Patau Syndrome waa la baadhi karaa inta lagu jiro muddada uurka
Dhibaatooyinka Chromosomal waxay mas'uul ka yihiin dhicinta iyo dhalashada. Dhibaatooyinka ayaa sababi kara arrimo muhiim ah, oo ay ku jiraan Down Syndrome iyo dib-u-dhacyo kale oo koritaan ama arrimaha caafimaadka. Xilliga Trizomy, shakhsiyaadka waxay leeyihiin saddex nuqul oo ah chromosome halkii ay ka ahayd laba sida caadiga ah.
Xanuunka Patau, ama Trisomy 13, waa midka ugu caansan ee xanuunka autosomaliga ah ee ugu daran, ka dib marka uu ku dhaco Down syndrome (Trisomy 21) iyo Edwards syndrome (Trisomy 18) .
Naqshad dheeraad ah ee koromosoom 13 oo ku jirta cudurrada "Patau syndrome" wuxuu keenaa cilado maskaxeed iyo wadnaha oo aad u adkeynaya ilmaha yar si ay u noolaadaan. Sababta saxda ah ee cudurka Patau syndrome lama yaqaan; sidaas oo kale waa mid u qalma Vatter Syndrome . Patau wuxuu u muuqanayaa inuu saameeyo dhedig ka badan labka ragga, ugu badan tahay sababta oo ah uurjiifku ma noolaan karo illaa dhalashada. Xanuunka Patauka, sida cilladda Down syndrome-ka, waxay la xiriirtaa da 'weyn ee hooyada. Waxay saameyn kartaa shakhsiyaadka ka soo jeeda qowmiyadaha kala duwan.
Astaamaha
Dhalashada dhawaan dhashay ee leh cudurka cilladda "Patau syndrom" ayaa inta badan leh cillado jireed ama arrimo caqli-gal ah. Carruur badan ma noolaan karaan bilaha ugu horreeya ama sanadka ugu horeeya. Astaamaha kale waxaa ka mid ah:
- Faraha dheeraadka ah ama suulasha (polydactyly)
- Cagaha lakulma, oo loo yaqaan cagaha hoose ee hoose
- Dhibaatooyin xagga maskaxda ah sida madaxa yaryar (microcephaly), guuldarada maskaxda si loo kala qaybiyo hal dhinac inta lagu jiro gogosha (holoprosencephaly), yaraanta maskaxda
- Ciladaha maqaarka sida indhaha yaryar (microphthalmia), maqnaashaha ama sanka ka soo baxa, dibinta faraha iyo / ama foorarka
- Dhibaatooyinka wadnaha (80% shakhsiyaadka)
- Dhibaatooyinka kalyaha
Maqnaanshaha
Xanuunka Patau ma aha wax caadi ah; kaliya 1 qof 16,000 oo carruur ah ayaa qaba cudurka. 95% carruurta yaryari ee qaba cudurka Patau waa ay dhintaan ka hor dhalashada.
Ciladeynta
Astaamaha xanuunka Patau waa caddayn markay dhalayaan. Xanuunka Patau waxaa laga yaabaa in lagu qaldo Edwards syndrome, sidaa darteed baaritaanka genetic waa in la sameeyaa si loo xaqiijiyo cudurka. Daraasado sawir leh sida sawir-qaadidda (CT) ama sawir-maskaxeed (MRI) waa in la sameeyaa si loo eego maskaxda, wadnaha, iyo cilladaha kelyaha. Ultrasound ee wadnaha (echocardiogram) waa in la sameeyaa iyadoo la raacayo qiyaasta joogtada ah ee wadnaha ee wadnaha ee la xiriirta cudurka Patau syndrome.
Daaweynta
Daaweynta Cudurka Cudurka "Patau Syndrome" wuxuu diiradda saaraa dhibaatooyinka jirka ee gaar ahaaneed oo ilmo kasta uu dhasho. Dhallaanka badankood waxay ku adagtahay inay sii noolaadaan maalmaha ugu horeeya ama toddobaadyada ugu horeeya sababtoo ah dhibaatooyin maskaxeed oo daran ama qalafsanaanta wadnaha. Qalliinka waxaa laga yaabaa in lagama maarmaan noqoto in la dayactiro cilladaha wadnaha ama dibinta faraha iyo farajinta dhirta. Daaweynta jireed, shaqada, iyo hadalka ayaa ka caawin doonta dadka qaba cudurka Patau in ay gaaraan kartidooda kobaca ee kobaca.
Waxa la qabanayo
Haddii ilmahaaga la soo ogaado cudurka Down syndrome ka hor, dhakhtarkaagu wuxuu kaala hadli doonaa xulashooyinka. Waalidiinta qaar ayaa doorbida faragelinta degdegga ah, halka kuwo kale ay doortaan inay joojiyaan uurka. Kuwa kale waxay sii wadi doonaan uurka waxayna siiyaan daryeel joogto ah nolosha ilmaha. In kastoo fursadaha badbaadada ay aad u hooseeyaan, dadka qaarkood ayaa go'aan ka gaara in ay isku dayaan in ay si taxaddar leh u kobciyaan nolosha ilmaha.
Go'aanadani waa kuwo shakhsiyan ah, waxaana kaliya oo aad sameyn kartaa adiga, lammaanahaada iyo dhakhtarkaaga.
La-talinta iyo Taageerada Guud
Waalidiinta ilmo dhasha ee qaba cudurka Patau waxay heli doonaan la-talin hidde ah si ay u go'aamiyaan waxa khatarta ay u leeyihiin in ilmo kale la socdo cudurka. Khayraad wanaagsan oo loogu talagalay macluumaadka iyo taageerada waa Ururka Taageerada Trisomy 18, 13 iyo Xanuunada kale ee la Xiriira (SOFT).
> Ilo:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Syndrome.
> "Patau Syndrome." Maktabadda Qaranka ee Caafimaadka Guud, 2009.