Haddii aad qabtid dystrophy murugo ama aad ka shakisan tahay inaad qabto, waxaad u baahan tahay inaad ka hubsato dhakhtarkaaga. Si habboon u daaweynta iyo fahamka xaaladaada ayaa ah mid muhiim u ah maareynta guuleysiga xaalad. Mid ka mid ah qaybaha muhiimka ah ee fahamka cudurka ayaa ogaanaya waxa sababa muruqyada muruqyada.
Ogaanshaha macluumaadkan ayaa kaa caawin kara inaad ogaato wax kasta oo la samayn karo si loo yareeyo khatarta aad u heli karto.
Noocyada iyo Genetics
Waxaa jira sagaal nooc oo kala duwan oo muujinaya dystrophy murqaha. Maadaama ay tahay cudur hidda-socod ah, nooca aad leedahay waxay ku xiran tahay isbedelka uu ku dhacay hannaanka gaarka ah. Waxyaabaha kale ayaa laga yaabaa inay sidoo kale door ka ciyaaraan, nooc kastana waxay u qaadan karaan koorasyo kala duwan iyo daaweyn kala duwan.
Noocyada dystrophy muruqyada waxaa ka mid ah:
- Myotonic (oo loo yaqaan 'Steinert's disease')
- Duchenne dystrophy
- Becker
- Boodboodka
- Dhalashada
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Sababaha Caadi ahaaneed
Si loo fahmo sababta keenta muruqyada muruqyada, waxaad u baahan tahay inaad fahamto sida cudurku u saameeyo muruqyadaada. Sida lagu sheegay, xaaladdu waxay ku calaamadeysan tahay daciifnimo sii socota iyo luminta unugyada muruqyada. Laakiin maxaa sababay muruqa muruqa?
Waa maxay Dystrofin?
Muruqyadaadu waxay ka kooban yihiin xidhmo xirmooyinka muruqyada. Xadhigaan ayaa lagu daboolay gabadh, oo ku hareereysan guluubka waa qaabab kala duwan sida dareemayaasha iyo borotiinada.
Kuwani waxay caawiyaan muruqyada murqaha-iyo muruqyadaada-si haboon u saxeexan.
Dystrophin waa mid ka mid ah borotiinka sida kudhaca maaddooyinka muruqyadaada. Marka ugu horreysa ee la ogaado 1986, waxaa la ogyahay in ay bixiso xiriirka ka dhexeeya qaybta sare ee muruqyada iyo matoorka ka baxsan meelaha faleebada muruqa leh. Doorka borotiinku waa inuu keeno iskeelka iyo qaabdhismeedka qaab-dhismeedka muruqyadaada si aad si habboon u shaqeyso.
Dystrofin wuxuu u bedelaa awoodda murqaha oo ka soo baxa gudaha muruqyada muruqyadaada dibedda, taasoo keentay muruqa muruqa. Maqnaanshaha dystrophin waxay keentaa muruqyada duchensne ee Duchenne halka wax soo saarka dystrophin ay keento Becker dystrophy.
Qaybaha kale ee unugyada unugyada aan caadiga ahayn iyo borotiinada ayaa loo maleynayaa inay keenaan noocyada kale ee muruqyada muruqyada.
Genetics
Sidee ayuu genetics u saameeyaa fursadahaaga iyo sababaha keena dystrophy muruqa? Wixii ku bilowda, anomalyada hidde-keena ee keena muruqyada musqusha waxay ku dhejisaa X kromosome . (Xusuuso, waxaad ka heli kartaa hal kromosiin kasta oo ka mid ah waalid kasta, X-raxosome hooyadaa ayaa ka timaada, haddii uu koromosku ka yimaado aabahaaga, waxaad noqon doontaa dheddig, YO-chromosome-ka waxaad ka dhigtaa nin.
Ragga qaba hurgunka muruqyada muruqyada muruqyada X-yada waxay yeelan doonaan cudurka. Waxay markaa u gudbin doonaan hiddahaas iyada oo loo marayo caruur kasta oo dhedig ah. Uma gudbin karaan hiddo-u-helida ilmo lab ah, sida aabbayaashu u siinayaan caruurtooda yaryar Y kromosome. Dumarku waxay yeelan karaan hiddaha hal X-koromosoom Xanuun ah waxayna qaadaan cudurka iyada oo aan la soo bandhigin. Haddii labadaba X-Xsomosom ee haweeney ay hayso hiddawaha jaban, waxay leedahay fursad ay ku muujiso calaamadaha murqaha muruqyada.
Iyada oo la adeegsanaayo, haweeney waxay leedahay fursad boqolkiiba 50 ah inay u gudbiso X-da koromosoomka ah ee labka ama dhedigga ah.
Marmarka qaarkood muruqyada muruqyada waxay dhacaan xitaa marka aysan jirin taariikh qoys oo cudurka ah. Tani waxay dhici kartaa mid ka mid ah laba sababood, oo ay ka mid yihiin:
- Isku-beddelka ayaa si fudud u jilicsanaa qarniyadii hooyada X-Xsomosomka.
- Isku bedelku wuxuu ku dhacay dhibaato cusub oo ah unugyada ukunta hooyada.
Maskaxda ku hay in ay jiraan wax yar oo aad shakhsi ahaan samayn karto si aad u saameyso isbeddellada hidde-kasta ee koromosoomyadaada. Marka isbeddel dhaco, waxaa jira fursad aad ku muujinayso sifooyinka qaarkood ee cudurka.
Ciladaha Halista ee Hab-nololeedka
Maaddaama ay jirto arrin hidde ah oo lagu iibsado dystrophy murqaha, ma jiro isbeddel qaab nololeed oo aad sameyn karto si aad u yareyso suurtogalnimada inaad u hesho. Haddii qurxinta hiddo-joogtu uu jiro oo firfircoon ee koromosoomyada gaarka ah ee jirkaaga, waxaad heli kartaa dhirta muruqa.
Hase yeeshee, cilmi-baarayaashu waxay aqoonsadeen qodobada halista ah ee dhibaatooyinka iyo dhimashada hore haddii aad horey u haysatid muruqyada muruqyada. Daraasad cilmi baaris ah oo lagu ogaaday cilmi-baaris 2017 ah oo lagu daabacay Jaanniyaddeenna Maraykanka ee Wadnaha Wadnaha , ayaa cilmi-baarayaashu ay aqoonsadeen saddex arrimood oo halis ugu jira oo ku jiray dadka Duchenne muscular dystrophy kuwaas oo la kulmay natiijooyin liidata oo ay ku jiraan dhimashada hore. Kuwaas waxaa ka mid ah:
- Inaad miisaanka hoos u dhigto sida lagu qiyaaso miisaanka jirka ee jirka
- Haysashada sambab jilicsan
- Haysashada diirada sare ee borotiinka ee ku xiran dhaawaca wadnaha
Dadka qaba duxstrophy Duchenne ayaa laga yaabaa inay yeeshaan natiijo horumar ah iyo nolol dheeraada haddii shaqadooda wadnaha, sambabada, iyo miisaanka si haboon loo ilaaliyo. Tan waxaa lagu sameyn karaa iyada oo la adeegsanayo dhakhtarkaaga iyo kooxda caafimaadka.
Fahmidda sababta dystrophy muruqu waxay kaa caawin kartaa inaad maskaxdaada iska dhigto mid sahlan. Waa cudur la iska dhaxlo oo lagu go'aamiyo genetics. Tani waxay yareyneysaa inaad sameyn karto si aad uga hortagto in ay dhacdo, laakiin haddii aad qabto dystrophy muruqa, waa inaad si dhow ula shaqeysaa dhakhtarkaaga iyo kooxda caafimaadka si aad u kordhiso shaqadaada guud iyo natiijada.
> Isha:
> Cheeran, D., et al. Saadaalinta Dhimashada Dadka Qaan-gaarka ah Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. Journal of American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340