Telangiectasia hemorrhagic hemorrhagic, ama HHT, waa jirro hidde ah oo saameeya xididdada dhiigga. Waxa kale oo loo yaqaan 'Osler-Weber-Rendu syndrome', HHT natiijooyinka calaamadaha iyo muuqaalada kuwaas oo kala duwanaan kara qof ka qof.
Waxa kale oo suurtagal ah in la helo HHT oo aanad ogtahay inaad leedahay, dadka qaarkiis ayaa marka hore la ogaadaa kaddib marka ay ku dhacaan dhibaatooyin halis ah sababo la xiriira HHT.
Ku dhawaad boqolkiiba 90 dadka qaba HHT waxay yeelan doonaan sanbabada soo noqnoqda, laakiin dhibaatooyin aad u daran ayaa sidoo kale caadi ah. Dhibaatooyinka halista ah waxay ku xiran yihiin qaybta munaasabadaha xididada dhiigga aan caadiga ahayn oo ay ku jiraan dhiig-baxa iyo istaroogga, laakiin HHT waxay sidoo kale noqon kartaa aamusnaan sanado.
Waa maxay HHT?
HHT waa xaalad dhaxal ah oo saameynaysa xididdada dhiiggaaga siyaabaha keeni kara waxyaabo aan caadi ahayn oo laga yaabo inay ka soo baxaan mid aan waxba galabsan ilaa nolosha khatarta ah marka aad qaadato aragti nololeed oo dhan. In kasta oo calaamadaha iyo astaamaha ay horay u soo bixi karaan, hadana inta badan waa xaalad ah in dhibaatooyin daran oo daran aysan kici karin illaa da'da 30 jirka.
Waxaa jira laba nooc oo asaasi ah oo ka mid ah cudurrada xididdada dhiigga ee saameyn kara dadka leh HHT:
- Telangiectasias
- Ciladaha Arteriovenous, ama AVMs.
Telangiectasia
Ereyga telangiectasia wuxuu loola jeedaa koox ka mid ah xididdada dhiigga ee yar yar (koofiyadaha iyo caleemaha yaryar) kuwaas oo noqda mid aan caadi ahayn.
Inkasta oo ay ka sameysan karaan qaybo kala duwan oo jirka ka mid ah, telangiectasias ayaa si fudud loo arki karaa, waxaana inta badan loo arkaa inay u muuqdaan inay u muuqdaan meel u dhow maqaarka, inta badan wajiga ama bowdada, mararka qaar loo yaqaan " ama "xididdada jaban."
Waxa kale oo lagu arki karaa xuubka qoyan ee qoyan ama dharka, sida gudaha afka dunta, cirridka, iyo dibnaha.
Waxay yihiin casaan ama naaneysi nacnacan, waxayna u eg yihiin sida dabayl, wiishka wiishka, ama shabakadaha fidsan.
Saameynta iyo Maareynta Telangiectasia
Telangiectasia ee maqaarka iyo xuubka xuubka ( xuubka qoyan ee afka iyo dibnaha) ayaa ku badan bukaanada qaba HHT. Telangishiyaada waxay u muuqdaan inay dhacaan inta qofka da'yar yahay islamarkaana uu sii korayo da'da. Dhiigbax ayaa ka iman kara goobahan, laakiin inta badan waa mid sahlan oo si fudud loo kontroolo. Daaweynta Laser Ablation waxaa mararka qaarkood loo isticmaalaa haddii loo baahdo.
Telangiectasias ee sanka-ku jira daboolka hawo-mareenada sanka- waa sababaha suufku u badan yahay dadka qaba HHT. Qaar ka mid ah 90% dadka qaba HHT waxay leeyihiin buro soo noqnoqda. Sosobleedku wuxuu noqon karaa mid sahlan ama aad u daran oo soo noqnoqda, oo keena dhiig yari haddii aan la kontoroolin. Dad badan oo qaba HHT waxay horumariyaan sanbabada ka hor da'da 20, laakiin da'da bilawga ah way kala duwan yahiin, sida darnaanta xaaladda.
Mashruuca caloosha iyo mindhicirka, telangiectasias waxaa laga helaa qiyaastii 15 ilaa 30 boqolkiiba dadka qaba HHT. Waxay noqon karaan ilbiriin dhiigbax gudaha ah, si kastaba ha ahaatee, taasi marar dhif ah ayay dhacdaa ka hor 30 jir. Daaweyntu way kala duwan tahay iyadoo ku xiran darnaanta dhiigbaxa iyo bukaanka shakhsi ahaaneed. Kaalinta birta iyo dhiig-shubista haddii loo baahdo waa qayb ka mid ah qorshaha; daaweynta estrogen-progesterone iyo daaweynta laser waxaa loo isticmaali karaa si loo yareeyo darnaanta dhiigbaxa iyo baahida loo qabo gudbinta.
Cilad-celinta Arteriovenous (AVM)
Calaamadaha 'Arteriovenous', ama AVMs, waxay metelaan nooc kale oo qaloocsan ee xididdada dhiigga, inta badan ku dhaco habka dhexe ee neerfaha, sanbabada, ama beerka. Waxaa laga yaabaa inay joogaan markay dhalayaan iyo / ama ay soo korayaan waqti ka dib.
AVM-yada waxaa loo tixgeliyaa cilad-xumada sababta oo ah waxay ku xadgudbaan isdaba-marinta hababka saxda ah ee xididdada dhiigga sida caadiga ah u raacaan si ay oksijiinta u gudbiyaan unugyada iyo qaadaan dioxide carbon dioxide oo dib ugu soo noqda sanbabada, si loo nuugo: Dhiigga ogsajiinta wuxuu caadi ahaan ka socdaa sanbabada iyo wadnaha, duleelka, ugu weyn ee halbowlayaasha, si loo helo halbowlayaasha yaryar ee arterioles iyo xitaa xitaa gawaarida yar yar ugu dambeyntii ugu yar yar ee kilyaha yar yar; markaa, dhiigga deenigga ee dhiiggu wuxuu u dhexeeyaa xididdada yaryar ee xididdada yaryar ee xididdada yar yar si xididdada ugu weyn ay ugu dhacaan xididdada waaweyn, sida cawska wena ka sarreeya, iyo dib ugu noqoshada wadnaha, iwm.
Marka la barbardhigo, marka AVM-gu uu soo baxo, waxaa jira "tangle" aan caadi ahayn ee xididdada dhiigga ee isku xira xididada xididdada, qaybo ka mid ah jirka, tani waxay khalkhal gelin kartaa socodka dhiigga caadiga ah iyo wareegga oksijiinta. Waxay u dhowdahay sida haddii wadada weyn ee waddo si lama filaan ah u faaruqiso meel baabuur dhigasho ah, oo ay baabuurtu ku socotay muddo gaaban ka hor inta aysan dib ugu laaban waddanka, laga yaabee in ay u socdaan hogaanka khaldan.
Saameynta iyo Maareynta AVM-yada
Dadka qaba HHT, AVMs waxay ku dhici karaan sanbabada, habka maskaxda iyo habdhiska dareenka, iyo wareegga beerka. AVMs waxay qarxin karaan dhiig-baxa aan caadiga ahayn, taasoo keenta dhiig-karka, dhiig-baxa gudaha iyo / ama dhiig-yaraan (oo aan ku filneyn unugyada dhiigga cas cas, oo daal leh, daciifnimo, iyo calaamado kale).
Marka AVM-yada ay ku sameysmaan sanbabada dadka qaba HHT, xaaladdu ma heli karto daryeel caafimaad illaa uu qofku yahay 30 jir ama ka weyn. Qofku wuxuu yeelan karaa AVM sambabada oo ma garanayo sababta oo ah ma laha wax calaamado ah. Haddii kale, dadka qaba sanbabada sanbabada ayaa si lama filaan ah u kobcin kara dhiig-bax weyn, qufacaya dhiig. Lung AVMs ayaa sidoo kale laga yaabaa in ay waxyeelo ka sii darto, taas oo keenta in hawo-qaadista jirka ee jidhka uu yahay mid hoose, qofkuna wuxuu dareemayaa in aanay heleynin hawo ku filan marka ay seexdaan habeenkii (calaamadani waxay badanaa u sabab u tahay kuwa aan HHT ahayn xaaladaha, sida wadnaha oo aan wadno, si kastaba ha ahaatee). Waxyaabaha loo yaqaanno "embolismo", ama xinjiro dhiig oo ka soo baxa sanbabada, laakiin u safraan maskaxda, waxay keeni karaan istaroog ku dhaca qof qaba HHT oo leh AVM-yada sanbabada.
AVM-yada sambabada waxaa lagu daaweyn karaa wax la yiraahdo embolisation, taas oo xakameyn ujeedo leh loo abuuray xididdada dhiigga ee aan caadiga ahayn, ama qalliin, ama waxaa laga yaabaa inay isku jiraan labada farsamoodba.
Bukaanka qaba sanbabada sambabada waa inay helaan baaritaanka CT-ga ee joogtada ah si loo ogaado koritaanka ama dib-u-sameynta meelaha la yaqaan ee malformation iyo in la ogaado AVM-yada cusub. Baaritaanka loogu talagalay sanbabada sanbabada ayaa sidoo kale lagu talinayaa ka hor intaanad uur yeelin sababtoo ah isbeddelada uurka ee jirka hooyada oo ah qayb caadi ah uurka waxay saameyn kartaa AVM.
Qaar badan oo ka mid ah 70% dadka qaba HHT waxay horumariyaan AVM-yada beerka. Badanaa AVM-yadaas way aamusanyihiin, waxaana la ogaan doonaa oo keliya marka si dhakhso loo baaro. Cudurrada AVM ee ku jira beerka ayaa sidoo kale leh awood ay ku noqon karto xaalad qaas ah, si kastaba ha ahaatee, waxay keeni kartaa dhibaatooyinka wareegga iyo dhibaatooyinka wadnaha, iyo marar dhif ah, beerka oo ku fashilmay inuu beerka ku tallaalo.
AVM-yada dadka qaba HHT waxay sababaan dhibaatooyin maskaxda iyo habdhiska dareenka oo keliya boqolkiiba 10-15 kiisaska, dhibaatooyinkanina waxay u muuqdaan kuwo ka dhex muuqda dadka waayeelka ah. Mar labaad, si kastaba ha noqotee, waxaa jira karti-darro, markaa maskaxda iyo laf-dhabarka AVM-yada waxay sababi karaan dhiig-baxa ba'an haddii ay dillaacaan.
Yaa Saameeyaa?
HHT waa xanuunka hidda-socodka ah ee waalidiinta loo wareejiyo carruurta si caadi ah, sidaas darteed qofku wuxuu dhaxli karaa xanuunka, laakiin waa mid dhif ah. Joogtada waxay lamid tahay labadaba lab iyo dheddigba.
Guud ahaan, waxaa lagu qiyaasay inuu dhaco qiyaastii 1 qof 8000 oo qof, laakiin waxay ku xiran tahay jinsiyadaada iyo qurxinta hidaha, qiimahaagu wuxuu noqon karaa mid aad u sareeya ama ka hooseeya. Tusaale ahaan, heerarka ugu badan ee la daabacay ee loogu talagalay shakhsiyaadka Afro-Caribbean ee Nederlandka Antilles (jasiiradaha Aruba, Bonaire, iyo Curaçao) ayaa leh qaar ka mid ah heerarka sare, qiyaas ahaan 1 qof 1,331 qof, halka waqooyiga ugu dhow ee England sicirrada waxaa lagu qiyaasaa 1 ee 39,216.
Ciladeynta
Shuruudaha ogaanshaha Curaçao, oo lagu magacaabo jasiiradda Caribbean, waxay tixraacaysaa qaabka loo isticmaali karo si loo go'aamiyo suurtagalnimada inuu HHT yahay. Marka la eego shuruudaha, baaritaanka HHT waa qeexan haddii 3 shuruudood ee soo socda ay suurtagal tahay ama suurtagal tahay haddii ay 2 jir yihiin, ayna u egtahay in ka yar 2 ka mid ah ay joogaan:
- Dhiig-baxa, sanka soo noqda
- Telangiectasias: kala-duwan, xajmiyada xididdada xiniinyaha ee goobaha dabiiciga ah-dibnaha, gudaha afka, faraha iyo sanka
- Telangishika gudaha iyo cilladaha: Telestarectasiinada mindhicirka (oo leh ama aan laheyn dhiigbax) iyo cilad aan caadi ahayn (sambabaha, beerka, maskaxda iyo xangulada lafdhabarta)
- Taariikhda qoyska: qaraabo koowaad ah oo leh telangiectaria oo lagu magacaabo "hemorrhagic"
Noocyada
Sida laga soo xigtay dib u eegista 2018 ee mawduucaan Kroon iyo asxaabta, 5 nooc oo hidde ah oo HHT ah iyo hal isku dhafan oo loo yaqaan 'polyposis syndrome' iyo HHT ayaa loo yaqaan '.
Caadi ahaan, 2 nooc oo waaweyn ayaa lagu sharraxey: Nooca I ee la xiriira isbeddellada hidda ee hidda la yiraahdo hiddo-wadaha ( endoglin) . Nooca noocan ah ee HHT waxay sidoo kale u egtahay in ay leedahay heerar sare oo ah AVM-yada sanbabada ama AVM-yada sambabada. Nooca 2 waxay la xiriirtaa isbeddellada hidda ee loo yaqaan ' activin reseptor-like genase-1 genene' (ACVRL1). Noocani wuxuu leeyahay heerar ka hooseeya sambabada saafiga ah iyo maskaxda maskaxda oo ka sarreysa HHT1, laakiin qadar badan oo ah AVM-yada beerka.
Is-beddelada ku saabsan hiddo-wadaha hiddo-waday ee ku saabsan koromosoom 9 (HHT nooca 1) iyo hidda-wata ACVRL1 ee ku saabsan koromosom 12 (HHT nooca 2) ayaa labadoodaba la xiriira HHT. Jeermisyadaas ayaa la rumeeysan yahay in ay muhiim u yihiin sida jidhku u horumariyo oo uu dayactiro maadadaha dhiigga. Ma aha sida fudud ee 2 gen, si kastaba ha ahaatee, inkasta oo aysan dhammaan kiisaska HHT ka soo baxaan isbeddellada isku midka ah. Qoysaska intooda badan ee qaba HHT waxay leeyihiin mutarin gaar ah. Sida laga soo xigtay daraasadda Prigoda iyo asxaabteeda, iminka waxaa laga soo xigtay, 168 isbeddel oo kala duwan oo ku yimid hiddesaadda endoglin iyo 138 mutaweelo kala duwan ayaa la soo sheegay.
Marka lagu daro endoglin iyo ACVRL1, dhowr gen oo kale ayaa lala xiriiriyay HHT. Is-beddelada kudhaca hidde-wadaha SMAD4 / MADH4 ayaa lala xiriiriyay cillad isku-dhafan oo lagu magacaabo "polyposis" iyo "HHT". Cudurka "polyposis syndrome", ama JPS, waa xaalad dhaxaltooyo ah oo lagu aqoonsaday jiritaanka kansarka non-kansarka, ama polyps, oo ku jira mareenka caloosha iyo mindhicirka , inta badan caarada. Korniinka ayaa sidoo kale ku dhici kara caloosha, mindhicirka yar iyo malawadka. Marka, xaaladaha qaarkood, dadku waxay qabaan labadaba HHT iyo polyposis syndrom, taasina waxa ay u muuqataa inay la xiriirto mutawacyada hidaha ee SMAD4 / MADH4.
Kormeer iyo Ka-hortag
Marka laga reebo daaweynta telangiectasias iyo AVM-yada sida loogu baahdo, waxaa muhiim u ah dadka qaba HHT in lala socdo, qaar ka mid ah kuwa aadka u dhow. Dhakhtar Grand'Maison wuxuu dhamaystiray dib-u-eegis dhamaystiran oo HHT ah 2009kii wuxuuna soo jeediyay qaab guud oo loogu talagalay ilaalinta:
Sanad walba, waa in la hubiyaa baaritaanka cusub ee telangiectasias, suuxdinta, dhiig-baxa caloosha, calaamadaha feedhaha sida neefta oo gaabisa ama dhiig qufac, iyo calaamadaha neerfaha. Baaritaanka dhiigga ee saxarada waa in sidoo kale la sameeyaa sanadkiiba, sida waa in lagu daro dhiig buuxa si loo ogaado dhiig-yaraanta.
Waxaa lagu taliyey in labadii sanaba mar la qabto inta caruurnimadu socoto qalabka "pulmonetry" loo sameeyo si loo baaro sanbabada sanbabada, la socoshada sawirada haddii heerarka oksijiinta ee dhiiggu hooseeyo. Da'da 10 sano, qalabka wadnaha iyo xididdada ayaa lagu talinayaa in lagu hubiyo AVM-yada halista ah ee saameyn kara awoodda wadnaha iyo sanbabada si ay shaqadooda u qabtaan.
Kuwa loogu talagalay AVM-yada ee sanbabada, kormeerka lagu taliyey in la sameeyo xitaa marar badan. Baaritaanka beerka ee loogu talagalay AVMs ma aha mid mudnaanta la siinayo, lakiin waa la sameyn karaa, halka MRI ay ka saari karto AVM-yada halis ah lagula taliyay ugu yaraan hal mar ka dib markii lagu ogaado cudurka HHT.
Daaweynta baaritaanka
Bevacizumab waxaa loo isticmaalay daaweynta kansarka sababtoo ah waa cudur gaajo leh, ama anti-angiogenic, daaweyn; waxay ka hortagtaa koritaanka marinnada dhiigga cusub, iyo tan waxaa ku jira maadooyinka dhiigga ee caadiga ah iyo maraakiibta dhiigga ee quudinta burooyinka.
Daraasad dhowaan ay samaysay Steineger iyo asxaabteeda, 33 bukaan oo qaba HHT ayaa lagu daray baaritaanka saamaynta bevacizumab ee dadka qaba sanboorka. Celcelis ahaan, bukaan kastaa wuxuu lahaa 6 xabbo oo irbado ah oo bevacizumab ah (kala duwan, 1-16), waxaana la daawaday celcelis ahaan ilaa 3 sano daraasaddan. Afar bukaan ah ma muujin wax horumar ah daaweyn ka dib. Kow iyo toban bukaan ayaa muujiyey horukac hore (calaamadaha hoose ee calaamadaha iyo baahida loo qabo dhiigga), laakiin daaweynta ayaa la joojiyay ka hor dhammaadka daraasadda sababtoo ah saameynta ayaa si tartiib tartiib ah u gaabisey inkastoo duritaanka soo noqnoqda. Labo bukaan ah ayaa sii waday inay jawaab celin ah ka bixiyaan daaweynta dhamaadka daraasadda.
Wax saameyn ah oo maxaliga ah ayaa la arkay, laakiin hal bukaan ah ayaa sameeyay osteonecrosis (cudur lafo ah oo xaddidaya dhaqdhaqaaqa jirka) labada jilib muddada daaweynta. Qorayaashu waxay soo gabagabeeyeen in duritaanka bevacizumab ee intranasal ay tahay daaweyn wax ku ool ah oo loogu talagalay badi heerarka dhexdhexaadka ah iyo kuwa daran ee HHT-la xidhiidha sanka. Muddada saameynta daaweyntu kala duwanaayeen bukaanka, hase yeeshee, iyo horumarinta iska caabinta daaweynta waxay u muuqatay mid caadi ah.
Baaritaanka
Baadhitaanka cudurku waa goob soo kordhay. Ugu dambeyntii Kroon iyo asxaabtiisuba waxay soo jeediyeen in baaritaanka nidaamsan lagu sameeyo bukaanada laga shakisan yahay HHT. Waxay kugula talinayaan labadaba baaritaanka kiliinikada iyo baaritaanka hiddesideyaasha bukaanada looga shakiyo HHT si loo xaqiijiyo ciladda iyo ka hortagga dhibaatooyinka la xiriira HHT.
> Ilo:
> Grand'Maison A. Telangiectasia kansarka xididada dhiigga. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, iyo al. Baaritaanka habaysan ee telangialectasia hemorrhagic hemorrhagic: dib u eegis. Curr Opin Pulm Med . Feb 20; 2018. doi: 10.1097 / MCP9900000000000472. [Epub ka hor daabacan].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, iyo al. Telangiectasia haemorrhagic haemorrhagic ah: ogaanshaha isku-dhafka, dareenka tijaabada iyo isbeddellada cusub. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Waaya-aragnimada muddada-dheer ee daweynta bevacizumab ee intranasal. Laryngoscope. 2018; Feb 22. doi: 10.1002 / shaqooyinka.27147. [Epub ka hor daabacan].