Xaaladdan Joogto ah waxay u Dhaceysaa Dhibaato jidhka si uu u Nadiifiyo Fat
Abetalipoproteinemia (oo loo yaqaan Bassen-Kornzweig syndrome) waa cudur la dhaxlo oo saameynaya sida dufanka loo sameeyo iyo loo isticmaalo jirka. Jirkayadu waxay u baahan yihiin dufan si loo ilaaliyo dareemayaasha caafimaad, murqaha iyo dheef-shiidka. Sida shidaalka iyo biyaha, dufku kuma kici karaan jirkeena. Bedelkeeda, waxay ku lifaaqaan borotiinno gaar ah oo la yiraahdo lipoproteins iyo u safraan meel kasta oo loo baahan yahay.
Siyaabaha Abetalipoproteinemia waxay saameysaa Lipoproteins
Sababtoo ah isbadal hidda, dadka abetalipoproteinemia ma soo saaraan borotiinka loo baahan yahay si loo sameeyo lipoproteins. Haddii aan lahayn lipoproteins, dufanka si sax ah looma dhigi karo ama u safri karo meesha loo baahan yahay. Tani waxay keenaysaa dhibaatooyin caafimaad oo culus oo saameyn kara caloosha, dhiigga, muruqyada, iyo qaababka kale ee jidhka.
Sababtoo ah dhibaatooyinka ay keenaan abetalipoproteinemia, calaamadaha xaaladaha badanaa waxaa lagu arkaa dhalaanka. Ragga ayaa si weyn u saameeyey - qiyaastii boqolkiiba 70 - ka badan dumarka. Xaaladdu waa xaalad dhaxaltooyada ah, taas oo macnaheedu yahay labada waalidba waa in ay leeyihiin hannaanka qalafsan ee MTTP ee ilmahooda si ay u dhaxlaan. Abetalipoproteinemia waa dhif iyo naadir, 100 kiis oo keliya ayaa la soo sheegay.
Calaamadaha iyo Calaamadaha Cudurka
Carruurta ku dhasha abetalipoproteinemia waxay qabaan dhibaatooyin caloosha sababtoo ah awooddooda inay si sax ah u daadiso dufanka. Dhaqdhaqaaqa mindhicirku inta badan waa mid aan caadi ahayn oo laga yaabo inuu yahay midab ciriiri leh iyo mid xun.
Carruurta leh abetalipoproteinemia waxay sidoo kale dareemi karaan matag, shuban, carqaladeeyey, iyo dhibaato culus ama sii kordhaya (sidoo kale mararka qaarkood loo yaqaano fashilaadda).
Dadka qaba xaaladdan sidoo kale waxay qabaan dhibaatooyin la xiriira fitamiinada lagu kaydiyo dufanka - fiitamiinada A, E, iyo K. Calaamadaha ay keenaan dufan la'aanta iyo fitamiinada dufanku ku badan yahay waxay caadi ahaan horumariyaan tobanka sano ee hore ee nolosha.
Kuwaas waxaa ka mid ah:
- Dhibaatooyinka dareemayaasha: Tani waxaa ka mid ah dhibaatooyinka heerkulka xasaasiga ah iyo taabashada - gaar ahaan gacmaha iyo lugaha (caloosha)
- Dhibaatada socodka (ataxia): Qiyaastii boqolkiiba 33 carruurtu waxay ku adkaan doonaan socodka markii ay gaaraan 10 sano. Ataxia wuu ka sii xumaanayaa waqtigiisii.
- Xanuunada dhaqdhaqaaqa: Cadaadis, ruxin (chorea), dhibaato dhibco gaar ah (dysmetria), dhibaatada hadalka (dysarthria)
- Dhibaatooyinka muruqyada: Tabar darid, gaabis (muruq) muruqyada dhabarka oo keena in lafdhabarta (kyphoscoliosis)
- Dhibaatooyinka dhiigga: Birta yar ( anemia ), dhibaatooyinka xinjirta, unugyada dhiigga ee aan caadiga ahayn (acanthocytosis)
- Dhibaatooyinka indhaha: Indhoolayaasha habeenkii, aragga saboolka ah, dhibaatooyinka la socoshada indhaha (ophthalmoplegia), cataracts
Helitaanka Cudurka Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia waxaa lagu ogaan karaa shaybaarka saxarada. Dhaqdhaqaaqa mindhicirrada, marka la baaro, waxay muujin doonaan heer dufan sare ah tan iyo inta baruurta la tirtiro halkii ay jidhku isticmaali lahaayeen. Baaritaannada dhiigga ayaa sidoo kale kaa caawin kara baaritaanka xaaladda. Unugyada dhiigga cas ee aan caadiga ahayn ee ku jira abetalipoproteinemia waxaa lagu arki karaa mariin microscope. Waxaa sidoo kale jiri doona heerar aad u hooseeya oo dufan ah sida kolestaroolka iyo triglycerides ee dhiiga.
Haddii ilmahaagu leeyahay abetalipoproteinemia, tijaabinta waqtiga xinjirta iyo heerarka birta ayaa sidoo kale soo noqon doona aan caadi ahayn. Imtixaanka indhaha waxaa laga yaabaa inuu muujiyo caabuqa dhabarka isha (retinitis). Baaritaanka muruqyada iyo muruqyada waxay yeelan karaan natiijooyin aan caadi ahayn.
Daweynta Xaaladaha Cunto ahaan
Cunto gaar ah oo loogu talagalay dadka qaba abetalipoproteinemia ayaa la sameeyay. Waxaa jira dhowr shuruudood oo ku saabsan cuntada, oo ay ka mid tahay iska ilaalinta cunnada noocyada dufanka ah (tignoolajiyada dhaadheer ee dhaadheer) iyaga oo raagaya cunno noocyo kale ah (triglycerides dhexe). Shuruudo kale waxay ku daraysaa qiyaaso fitamiino dheeri ah oo ay ku jirto fitamiino A, E, iyo K, iyo sidoo kale birta.
Nafaqeyn nafaqo leh oo leh xaalad hidda-socodka hidde-qabta ayaa kaa caawin karta inaad dejiso qorshe cunto oo la kulmi doona baahida cunto gaar ah ee ilmahaaga.
Ilaha :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Doorka borotiinka ee mikrosomal triglyceride ee abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, iyo Samson-Bouma, M. (1994). Nidaamka molecular ee abetalipoproteinemia. Curr Opip Lipidol, vol. 5, maya. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., iyo Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Fahamka cusub ee lipoprotein iyo fitamiin E metabolism oo ka yimaada cudur dhif iyo naadir ah. JAMA, vol. 270, maya. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. In Maareynta Lipids ee Tababarka Caafimaadka. Waxaa laga heli karaa internetka ee Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig syndrome. (2013)