Noocyada Qalabka Muuqaalka ah ee Distinctive waa calaamad muujinaysa Cudurka Noorway
Cornelia de Lange syndrome (CDLS), oo sidoo kale loo yaqaan Bachmann-de Lange syndrome, waa cudur hiddesid oo sababa muuqaal muuqaal ah oo laga helo dhalashada. Cudurku wuxuu waxyeeli karaa qaybo badan oo jirka ka mid ah oo ka soo jeeda qallaf iyo mid daran. CDLS waa la dhaxli karaa; hase yeeshee, kiisaska intooda badan waxaa keena isku-dhafid cusub.
Ilaa iyo hadda, CDLS waxaa lala xiriiriyay isbeddellada NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, iyo Genes SMC3.
Kiisaska intooda badani waxay keenaan isbeddellada ku yimaada hidda-wata NIPBL. Qiyaastii boqolkiiba 30 kiisaska kuma xirna mid ka mid ah isbeddellada unugyada. Xaaladda waxaa lagu qiyaasay in ay saameyn ku leedahay meel kasta oo ka mid ah 1kiiba 10,000 ilaa 30,000 dhaladka cusub. Dad badan ayaa laga yaabaa inay ku dhacaan xaalado khaas ah oo aan la ogaan karin. CDLS waxaa si cad loo ogaan karaa baaritaanka hidda-socodka.
Astaamaha Jirka ee Aasaasiga ah
Qaar badan oo ka mid ah calaamadaha cudurrada "Cornelia de Lange syndrome" waxay joogaan markay dhalayaan. Dadka leh CDLS waxay leeyihiin muuqaalo gaar ah oo ay ka mid yihiin:
- Suugaanta la isku dhejiyey ee muuqda oo si fiican loo qeexay (99 boqolkiiba kiisaska)
- Indhashareer dhaadheer leh (boqolkiiba 99 kiisaska)
- Qeybaha hoose ee hore iyo dhabarka (92 boqolkiiba kiisaska)
- Sanka la leexiyay (88 boqolkiiba kiisaska)
- Xaglaha hoos loo dhigo ee afka iyo bushimaha dhuuban (94 boqolkiiba kiisaska)
- Daan yar oo digaaga hoose ah iyo / ama daanka sare ee sare (84 boqolkiiba kiisaska)
- Dhallinta dhirta
Waxyaabaha kale ee aan caadiga ahayn ee jir ahaaneed ee laga yaabo inay dhici karto ama aan la joogin markay dhalayaan waxaa ka mid ah:
- Madaxa aadka u yar (microcephaly) (98 boqolkiiba kiisaska)
- Dhibaatooyinka indhaha iyo araga (50 boqolkiiba kiisaska)
- Timaha jirka oo aad u sarreeya, oo laga yaabo in ay dhuuban karaan marka ilmuhu korayo (78 boqolkiiba kiisaska)
- Qoorta gaaban (66 boqolkiiba kiisaska)
- Nidaamka aan caadiga ahayn sida faraha maqan, gacmaha oo aad u yar, iyo / ama darajo gudaha ah ee faraha casaanka ah
- Cilladaha wadnaha
Dhallaanka qaba cudurrada 'Cornelia de Lange' ayaa caadi ahaan yar yar, marmarka qaarkoodna dhasha. Kuwa ay saameeyeen waxay yeelan karaan muruqyo aad u murugo, quudin adag, iyo qaylad yar oo daciif ah. Carruurta leh CDLS ayaa sidoo kale laga yaabaa inay ku dhacdo dib-u-dhac ku yimaada mindhicirka iyo sidoo kale suuxdinta.
Luuqadaha iyo Dhibaatooyinka Dhaqanka
Dhallaanka qaba cudurrada "Cornelia de Lange" ma horumariyaan sida ugu dhakhsaha badan carruurta kale. Badankood waxay leeyihiin naafanimo maskaxeed oo dhexdhexaad ah, laakiin qaarkood waxay noqon karaan kuwo naafo ah (oo leh qiyaasta IQ 30 ilaa 85). Sababtoo ah dhibaatooyinka afkooda, maqalka, iyo horumarka, carruurta leh CDLS ayaa badanaaba waxay bilaabayaan inay hadlaan waqti ka dambeeya asxaabtooda.
Dhibaatooyinka anshaxa ee carruurta leh CDLS waxaa ku jiri kara dareen-celin, is-dhaawac, dagaal, iyo hurdo hurdo. Carruurtaasi waxay u muuqan karaan inay qabaan cudurka autism-sida xanuunka sababtoo ah awood yar oo la xiriirta dadka kale, dabeecadaha soo noqnoqda, dhibta wejiga wajiga, iyo dib-u-dhaca luqadaha.
Daweynta CDLS
Daaweyntu waxay diiradda saareysaa sidii wax looga qaban lahaa calaamadaha CDLS si markaa dadka ay saameeyeen u horseedi karaan nolol caadi ah. Dhallaanka ayaa ka faa'iideysanaya barnaamijyada waxqabadka hore ee hagaajinta murqaha muruqyada, maareynta dhibaatooyinka quudinta, iyo horumarinta xirfadaha garsoorka. Xirfadlayaasha caafimaadka maskaxda ayaa kaa caawin kara maareynta astaamaha dabeecadda.
Carruurtu waxay sidoo kale u baahan karaan inay arkaan kalkaaliyeyaasha ama dhakhtarka indhoolayaasha ee dhibaatooyinka wadnaha iyo indhaha. Waayeelku waa caadi caadi ah ilaa ilmuhu uusan laheyn wax isbedel ah oo gudaha ah sida cilladaha wadnaha.
Xigasho:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.