Sida loo sameeyo macnaha bukaanka caafimaad ee adag
Sanadii 1981, ereyga "CHARGE" waxaa loo abuuray si loo sharaxo kooxo cillado dhalasho ah oo lagu aqoonsaday carruurta. CHARGE waxay u taagan tahay:
- Coloboma (isha)
- Ciladaha wadnaha ee nooc kasta
- Atresia (shahaadada)
- Dib u laabashada (koritaanka iyo / ama horumarka)
- Kansarka xubinta taranka
- Qalabka dhegta
Waxaa lagu taliyey in la ogaado cudurka dabiiciga ah ee ku salaysan jiritaanka afar ka mid ah sifooyinka jirka ah.
Tan iyo markaas, takhaatiirtu waxay ogaadeen in qeexitaankan iyo xeerka cilad-sheegashada aysan ku xisaabtamin sifooyin badan oo kale oo ah jimicsiga CHARGE, ama xaqiiqda ah in carruurta qaarkood oo qaba cudurkaas aaney buuxin shuruudaha baaritaanka.
Genetics of CHARGE Syndrome
Xinjirta la xidhiidha CHARGE syndrome ayaa lagu qeexay koromosom 8 waxayna ku jirtaa isbeddellada geedka CHD7 (geedka CHD7 waa hida kaliya ee hadda la dareemey inuu ku lug leeyahay cudurkaan). Inkasta oo hadda la og yahay in cudurka CHARGE uu yahay cudur adag oo caafimaad ay sababtay cillad hiddesid, magacu isma beddelin. Inkasta oo ay mutacal yahiin CHD7-gu waxay ku dhaxashaa maadada autosomal ah, kiisaska intooda badani waxay ka yimaadaan isbadel cusub oo ilmaha yaraa waa cunugga kaliya ee qoyska qaba xanuunka iinta.
Xaalad ka timi CHARGE Syndrome
Cudurka CHARGE wuxuu ku dhacaa qiyaastii 1 ee 8,500 ilaa 10,000 dhalashadiisa adduunka.
Calaamadaha Cudurka Dabeecadda ee "CHARGE Syndrome"
Sifooyinka muuqaalka ee ilmo qaba cudurka CHARGE wuxuu u dhexeeyaa caadi u dhow ilaa kan daran. Cunug kasta oo dhasha qaba cudurka waxa laga yaabaa inuu yeesho dhibaatooyin jidheed oo kala duwan, qaar ka mid ah astaamaha ugu caansan ama cilladaha dhalashada waa:
C- Komboboma Eye:
- Cudurkaan wuxuu saameeyaa qiyaastii 80 illaa 90 boqolkiiba dadka lagu sheego cudurka 'CHARGE' syndrome
- Colobomka wuxuu ka kooban yahay maqaarka (crack) badanaa dhabarka dambe ee isha
- Hal ama labadaba indhahoodu waa yar yihiin (microphthalmos) ama maqan (anophthalmos)
C waxay sidoo kale tixraaci kartaa Xanuunka Naas-nuujinta ee Cranial:
- 90 illaa 100 boqolkiiba dadka qaba jadeecada 'CHARGE' ayaa leh hoos u dhac ama gebi ahaanba lumay dareenkooda urka (anosmia)
- 70 illaa 80 boqolkiiba dadka way ku adagtahay liqitaanka.
- Nalalka curyaanka ah ( palsy ) hal ama labada dhinacba waxay ku dhacaan 50 illaa 90 boqolkiiba dadka qaba xanuunka iinta
H- Qalbka Wadnaha:
- 75 boqolkiiba shakhsiyaadka ayaa saameeya noocyo kala duwan oo wadnaha ah
- Qalabka wadnaha ee ugu badani waa daloolka wadnaha ( cilladda septal atrial )
A- Atresia of the Choanae:
- Atresia waxaa loola jeedaa maqnaanshaha cidhiidhiga marinka jirka. Dadka qaba jadeecada "CHARGE", dhabarka dambe ee sanka sanka ee hal dhinac ama labada dhinacba waa la cidhiidhiyay (daraasad) ama kuma xirna gadaasha dambe ee cunaha (atresia)
- Atresia waxay joogtaa 35 illaa 65 boqolkiiba shakhsiyaadka leh 'CHARGE' syndrome
R- Dib u noqoshada (Maanka iyo Kobaca)
- 70 boqolkiiba shakhsiyaad ay saameeyeen CHARGE ayaa hoos u dhigay IQs kaas oo laga yaabo inay u dhexayso caadi ahaan niyadjab maskaxeed
- Boqolkiiba 80 dadka shakhsiyaadka ah ayaa saameeya korriinka korriinka, korriinkan koritaanka waxaa badanaa la ogaadaa lixda bilood ee ugu horreeya nolosha marka ilmuhu ku fido inuu si caadi ah u kaco
- Kororka koritaanka ayaa sabab u ah cilladaha hormoonka koritaanka iyo / ama quudinta dhibka (korniinka cunuggu waxay u egtahay inuu qabsado ilmo kadib)
G- Hoosudhaca Horumarinta Haweenka:
- Xinjirrada aan hormarsanayn waa calaamad muujinaysa calaamadda CHARGE ee ragga, laakiin maaha wax aad u badan dumarka
- 80 illaa 90 boqolkiiba ragga ayaa saameeya hab-nololeedyada hoos-u-dhaca, laakiin kaliya 15 ilaa 25 boqolkiiba haweenka qaba cudurka cilladda
E- Dhaqanka Xanuunada:
- Dhibaatooyinka dhegta ayaa saameeya 95 ilaa 100 boqolkiiba shakhsiyaadka waxay leeyihiin qaabdhismeedka dhegta dibadda taas oo la arki karo
- 60 illaa 90 boqolkiiba dadka ayaa sidoo kale la kulma dhibaatooyin gudaha dhegta gudaha ah, sida kanalka aan caadiga ahayn ee aan caadiga ahayn ama cilladaha dareemayaasha kuwaas oo keeni kara dhegoolnimo
Waxaa jira dhibaatooyin kale oo jireed oo ah ilmo qaba "CHARGE syndrome" oo laga yaabo inay yeeshaan calaamadahan caanka ah ee kor ku xusan. Tani maaha mid ka duwan VATER Syndrome , taas oo xitaa isbeddelaysa gaabinteeda oo ay ku jiraan dhalmo dheeraad ah.
Sidee Ilmuhu Looga Helaa Xanuunka Jirka ee CHARGE
Ciladda 'CHARGE syndrome' waxay ku saleysantahay calaamadaha jireed iyo sifooyinka ay soo bandhigeen ilmo kasta. Saddexda astaamood ee ugu caansan waa 3 C ee: Coloboma, Choanal atresia, iyo jilitaan aan caadi aheyn Canal dhagaha.
Waxaa jira calaamado kale oo waaweyn, sida muuqaalka aan caadiga ahayn ee dhegaha, kuwaas oo ku badan bukaanka "CHARGE" systrome, laakiin aan caadi ahayn xaaladaha kale. Astaamaha qaarkood, sida qaladka wadnaha, ayaa sidoo kale laga yaabaa inay ku dhacaan cudurrada kale ama xaaladaha kale, sidaas awgeedna waxay noqon kartaa mid waxtar leh si loo xaqiijiyo ogaanshaha.
Ilmo yar oo looga shakisan yahay in uu qabo cudurka "CHARGE" waa in uu qiimeeyaa cilmi-baaris ku takhasusay cilmi-baadhista cudurrada oo la yiraahdo cudurrada cudurrada keena. Baaritaanka genetic waa la samayn karaa, laakiin waa qaali oo kaliya oo ay sameeyaan sheybaarka qaarkood.
Sidee loo daweeyaa CHARGE Syndrome?
Dhalinyaro ku dhalata cudurka CHARGE waxay qabaan dhibaatooyin caafimaad iyo jir ahaaneed, qaar ka mid ah, sida qaladka wadnaha, waxay noqon kartaa mid naf-hurin ah. Noocyo kala duwan oo daaweyn iyo / ama qalliin ah ayaa loo baahan karaa si loo daaweeyo cilladahan.
Daaweynta jirka, shaqada, iyo daaweynta hadalka ayaa ka caawin kara cunuga inuu gaaro himiladiisa koritaankiisa. Carruurta intooda ugu badan ee qaba cudurka "Charger Syndrome" waxay u baahan doonaan waxbarasho gaar ah sababtoo ah dib-u-dhiska koritaanka iyo is-gaadhsiinta ee sababay maqalka iyo aragtida aragga.
Tayada Nolosha loogu talagalay dadka qaba "CHARGE Syndrome"
Tan iyo astaamaha qof kasta oo qaba cudurka "CHARGE syndrome" wuu kala duwanaan karaa, way adagtahay in laga hadlo waxa noloshu u eg tahay "qof caadi ah" oo leh cilladda cudurka. Hal daraasad ayaa eegay in ka badan 50 qof oo la nool cudurka oo da'doodu u dhaxayso 13 jir iyo 39 jir. Guud ahaan heerka heerka aqooneed ee dadkaas waxay ahayd heerka waxbarashada heerka 4aad. Dhibaatooyinka ugu badan ee soo foodsaartay ayaa waxaa ka mid ah arrimaha caafimaadka lafaha, hurdada hurdada , xakameynta raajada , walwalka iyo gardarrada. Nasiib darro, arrimaha dareenka ayaa faragelin kara xiriirka lala yeesho saaxiibada ka baxsan qoyska, laakiin daweynta, hadday noqoto hadal, jir ahaan, ama shaqaaleyntu waxay noqon kartaa mid wax ku ool ah. Waxay ku caawinaysaa qoyskaaga iyo asxaabta, gaar ahaan in ay ka warqabaan arimahaan dareenka ah, maaddaama dhibaatooyinka maqalka lagu qaldo sida biraha qarxinta qarniyo badan.
Ilaha:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Tayada Nolosha ee Dhalinyarada iyo Dadka Waaweyn ee leh Xanuunada CHARGE. Somali Journal of Genetics Medical. Qaybta A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., iyo K. Blake. CHARGE Syndrome. Dhakhaatiirta Carruurta ee Dib-u-eegista . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Saameynta Maqalka Maqalka iyo Awoodda garashada ee Horumarka Luqadda ee CHARGE Syndrome. Somali Journal of Genetics Medical. Qaybta A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Maktabadda Qaranka ee Dawada ee Maraykanka. Tixraaca Guud ee Hoyga. CHARGE Syndrome. La sii daayo 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics