Zellweger syndrome waa cudur dheef-shiid kiimikaad oo dhif ah, kaasoo saameynaya peroksisomes, organelles laga helo dhammaan unugyada jirka. Peroxisomes ayaa mas'uul ka ah hababka unugyada muhiimka ah ee muhiimka ah, oo ay ku jiraan dheef-shiid kiimikaadka, taas oo micnaheedu yahay in cudurka Zellweger uu si xun u saameyn karo jirka. Baro sida loo yaqaan 'Zellweger syndrome' ee jidhkaaga, oo lagu daray daaweyn iyo talooyin ku saabsan talooyinka hiddaha.
Xanuunka Xanuunada Zellweger
Zellweger syndrome waa cudur aad u daran ee koox xanuun ah oo loo yaqaan 'Zellweger'. Inkastoo xanuunada kudhaca maskaxdu ay mar uun u arkaan in ay yihiin kuwo kala duwan, ma aha mid lagu kala saaro noocyo kala duwan oo ka mid ah geeddi-socodka halista. Dhibaatooyinka maskaxda ee Zellweger waxaa ka mid ah:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Cudurka hyperpipecolic acidemia
- Cudurka Refsum Refsum
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Syndrome
Xanuunadu waxay wadaagaan calaamado badan, laakiin dadka oo idil ma yeelan doonaan dhammaan calaamadaha isku midka ah ama saameynada dhinaca ayadoo ku xiran hadba meesha ay ku dhacaan.
Astaamaha
Zellweger syndrome ayaa lagu qiyaasay inuu dhaco 1 ka mid ah 50,000 ilaa 100,000 dhalmo. Labada ragga iyo dumarka labadooduba waxay ku dhashaan xaaladaas. Waxay ku dhacdaa qaybo badan oo jirka ka mid ah, oo ay ka mid yihiin:
- Madaxa iyo wejiga: Madaxa weynaa; wejiga sare; fontanelle anshax weyn ("meel jilicsan"); qalabka dhegaha; waji-toosan
- Qalabka maskaxda iyo habdhiska dareenka: koritaanka maskaxda ee aan caadiga ahayn ee keena qalitaan ; maqalka iyo itaal la'aanta araga; dib u dhac weyn oo maskaxeed iyo dib u dhac ku yimaada koritaanka; yaraanta ama maqnaanshaha maqnaanshaha
- Beerta: beerka oo sii weynaaday oo shaqeynaya naafanimada; cagaarshow
- Kalluun: kilyaha kalyaha; hydronephrosis
- Murqaha iyo lafaha: murqaha oo aad u hooseeya (hypotonia); cilladaha lafaha gacmaha, lugaha, iyo cagaha
Ciladeynta
Qaabka muuqda ee madaxa iyo wajiga ilmaha dhasha ee Zellweger syndrome ayaa muujinaya faahfaahinta cudurka. Zellweger syndrome waxay keenaysaa in la sameeyo nuucyo dufan badan oo dufan leh (VLCFA), sidaas darteed tijaabada VLCFA ayaa kaa caawin kara xaqiijinta cudurka. Tani iyo baadhitaano kale oo takhasus gaar ah leh ayaa lagu samayn karaa xarumo tijaabo ah.
Daaweynta
Inkastoo cilmi-baarista horumarinta ay ka dhigtay fahamka cudurka Zellweger, haddana wax daawo ah weli ma jiraan, ilmaha yar ee ku dhasha xanuunka waxay caadi ahaan u dhintaan sanadka ugu horreeya noloshooda. Daryeelka caafimaadka wuxuu diiradda saaraa daaweynta calaamadaha jira, sida cillad beerka iyo suuxdinta. Isbedelka xaddiga VLCFA ee cuntada aan la muujin in uu yahay daaweyn wax ku ool ah.
Waxaa intaa dheer, jireed, shaqeyn, iyo daaweynta hadalka ayaa kaa caawin kara quudinta iyo xoojinta arrimaha.
La-talinta jeermiska
Bilowga hore ee cudurka Zellweger iyo cudurrada kale ee Zellweger ayaa suurtagal ah iyada oo loo marayo baaritaanka genetic. Zellweger syndrome waxaa lagu dhaxay habka xasaasiga ah ee autosomal , taas oo micnaheedu yahay in caruurtu ay horumariyaan haddii labada waalidba ay yihiin kuwa sidayaal u ah hiddesidaha. Haddii tani ay tahay, ilmo kasta oo mustaqbalka ah wuxuu leeyahay 25 boqolkiiba fursad uu ku dhalan karo cudurka Zellweger syndrome.
La-taliyayaasha hiddaha ayaa kaa caawin kara inaad kala hadasho khatartaada.
Ilaha:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Xanuunka Peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Aqoonsiga Zellweger syndrome ee dhallaanka. Daryeelka Daryeelka Dhalmada, 5 (1), 5-13.