Waa maxay sababaha Down Syndrome ? Ma jiraan noocyo kala duwan? Ma jiraan wax la sameeyo si loo yareeyo khatarta aad u yeelan doonto ilmo qaba cudurka Down Syndrome? Ma saadaalin kartaa halista ku saleysan da'daada? Kuwani waa qaar ka mid ah su'aalaha waalidka iyo kuwa kale waydiinayaan.
Maxay tahay Cilladda Down syndrome?
Cilladda Down syndrome-ka waxaa loola jeedaa dabeecadaha qaarkood ee ka dhacaya carruurta iyo dadka waaweyn oo leh tiro aan caadi aheyn lambarka 21 ee koromosoomyada.
Sida aadanuhu, waxaannu leenahay 46 koromosoom ama 23 lamaanood oo koromosoom ah. 22-ka mid ah waxaa loo tixgeliyaa autosomes, labada kalena waa jimicsiga galmada (lab iyo dhedig), labaduba waa wiil iyo gabar gabar ah.
Cudurka Down Syndrome-Trisomy 21-wuxuu dhacaa marka ay jiraan 3 halkii ay ka ahayd 2 lambar 21 koromosoom (markaa, trisomy 21).
Fahamka Genetics
Nooca ugu caansan ee cilladda Down syndrome-dhamaystirka trisomy 21-wuxuu ka dhacaa habka loo yaqaan 'nondisjunction'. Marka unuggu kala qaybsamo, mid ka mid ah labada nin ee koromosoomka ayaa geli gabadha unug kasta. Iyadoo aan laguu duubin, labada labadood ee koromosoomyada labaduba si fiican uma kala soocaan taas oo keenta in 2 nuqul oo koromosoom ah ay u socoto hal unug iyo nuqulna u socoto unug kale. Unugta qaata 2 nuqul oo ah 21-kii chromosome-ka ayaa masuul ka ah xanuunka Down's syndrome.
Waqtiga ugu badan ee trisomies (3 nuqul oo ah koromosoomyada) kuma habboona nolosha. Dadka qaangaarka ah, trisomy 21 waxay natiijooyinka Down syndrome-ka keentaa.
Waxaa sidoo kale jira trisomies kale . Ilmaha qaba cudurka trisomy 18 , Edwards syndrome, ayaa laga yaabaa inay mararka qaar badbaadaan caruurnimada. Klinfelter's syndrome (47 XXY) wuxuu ku dhacaa 1 illaa 500 ilmood.
Noocyada
Si aad si fiican u fahamto hidde-qabadka cilladda Down syndrome-ka waa muhiim in marka hore la qeexo noocyada kala duwan.
Trisomy Complete Triomy 21 - Dhammaadka Trisomy 21 wuxuu dhacaa sida kor lagu sharaxay, iyada oo loo marayo nidaam loo yaqaan 'nondisjunction'.
Translocation Down syndrome ama Translocation Trisomy 21 -Waxaa loo yaqaan 'translocation Down syndrome' inta badan wuxuu bilaabmaa ka hor intaan la eegin waalidka ilmaha qaba nooca Down Syndrome.
Qeyb ka mid ah hal kromosome ayaa jebiya waxayna ku xiran tahay koromosoom kale xilliga meiosis - habka qaybta unugyada ee ka dhacda sameynta ukunta iyo shahwada. Nidaamkani wuxuu ku dhalin karaa 3 nuqul oo ah kromosome 21, laakiin hal nuqul ayaa ku xiran koromosoom kale, badanaa chromosome 14. Si kale haddii loo dhigo, ilmaha (waalidku) wuxuu ku dhammaadaa 45 kromosoom, laakiin wuxuu ku nool yahay oo shaqeeyaa caadi ahaan sababtoo ah dhammaan walxaha hidaha ee loo baahan yahay 21-ka chromosome weli waa la joogaa. Waalidkani oo leh "dheelitirid" dheelitiran ma laha sifooyin cillad Down syndrome.
Marka ay waalidkani carruur leeyihiin, si kastaba ha ahaatee, ilmuhu wuxuu kudhaafaa 3 nuqul oo ah kromosome 21, laakiin wuxuu ka duwan yahay trizomy-nondisjunction-ka, kromosomeka dheeraadka ah wuxuu ku xiran yahay koromosoom kale. Baro wax badan oo ku saabsan isdhaafsiga .
Mosaic Down Syndrome - Mosaic Down syndrome waa nooca ugu caansan ee cilladda Down syndrome-ka waxayna dhacdaa natiijada isbeddelada hidda-socodka ka dib marka la isku miiro. Carruurta leh maskaxda Down syndrome, dhammaan unugyada oo dhan waxay leeyihiin 3 nuqul oo ah kromosome 21.
Calaamadaha uu ilmuhu ku dhaco waxay kuxirantahay boqolkiiba unugyada unugyada jirka ee leh homosome dheeraad ah.
Sidee Trisomy 21 dhacdaa
Sida kor ku xusan, trisomy 21 wuxuu ku dhici karaa iyada oo loo marayo hababka loo yaqaan 'nondisjunction' ama 'translocation' inta lagu jiro qaybta unugyada. Qofna ma hubo sababta "shilalka" ee qaybta unugyada ee dhacaya, iyo xaqiiq ahaan, tixgelinta tirada badan ee qaybaha unugyada ee ka soo baxaya abuurista dhirta (shahwada iyo ukunta) ilmo dhasha, waa wax la yaab leh badanaa u dhacaan.
In aan cidna lahayn, ilaa qiyaastii 90% carruurta, koromosoom dheeraad ah ayaa ka yimaada hooyada (ukunta).
Qiyaastii 4% waqtiga ay ka timaado aabaha (shahwada) iyo waqtiga intiisa kale waxay dhacdaa ka dib marka la isku miiro.
Waxyaabaha Halista ah
Caddeynta halista ee kaliya ee cudurka Down syndrome waqtigan waxaa ka mid ah:
- Kordhinta da'da mataanaha
- In aad haysato ilmo hore oo qaba cudurka Down syndrome
- Qaadashada taariikhda qoyska Down Syndrome
Waxaa muhiim ah in la ogaado in labada arrimood ee halista ay yihiin halisaha kaliya ee loogu talagalay tarjumidda triisom 21, oo sidaas awgeed waa arrimo halis ah oo ka yar 5% xaaladaha cudurka Down syndrome.
Waxaa sidoo kale muhiim ah in la ogaado in aysan jirin wax jawi ah (sida sunta, kansarka, iwm.) Ama arrimo dabeecadeed oo lala xiriirinayo horumarinta cudurka Down syndrome. Marka laga reebo da 'mataanaha ah, waxay u muuqataa inay si aan kala sooc lahayn u dhacdo.
Da'da Mataanaha
Cudurka Down Syndrome wuxuu si cad u kordhiyaa da'da hooyada, inkastoo ay muhiim tahay in la ogaado in qiyaastii 80% carruurta qaba Down Syndrome ay ku dhashaan haweenka da'doodu ka yar tahay 35 sano.
Halista cudurka Down syndrome oo da 'leh waa:
- Da'da 25 - 1 ee 1,200
- Da'da 30 - 1 ee 900
- Da'da 35 - 1 ee 350
- Da'da 40 - 1 ee 100
- Da'da 45 - 1 ee 30
- Da'da 49 - 1 ee 10
Khatarta Kordhinta leh Dhalashada mustaqbalka
Haddii waalidku haysto ilmo qaba cilladda Down syndrome, khatarta ah in ilmo kale oo qaba cilladda Down syndrome ay tahay 1 illaa 100. Hase yeeshee, waxay ku xiran tahay nooca cudurka Down syndrome-ka khatartaas waxay noqon kartaa mid sare ama ka hooseeya.
Marka uu ilmuhu qabo xanuunka Down syndrome, la-talinta hidde-yaasha ayaa laga yaabaa inay gacan ka geysato sidii loo ogaan lahaa haddii hooyada, aabaha, ama aysan ahayn sidayaal iyo sidaas darteed halista mustaqbalka uurka.
Miyuu Dhashaa?
Kaliya hal nooc oo Down Syndrome ah oo loo yaqaan 'Down Syndrome' - waxaa loo arkaa mid la dhaxlo. Maaddaama nooca Down syndrome-ka ee qiyaastii 4% kiisaska cilladda Down syndrome-ka, ka dibna, kaliya 1/3 rd ee carruurtan ayaa loo maleynayaa in ay dhaxleen tarjumaadda, kaliya qiyaastii 1% cilladda Down syndrome-ka hadda waa "la dhaxlo."
Waalidiinta ilmo qaba cilladda Down syndrome-ka, waxaa laga yaabaa in ay sii kordhaan suurtogalnimada cilladda Down syndrome-ka mustaqbalka. Tani waa sababta oo ah mid ka mid ah labada waalid waxa laga yaabaa in ay noqoto mid isku dheelitiran oo loo yaqaan 'translocation'. Mararka qaarkood waalidka cunugga qaba triisomijka 21 waa miisaan isku dheelitiran, xaaladdan oo kale ma jirto khatar sare u ah cilladda Down syndrome ee mustaqbalka. Marka la eego la-talinta hidda-socodka, waxaa kale oo muhiim ah in waalidiinta ilmo-dhalasho leh ay ogaadaan in caruurtooda kale ay noqon karaan kuwo sidayaal ah oo loo yaqaan 'translokation balanced', oo naftooda ayaa halis u ah inay cunug qaba Down syndrome mustaqbalka.
Imtixaanka dhalmada kahor
Dhakhaatiir badan oo takhasus leh ayaa ku talinaya in haweenka uurka leh ee da'doodu tahay 35 ama ka weyn ay qaadaan tijaabada dhalmada ee Down Syndrome. Tani waa go'aan gaar ah, waana tilmaame. Lamaanayaashu waxay dooran karaan inay baaritaan ku sameeyaan da 'yar ama da'da da'da weyn.
La-talinta jeermiska
Iyadoo ku xiran imtixaannada la tixgelinayo, iyo taariikhda shakhsi ahaaneed iyo qoyska ee xaaladaha caafimaad, qaar ka mid ah labada lammaan waxay doortaan inay raacaan la-talin ku saabsan hidaha. Tani waxay faa'iido u leedahay dhowr siyaabood
- Da'da hooyada kali ma saadaalin doonto qiyaas ahaan 80% dhalashada ilmaha qaba Down syndrome, halis kale uurka dumarka ka weyn 35 jir.
- Waxaa jira cudurrada kale ee hidda-socodka, sida cilladaha koromosoomyada galmada ee laga heli karo qaar ka mid ah, laakiin aan ahayn kuwo kale, baaritaano caadi ahaan loo sameeyo Cilladda Down syndrome-ka.
- Qaar ka mid ah dhibaatooyinka hidda-socodka ayaa ku dhex jira qoysaska aanan helin imtixaan.
Su'aal kale oo muhiim ah oo la weydiiyo ka hor imtixaanka waa sababta aad u doonayso inaad ogaato haddii ilmahaagu qabo Down syndrome. Miyaad wax kale samayn lahayd? Miyaad u maleyneysaa inay kaa caawin doonto inaad isku diyaariso mustaqbalka? La-taliyaha hidda-wadaha wuxuu kaa caawin karaa inaad waydiiso su'aalahan oo aad sameysid doorashooyin kuugu fiican ee ku saabsan baaritaanka.
Fursadaha Imtixaanka
Waxaa jira dhowr fursadood oo tijaabo ah oo lagu heli karo Down syndrome, mid kasta oo loo sameeyo waqti kale oo uur leh, oo leh heer kale oo xasaasi ah, gaar ahaan, iyo waxyaabo been ah (ereyada caafimaadka ee aasaasiga ah ee macneheedu yahay awoodda loo qaado wax aan waalidkood cabsi lahayn sabab la'aan .) Qaar ka mid ah baaritaanada la heli karo waxaa ka mid ah:
- Baaritaanka Serum alpha-fetoprotein - Baro ku saabsan muranada alfa-fetoprotein, seddexaad, afaraad, ama baaritaanka penta.
- Imtixaanka ultrasound - Baaritaanka Nuchal ee cilladda Down syndrome waxaa badanaa la sameeyaa inta u dhexeysa 11 iyo 14 asbuuc.
- Amniocentesis - Amniocentesis for Down syndrome waxaa badanaa la sameeyaa inta u dhaxaysa 15 ilaa 20 toddobaad.
- Qaadista Chorionic villus - Saamaynta qoryaha ee Chornionic villus waxaa badanaa la sameeyaa inta u dhaxaysa 10 ilaa 12 asbuuc.
Khadka hoose
Haddii aad tahay waalid ka fekeraya tijaabada Down syndrome, tani waxay noqon kartaa wakhti aad u walaac badan. Waxba lagama maarmaanka u ah caafimaadka iyo farxadda carruurta iyo mustaqbalka carruurta. Tixgeli tan, tixgelin hal fakir ka hor intaadan tegin.
Haddii aad qabtid ilmo leh cilladda Down syndrome, miyuu ilmuhu ku faraxsanaan lahaa? Dhab ahaan, gaar ahaan qaar ka mid ah dhibaatooyinka caafimaad ee la xiriira , oo leh ilmo qaba cudurka Down syndrome-ka ayaa adkaan karta waalidka. Taasi way socotaa iyada oo aan sheegin. Laakiin waad arki kartaa dhoola cadowga? Intee jeer ayaad aragtaa carruurta (iyo dadka waaweyn) qaba xanuunka Down syndrome? Badankood waxay ku odhan doonaan "inta badan." Hadda ka feker carruurta iyo dadka waaweyn ee sirta sarraysa oo aad u shaqeynaya. Ma aragtaa sida qosol badan?
Faalladan waa mid aan macnaheedu ahayn in lagu yareeyo wixii cabsi ah. Baqdintu waa mid dhab ah oo muhiim ah in laga baxo furan. Hase ahaatee, sida waalid ahaan, waxaanu inta badan sheegnaa in rajadayada ugu wayni ay tahay in carruurteenu ay yeelan doonaan "nolol farxad leh" oo farxaduna mar walba kuma tiirsanaanayso IQ sarreeya, ama u eg sida qof kasta oo kale. Dhab ahaan, caruur iyo dad waaweyn oo qaba cilladda Down syndrome-ka ayaa u muuqda inay awoodaan in ay dhoola-gareeyaan marxaladaha aan cillad-darrada qabin, sida ra'yiga ku saabsan wax aan hore u baddeli karno ama ka walwalaynin ama ka cabsanayno mustaqbalka.
Intaa waxaa dheer, inkastoo ay jirto xaalado caafimaad oo lala xiriirinayo cilladda Down syndrome, ku dhowaad 80% carruurta ku dhasha cudurka Down syndrome-ka ayaa la filayaa inay gaaraan da'da 60 sano.
Haddii aad ka fekereyso baaritaanka, ama aad ogaatay in aad qabi kartid cunug qaba Cilladda Down syndrome-ka, qaado waqti yar oo aad ku akhridid warqadan waalid cusub oo leh ilmo qaba cilladda Down syndrome.
Ilaha:
Machadka Qaranka ee Ilmaha iyo Horumarka Aadanaha. Maxaa sababa cudurka Down syndrome? La sii daayo 01/17/14.