Isbarbardhiga Trisomy, Tarjumida, iyo Hababka Mosaic ee Xaaladda
Waxaa laga yaabaa inaad ogtahay in cilladda Down syndrome ay tahay xaalad hiddesid oo keenta siyaabo kala duwan oo muuqaal ahaaneed iyo dib-u-dhac horumarineed. Dhamaantiis, waxaa caadi ah: Cudurka Qaranka ee Down Syndrome (NDSS) wuxuu ku yaal boggiisa internetka in qiyaastii 700 oo carruur ah ay ku dhasheen xaaladdan.
Laakiin ma ogtahay in ay jiraan noocyo kala duwan oo Down Syndrome ah, oo dhammaantood ay ku lug leeyihiin labada shamiinood ee koromosoomyada?
Nooca ugu caansan, trisomy 21 , ayaa ka masuul ah 95 boqolkiiba xaaladaha cudurka Down syndrome. Qiyaas ahaan boqolkiiba afar ayaa loo yaqaan 'translocation Down syndrome', iyo boqolkiiba boqol ee soo hadhay, masaajidka. Halkan fiiri sida kooban saddexda nooc ee Down syndrome.
Trisomy 21 Down Syndrome
Sida caadiga ah bani'aadamku waxay dhaxalsiisaa 23 lamirood oo koromosoom ah labada hooyo iyo aabaha labadaba 46. Hase yeeshee, dadka qaba trysomy Down syndrome waxay kala kulmaan 47 chromosomes sababtoo ah waxay helayaan nuqul dheeraad ah oo ah kromosome 21. Tani waxay dhacdaa marka labada lamaane koromosoomyada laga helo ukunta ama ukumaha ayaa ku fashilantay in ay kala tagaan.
Translocation Down Syndrome
Translocation Down syndrome wuxuu dhacaa marka laba kromosoomo, mid ka mid ah lambarrada 21, oo isu soo wada duuban. Intii aad lahaan lahayd sadex madaxbannaan, oo ah lambarro 21 tirooyin kala duwan, qof qaba xanuunka Down syndrome wuxuu leeyahay laba lambar oo madax-bannaan 21 oo koromosoomyo ah iyo sidoo kale lambar 21 oo koromosoom ku xiran koromosoom kale.
Koromosoomyada ku xiran waxaa lagu magacaabaa koromosoomyada kuxiga ah. Mararka qaarkood koromosoom ku dhasha walxaha waalidka waa laga dhaxlaa, laakiin sidoo kale waxay dhici kartaa markii ugu horeysay ee qofka qaba cilladda Down syndrome. (Tan waxaa loo yaqaanaa de novo translocation). Marka ilmo lagu sheego is-beddelka Down syndrome-ka, waxaa muhiim ah in waalidkeedu ay baaritaan karyotype ku baaraan si loo ogaado haddii mid ka mid ah uu keeno tarjumaadda, maxaa yeelay waxaa loo gudbin karaa ilmo kale.
Inkastoo ay is-beddelidda Down syndrome-ka ay ku dhacdo habab ka duwan tan Trisomy 21, muuqaalka jirka iyo muuqaalada muujinaya xaaladdoodu waa isku mid.
Mosaic Down Syndrome
Maqaarka Down syndrome , ma aha unugyada jirka oo dhan oo leh 46 kromosoom. Halkii, boqolkiiba unugyada waxay yeelan karaan 47 koromosoom, oo leh nuqul dheeraad ah oo ah kromosome 21.
Tusaale ahaan, muunad ka mid ah 20 unug oo unugyada dhiigga ah ee ilmaha qaba miyirka Down syndrome, 10 unugyada waxaa laga yaabaa in ay ku jiraan 21 kromosome oo dheeri ah (47 koromosomes total) halka 10ka kale ee unugyadaas aysan sameyn. Iyadoo lagu saleynayo tirooyinkan, ilmuhu wuxuu yeelanayaa miisaaniyad boqolkiiba 50 ah. Haddii sambalka dhiiggu yahay wakiil dhiig ah guud ahaan, ka dib qeybaha nuska ah ee dhiiga ilmahan ayaa caadi ah, qeybta kalena waxay ku jiri doontaa koromosoom dheeraad ah.
Heerka macaamiisha ee qofka ayaa isbedbeddelaya iyadoo lagu saleynayo saamiga unugyada. Tusaale ahaan, muunad ka mid ah maqaarka ayaa muujin karta heer kale oo ah moosaasin laga soo qaado unug maskaxda ah isla qof. Si kastaba ha noqotee, dadka masaajidada leh ayaa badanaa leh qaabab muuqda oo muuqda iyo sifooyin kale, inkasta oo sida qofkasta ah, aysan suurtagal ahayn in la sameeyo guud ahaan ballaadhinta.