira PKU labadaba taageerada dareenka ah iyo in ay si joogta ah ugu sii socdaan baaritaanka ugu dambeeya.
Waxaa jira ururo badan, sidoo kale, kuwaas oo ka shaqeeya taageeridda dadka PKU iyo maalgelinta cilmi baarista daaweyn fiican. Qaar ka mid ah Bulshada Qaranka ee Phenylketonuria, Isbahaysiga Qaran ee PKU (qayb ka mid ah ururka NORD, Ururka Qaran ee Cudurka Naafada, iyo PKU Foundation) Marka laga reebo maalgelinta cilmi-baarista, ururadani waxay bixiyaan caawimaad ay ka koobnaan karto bixinta kaalmo iibinta qaacida gaarka ah ee loogu talagalay dhallaanka leh PKU, si ay u bixiyaan macluumaad si ay dadka uga caawiyaan inay wax bartaan oo ay u socdaan si ay u fahmaan PKU iyo waxa ay ka dhigan tahay noloshooda.
Ilaha:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Xoojinta Talooyinka Caafimaadka Daawooyinka Bukaan-jiifka qaba Fenilketonuria ee Maraykanka. Maaddooyinka Molecular iyo Metabolism . 2017 Jan 6. (Epub ka hor daabac).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Tilmaamaha Tilmaamaha Yurub ee loogu talagalay baadhitaanka iyo maareynta bukaanada qaba Phenylketonuria. Lancet Diabetes iyo Endocrinology . 2017 Jan 9 (Epub ka hor daabac).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Habka Baaritaanka iyo Maareynta. Genetics ee Daawada . 2014. 16 (2): 188-200.