Cilladda Down syndrome-ka waa calaamadaha ugu badan ee noolaanshaha koromosoomka noolaha ee dadka, laakiin ma ogtahay in ku dhowaad mid kasta oo ka mid ah 23-ka mid ah labadayada ee koromosoomyada ay ku dhici karaan foomka trisomic? Inkasta oo koromosoom kasta uu ku dhici karo qaabka trisomic, xoogaa yar ee trisomies ayaa ku habboon nolosha.
Chromosomes iyo Dhicinta
Cudurka Chromosomal waxaa loo yaqaanaa inuu yahay midka ugu badan ee keenta dhicinta.
Waxaa la rumeysan yahay in ka badan kala badh dhammaan dhicin-xannibaadyada waxaa sababi kara cilladaha koromosoomyada. Dhab ahaan, qiyaastii 60 boqolkiiba kuwan ayaa u sabab ah trisomies iyo boqolkiiba 20 dheeraad ah ayaa lagu ogaadaa inay ka maqan tahay koromosoomyada galmada. Dhibaatada kale ee koromosoomka ah ee keenta dhicisku waa triploidy. In triploidy, uurjiifku wuxuu helayaa qalab dheeri ah oo koromosoom ah. Inkastoo cilladda Down syndrome-ka ay tahay baaritaanka ugu badan ee la arko ee ilmaha dhashay, waxay sidoo kale qaadataa halis weyn oo ah dhicin.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Trisomy 18 waxay ku dhacdaa qiyaastii 1 qof 6,000 oo dhalasho nool. taasoo ka dhigeysa qiyaastii toban jeer rarer ka badan kuwa Down syndrome. Kiisaska intooda ugu badan ee trisomia 18 ayaa waxaa keena lambar dheeraad ah 18 kromosome. Boqolkiiba 5 ee soo haray ayaa u sabab ah tarjumaad ku lug leh chromosome 18.
Nasiib daro, carruurta qaba trisomy 18 waxay leeyihiin cillado jidheed oo daran. Carruurta intooda ugu badan ee qaba cudurka trisomy 18 waxay yeelan doonaan qaar ka mid ah qaladka wadnaha, qaar badanina waxay yeelan karaan cillado kelyaha, iyo sambabada iyo diaphragm ee aan caadiga ahayn.
Sababtoo ah cillado jireed oo daran, ilmaha badankood ee qaba trisomy 18 ayaa u dhiman doonta maalmaha ugu horreeya nolosha. Carruurta yaryar ee ku nool waxay leeyihiin maskax dareen maskaxeed. Badankood ma noolaan karaan bilaha bilaha ugu horreeya ee noloshooda, laakiin carruurta qaarkood waxay ku noolaan karaan ilaa qaan-gaar ah.
Trisomy 13 (Cudurka Patau)
Trisomy 13 (Patau syndrom) waa saddexda nooc ee ugu badan ee cudurka autosomal ee ku dhaca dhaladka cusub, ka dib marka uu ku dhaco Down syndrome (trisomy 21) iyo Edwards syndrome (trisomy 18).
Kiisaska intooda badani waxay ka yimaadaan trizomy total 13 oo leh saamiga aadka u yar ee trisomy 13 oo ay sababaan maasaaro iyo tarjun .
Carruurta qaba trisomy 13 waxay yeelan karaan dibnaha iyo lakabyada, faraha dheeriga ah iyo suulasha, xubnaha jirka ee aan fiicnayn, loona beddelay, cilladaha wadnaha ee dheddig-daran, iyo cillado maskaxeed oo daran. Sababtoo ah darnaanta cilad-darrada jirka, badi carruurta ku dhasha trizomy 13, waxay u dhintaan bisha koowaad.
47, XXY syndrome (Klinefelter syndrome)
Klinfelter syndrome, 47, XXY, ama XXY syndrome, waa xaalad ay sababtay koronto X dheeraad ah. Shakhsiyaadka ay waxyeeladu hayso waxay leeyihiin laba X-chromosomes iyo hal Y koromosoom. Dad badan ayaa ogsoon in ay qabaan Klinefelter syndrome sida kala duwanaanshaha sababtoo ah in la sii dheeraado koromosoomka X-ray ma aha mid cad oo inta badan aan la ogaan.
Dhibaatooyinka ugu waaweyn ee lagu arkay Klinefelter syndrome waa xiniinyaro yar yar iyo bacriminta hooseysa. Kala duwanaanshaha kala duwan ee jireed iyo dabeecadeed waa caadi; Si kastaba ha noqotee, darnaanta calaamadahaasi waxay ku kala duwanaan kartaa qof ilaa qof.
47, XYY Males
Wiilasha qaarkood waxay ku dhashaan Y X-yo dheeraad ah waxayna leeyihiin 47, XYY karyotype. Inta badan, kaniiniga dheeraadka ah ee Y koromosomku wuxuu keenaa sifooyin aan caadi ahayn ama dhibaatooyin caafimaad.
Dumarka qaba 47, XYY syndrome ayaa mararka qaar ka dheeraan kara celcelis ahaan, waxaana laga yaabaa inay halis dheeraad ah u yeeshaan barashada naafonimada, iyo sidoo kale hadalka iyo luqadaha dibedda ah. Dib-u-socodka horumarinta iyo dhibaatooyinka dabeecadeed ayaa sidoo kale suurtogal ah, laakiin dabeecadahan ayaa si aad ah ugu kala duwan wiilasha iyo ragga. Inta badan ragga qaba 47, XYY syndrome waxay leeyihiin horumarinta galmada caadiga ah waxayna awoodaan inay uuraystaan carruurta.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, iyo XXX Syndrome)
Qaar ka mid ah gabdhaha waxay ku dhashaan saddex x-sidood. Xanuunka Xaamilada Xaamilada badanaa ma laha wax la xidhiidha jirka ama dhibaatooyinka caafimaad. Qayb yar oo ka mid ah haweenka qaba xaaladdaan waxay yeelan karaan caadifooyin caadada ah iyo sidoo kale naafonimada barashada, hadalka daahirta, iyo xirfadaha luuqadda ee khalkhalka.
Si kastaba ha noqotee, shaqsiyaad badan oo leh 47, XXX syndrome waxay leeyihiin caadi ahaan horumarinta jidhka iyo maskaxda.
Trisomies Waxay u badan tahay inay cidhiidhi gasho
Trisomy 15. Trisomy 15 waa dhif. Badanaa uurka oo leh trisomy 15 waxay ku dhamaanaysaa ilmo-galeenka hore. Xilliyada uurku soo baxo, uurjiifku wuxuu inta badan leeyahay waxyaabo aan caadi ahayn oo ku saabsan muuqaalkooda iyo muuqaalkiisa, gacmaha iyo cagaha, iyo dib-u-dhiska koritaanka. Trisomy 15 ayaa lala xiriiriyay cudurka Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 waa trisomy-ga ugu badan ee lagu arkay ugxan-la'aanta waxaana la xisaabiyaa ugu yaraan 15 boqolkiiba saddexda bilood ee ugu horeeya ee dhicinta. Badanka uurjiifka leh ee trisomy 16 ayaa lumay qiyaastii 12 usbuuc inkastoo boqolkiiba yari laga yaabo in lumiyo marxaladda labaad ee labaad. Qaar ka mid ah ilmo-galeenka oo la socda trizomy-moaic 16 ayaa ka badbaaday illaa dhalashada. Badankood ilmo yaryar waxay leeyihiin koritaan la'aan korniinka, arimaha maskaxda, oo u dhinta da'da yar.
Trisomy 22. Dhammaadka Trisomy 22 waa ta labaad ee ugu badan ee koromosoomyada dhicinta. Badbaadinta ka weyn saddexda bilood ee ugu horeeya ee uurka waa dhif. Dhammaadka Trisomy 22 waa dhif iyo naadir. Inta uurjiifka ah ee leh trizomy dhamaystiran 22 ayaa u dhinta ka hor ama wax yar ka dib dhalashada sababtoo ah ciladaha dhalmada daran.
> Ilo:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Dhakhaatiirta Cilmi-baarista iyo Daaweynta ee Carruurta, Shirkadaha McGraw-Hill Companies, Inc. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Xiriirka Hiddaha ah ee Hagaha Qoritaanka Taariikhda Caafimaadkaaga ee Qoyska iyo Qoyska > Sonters > Publishing, 1995.