Baadhitaanka hiddo-wadaha ayaa kuu sheegi kara hiddahaaga iyo taariikhda qoyskaaga
Jirkaaga wuxuu ka kooban yahay trillions of unugyada. Gudaha mid kasta oo ka mid ah unugyadaas waa qaab loo yaqaana nukleus, oo leh 23-labo oo ah koromosoomyo kuwaas oo wata xogta hidaha. Koromosoom kastaa wuxuu ka kooban yahay qaab dhismeed dheer oo la mid ah oo la yiraahdo DNA, kaas oo ka kooban kiimiko oo loogu yeedho deoxyribonucleic acid (DNA).
Kedib ee koromosoomyadaada ayaa laga dhaxlay hooyadaada badhkeedna waxaa laga dhaxlay aabahaa, laba nuqul oo ka mid ah hiddesid kasta.
Dadku waxay leeyihiin qiyaas ahaan 25,000 gen oo guud. DNA-gaagu wuxuu ka kooban yahay isugeyn labadoodaba.
Cudurkaaga ayaa kaa qaadaya macluumaad ku saabsan waxa adiga kuu sameeya. Dhammaan labada isqabaa waxay isku daraan inay isku dhafan yihiin, sida koodh, oo u sheega jidhkaaga haddii aad leedahay timo madow, maqaarka saytuunka ah, ama indhahaaga weyn ee indhaha buluuga ah. DNA-gaaga ayaa sidoo kale u sheegaya unugyadaada sida loo dhaqmo, u koro, iyo goorta la dhinto.
Ka feker DNA-ga sida haddii ay ahayd jaranjarad. Tallaabooyinka waxay ka kooban yihiin saldhigyada nucleotide. Amarka saldhigga waa sida xarfaha alfabeetada. Warqadahaani waxay yihiin, marka loo eego, qaababka loo yaqaan "erayada." Ereyadan waa la turjumay (la sawiray) oo la turjumay (tarjumay) galay borotiinka (enzymes) ee wax kasta oo jidhkeena maamula. Haddii hidda-guntigu uu isku-beddelo, waxaad u maleyneysaa inuu yahay mid isku dhafan xarfaha alfabeetada. Ereyga ayaa soo baxaya khalad iyo xukunka oo dhan waa qalad. Haddii hiddada ama aagga DNA-da ay mas'uul ka tahay shaqeyn muhiim ah, dhibaatooyin ayaa keena.
Haddii ay ku calaamadeyso borotiinka gacanta ku haya qaybta unugyada, kansarku wuu dhici karaa. Mararka qaar DNA-da xad-dhaafka ah, sida saddex nuqul oo ah koromosoom halkii laba, waxay keeni kartaa xaaladaha hidda-socodka sida cilladda Down syndrome-ka.
Helitaanka Dhiiggaaga Baaray
Markaad baaritaanka DNA-da tijaabiso, DNA-gaaga ayaa furfuran oo akhriya. Maaddaama unug kasta oo ka mid ah lix cagood oo DNA ah gudaha iyo mid kasta oo unug kasta (DNA ayaa si adag loola dhaqmaa si loo sameeyo koromosoomka, si ay uula socoto gudaha nukleus), mid kasta oo unug wuxuu haysan karaa macluumaad badan oo hidde ah oo gebi ahaanba ka duwan qof kasta kale.
Kaliya marka laga reebo waa mataanaha isku midka ah, oo wadaagaya DNA isku mid ah.
Si aad u sameysid baaritaanka DNA, waxaad u baahan doontaa inaad qaaddo tijaabada unugyadaada. Tijaabadani waxay noqon kartaa dhiigga, candhuufta, unugyada maqaarka ama xitaa gudaha dhabarkaaga. Haddii aad qabtid kansar, DNA-gaaga waxaa lagaaga qaadi doonaa muunad ka mid ah burooyinkaaga. Caadi ahaan, shaybaarka tijaabada DNA waxaa qaadaya takhtar ama rug caafimaad waxaana loo diraa shaybaar tijaabo ah oo khaas ah kaas oo DNA-gaaga laga soocayo unugyadaada.
Baaritaanka dhiigga, irbadda iyo irbadaha ayaa looga baahan yahay inay soo qaadaan saamiga dhiigga. Si loo siiyo sambalka candhuufta, waxaad kujiraysaa tuubo. Si aad dhabarka u qabatid, ku xoqida gudaha dhabarkaaga ee suufka weyn ee suunka ah waa inuu qabtaa shaqada.
Waxay qaadan doontaa usbuuc ama wax ka badan natiijooyinka si ay uga soo noqdaan shaybaarka, maaddaama ay qaadato farsamoyaqaanada wakhtiga si ay u xalliyaan oo u akhristaan ​​jaangooynta hiddo-wadaha iyadoo la raacayo DNA-ga.
Tijaabinta Xanuunka Hiddaha
Haddii dhakhtarkaagu uu ka shakiyo adiga ama ilmahaagu qabo jirro hidde-wade, waxay ku amri doonaan baaritaano dheeri ah si loo ogaado dhibaatada. Cilmi-baarayaashu waxay raadin karaan isbeddel ku yimaada hiddaha khaaska ah ee la xidhiidha jirro khaas ah oo hidde ah. Baaritaanka DNA sidoo kale wuxuu awood u yeelan karaa inuu tilmaamo xubin kasta oo qoyska ka mid ah oo leh ama uu halis u yahay, horumarinta cudurka hidda-socodka.
Hal tijaabo oo caadi ah waa baaritaanka phenylketonuria , kaas oo lagu sameeya dhammaan dhalaanka cusub. Haddii ilmahaagu, sababo la xidhiidha cirridnimada ama uur-ku-beddelka, ayaa ka maqan hiddaha qallafsan ee fenylalanine hydroxylase-enzyme, wax kasta oo falfalaan ah oo ay cunaan waxay keeni karaan dhaawaca maskaxda. Haddii, si kastaba ha ahaatee, hiddo-wadaha aan caadiga ahayn laga helo markay dhalayaan, carruurtu waxay u horseedi karaan nolol caadi ah iyagoo raacaya cunto xaddidan.
Tijaabo kale oo dhakhtarkaagu amro waa karyotype . Karyotype-ka waxay fiirinayaan koromosoomyada DNA-da. Nuqullo dheeraad ah oo DNA ama qaybo ka maqan ayaa muujin kara isbeddellada unugyada. Haddii ilmahaagu leeyahay 47 koromosoom halkii caadiga ahayd ee 46 jir oo haysta saddex nuqul oo ah kromosome 21 halkii laba ka mid ah, waxay qabaan cudurka Down's syndrome .
Cilladda Down syndrome-ka waa cilladaha ugu caansan ee koromosoomyada. Qaar badan oo uur leh oo leh tiro aan caadi ahayn oo koromosoom ah ayaa dhamaata dhicis. Haddii aad leedahay taariikh dhicin soo noqosho, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanada karyotype ee waalidka.
Xaaladaha qaarkood, waxaa laga yaabaa inaadan haysan xaalad hidda-socod, laakiin haddii aad qaadato nuqul aan caadi aheyn oo ku taala hidde-gaaga, waxaad halis ugu jirtaa inaad u gudbiso xaalada caruurtaada. Tusaale ahaan tan waa fibro-biska. Fikradda 'Cystic Fibrosis' waa xaalad xasaasi ah, taas oo micnaheedu tahay inaad u dhaxayso nuqul ka mid ah hiddaha CFR ee labada waalidba si aad u qaadid cudurka. Waalidiintu waxay dooran karaan inay sameeyaan baaritaanka hidda-socodka cystic fibrosis si ay u arkaan haddii ay yihiin sidayaal.
Haddii aad qaadato xaalad hidde ah, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu kugula taliyo baaritaanka hiddesidaha hore, kaas oo loo isticmaalo in lagu arko in embriyaha ay uur u leedahay bacriminta bacrimin (IVF) uu leeyahay xanuunka hidde-wanaaga iyo sidoo kale xulashada embriyaha oo ah xakameyn la'aan oo aan xannuunsanayn.
Isticmaalka kale ee caafimaadka ee baaritaanka hidda-socodka ayaa eegaya burooyinka. Burooyinka badani waxay ku dhacaan isbeddellada hidda-socodka kaas oo "xawaareynaya" koritaankooda. Baadhitaanka hiddo-wadaha ayaa sheegi kara in kansar gaar ah uu leeyahay mutaan mutacal ah oo lagu daweyn karo daaweynta daawada lagu barto. Isbedelada hidde-galka badankooda unugyada kansarku waxay ku dhacaan dhalashada ka dib oo aan laga dhaxeynin marka laga reebo BRCA1 iyo BRCA2, kuwaas oo la xiriira kansarka naasaha.
Noocyada Kale ee Baarista Hiddaha
Baadhitaanka Aabbanimada ayaa xaqiijinaya in ilmahaagu uu yahay hiddo ahaan la xidhiidha aabbahood. Baadhitaanka aabbanimada waxaa loo tixgeliyaa mid aad loogu kalsoonaan karo oo leh hal naadir ah, gaar ahaan khibradda. Haddii aad tahay niyad jab, unugyadaadu waxay yeelan karaan DNA kala duwan. Tani waxay dhacdaa inta badan ee mataanaha, kuwaas oo la wadaagaya qaar ka mid ah DNA-ga labada kale; hooyooyinka dhashay dhalashada oo laga yaabo inay qaadaan qaar ka mid ah DNA-ga ilmahooda, iyo kuwa ku dhacay dhiig-shubid ama ku-tallaalidda xubnaha. Mosaic Down syndrome waa nooc ka mid ah xanuunka .
Baadhitaanka genka ayaa sidoo kale loo isticmaalaa goobaha jariimada. Kooxaha baaritaanka dembiilayaasha waxay isticmaalaan baaritaano gaar ah si kor loogu qaado tirada DNA ee la heli karo si loo baaro. DNA-ga goobta fal-dambiyeedku wuxuu ka imaan karaa unugyada dhiigga, unugyada shahwada ama unugyada kale ee jirka sida timaha ama candhuufta. Mitochondrial DNA marar dhif ah ayaa loo isticmaalaa baaritaanka.
Isticmaalka sii kordhaya ee baaritaanka hidda-socodka waa tijaabo anshax. DNA laga bilaabo laba qof ayaa la barbardhigi karaa haddii ay la mid yihiin siyaabo muhiim ah oo macnaheedu yahay inay la xiriiraan. Mitochondrial DNA, oo ka soo horjeeda DNA nukliyeerka, lagama helo nucleus ee unug kasta, laakiin waxa laga helaa mitokondria - organelles ee cytoplasm ee unugyada kuwaas oo u shaqeeya sidii warshad awoodda ah ee unugyada waxayna ka kooban tahay kaliya hal kromosome lagu duubay goobo. Mitochondrial DNA aad ayey uga yar tahay DNA-da nukliyeerka waxayna qaadataa naqshadaynta (37 gen oo keliya) oo kaliya dhowr nafaqadood oo ku lug leh dheef-shiid kiimikaad.
Mitochondrial DNA waxaa laga gudbaa hooyada kali ah. Imtixaanka mitochondrial DNA ma siinayo wax macluumaad ah oo ku saabsan aabaha laakiin wuxuu kaa caawin karaa in aad aqoonsato xannaanada hooyada-sannado badan oo hore. Mitochondrial DNA, oo ka soo horjeeda DNA nukliyeerka waa mid aad u fudud in la yimaado waxaana loo isticmaali karaa inuu sameeyo aqoonsi (ugu yaraan hooyada) xitaa marka uusan jirin DNA nukliyeer.
Intee Ayay Qiimeeyaa Qaadashada Baaritaanka Hiddaha?
Kharashka baaritaanka DNA wuxuu ku xiran yahay nooca baaritaanka ee loo baahan yahay in la sameeyo. Qaar ka mid ah tijaabooyinka fudud, sida baaritaanka aabbanimada ama kuwa loo isticmaalo habka isbeddellada hidde-si fudud, ayaa laga yaabaa inay ku kacdo boqolaal doolar ama ka yar. Baadhitaanno adag oo adag, sida dhirta unugyada dhifka ah, waxay ku kici karaan kumanaan doolar. Nasiib wanaag, thanks to hirgelinta hiddaha iyo shirkadaha bixiya tijaabada ancestiyada, imtixaannada caadiga ah ayaa hoos u dhacay kharashka.
Anshaxa baadhitaanka genetic
Waxaa jira wax yar oo muran ah oo ku saabsan isticmaalka joogtada ah ee tijaabooyinka qaar ee dhalmada. Haddii xaaladaha qaarkood lagu arko dhalashada, sida fenylketonuria, ilmahaagu wuxuu yeelan karaa mustaqbal caafimaad leh. Si kastaba ha noqotee, dhammaan shuruudaha hidda-socodka looma daaweyn karo qaarna ma muuqdaan illaa qof weyn. Cudurka Huntington , oo ah jirro maskaxeed oo horumar ah, ayaa sii kordhaaya nolosha dambe mana laha daaweyn ama daaweyn. Kiisaska sidan oo kale ah, dadka qaar ayaa baaritaan ku sameeya.
Xaaladaha kale, waxaa laga yaabaa inaad u maleyneyso in "gen genes," sida BRCA1 iyo BRCA2. Ogaanshaha inaad leedahay hiddahaas ayaa kaa caawin kara inaad sameyso go'aano muhiim ah oo ku saabsan caafimaadkaaga. Si kastaba ha noqotee, waa doorashadaada, iyo haddii aad ku fiican tahay ama la'yahay macluumaadka.
> Ilo:
> Chard, R., iyo M. Norton. La-talinta Genetic ee bukaan-socodka Tixgelinta Baaritaanka iyo baaritaanka Cudurrada Chromosomal. Imtixaanka Shaybaarka Caafimaadka . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., iyo B. Bernhardt. Cilmi-baarista Hore-iyo Baaritaanka Baadhitaanka Kadib (Post-Post Test) ee Cudurrada Chromosomal iyo Mendelian. Seminarada Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.