Systinosis waa cudur la dhaxlo oo loo yaqaan 'chromosome' 17 taas oo cystic acid amino aan si sax ah loogu safrin unugyada jirka. Tani waxay keeneysaa unugyo iyo dhaawac jidhka oo dhan. Astaamaha cystinosis ayaa laga yaabaa inay bilaabaan da 'kasta, waxayna saameeysaa labada ragga iyo dumarka dhamaan asalka jinsiga. Waxaa jira qiyaastii 2,000 qof oo la yaqaan oo qaba cystinosis ee adduunka.
Gowrka cystinosis (CTNS) wuxuu u dhaxeeyaa habka xasaasiga ah ee autosomal . Taas macnaheedu waa in ilmuhu dhaxlaan xanuunka, labada waalidba waa inay noqdaan kuwo sidayaal u ah hiddaha CTNS, cunuguna waa inuu dhaxlaan laba nuqul oo ka mid ah hiddesidaha, mid ka mid ah waalid kasta.
Astaamaha
Astaamaha cystinosis way kala duwan yihiin waxayna ku xiran tahay nooca cudurku ku jiro. Calaamadaha ayaa laga yaabaa inay u dhaxeeyaan kuwo fudud ilaa kuwo daran, waxayna ku sii socon karaan wakhti ka dambeeya.
- Cystinosis infantile nephropathic syndrome - Tani waa nooca ugu caansan ee ugu caansan ee cystinosis, kuwaas oo calaamadaha ay bilaabaan dhallaanka, inta badan ka hor da'da 1 sano. Carruurta qaba noocyadan cystinosis-ka waxay badanaaba leeyihiin maqaar gaaban, isbeddel ku yimaada indhaha (retinopathy), dareenka iftiinka (sawir-maskaxeed), matag, cunno xumo, iyo caloosha. Waxay sidoo kale horumariyaan hawlgabka kelyaha ee la yiraahdo Fanconi syndrome. Calaamadaha Fanconi syndrome-ka waxaa ka mid ah harraad xad-dhaaf ah (polydipsia), kaadi-dheere (polyuria), iyo potassium-ka dhiigga yar (hypokalemia).
- Cudurka dabayshu (oo sidoo kale loo yaqaano dhexdhexaad, dhalinyaro, ama qaan-gaar) cystinosis nephropathy - Foomkan, calaamdaha guud ahaan lagama helayo kahor intaanay gaarin da'da 12 sano, cudurkuna si tartiib ah ayuu u socdaa muddo dheer. Macmacaanka kristininku wuxuu ku jiraa burka iyo isha lagu xiro ee isha iyo dhuuxa lafta. Shaqada kelyaha ayaa daciif ah, shakhsiyaadka leh qaabka cystinosis ayaa sidoo kale laga yaabaa inay ku dhacaan cudurka Fanconi syndrome.
- Cudurka osteinemia (benign ama nonnephropathic) cystinosis - Noocaan cystinosis wuxuu bilaabmaa qaan-gaar ah mana uusan keenin kelyaha daciifnimada. Custo-kiniiniyadu waxay ku ururaan isha iyo isha-isha ee isha, iyo dareenka iftiinka iftiinka (photophobia).
Ciladeynta
Cudurka cystinosis waxaa lagu xaqiijiyaa heerka qiyaasta unugyada dhiiga. Tijaabooyinka kale ee dhiigga waxay hubin karaan isku dheelitir la'aanta potassium iyo sodium, heerka kaadida ee kaadida ayaa la baari karaa. Dhakhtarka indhuhu wuxuu indhaha ku eegayaa indhaha isbeddel ku yimaada isha iyo retina. Sambalka unugyada unugyada (biopsy) ayaa lagu baari karaa mari microscope si loogu yareeyo kerosheerta iyo isbeddelada burburka unugyada kelyaha iyo dhismayaasha
Daaweynta
Cysteamine (Cystagon) waxay ka caawisaa in laga takhaluso cyndine jirka. Inkastoo aysan dib u dhicin karin burburka hore, waxay ka caawin kartaa inay ka gaabiso ama ka hortagto dhaawac dheeraad ah oo dhaca. Cysteamine aad bay faa'iido ugu leedahay shakhsiyaadka qaba cystinosis, gaar ahaan marka ay bilowdo nolosha hore. Shakhsiyaadka qaba fotosofobia ama calaamada kale ee indhaha waxay u isticmaali karaan indhaha cysteamine indhaha si toos ah indhaha.
Sababtoo ah shaqo kelyaha oo daciif ah, carruurta iyo dhallinyarada leh cystinosis ayaa laga yaabaa in ay qaataan macdanta sida sodium, potassium, bicarbonate, ama phosphate, iyo sidoo kale fitamiin D.
Haddii cudurka kelyaha uu sii socdo muddo ka dib, mid ama laba kelyood ayaa laga yaabaa inay si xun u shaqeeyaan ama aaney dhammaan. Xaaladdan, kelyo ku-tallaalidda ayaa laga yaabaa in loo baahdo. Kelyaha lakala soocay ma saameynayo cystinosis. Caruurta badankood iyo kuwa qaan-gaarka ah ee cystinosis badankoodu waxay helaan daryeel joogto ah oo ka yimaada dhakhtar nephrologist (dhakhtar kelyo).
Carruurta ku adkaata sii kordhaya waxay heli karaan daaweynta hoormoonka koritaanka. Carruurta leh qaabka infakshanka cystinosis waxaa laga yaabaa inay ku adkaato wax liqid, matag, ama xanuunka caloosha. Carruurtan waxay u baahan yihiin in lagu qiimeeyo dhakhaatiirta gastroenteritis waxayna u baahan karaan daaweyn dheeraad ah ama daawooyin si loo xakameeyo calaamadaha.
> Ilo:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Ururka Qaran ee Cudurka Naaska. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconi's syndrome.