Soo koobidda baaritaanka iyo baaritaanada ogaanshaha
Ciladeynta cudurka Down syndrome-ka waxaa caadi ahaan loo sameeyaa mid ka mid ah labo siyaabood - midba marka ka dambeysa dhalashada ama xilliga uurka (sida caadiga ah). Inkasta oo geedi socodka ogaanshaha uu noqon karo walaac, helitaanka aqoon aasaasi ah oo ku saabsan noocyada imtixaannada aad filan kartid iyo sida loo tarjumo waxay noqon kartaa mid aad waxtar u leh adiga iyo lammaanahaaga.
Kala-helidda Down Syndrome ee Dhalashada
Xitaa imtixaanka dhalmada, ilmo badan oo leh cilladda Down syndrome-ka ayaa lagu ogaadaa wax yar ka dib dhalashada.
Inta badan tani waa sababta oo ah dhakhtarku wuxuu ogaanayaa in ilmaha uu leeyahay muuqaal muuqaal leh ama muuqaal jireed oo badanaa lagu arko Cilladda Down syndrome-ka.
Tusaale ahaan, dhallaanka qaba cilladda Down syndrome-ka waxaa laga yaabaa inay madax ka yaryihiin marka loo eego dhallaanka kale, indhaha yaryar oo yar, sanka oo dhererkoodu sarreeyo, iyo afka yar oo leh af xannibaad. Waxay sidoo kale yeelan karaan kala duwanaanshaha gacmahooda iyo cagaha. Waxa laga yaabaa in ay leeyihiin hal dhibcood oo ka mid ah calaacalkooda (oo loo yaqanno hal xajmiga ah), gacmo yaryar oo leh faraha gaaban, iyo meel bannaan oo weyn oo u dhexeeya suulashooda waaweyn iyo labaad.
Carruurta badankood ee qaba cilladda Down syndrome-ka waxay sidoo kale leeyihiin murqo hoose ama hypotonia. Marmarka qaarkood, dhallaanka qaba cilladda Down syndrome-ka waxay ku dhashaan cillado kale oo khatar ah sida dhalashada wadnaha iyo cilladaha caloosha.
Haddii dhakhtarkaagu ogaado in ilmahaagu leeyahay qaar ka mid ah astaamahan, waxay noqon kartaa shaki in ilmahaagu leeyahay Cilladda Down syndrome-ka. Dhakhtarkaaga ayaa markaa dalban doona falanqaynta koromosoomka (sidoo kale loo yaqaan karyotype ) si loo xaqiijiyo cudurka.
Daraasada "chromosome" waa baaritaan dhiig oo eegaya koromosoomyada ilmaha ee ku jira mareegta. Shakhsiyaadka badankoodu waxay leeyihiin 46 koromosoom. Dadka qaba cilladda Down syndrome waxay leeyihiin lambar dheeraad ah 21 oo ah koromosoomka wadarta guud ee 47 kromosoom.
Calaamadaha Down Syndrom
Inkastoo cilladda Down syndrome-ka inta badan la ogaado wax yar ka dib dhalashada, sidoo kale waxaa sii kordhaaya in la ogaado xilliga uurka (dhalmada) marka la eego natiijada ultrasound-ka (sonogram), natiijada aan caadiga ahayn ee baaritaanka dhiigga hooyada (tijaabada baaritaanada haweeneyda), ama amniocentesis ama tijaabinta tijaabada samaynta (chorionic villi sampling) (CVS).
Saamaynta tijaabada ah ee Chorionic ama CVS waa baaritaan lagu sameeyo mandheerta inta u dhexeysa 10 illaa 12 usbuuc uurka.
Labada baaritaanada ultrasound iyo baaritaanka dhiigga hooyada ayaa ah baaritaano baaritaan. Taas bedelkeeda, amniocentesis iyo CVS ayaa loo tixgeliyaa baaritaanada ogaanshaha. Baaritaanka baaritaanka marna laguma siin karo baaritaan adag - wuxuu si fudud kuu sheegi doonaa haddii aad halis dheeraad ah u leedahay in cunug qaba cilladda Down syndrome. Dhanka kale, baaritaanka ogaanshaha ayaa ku siinaya baaritaan qeexan.
Natiijooyinka Ultrasound ee Down Syndrome
Ultrasound, sidoo kale waa ogtahay sida sonogram, waa tijaabo lagu sameeyey wakhtigii uurka oo isticmaala hirarka dhawaaqa si loo abuuro sawir ama sawir uurjiif ah. Marmar, laakiin had iyo jeer maaha, dhallaanka qaba cilladda Down syndrome-ka waxay muujiyaan calaamado xaddidan oo ku saabsan ultrasound taas oo dhakhtarkaaga ka dhigi karta inuu ka shakiyo in uur-kujirka uu leeyahay Cilladda Down syndrome-ka.
Qaar ka mid ah calaamadahan soo noqnoqda ayaa waxaa ka mid ah hoos u dhaca dhererka femur (lafaha lugta), kororka maqaarka ka dambeysa qoorta (loo yaqaan nuchal translucency), ama maqnaanshaha lafta sanka. Kuwani waa waxa badanaa loo yaqaan "calaamadaha jilicsan" sababtoo ah mid ka mid ah natiijooyinka ultrasound ayaa keeni doonta ilmaha caloosha wax kasta oo dhibaato ah. Hase yeeshee, waxay dhakhtarku ka dhaadhicin karaan in uur-jiifku leeyahay Cilladda Down syndrome-ka. Calaamado kale oo culus oo sidoo kale lagu arki karo ultrasound waxaa ka mid ah cilladaha wadnaha iyo xirmooyinka xiidmaha.
Hase yeeshee, Cilladda Down syndrome-ka lama ogaan karo iyada oo ku saleysan natiijooyinka ultrasound ee kali ah. Natiijooyinkaasi waxay soo jeedinayaan in ay jirto khatar sare oo ah in uurjiifku yeelan karo Down syndrome. Iyadoo lagu saleynayo khatartaas kordhaysa, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin doonaa in aad tixgelisid amniocentesis ama CVS si loo xaqiijiyo baadhitaanka. Adiga ayay kugu xiran tahay inaad go'aan ka gaarto iyo in kale in aadan imtixaankan qaadan.
Waxaa muhiim ah in la ogaado in badi carruurta uurka leh ee qaba Down syndrome-ka ay muujinayaan wax aan caadi ahayn ultrasound. Badanaa dadku waxa ay si qaldan ugu qancinayaan ultrasound caadi ah sababtoo ah waxay rumaysan yihiin in ay micnaheedu tahay in aysan jirin wax dhibaato ah oo ilmaha la kulma. Nasiib darro, tani maahan runta.
Qaadashada ultrasound caadi ah waa mid aad uwanaagsan waana mid xoogan, laakiin maahan damaanad ah in wax kastaa uu ku fiican yahay.
Baaritaannada Hooyooyinka ee Baaritaanka Hooyo ee lagu ogaaday cudurka Down Syndrome
Baadhitaanka dhiigga (laga sameeyo hooyada) ayaa badanaa loo yaqaan "screen screen quusruple" ayaa la samayn karaa inta u dhexeysa 15ka illaa iyo toddobaadka 20aad ee uurka. Sawirka afarlaha ah wuxuu eegaa afar walxood oo ku jira dhiigga hooyada:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Astaanjir aan la sii-joogin
- Gonadotropin sheybaarka dadka (hCG)
- Inhibin A
AFP waxaa laga soo saaraa beerka qaaxada iyo uurjiifka, estriol waxaa soo saaraa ilmaha caloosha iyo mandheerta, hCG waxaa lagu soo saaraa mandheerta, iyo inhibin A waxaa soo saaray mandheerta iyo ugxan-yarta. Marka uurjiifku leeyahay Cilladda Down syndrome-ka, heerarka walxahan ku jira dhiigga hooyada ayaa ka duwanaan kara caadi ahaan.
Shaashadda afarlaha ahi waa -waxay magaceedu yahay imtixaan-keli ah. Uma sheegi karno haddii ilmahaagu leeyahay Cilladda Down syndrome, laakiin waxay kuu sheegi kartaa haddii khatartaada ay ka sareyso. Haddii baaritaankaaga baaritaanku uu yahay mid wanaagsan, waxa kaliya oo macnaheedu yahay inaad halis ugu jirto inaad ilmo qaba cudurka Down syndrome ka badan tahay dumarka kale ee da 'da. Laakiin xitaa haddii la helo baaritaan caafimaad oo wanaagsan, haweenka intooda badani waxay yeelan doonaan dhallaan aan lahayn Cilladda Down syndrome-ka. Taa bedelkeeda, shaashad aan fiicnayn ayaa micnaheedu yahay in fursadda cilladda Down syndrome uu yahay mid hooseeya laakiin aan lahayn eber. Uma ballanqaadayso ilmo aan lahayn Cilladda Down syndrome.
Imtixaanka afarlaha ah ee lala yeesho da'da haweenku waxay ogaan karaan qiyaastii 75 boqolkiiba uurka oo ay saameeysay trisomy 21 ee haweenka da'doodu ka yar tahay 35 sano iyo in ka badan 80 boqolkiiba uurarka haweenka da'doodu tahay 35 jir iyo ka weyn.
Dhammaadkii 1990-yadii, baaritaannada koowaad ee saddexda bilood ee baaritaanka Downs Syndrome (iyo cilladaha kale ee koromosoomka) ayaa la sameeyay. Imtixaannadani waxay keenayaan in la qiyaaso nuchal translucency oo leh ultrasound iyo laba tijaabo oo dhiig ah: goryadotropin bini'aadamnimada ah iyo borotiinka la yiraahdo plasma A (PAPPA). Natiijooyinka baaritaanadan waxaa lagu daraa da'da dumarka si loo go'aamiyo khatarta ugu dambeysa ee isbedelka koromosoomyada, oo ay ku jiraan trisomy 21.
Amniocentesis ee Baaritaanka Down Syndrome
Haddii baaritaanka dhiigga ee baaritaanka ama ultrasound uu muujiyo khatarta kordhaysa, ama haddii aad ka weyn tahay da'da 35, waxaa lagu siin doonaa amniocentesis. Amniocentesis waa baaritaan caadi ah oo la sameeyo inta u dhaxaysa 15 iyo 20 toddobaad ee uurka. Waxay ku lug leedahay isticmaalka irbad khafiif ah oo la geliyo calooshaada (ma aha tan badhka caloosha), si aad u hesho qaar ka mid ah dareeraha amniotic ee ku wareegsan uurjiifka. Dheecaankan amniotic wuxuu ka kooban yahay qaar ka mid ah unugyada maqaarka ee uur-ku-jirta. Unugyada maqaarkan waxaa loo isticmaali karaa si loo helo karyotype fetal ah-sawir ee koromosoomyada ilmaha caloosha. Haddii uurjiifka la ogaado in uu leeyahay lambar dheeraad ah 21 kromosome, ka dib baaritaanka cilladda Down syndrome-ka.
Xog-uruurinta CVS-ka ee Sawiraynta Cilladda Down Syndrome
Saamaynta tijaabada ah ee Chorionic ama CVS waa nidaam lagu sameeyo 11 ilaa 13 toddobaad ee uurka. Habraacan, irbad dhuuban ama tuubo ayaa la geliyaa mandheerta si loo helo unugyo qaar. Mandheerta waxaa laga soo qaaday unugyo isku mid ah oo ka samaysan ilmaha caloosha, sidaa darteed adoo eegaya unugyada mandheerta, waxaad sidoo kale fiirineysaa unugyada ilmaha caloosha ku jira. Unugyadaas ayaa markaa loo diraa shaybaarka falanqaynta koromosoomka. Haddii karyotype uu muujiyo in uurjiifku leeyahay lambar dheeraad ah 21 koromosoom, ka dibna uurjiifku wuxuu yeelan doonaa Down Syndrome.
Amniocentesis iyo CVS waa baaritaano ikhtiyaari ah inta lagu jiro uurka - waxay ku xiran tahay inaad go'aamiso bal in faa'iidooyinka ogaanshaha baaritaanka ku saabsan koromosoomyada ilmahaagu ka sii daran yahay khatarta habsocodka. Labada hababba waxay leeyihiin khatar yar oo dhicin. Halistu waxay ka yar tahay 1 boqolkiiba amniocentesis iyo 1 ilaa 2 boqolkiiba CVS. Dumarka qaarkood waxay doorbidaan CVS inay amniocentesis-ka sababtoo ah waxay doonayaan inay helaan macluumaad hore uurka, qaar kalena waxay door bidaan amniocentesis sababta oo ah khatarta hoose ee dhiciska. Adiga ayaa go'aamin kara waxa adiga kuu fiican.
> Ilo:
> Ururka Ameerikaanka. (2016). Imtixaanka Quad Screen.
> Machadka Qaranka ee Caafimaadka Ilmaha iyo Horumarka Aadanaha (NICHD). Down Syndrome: Macluumaadka Xaaladda.
> Simpson JL. Nidaamka dhiirigelinta ee ogaanshaha baaritaanka dhalmada kahor: mustaqbalka tagay? Hawlaha ugu Fiican ee Dib-u-eegista Ginecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visotsak J. Qalabka baaritaanka aan cudurka lahayn ee cilladda Down syndrome-ka: dib u eegis. Int J. Jinsiyada Caafimaadka . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Cusbooneysiinta Daryeelka Dhalmada ka hor. Am Dr. Dhakhtarka . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.