Sida Dhakhtar Takhaatiirta Cudurka Down Syndrome

Dhakhaatiirta carruurta ayaa badanaa ah kuwa ugu horreeya ee looga shakisan yahay cudurka Down syndrome ee dhalaanka cusub. Calaamadaha cudurka waxaa badanaa la tixgeliyaa marka ilmuhu gaaro natiijooyin jireed, muuqaal waji ah, iyo suuragal ah inay dhalaan cillado kale.

Tilmaan-bixiyahan ayaa sharxi doona waxa uu dhakhtarkaagu raadinayo iyo waxa imtixaannada lagama maarmaanka u ah in lagu ogaado cilladda Down syndrome-ga dhalaanka cusub.

Waa muhiim in la xusuusto in kastoo ay jiraan waxyaabo la mid ah oo keena cilladda Down syndrome-ka, ilmo hal ilmo leh qaba cudurka Down syndrome-ka ayaa leh dhamaan sifooyinka lagu sharraxay halkan. Sidoo kale tirada dhibaatooyinka jireed ee ilmo qaba cudurka Down syndrome-ku waxay la xiriiraan awoodooda aqooneed. Sida dhammaan carruurta kale, mid kasta iyo cunug kasta oo qabo cilladda Down syndrome-ka wuxuu leeyahay shakhsiyad gaar ah iyo xoogiisa.

Hypotonia ee Down Syndrome

Mid ka mid ah calaamadaha ugu caansan ee cilladda Down syndrome waa hypotonia ama murqaha hooseeya. Ku dhowaad dhammaan carruurta qaba cilladda Down syndrome-ga waxay leeyihiin hypotonia waxayna u muuqdaan "dhuunta" markay dhalayaan. Hypotonia guud ahaan waxay hagaajineysaa wakhti ka dib, badankooduna leh cilladda Down syndrome-ka waxay yeelan doonaan daaweynta jireed ee ilmanimada iyo carruurnimada si ay uga caawiyaan hagaajinta hypotonia.

Qaababka Muuqaalka ee Down Syndrome

Ilmo leh cilladda Down syndrome-ka ayaa leh muuqaalo muuqaal oo kala duwan, kuwaas oo ay ku jiraan indhaha yicibta qaabaysan (sababo la xidhiidha daboolka caan ah); dhibco cagaaran oo indhaha ku ah (oo loo yaqaan 'Brushfield spots'); sanka yar, oo sanka yar yahay; afka yar yar oo leh af xur ah; iyo dhegaha yaryar. Waxa kale oo ay leeyihiin wajiyo wareegsan iyo qaabab sharaf leh.

Midkoodna muuqaalkan ama muuqaalkiisa muuqaal ahaan isma bedelin naftooda, umana ay dhalin karaan ilmo qaba Down syndrome kasta oo dhibaatooyin caafimaad ah. Laakiin haddii takhtarku uu arko tiro ka mid ah kuwan astaamaha ah hal ilmo, waxay bilaabi karaan inay ka shakiyaan in ilmuhu qabo Cilladda Down syndrome. Muuqaladaan iyo muuqaalkoodu waa waxa sababa dadka qaba cilladda Down syndrome isku midka ah, inkastoo ay sidoo kale u eg yihiin qoysaskooda.

Hal Palmar Crease ee Hands on Down Syndrome

Muuqaal kale oo muuqaal ah oo lagu arkay ilmaha yar ee qaba cilladda Down syndrome-ka ayaa ah hal cufan oo ku yaala calaacasha gacmahooda. Tani ma dhicin wax dhibaato ah - gacmahoodu waxay shaqeyn doonaan ganaax - laakiin waa calaamad muujinaysa in dhakhtarkaagu uu raadin doono haddii uu ka shakiyo in ilmahaagu qabo cilladda Down syndrome. Kala duwanaanshaha gacmaha kale ee lagu arko dhallaanka qaba cilladda Down syndrome-ka waxaa ka mid ah faraha, gaabnaanta faraha iyo farta shanaad ama pinky ee curves gudaha, xaalad la yiraahdo clinodactyly.

Qalabka Wadnaha ee Down Syndrome

Ilaa boqolkiiba 50 carruurta qaba Down syndrome waxay ku dhashaan cillado wadnaha, taas oo ah boqolkiiba ka badan marka la barbardhigo tirada carruurta aan lahayn Cilladda Down syndrome-ka ee ku dhasha cilladaha wadnaha (qiyaas ahaan boqolkiiba 1). Qalabka wadnaha ee ugu caansan ee lagu arko dhallaanka qaba cilladda Down syndrome-ka waa cillad timirta ah oo la yiraahdo septal or AV kanal. Ciladaha kale ee wadnaha lagu arkay ee qaba cilladda Down syndrome-ka waxaa ka mid ah cillado dhiig ah (VSD), cillado septal ah (ASD), iyo ductus arteriosus (PDA).

Haddii ilmahaaga laga helo cillad wadnaha, waxaa laguu gudbin doonaa dhakhtarka wadnaha ee cudurada wadnaha si looga wada hadlo xulashooyinka daaweynta, oo inta badan ku jira qalliin sax ah iyo dawo.

Dhibaatada Xiiqda ee Down Syndrome

Qiyaastii 10 boqolkiiba carruurta yaryar ee qaba Down syndrome-ka waxay yeelan doonaan arrimaha caloosha ku jira, sida cirridka ama xirmidda mindhicirada (duodenal atresia), faleebo aan ka maqneyn (anal atresia), xannibaad ka soo baxa caloosha (pyloric stenosis), ama maqnaanshaha xanuunka ee xiidmaha, oo loo yaqaan 'Hirschsprung'. Inta badan qalqalahaan waxaa lagu hagaajin karaa qalliinka.

Hypothyroidism iyo Down Syndrome

Dadka qaba cilladda Down syndrome-ku waxay sidoo kale dhibaato ka qabaan qanjidhada tayroodhka, taas oo ah qanjir yar oo ku yaal qoorta. Dadka qaba cilladda Down syndrome ma dhalin karo hormoon tayo ku filan, xaalad la yidhaahdo hypothyroidism . Hypothyroidism waxaa badanaaba la daaweeyaa iyadoo la qaato beddelidda hoormoonka thyroid inta ka dhiman nolosha qofka.

Ku dalbashada karyotype si loo ogaado cudurka Down Syndrome

Karyotype oo muujinaya habeynta koromosoomyada dheddig ah ee leh Downs syndrome (trisomy-21). Muuqaalka Getty Images / KOOXAHA KOLSASHADA

Haddii dhakhtarka ilmahaagu ka walaacsan yahay in ilmahaagu qabo cudurka Down syndrome , isaga ama iyada ayaa ku amri doona falanqaynta karyotype , ama falanqaynta kromosome, in la sameeyo. Karyotype waa baaritaan dhiig oo eegaya koromosoomyada qofka. Waxay caadi ahaan qaadataa inta u dhaxeysa laba ilaa shan maalmood si loo helo natiijooyinka baaritaanka karyotype.

Natiijooyinka Karyotype Xaqiiji xaqiijinta cilladda Down syndrome

Karyotype muujinaya trisomy 21. K. Fergus

Karyotype, ama falanqaynta koromosoomka, ayaa muujinaya tirada koromosom ee ilmuhu leeyahay, iyo sidoo kale qaabka koromosomes. Carruurta badan ee qaba cilladda Down syndrome waxay leeyihiin lambar dheeraad ah 21 kromosome-xaalad la yidhaahdo trisomy 21. Sababtoo ah tan koromosoom dheeraad ah, waxay leeyihiin 47 koromosoom halkii caadiga ahayd 46.

Marmarka qaarkood koromosoomyada ilmaha ayaa la beddeli doonaa, oo loo yaqaan 'translocation' . Haddii ilmo la ogaado inuu qabo xanuunka Down syndrome, waalidkiisa ama waalidkiisaba waa inay leeyihiin baaritaan karyotype ah si loo go'aamiyo haddii ay yihiin gudbiye this translokation.

Nooc kale oo Down Syndrome ah oo lagu ogaan karo karyotype waxaa loo yaqaan 'malaria Down syndrome', kaas oo ilmuhu leeyahay laba xariijin oo unugyada ah - mid leh koromosoomyada caadiga ah iyo mid leh trisomy 21.

La Qabsashada Iyada oo lagu ogaanayo cudurka Down syndrome

Qaadashada 56grad Germany / Moment / Getty Images

Barashada in ilmahaagu qabo cudurka Down syndrome-ka wuxuu noqon karaa waqti aad u wareersan noloshaada. Waxaa laga yaabaa inaad dareentid cabsi, cabsi iyo kali. Waxaa jira waxyaabo aad sameyn kartid si aad naftaada uga caawiso dhowrka maalmood ee ugu horeeya , oo ay ka mid tahay inaad u ogolaato inaad murugooto oo weydiisato caawimo.

Xusuusnow in ay jiraan koox dad ah oo la heli karo si ay u caawiyaan. Qoyskaaga iyo saaxiibbadaa waxay kaa qaadi doonaan codsigooda, sidaas darteed hubi oo u sheeg wixii ay qaban karaan si ay u caawiyaan.

Haddii ilmahaagu qabo baahiyo caafimaad oo kale, la kulan dhakhtarkooda oo weydii su'aalo. Tan ugu muhiimsana, hubi oo wakhti la qaadashada ilmahaaga.