Waa maxay Imtixaanka Karyotype iyo Sidee Loo Qaadaa?

by Kathleen Fergus

Ujeedada iyo Talaabooyinka ku lug leh Baaritaanka Karyotype

Haddii dhakhtarkaagu kugula taliyay baaritaanka karyotype ee adiga ama ilmahaaga, ama ka dib amniocentesis, maxay imtixaankani keenayaa? Xaaladahee ayaa loo ogaan karaa baaritaanka karyotype, maxay yihiin talaabooyinka ku lugta leh sameynta imtixaanada, iyo maxay yihiin xaddidaadyadeeda?

Waa maxay Imtixaanka Karyotype?

Karyotype waa sawir ka mid ah unugyada koromosoomyada . Karyotypeska ayaa laga qaadi karaa unugyada dhiigga, unugyada maqaarka ee uurjiifka (laga bilaabo dheecaanka amniotic ama mandheerta), ama unugyada lafta lafta.

Xaaladahee Ay Kala Hadli Karta Imtixaanka Karyotype?

Karyotypes ayaa loo isticmaali karaa si loo baaro looguna xaqiijiyo isbedelka koromosoomyada sida 'Down's syndrome', waxaana jira dhowr nooc oo kala duwan oo aan caadi ahayn oo la ogaan karo.

Mid ka mid ah kuwani waa trisomies taas oo ay jiraan saddex koobi oo ka mid ah mid ka mid ah koromosoomyada halkii laba. Taas bedelkeeda, monosomies waxay dhacdaa marka hal koobi (halkii laba) ay joogaan. Marka lagu daro trisomies iyo monosomies waxaa jira xayiraado chromosome ah oo qayb ka mid ah chromosome maqan, iyo shomosome translocations, oo qayb ka mid ah hal kromosome ku xiran tahay koromosoom kale (oo ka baxsan is-beddelaad dheellitiran.)

Tusaalooyinka kala- guurka waxaa ka mid ah:

Down syndrome (trisomy 21)
Edward syndrome ( trisomy 18 )
Xanuunka Patau (trisomy 13)
Klinfelter's syndrome (XXY iyo kala duwanaansho kale) - Klinefelter's syndrome wuxuu ku dhacaa 1 ka mid ah 500 oo ragga uur leh wuxuuna u muuqdaa inuu sii kordhayo

Xilliga Xaadirka X (XXX)

Tusaale ahaan monosomy waxaa ka mid ah:

Calaamadaha cudurka cagaarshowga (X0) ama monosomy X - Qiyaas ahaan boqolkiiba 15 ee dhicinta waxaa loola jeedaa Cudurka 'Turner syndrome', laakiin tani waxa ay joogtaa kaliya 1 sannadkii 2000 dhalashada

Tusaalooyinka xasaasiyadda koromosoomyada waxaa ka mid ah:

Cri-du-Chat syndrome (maqnaansho chromosome 5)

Cilladda Williams (maqnaanshaha chromosome 7)

Translokations - Waxaa jira tusaalooyin badan oo ku saabsan tarjumaadda oo ay ku jiraan shubanka Down syndrome. Robertsonian isdhaafsashada ayaa si caddaalad ah u dhacda, taasoo ku dhowaad 1 qof 1000 qof.

Mosaicism waa xaalad kaas oo unugyada qaarkood ee jirka ku yeeshaan unugyada koromosoom la'aanta ah halka qaar kalena aanay ahayn. Tusaale ahaan, maskaxda Down syndrom ama trisomy 9. Dhamaan trisomy 9 ma aha mid nolosha la mid ah, laakiin trisomy 9 wuxuu keeni karaa dhalashada nolosha.

(Tusaale ahaan qiimahoodu yahay kun oo eray: Baro khilaafaadka u dhexeeya translokation, trisomy, iyo maskaxda Down syndrome .)

Goorma ayaa ah Karyotype Done?

Waxaa jira xaalado badan oo karyotype uu kugula talin karo dhakhtarkaaga. Kuwaas waxaa ka mid ah:

Dhallaanka ama carruurta leh xaalado caafimaad oo soo jeediya cilladda koromosoomka aan weli la ogaan.
Dadka qaangaarka ah ee qaba calaamado muujinaya kororka koromosoomka (tusaale, ragga qaba cudurka Klinefelter waxaa laga yaabaa in aan la ogaan ilaa laga gaaro qaan-gaarnimada ama qaan-gaarnimada.) Qaar ka mid ah xanuunka trisomy-ka ayaa sidoo kale laga yaabaa in aan la ogaan.
Kansarka - Karyotype hidde ah ayaa laga yaabaa in loo sameeyo dhalmo la'aanta. Sida kor ku xusan, qaar ka mid ah cilladaha koromosoomka ah ayaa laga yaabaa in la ogaado illaa illaa badiba. Qof dumar ah oo leh cilladda loo yaqaan 'Turner syndrome' ama nin leh mid ka mid ah noocyada kala duwan ee Klinefelter ayaa laga yaabaa inaanay ka warqabin xaaladda ilaa inta ay la qabsanayaan ilmo la'aan.

Imtixaanka dhalmada - Xaaladaha qaarkood, sida xanuunka Down syndrome-ka, xaaladdu waxaa laga yaabaa in la dhaxlo, waalidiintana waxaa laga yaabaa in la baadho haddii ilmuhu uu ku dhashay cilladda Down syndrome. (Waxaa muhiim ah in la xusuusto in badi xilliga Down syndrome-ka uusan aheyn ciladda dhaxalka ah laakiin waa bedelka isbedelka.)
Dhalashada - Karyotype badanaa waxaa loo sameeyaa qayb ka mid ah baaritaanka ka dib dhalashada.
Dhaawaca soo noqnoqda - Karyotype waalid oo ah dhicin soo noqnoqda ayaa laga yaabaa inay sheegaan sababaha dhibaatooyinkan soo noqnoqonaya. Waxaa la rumeysan yahay in koromosoomyada aan caadiga ahayn, sida trisomy 16 ay sabab u yihiin ugu yaraan boqolkiiba 50 ah dhicin.

Leukemia - Baaritaanka Karyotype waxaa sidoo kale laga yaabaa in la sameeyo si loo caawiyo ciladda leukemias, tusaale ahaan, raadinta Philadelphia chromosome laga helo qaar ka mid ah dadka qaba leukemia oologenous myelogenous or lymphocytic leukemia.

Tallaabooyinka ku lug leh Baaritaanka Karyotype

Baaritaanka karyotype waxaa laga yaabaa inuu u eg yahay baaritaan dhiig oo fudud, taas oo dad badani ka yaabiso sababta ay u qaadato waqti dheer si loo helo natiijooyinka. Imtixaankani waa mid aad u adag marka la ururiyo. Aan eegno tallaabooyinkan si aad u fahmi karto waxa dhacaya mudada aad sugeyso imtixaanka.

1. Soodhiga Sample

Talaabada koowaad ee fulinta karytoomiinta waa in la qaado saamiga. Dhallaanka cusub, sambal dhiig ah oo ku jira unugyada dhiigga cas, unugyada dhiiga cad, serum, iyo dheecaano kale ayaa la ururiyaa. Karyotype waxaa lagu sameyn doonaa unugyada dhiiga cad oo si firfircoon u qaybinaya (dawlad-gobol oo loo yaqaan mitosis). Xilliga uurka, sambalka wuxuu noqon karaa dheecaan amniotic ah oo la ururiyey inta lagu jiro amniocentesis ama qayb ka mid ah mandheerta la soo ururiyey inta lagu jiro tijaabada baaritaanka tijaabada ah ee loo yaqaan 'chorionic villi sampling test (CVS). Dheecaanka amniotic waxa ku jira unugyada maqaarka ee uurjiifka ah oo loo isticmaalo in lagu dhaliyo karyotype.

2. Gaadiidka sheybaarka

Karyotypes waxaa lagu sameeyaa shaybaar gaar ah oo la yiraahdo sheybaarka cytogenetics - shaybaar lagu baranayo koromosoomyada. Dhammaan cusbataallada ma haystaan shaybaarada cytogenetics. Haddii cisbitaalkaaga ama rugtaada caafimaad aysan lahayn shaybaarka cytogenetics, baaritaanka tijaabada waxaa loo diri doonaa shay shay oo ku takhasusay baaritaanka karyotype. Sambalka tijaabada waxaa lagu falanqeeyay farsamoyaqaano farsamo oo si gaar ah loo tababaray, Ph.D. cytogeneticists, ama geneticists.

3. Kala saarida unugyada

Si loo falanqeeyo koromosoomyada, saamiga waa in uu ku jiraa unugyo si firfircoon u qaybinaya. Dhiigga, unugyada dhiigga cad ayaa si firfircoon u kala qaybiya. Unugyada uurjiifka intooda badani si firfircoon ayey u qaybiyaan. Marka sambalka uu gaaro shaybaarka cytogenetics, unugyada aan kala-qaybsanayn ayaa ka soocaya unugyada kala qaybinta iyagoo isticmaalaya kiimikooyin gaar ah.

4. Unugyada Koraya

Si loo helo unugyo ku filan oo lagu falanqeynayo, unugyada kala qaybinta ayaa lagu koray warbaahinta gaarka ah ama dhaqanka unugyada. Warbaahinta waxaa ku jira kiimikooyin iyo hoormoonyo kuwaas oo awood u siinaya unugyada in ay kala qaybiyaan oo badiyaan. Nidaamkan daaweynta waxay qaadan kartaa seddex ilaa afar maalmood jirka unugyada dhiigga, iyo illaa hal usbuuc oo unugyada uurjiifka ah.

5. Isku-duwidda Caanaha

Chromosomes waa nooc dheer oo DNA ah. Si loo arko chromosomes ka hoos mareenka mikroskoob, chromosomes waa inay ahaataa qaabkeeda ugu habboon ee wajiga qaybta unugyada (mitosis) oo loo yaqaan metaphase. Si loo helo dhammaan unugyada marxalad gaar ah ee qaybta unugyada, unugyada waxaa lagu daaweeyaa kiimikada joojisa qaybta unugyada marka la eego halka koromosomadu ay yihiin kuwa ugu habboon.

6. Bixinta Chromosomes From Cells

Si loo arko kuwan koromosoomyada iswada leh ee ku jira mikroskoob, koromosoomyada waa inay ka baxaan unugyada dhiigga cad. Tan waxaa lagu sameeyaa iyadoo lagu daaweynayo unugyada dhiigga cad oo leh xal gaar ah oo keena inay qarxaan. Tan waxaa la sameeyaa halka unugyada ay ku yaalaan wareegga microscopic. Qaybaha bidixda ee unugyada dhiigga cad ayaa la dhaqaa, oo ka tagaya koromosoomyada ku dheggan santuuqa.

7. Qaadashada Chromosomes

Chromosomes waa dabiici ahaan aan midab lahayn. Si loo yiraahdo hal kromosome mid kale, dheeh gaar ah oo la yiraahdo Giemsa dheeh ayaa lagu dabaqayaa galka. Giemsa dye waxay ku jirtaa gobollada chromosomes kuwaas oo hodan ku ah saldhigyada adenine (A) iyo thymine (T). Marka la qubayo, koromosomadu waxay u egyihiin sida cirridka leh nalka iftiinka iyo mugdiga. Koromosoom kasto wuxuu leeyahay qaab gaar ah oo iftiinka iyo mugdiga mugdiga ah kaas oo u suurtogeliya cytogenistist inuu u sheego hal kromosoom kale. Koox kasta oo mugdi ah ama iftiin leh ayaa ku jira boqollaal gen oo kala duwan.

8. Falanqaynta

Marka chromosomes la leexo, slide waxaa lagu dhejiyay microscope si loo falanqeeyo. Sawir ayaa markaa laga qaadaa koromosoomyada. Dhamaadka falanqaynta, tirada guud ee koromosoomyada ayaa la go'aamin doonaa, koromosoomyadu waxay u habeeyeen cabbirka.

9. Xisaabinta Chromosomes

Talaabada ugu horeysa ee falanqaynta waa tirinta koromosoomyada. Badanka aadanuhu waxay leeyihiin 46 kromosoom. Dadka qaba Down syndrome waxay leeyihiin 47 kromosom. Waxa kale oo suurtogal ah in dadku haystaan koromosoomyada maqan, in ka badan hal kromosome dheeraad ah, ama qayb ka mid ah kromosome oo ka maqan ama la duubay. Marka la eego tirada kaliya ee koromosoomyada, waxaa suurtagal ah in lagu ogaado xaalado kala duwan oo ay ku jiraan Down syndrome.

10. Kala soocista Chromosomes

Ka dib marka la go'aamiyo tirada koromosoomyada, cytogeneticist ayaa bilaabi doona kala-soocidda koromosoomyada. Si loo kala saaro koromosoomyada, cytogeneticist ayaa isbarbar dhigi doona dhererka koromosoomka ah, meelaynta xarumaha xarumaha (meelaha ay labada xabbo ee iskudhafka ku xiran yihiin), iyo meesha iyo xajmiga G-bands. Lammaaneyaasha koromosoomyada ayaa laga tiriyaa kan ugu weyn (lambar 1) ilaa ugu yar (lambarka 22). Waxaa jira laba-labo oo loo yaqaan 'chromosomes', oo loo yaqaan 'autosomes', oo si sax ah u ciyaaraya. Waxaa sidoo kale jira koromosoomyada galmada, dheddigu waxay leeyihiin laba koromosoom ah marka ragga ay leeyihiin X iyo Y.

11. Raadinta Qaabdhismeedka

Marka lagu daro in la eego wadarta tirada koromosoomyada iyo koromosoomyada galmada, cytogeneticist ayaa sidoo kale eegaya qaabka koromosoomyada gaarka ah si loo hubiyo in aysan jirin wax maqan ama waxyaabo dheeraad ah iyo sidoo kale qaababka caadiga ah sida tarjumooyinka. Goob-qabasho wuxuu dhacaa marka qayb ka mid ah koromosoomka lagu daro kromosome kale. Xaaladaha qaarkood, laba xabbadood oo koromosoom ah ayaa isbeddelaya (rogaal celin dheellitiran) iyo waqtiyo kale oo dheeraad ah oo lagu daro ama ka maqan hal kromosome oo keli ah.

12. Natiijada ugu dambeysa

Dhammaadka, karytoominta ugu dambeysa waxay muujinaysaa wadarta tirada koromosoomyada, jinsiga, iyo wixii isbedel ah ee qaababka koromosoomyada shakhsiga ah. Sawirka dijitaalka ah ee koromosoomyada ayaa la soo saaraa dhammaan calaamadaha koromosoomyada oo loo diyaariyey lambar.

Xaddidada Baaritaanka Karyotype

Waxaa muhiim ah in la ogaado in inta baaritaanka karyotype uu ku siin karo macluumaad badan oo ku saabsan koromosoomyada, baaristaan ma kuu sheegi karo in waxtarka gaarka ah ee hidda, sida kuwa keena cystic fibrosis , ay joogaan. La taliyaha hiddaada ayaa kaa caawin kara inaad fahamto waxa baaritaanada karyotype kuu sheegi karaan iyo waxa aanay noqon karin. Daraasado dheeraad ah ayaa loo baahan yahay si loo qiimeeyo doorka suurtogalka ah ee ku saabsan isbeddellada hiddaha ee cudur ama dhicin.

Waxa kale oo muhiim ah in la ogaado in mararka qaarkood baaritaan karyotype laga yaabo in aan la ogaan karin qaar ka mid ah cilladaha koromosoomyada, sida marka masaajidka maskaxda ah uu joogo.

Mustaqbalka

Waqtigaan xaadirka ah, baaritaanka karyotype ee goobta dhalmada ka hor waa mid soo noqnoqonaya, oo u baahan amniocentesis ama qoryaha loo yaqaan 'chorionic villus sampling'. Daraasaduhu waxay ku socdaan qiimaynta DNA-ga unugyada bilaashka ah ee saamiga dhiigga ee hooyada oo ah qaab beddelaad badan oo loogu talagalay baaritaanka dhalmada ee dhalashada ee uur-ku-jirta ee uurjiifka.

Khadadka Hooska ee Sugitaanka Sugidda Natiijooyinka Karyotype

Inta aad sugeyso natiijada karyotype waxaa laga yaabaa in aad dareento walwal aad u walaacsan, iyo toddobaadkii ama labaaad waxay qaadataa si aad u hesho natiijooyinka waxay dareemeysaa sida eons. Waqtigaas u qaad si aad ugu tiirsato saaxiibadaa iyo qoyskaaga. Barashada qaar ka mid ah xaaladaha la xiriira koromosoomyada aan caadiga ahayn ayaa sidoo kale caawin kara. Inkastoo in badan oo ka mid ah xaaladaha cudurka karyotype ay noqon karto mid aad u xun, waxaa jira dad badan oo ku nool xaaladahan kuwaas oo leh tayo wanaagsan oo nololeed.

> Isha

> Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, iyo Jon C. Aster. Robbins iyo Cotran Pathologic Basis of Cudurka. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Daabac.
> Norton, M., iyo B. Rink. Isbeddelka Tilmaamaha ee Baaritaanka Ku-Meel-Gaarka ah ee Baaritaanka Horumarinta. Seminarada Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
> Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I, Kort, J., iyo R. Lathi. Isbarbar-dhigista Cytogenetics iyo Karyotyping Molecular ee Baaritaanka Chromosome ee Tirooyinka Miscarriage. Bacriminta iyo Sterilimada . 2017. 107 (4): 1028-1033.