Nooca caadiga ah iyo qaabka ugu fudud ee xanuunka
Cilladda Down syndrome-ka , oo loo yaqaano trisomy 21, waa cudur hiddesid ah oo sababay joogitaanka nuqul dheeraad ah ee koromosoom loo yaqaano chromosome 21. Tan waxaa badanaa loo yaqaanaa trisomy 21.
Dadka intooda badan ma oga inay tahay wax kale oo aan caadi ahayn, qaabka loo yaqaan ' Malaria Down syndrome' oo lagu arko inta u dhexeysa boqolkiiba 2 ilaa 4 boqolkiiba dhammaan xaaladaha.
Ma aha oo kaliya sababta ka duwan tan ka mid ah trizomy buuxa 21, waxay keeni kartaa kala duwanaanta qaababka caadiga ah ee cilladda Down syndrome.
Sidee u saameynayaa Mosaic Down Down Syndrome?
Iyadoo jirkeena ku jira noocyo kala duwan oo unugyada kala duwan, mid kasta oo ka mid ah unugyadaas ayaa asal ahaan ka yimid ukun bacrimiyey, oo loo yaqaan zygote. Sygootku wuxuu u bilaabmaa sidii hal unug oo, marka la isku mariyo bacriminta, ayaa marar badan laftiisa iyo mar kale abuura unugyada kala duwan iyo unugyada jirkeena.
Iyada oo trisomy-ka buuxa 21, qalad ayaa ku dhacda koromosoomka ukumaha ama shahwada marka ay ku biiraan si ay u noqdaan zygote. Sababta oo ah qaladkan ayaa ka dhacaya bilawga horumarka, unug kasta oo ka timaadda jimicsigan waxa uu yeelan doonaa kromosome dheeraad ah 21.
Iyada oo Trisomy 21, qaladku wuxuu dhacaa marka uu bacrimiyo marka qaybta unugyada ay mar hore bilowdaan. Natiijada, dadka qaba malarka Down syndrome waxay leeyihiin labo khadad oo kala duwan: mid leh tirada caadiga ah ee koromosoomyada iyo mid kale oo leh kromosome dheeraad ah 21.
Ciladeynta
Mosaic Down syndrome waxaa badanaa la ogaadaa iyadoo la socdo baaritaanka dhiigga wakhtiga dhalashada ama iyada oo loo marayo baaritaanka amniocentesis ama "chorionic villus sampling" (CVS) ayaa la sameeyaa inta lagu jiro xilliga uurka.
Inta lagu gudajiro nidaamyadan, falanqeyn ayaa la sameeyaa si loo tiriyo tirooyinka koromosoomyada ku dhowaad 20 nooc oo unugyada kala duwan.
Falanqayntan ayaa labadoodaba aqoonsan karta cilladda Down syndrome-ka iyo ogaanshaha nooca cudurka Down syndrome ee ilmuhu leeyahay.
Noocyada way kala duwan yihiin sida soo socota:
- Dhamaan trizomy 21, dhammaan noocyada unugyada ayaa yeelan doona kromosome dheeraad ah 21. Sidaas awgeed halkii laga heli lahaa 46 kormeer oo kala duwan oo ah unugyada kaladuwan, waxaan helnaa 47.
- Taas bedelkeeda, haddii laba ama in ka badan oo ah noocyada unugyada ay yihiin kuwo caadi ah, kuwa kalena waxay leeyihiin 21 kromosome dheeraad ah, waxaan xaqiijin karnaa in ilmuhu qabo miyir-beel Down.
Ilmaha qaba miyir-beelka Down syndrome, heerka isbedelka koromosoomka ayaa kala duwanaan kara. Khabiirada Chromosomal, oo lagu magacaabo cytogeneticists, ayaa inta badan ku tilmaamaya kala duwanaanshahan marka la eego qiimaha boqolkiiba.
Tusaale ahaan, haddii cytogeneticist ay tiriso 50 unug oo kala duwan, 10 ka mid ah oo ay leeyihiin hannaanka unugyada caadiga ah iyo 40 ka mid ah oo leh hodosome 21 dheeraad ah, isaga ama iyadu waxay sheegi doonaan in heerka "moosisisku" yahay boqolkiiba 80.
Si loo xalliyo arrimaha xitaa dheeraad ah, boqolkiiba miisaaniyiintu waxay ka duwanaan karaan nooca unugyada illaa kan xigta, iyadoo leh qaar ka mid ah heerarka sare ee mosaicism iyo kuwa kale oo ka yar.
Kala duwanaanta Noocyada
Mosaicism ma aha in ay turjumaan farqiga u dhaxeeya astaamaha xanuunka. Sababtoo ah heerarka masaajidku wuxuu ku kala duwanaan karaa shakhsiyaadka - iyo xitaa unugyada ku jira shakhsiyaadkaas - muujinta miyiriga ah ayaa sidoo kale kala duwanaan karta.
Sidan oo kale, shakhsiyaadka leh maskaxda Down syndrome waxay leeyihiin dhamaan sifooyinka guud ee trizomy buuxa 21, midkoodna sifooyinka, ama ku dhicin meel u dhexeeya. Dhab ahaantii, qiyaastii 15 boqolkiiba dadka qaba cudurka trisomy ee buuxa 21 Cilladda Down syndrome-ka ayaa la baadi-goobay waxayna dhab ahaantii leeyihiin cilladda Down syndrom.
Maadaama aysan weli suurtagal ahayn in la saadaaliyo astaamaha masaajidka, waxaa muhim ah in ilmahaagu helo daryeel caafimaad oo la mid ah ilmo qaba trizomy buuxa 21. Daryeelka joogtada ah ayaa kaa caawin kara aqoonsiga horumarinta naafanimada wuxuuna kuu oggolaanayaa inaad samayso doorashooyin la ogaado oo aad hesho adeegyo si aad ugu taageerto ilmahaaga sida isaga ama iyadu koreyso.
> Ilo:
> Xarumaha Xakamaynta iyo Kahortagga Cudurrada (CDC). Xaqiiqooyinka ku saabsan Down Syndrome. La soo saarey March 3, 2016.
Isbahaysiga Caalamiga ah ee Mosaic Down Syndrome. Su'aalaha / MDS Xaqiiqooyinka.