Chromosomes, Noocyada Trisomy, Heredity, iyo Down Syndrome
Cilladda Down syndrome-ka waxaa keena lambarro dheeraad ah oo 21 kromosome, laakiin maxay tani dhab ahaantii ka dhigan tahay? Maxaa keena koromosoom dheeraad ah? Cilladda Down syndrome-ka ma dhaxli karaa? Si aad runtii u fahamto waxa keena cilladda Down syndrome, waxaad u baahan tahay inaad faham buuxa ka hesho waxa koromosoomyada yihiin iyo waxa ay qabtaan. Fahamka genetics ee Down syndrome-ka waa mid dhib badan, laakiin wakhti qaadashada wakhti aad ku dhajiso macluumaadkani wuxuu u xaqiijin karaa labada waalid ee haysta welwel muddada uurka, iyo waalidiinta leh ilmo qaba cilladda Down syndrome-ka iyagoo waydiinaya su'aal adag: "Waa maxay sababta?"
Fahamka Genetics
Baakooyinka macluumaadka Genetical
Habka ugu fudud ee lagu fekero ee koromosoomyada waa sida baakooyinka macluumaadka hidda. Jirka bini-aadanka wuxuu ka kooban yahay noocyo kala duwan oo unugyo ah, gudaha gudaha mid kasta oo unugyadaas ku jira nudleus, waa gen genes. Genes waa qaybta dhaxalka ee laga dhaxlay jiilka kale. Waxay ku yaalaan unug kasta oo ka mid ah jirkeena waxayna bixiyaan tilmaamaha qaab-dhismeedka iyo shaqada jirkeena. Aadanuhu waxay leeyihiin ilaa 25,000 oo gen oo kala duwan. Halkii ay kudhintaan 25,000 oo qof oo qiyaastii halbeegyo gudaha ah ku dhex wareegsan gudaha unugyada, geneskeennu waxay ku yaalaan ama ku xiran yihiin koromosoomyada halkii ay ku jirto luuliyada kuuska.
Genes
Caanaha waxaa laga sameeyaa DNA kaas oo ah molecule oo ka kooban afar kiimiko oo kala duwan oo loo yaqaan 'bases', kuwaas oo badanaa loo yaqaan 'A' for adenine, T for thymine, G for guanine iyo C for cytosine. 4 xarumood waxay ka kooban yihiin "hidda-hidde-yada" -waa nooc ka mid ah alfabeetada dhaxalka.
Caadadu waxay ka kooban yihiin qaybo yaryar oo DNA ah, hiddehuna waxay ku yaalaan koromosoomyada. Haddii aad ka fikirto asal ahaan sida xarfaha alifbeetada, markaa genes waxaa loo maleyn karaa jumlad ahaan. Jumlad kasta (ama hiddesid) waxay bixisaa tilmaamo gaar ah oo jirkeena. Labo jeermis ah ayaa u sheegi kara midabkeena indhahayaga halka uu isku-darka kale ee isku-gooyooyinka u sheegi karo sida yar ee farankeena yar yar waa inay noqotaa!
Marka saynisyahannadu doonayaan in ay ku tilmaamaan dhamaan geneskayaga, waxay ku magacaabaan "genome."
Chromosomes
Chromosomes, iyo sidoo kale hiddaha ku yaal iyaga on, u yimaadaan laba-labo. Bini'aadamku waxay leeyihiin wadar ahaan 46 kromosoom oo loo qaybiyay 23 laba-labo. 22-kii koowaad ee koromosoomyada ayaa loo yaqaan " autosomes " waxaana lagu tiriyaa 1 illaa 22, laga bilaabo ugu weyn ilaa kan ugu yar. Qeybta 23aad waxaa loogu yeeraa " koromosoomyada galmada ", waxayna ka kooban tahay X iyo Y ragga iyo labadaba X-koromosoomyada dheddigga. Chromosomes waxaa lagu arki karaa mariinada mikroskoob laakiin unugyada shakhsiyadeed ee ku yaala iyaga kuma dhicin. Baaritaanka kaas oo u oggolaanaya koromosoomyada in la muujiyo (iyo tirin) waa baaritaan karyotype ah ,
Trisomy
Dadka intooda badani waxay leeyihiin 46 kromosoom ama 23 lamaanood oo koromosoom ah. Dadka qaba cilladda Down syndrome waxay leeyihiin lambar dheeraad ah 21 oo ah koromosoomka wadarta guud ee 47 kromosoom. Xaaladdan waxaa sidoo kale loo yaqaan " Trisomy 21. " Trisomy wuxuu ka yimaadaa ereyga latin ee "tri" taas oo macneheedu yahay saddex iyo "qaar" oo macneheedu yahay jirka oo loola jeedaa koromosoomyada. Dadka qaba trisomy 21 waxay leeyihiin saddex joodar 21, ama sadex lambar 21 koromosoom.
Sababtoo ah koromosoomyada waa xirmooyinka macluumaadka hidda-socodka oo ay ku jiraan dhamaan geneskayaga ama tilmaamaha, dadka qaba Down syndrome waxay leeyihiin seddex nuqul dhammaan gen ee ku yaala koromosome 21.
Waxaa lagu qiyaasaa in ay jiraan 400 gen oo ku saabsan chromosome 21. Sidaa awgeed, dadka qaba Down Syndrome waxay leeyihiin 400 tilmaamo dheeraad ah. Inkastoo haysashada tilmaamo dheeraad ah ay u eg tahay inay tahay arrin wanaagsan, waxay dhab ahaantii u egtahay in lagu daro waxyaabo dheeraad ah oo ay ku jiraan maaddada. Waxaad weli helaysaa saxan aasaasiga ah (jirka bani'aadamka), laakiin foomka iyo shaqada waa ka duwan yahay.
Marka lagu daro trisomy 21, waxaa jira noocyo kale oo bani-aadmino ah . Cudurka Down syndrome, ama trisomy 21 waa trisomy-ka ugu badan ee autosomal trisomy, laakiin carruurta qaba cudurka trisomy 13 (Patau syndrome) iyo trisomy 18 (Edward's syndrome) ayaa sidoo kale laga yaabaa inay mararka qaarkood sii noolaadaan uurka. Waayeelka nololeed ee carruurta leh calaamadaha kale ee yaryar ee hoos ku xusan waxay hoos u dhigtaa cilladda Down syndrome.
Uurka oo leh trisomy 15, 16, iyo 22 badanaa waxay ku dhamaanayaan dhicin. Trisomies ee ku saabsan koromosoomyada kale ayaa dhif ah la arkaa waxaana caadi ahaan la joojiyaa dhicin hore uurka inta aan qiimeyn laga yaabo.
Trisomies-chromosome trisomies oo ku lug leh X iyo Y chromosomes ayaa caadi ahaan caadi ah, tusaale ahaan, Klinefelter's syndrome (XXY) ayaa lagu qiyaasay in uu saameeyo 1 1000 oo lab ah.
Marka laga soo tago tisbiyada, waxoogaa cillado ah oo ku saabsan koromosoomyada dhalmada ayaa u sabab ah tiro yar oo ah koromosoomyada, 'monosomy'. Tusaale ahaan waa Turner's syndrome kaas oo hal joornosiin ah galmo la'aan ah, 45 X0 ama monosomy X.
Sababaha Trisomy
Trisomy oo loogu talagalay koromosoom gaar ah ayaa ah natiijada ka dhalan karta shahwada ama ukunta ka hor intaan la eegin. Sida caadiga ah qiyaasaha kor loo qaado ayaa si siman u kala qaybiya inta lagu jiro qeybinta. Iyada oo trisomies, labada koromososku waxay u tagaan hal ukun, marka loo eego marka la raaciyo shahwada (marka ukumaha iyo shahwadu midoobaan), waxaa jira saddex.
Ma jiro wax shaki ah in qofna uu sameyn karo si looga hortago jiritaanka trizomy, mana jirto wax qofku sameyn karo si uu u geeriyoodo trizomy. Waa dhacdo shil ah oo dhacaya kahor intaan la gaarin miisaaniyad (dhammanta trisomy) ee ukunta ama shahwada. Ma naqaanno waxa sababa trisomy si ay u dhacdo, inkastoo aan ognahay qaar ka mid ah qodobo halis ah oo kordhiya khatarta dhacdadan.
Noocyada Trisomy 21
Waxaa jira saddex nooc oo kala duwan oo trisomy 21 ah:
Dhammaadka Trisomy 21 - Dhammaadka Trisomy 21 ayaa mas'uul ka ah ilaa boqolkiiba 95 boqolkiiba Down Syndrome. Sida kor ku xusan, marka koromomomesku u kala qaybsamaan si loo abuuro ukun ama shahwo nidaam la yiraahdo meiosis), halkii labadii labbo-xayirood ee loo kala saaro ukumaha kala duwan, labadaba labadoodaba waxay u tagaan hal ukun oo aan lahayn koromosomes kale. Tan waxaa loo yaqaan 'non-disjunction'.
Trisomy Transisation Trisomy 21 - Trisomy Trisomy 21 waxay ku dhacdaa qiyaastii boqolkiiba afar ilmaha qaba cilladda Down syndrome. Qoraal ahaan waxaa jira laba nuqul oo ah kromosome 21, laakiin wax dheeraad ah oo laga helo sheyga 21aad ee koromosoomka ayaa lagu soo lifaaqay (loo rogay) kromosome kale. Noocan ah cilladda Down syndrome-ka ayaa dhici karta kahor ama ka-hor intaan la gaarin ama ka dib, waana qaabka mararka qaarkood loo gudbin karo (dhaxalka.)
Mosaic Trisomy 21 - Ugu yaryar badan ee cilladda Down syndrome, miisaanka Down syndrome wuxuu dhacaa marka unugyada qaar ay leeyihiin nuqul dheeraad ah oo ah kromosome 21. Noocani nooca trisomy wuxuu dhacaa ka dib marka la fahmo, laakiin lama yaqaan sababta uu u dhaco. Halka dadka qaata trizomy 21 iyo translokation 21 ay isku mid yihiin, trisomy 21 ayaa ku xiran tirada unugyada leh hromosome dheeraad ah.
Cudurka Down Syndrome Maqal Miyaa?
Guud ahaan, Cilladda Down syndrome-ka ma'aha 'dhaxli' laakiin waxaa laga yaabaa in waalidiinta loo gudbiyo carruurta ay haysato trisomy 21 (taas oo ka dhigan boqolkiiba afar dadka qaba cilladda Down syndrome). Qiyaas ahaan saddex meelood meel dadka qaata trisomy 21, trisomy (labo kromosome 21 iyo waliba kromosome 21 oo dheeraad ah oo ku xiran koromosoomka kale) waxaa laga dhaxlaa waalidka. Halista qof qaba triomyxia trisomy 21 ee u gudbaya xaaladda ilmaha waa qiyaas ahaan 10 ilaa 15 boqolkiiba dumarka iyo boqolkiiba saddex ragga.
Tan iyo Trizomy 21 oo kaliya ayaa lagu xisaabiyaa qiyaastii boqolkiiba boqol dadka qaba cilladda Down syndrome, in ka yar boqolkiiba hal kiisaska ayaa loo tixgelin doonaa dhaxalka.
Haddii ilmo ama qof qaan-gaar ah oo qaba cilladda Down syndrome-ka uur yeelato, halista cilladda Down syndrome-ka ama naafonimada kale ee ilmaha ku jirta waxay u dhaxeysaa 35 ilaa 50 boqolkiiba. Maaddaama dad badan oo qaba cilladda Down syndrome-na ay horseedi karto nolol aad u sareysa, oo ay la kulmaan jacaylka iyo cilaaqaadka sida kuwa aan lahayn Cilladda Down syndrome-ka, tani waa halis u baahan in la miisaamo faa'idooyinka waalidiinta si ay u noqdaan kuwo feker ah. Qiyaas ahaan 50 boqolkiiba haweenka qaba cilladda Down syndrome-ka waxay awoodaan inay uuraystaan.
Waxyaabaha Halista ah
Waalidiinta badankooda leh ilmo qaba cilladda Down syndrome ma laha wax khatar ah oo la ogsoon yahay. Waxa kale oo muhiim ah in la ogaado, illaa taariikhda, ma jiraan wax qaab nololeed ama xaalado khatar ah oo ku saabsan cilladda Down Syndrome . Si kale marka loo eego, marka laga reebo kororka da'da dhalmada (iyo weliba dumarka badankood leh carruurta qabta cilladda Down syndrome waa mid da 'yar) ma jirto wax caawiya oo saadaalin kara ama ka hortagi kara cunug qaba cilladda Down syndrome.
Halista Maternal Da'da iyo Down Syndrome
In kasta oo jirradu ay ku dhici karto dadka da 'kasta, waxaa jira joorni u dhaxeysa da'da hooyada iyo fursada ah in cunug cunug leh lagu qaado trisomy. Ururku waa ereyga sayniska ee xiriirka. Ururku maaha sabab. Tani waa qodob muhiim ah, sababtoo ah dadku waxay inta badan ku xiran tahay caqiidada khaldan ee ah in dhalmadu u keento Down syndrome. Tani run maahan. Ma naqaano waxa keena xanuunka trisomies inay dhacaan. Waxaan ogsoonahay in dumarku ay sii weynaanayaan, khatarta ah inay uur yeelato oo ay la socoto jiritaanka trisomy.
Inkastoo ay jirto xiriir ay ka dhaxayso da'da hooyada iyo dhacdooyinka trisomies, ilmaha badankood ee qaba cilladda Down syndrome waxay ku dhalaan hooyooyinka da'doodu ka yar tahay 35 jir. Tani waxay sabab u tahay xaqiiqda ah inay jiraan haween aad u da 'yar oo leh ilmo. Dhab ahaan, 80 boqolkiiba carruurta dhalata cudurka Down syndrome waxay ku dhashaan haweenka da'doodu ka yartahay 35 sano iyo celceliska da'da hooyada ilmo qaba cilladda Down syndrome waa 28 sano. Guud ahaan, suurtogalnimada haween da'deedu ka yar tahay 30 sano oo dhalaysa ilmo qaba cilladda Down syndrome waxay ka yar tahay 1: 1000. Khatarta ayaa kordheysa marka haweeneydu sii weynaato, iyada oo dhacdooyinka qiyaastii 1: 112 lagu jiro 40 sano. Hase yeeshee, tani waxay ka yar tahay hal boqolkiiba haweenka uurka leh ee da'doodu tahay 40 jir.
Jaantus la barbardhigay da'da dhalmada ilaa khatarta Down syndrome-ka waa la heli karaa, laakiin waa muhiim in la ilaaliyo haweenka ka hor inta aanad eegin jaantuskan. Hubi inaad maskaxda ku hayso in haweenka ugu badan ee uur leh ee da'doodu ka weyn tahay 35 jir ay leeyihiin ilmood oo aan lahayn Cilladda Down syndrome.
Qaar ka mid ah haweenka da'doodu ka weyn tahay 35 sano (ama waxyaabo kale oo halis ah) waxay dooran karaan inay sameeyaan amniocentesis si ay u baaraan cilladda Down syndrome-ka ama baaritaannada kale ee dhalmada. Go'aanka ama haddii aan la helin imtixaanadani waa mid shakhsiyan ah, waana in lagu sameeyaa caawimaadda la-talinta hidda-socodka. College College of Obstetrics iyo Gynecology ayaa kugula talineysa in dhammaan haweenka la siiyo baaritaanka dhalmada ee Down Syndrome. Dumarka qaarkood waxay jecel yihiin in tijaabadan la sameeyo si loo xaqiijiyo iyo in ay yeeshaan karti u leh inay hore u qorsheeyaan, iyada oo ay jiraan sababo cad oo ay haweenku u doortaan inayan samaynin baaritaanka dhalmada.
Halista Hooyo iyo Halista Down Syndrome
Waxaa lagu qiyaasaa in koromosoomka dheeraadka ah ee cilladda Down syndrome uu ka yimaado hooyada inta badan wakhtiga iyo aabbaha (shahwada) kaliya boqolkiiba afar. Inkastoo horumarinta da'da dhalmada ay la xiriirto khatarta Down syndrome-ka, haddana maaha mid dhab ah oo lagu hormarinayo da'da aabaha oo kaliya sababtoo ah xaqiiqda ah in ukumo jiradu leedahay, laakiin shahwadu si joogto ah ayaa loo sameeyaa si ay caadi ahaan u yihiin dhowr toddobaad. Hase yeeshe, xaaladaha hidda-socodka ee aan ka ahayn Down syndrome-ka ee lala xiriiriyo da'da weyn ee da'da aabbaha, sida achondroplasia (cilada) iyo Marfan syndrome.
Cilmi baarista iyo mustaqbalka
Iyadoo laga hadlayo Mashruuca Genomome iyo daaweynta hiddaha ee waalidku waxay waydiiyeen su'aal aad u wanaagsan: "Sababtee ma loo daweyn karaa daaweynta hiddada" loo yaqaan "si loo hagaajiyo isdhexgalka unugyada Down Syndrome?" Nasiib darro, fahamkayaga ku saabsan genetics ma ahan weli. Waa maxay daaweynta hiddawidu ay caawin karto ugu yaraan mustaqbalka dhow, waxay la shaqeynayaan cilladaha hal-jiifka ah. Xaalad ay sababtay in ka badan hal hiddood, iskuday oo dhan kormeerka oo dhan waa adag tahay in lagu daaweeyo daaweynta hidda. Cilmi baarayaashu waxay eegayaan waxa suurtogal ah ee suurta gal ah in injineernimada epigenetic-epigenetics ay tahay aalad u muuqata muujinta (muujinta kiliinikada) ee gen ee halkii ay ka soo jeedaan hidaha.
Taasi waxay tidhi, maaraynta carruurta ee ku dhasha cudurka Down syndrome-ka ayaa si aad ah u fiicnaaday tobankii sano ee la soo dhaafay.
Khadka hoose
Qeybta hoose ayaa ah in aan ognahay in ay jirto xiriir ama isku xirnaanta u dhexeeya da'da hooyada iyo khatarta ah in cunug qaba xanuunka trisomy sida Down's syndrome, laakiin cidna ma oga sababta keentay sababo khaas ah.
Ilaha:
Dekker, A., De Deyn, P., iyo M. Rots. Epigenetics: Muujinta Dareemaha si loo yareeyo Barashada iyo Ciladaha Hurdada ee Cilladda Down syndrome. Naasnuujiyada iyo Fikradaha Daaweynta Biyobehawal . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering for Synomix Down. Naasnuujiyada iyo Fikradaha Daaweynta Biyobehawal . 2016. 71: 323-327.