Robertsonian Translocation iyo Down Syndrome

Saameynaha tarjumadani waxay ku xiran tahay haddii ay tahay mid isku dheelitiran iyo in kale

Goobta Robertsonian waa mid ka mid ah laba nooc oo ah shomosomal translokation. Translokations ayaa dhacaya marka gabal-ku-chromosome-ga uu jebiyo oo u dhuubo kromosome kale. Chromosomes waxay u egtahay warqad x. Qeybta sare ee koromosoomka waxaa loo yaqaana sida gacmaha gaaban. Gacmaha gaaban wuxuu ku xiran yahay qeybta ugu hooseeysa, gacmaha dheerka ah, oo ah xarun dhexe.

Ruqsadaha Robertsonian, gacmaha gaaban waa la jebiyey, silsiladaha dheeraadka ahna waxay la wadaagayaan xarunta centromere ilaa dhamaadka.

Robertsonian-ku-turjubaanku wuxuu noqon karaa mid isu dheelli tiran ama mid aan kala go 'lahayn. Dib u habeyn ballaaran oo Robertsonian ah ma keenaan calaamado, mana saameynayaan nolosha caadiga ah. Dadka haysta nooca loo yaqaan 'translocation' waxaa loo tixgeliyaa sidayaal. Carriers of Robertson translocation waxay leeyihiin 45 koromosoom, halkii caadiga ahayd 46. Kuwa ku jira qaab aan isku dhicin waxay yeelan karaan dhibaatooyin caafimaad oo waaweyn iyo weliba nolol yar. Haddii lambarka 21 ee koromosoomka uu ku lug yeesho sameynta isdhexgalka, tani waxay keeni kartaa Down Syndrome .

Kaliya chromosomes gaar ah ayaa ka samaysan kartaa robertsonian - shomosomes 13, 14, 15, 21, iyo 22.

Sababaha

Xaaladaha intooda badan, tarjumaadaha Robertsonian ayaa si aan kala sooc lahayn u dhaca. Tijaabadu waxay dhacaan inta shahwada iyo ukunta (inta badan ukumaha) ay sameeynayaan. Ma jiraan wax aad qabatay si ay u keento mana jirto wax aad sameyn kartid si aad uga hortagto.

Mid ka mid ah 1,000 qof ayaa ku dhasha oo loo yaqaan 'Robertsonian'.

Maxaa dhacaya haddii aan ahay Carrier?

Haddii aad tahay side, waxaad u badan tahay inaadan arag wax calaamado ah ilaa aad isku daydo oo aad uur qaado. Ragga u dheelitirka dhirta Robertsonian waxay u badan tahay inay yeeshaan tirooyin hooseeya. Carriers waxa kale oo ay leeyihiin khatarta sii kordheysa uurka.

Dadka haysta laba qalab oo isku mid ah oo isku chromosome ah - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, iyo 22; 22 - waxay u soo saari doonaan shahwada iyo ukunta leh koromosoom aan dheellitirnayn, uurka si uu u dhaco.

Dhammaan sidayaal kale, waxaa jira afar natiijo uur oo suurtagal ah:

1. Uurka iyo ilmuhu waa caadi. Uurka waxaa la qaadaa mudo gaaban, ilmuhuna wuxuu ku dhashaa 46 koromosoom.
2. Uurku waa caadi, laakiin ilmuhu wuxuu u dhigmaa si siman ee loo yaqaan 'Robertsonian'. Xaaladdan, ilmuhu (sida waalidkoodu) wuxuu qabaa tarjumaadda oo aanu lahayn wax cillad ah ama naafonimo muuqata.
3. Ilmuhu wuxuu ku dhashaa xanuunka chromosome. Xaaladaha badankood, dhallaanku waxay ku dhashaan iyagoo leh xanuunka Down syndrom.
4. Xaamiladu waxay keentaa dhicis ama marnaba qaabab buuxa. Haddii shahwada ama ukumadu aanay lahayn homosomes dheeli tiran, uurku ma samyn karo si sax ah, dhicin, ama dhalo ilmo dhalasho.

Haddii aad qaadatid Robertsonian tarjumaan oo aad isku dayayso inaad uur yeelato, la hadal la-taliyaha hidda-socodka si aad wax badan uga baratid khatartaada, gaar ahaan.

Tarjumaadaha aan kala go'a lahayn ee Robertsonian

Ruqsadaha Robertsonian waxay soo saari karaan naafanimada caafimaadka iyo korriinka haddii aysan isku mid ahayn.

Nooca ugu caansan ee laysku daro oo aan baaxad-darraynin waa is-beddelid Down syndrome. Translocation Down syndrome waxay soo saartaa isla calaamadaha iyo astaamaha jireed ee cudurka Down syndrome-ka. Nooca loo yaqaan 'Down syndrome', cunuga wuxuu leeyahay saddex nuqul oo gacanta gacanta dheer ah ee chromosome 21 halkii laba. Caruurta badankood ee qaba nooca Down syndrome waxay ku dhashaan waalidiinta caadiga ah ee koromosoomka ah. Si kastaba ha noqotee, sidayaasha isku dheelitiran waxay noqon karaan, sida caadiga ah, waxay leeyihiin carruur leh nooca Down syndrome-ka.

Ruqsadaha kale ee aan loo simanayn Robertsonian waxaa ka mid ah triisomy 13, oo keena cudurrada 'Patau syndrome'; Dhibaatada unipental, taas oo keenta in koromosoom isku daydo inuu saxo laftiisa; chromosome 14, kaas oo sababi kara daahitaan horumarineed; oo lagu hagaajiyay koromosoom 15, oo keeni kara calaamado la mid ah Prader-Willi syndrome ama Angelman syndrome.

_Xigasho:

_{RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet. Qeexitaanka Tarjumaadda Robertsonian (2012).}