Sidee baad ku ogaan kartaa haddii aad leedahay unugyada hidde-wadaha ee keeni kara cystic fibrosis (CF) ilmahaaga? Maxaanan marwalba ogaan Karin haddii qof uu ku dhaco isbadel keeni kara fayruska cystic? Maxay tijaabadu u qaali tahay?
Guudmarka
Waxaa muhiim ah in la caddeeyo sida dhabta ah ee baaritaanka hidda-socodka loogu talagalay cystic fibrosis micnaheedu waa in uu fahmo su'aalahan. Waxaan leenahay baaritaano lagu ogaan karo cystic fibrosis ee carruurta, xitaa marka ay dhalayaan , kahor intaan wax calaamado ahi joogin.
Si kastaba ha noqotee, tijaabinta waddada gawaarida way kala duwan tahay.
Baaritaanka genetic ee isku-dhafka cystic fibrosisku wuxuu ku lugleeyaa baaritaanka qof aan haysan, oo uusan horumarin, jaangoynta hiddaha ee uu isagu ama iyadu u gudbin karo caruurta, taas oo ay u horseedi karto cystic fibrosis.
Waxaa lagu qiyaasaa in dalka Mareykanka, in ka badan 30,000 oo qof ayaa qaba fibro-fibriska (cystic fibrosis) iyo in ka badan 10 milyan oo qof ayaa qaadaya dabeecada cystic fibrosis . Gawaarida ma laha cudur ama mid ka mid ah calaamadaha laakiin awood u leh inuu CF u gudbiyo ilmaha.
Genetics 101
Genes waa naqshadeena hidaha iyo maskaxda ku haysa macluumaadka wax kasta oo ka soo jeeda midabka indhaha si ay u naqshadeeyaan enzymes ee cunta cuntada dheefshiidka. DNA-ga wuxuu ka kooban yahay 46 kromosom, 23 oo ka yimid hooyooyinkeena iyo 23 ka mid ah aabayaasheenna.
Hooyadu waa qayb ka duwan tan chromosome ah. Xubnahayaga, marka loo eego, waxay ka koobanyihiin isku-dhafan afar amino acids, kuwaas oo u shaqeeya sida "waraaqo" in, marka la isku daro, qeexaan "ereyo." Is-beddelid waxaa loola jeedaa waxyeello u geysata hiddaha kaas oo amarka caadiga ah ee waraaqahaasi isku dhafan yahay.
Waxaa jiri kara waraaqo ka maqan, waraaqo lagu daro, ama waxaa loo bedeli karaa siyaabo kala duwan.
Si fudud, waxaad u maleyn kartaa in isbeddel lagu dhejiyo ereyga warqad. Marka warqad maqan ama dib-u-habeyn, erey kale ayaa loo soo saaray. Jirka dhexdiisa, DNA-ga ayaa "loo turjumay" marka la sameynaayo borotiinka.
Marka isbeddelku keeno soosaarka borotiinka aan caadiga ahayn, cudurada sida cystic fibrosis ayaa dhalin kara.
Genetics & Cystic Fibrosis
Baadhitaanka hiddo-wadaha ee faybriska cystic ayaa loo sameeyaa si loo go'aamiyo haddii qofku leeyahay, ama uu yahay gudbiye, cystic fibrosis. Baaritaanka waxaa badanaa lagu sameeyaa saami dhiig ah, laakiin marmarka qaarkood waxaa lagu sameyn karaa unugyada kale ee DNA-ga ku jira sida tubada ka soo baxaysa gudaha dhabanka. Sambalka waxaa lagu baari doonaa guddi gaar ah ee isku-dhafan ee hannaanka cystic transmembrane regulater (CFTR) .
Qof kastaa wuxuu leeyahay laba nuqul oo ah hiddaha CFIT ee mid kasta oo ka mid ah unugyadooda. Haddii hal nuqul, oo loo yaqaan 'allele', waxaa la ogaadaa in uu leeyahay mutarjum, qofka ayaa ah gudbiye. Haddii labada nuqul ee hiddaha labadooduba isu beddelaan, qofku wuxuu leeyahay cudurka cystic fibrosis.
Si cunug loogu sameeyo fayfiska cysticis, waxay u baahan yihiin in ay dhaxalaan laba gen oo isku-dhafan, mid ka mid ah hooyadooda iyo mid ka mid ah aabahood. Haddii hooyada ama aabaha ay leeyihiin hidda-wadaha oo keliya, ilmuhu wuxuu noqon karaa siduu ufiirin karo CF-ga, laakiin ma uu qaadi doono faybuska cystic.
Isku-baddellada hiddaha oo aan caadi ahaan ahayn hal nooc kaliya. Halkii, waxaa jira siyaabo badan oo kala duwan oo laga yaabo in hiddadu ay tahay mid aan caadi ahayn. Waxaa jira in ka badan 1,500 oo ah isbeddellada CFTR ee kala duwan ee loo yaqaano CF, iyo isbeddelada cusub ayaa la ogaadaa inay yihiin cilmi baaris ku saabsan hidda wali sii socota.
Ma jiro baadhitaano baaritaan oo loogu talagalay dhammaan isbeddellada keena isbeddelka CF-yada, laakiin baaritaano badan ayaa la heli karaa kaas oo calaamadeynaya isbeddelada ugu badan ee CFTR. Kharashka baaritaanka hidda-socodka wuxuu u dhaxeeyaa dhowr boqol illaa dhowr kun oo doolar, waxaana laga yaabaa inuu caymisku caymiyo.
Baadhitaanka Jeermiska ee Cudurrada Cudurka ah
Imtixaanka aasaasiga ah ee hidde-yare ee fayboosiska ayaa mararka qaarkood loo yaqaan 'ACMG / ACOG Mutation Panel' ama 23-ka mid ah gudidda mutatiga, waxay eegtaa isbadellada CFTR ee ugu badan. Imtixaankani wuxuu kudhaafay 90 boqolkiiba waxtarka lagu ogaanayo isbeddelka CF ee dadweynaha Cawada, laakiin kaliya boqolkiiba 70 oo ka mid ah Afrikaan Maraykan ah iyo boqolkiiba 60 saameyn ku yeesha dadka Hispanic ah.
Imtixaanku wuxuu si ballaaran u heli karaa shaybaarada maxalliga ah iyo kuwa gobolka, laakiin isbeddelada gaarka ah ee la tijaabiyey waxay ku kala duwanaan doontaa habka sheybaarka sheybaarka. Shaybaarka qaarkood waxay hubiyaan isbeddello badan, laakiin baaritaanka asaasiga ahi waa inuu ugu yaraan ku daro 23 isku-dhafan oo ay soo jeedisay Jaamacadda American Genetics Medical (ACMG) iyo College College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Natiijooyinka waxaa badanaa la heli karaa maalmo yar laakiin waxay qaadan kartaa waqti dheer haddii shaybaarka loo diro shaybaarka weyn si loo baaro.
Shirkadaha qaarkood waxay sameeyeen baaritaanno muujin kara isbeddellada guud ee aan caadiga ahayn marka lagu daro kuwa ku jira guddiga ACMG / ACOG. Baaritaannadani waxay si gaar ah u caawin karaan in la ogaado isbadal fibro-bays ah oo loo yaqaan 'cystic fibrosis' marka la sameeyo baaritaano dabagal ah haddii guddiga asaasiga ahi soo saaro natiijooyin caadi ah.
Dadka qaarkiis waxay doortaan inay imtixaankan si faahfaahsan u sameeyaan imtixaanka ugu horeeya, gaar ahaan haddii ay u badan tahay inay ku dhacaan isbeddel yar oo CFTR ah. Imtixaanka ugu sareeya waa mid aad u takhasusay waana in loo diraa shaybaar bixiya. Imtixaannadan ayaa laga yaabaa in ay ka badan yihiin oo qaataan waqti dheer si ay u helaan natiijooyinka marka la eego gudiga imtixaanka aasaasiga ah ee lagu sameeyo shaybaar goobeed.
Haddii aad ka fekereyso baadhitaanka sidaad u socoto fayruska cysticis, waa muhiim inaad la hadasho lataliyaha hidda. Guud ahaan, baaritaan ayaa lagu ogaadey in ay saameyn wanaagsan ku yeeshaan siyaabo badan, oo ka mid ah inay u oggolaadaan waalidiinta in ay ku jahwareeraan baaritaanka dhalmada si cunugooda loo daaweyn karo bilawga dhalashada si uu u siiyo kalsooni siinta kuwa aan ka heleynin kuwa aan ahayn sidan.
Kuwa aan uurka lahayn xilliga imtixaanka, weli waxay helayaan inay yihiin sidayaal, waxaa jira waxyaabo badan oo wadnaha ah oo door ah oo wadnaha ah oo u baahan tixgelin taxadar leh iyo taageero badan.
Ilaha:
Brennan, M., iyo I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Dib u Eegida Qalodhaafka Associated, Isticmaalka Qaababka Cudurka Qalliinka Molecular, Calaamadaha Hiddaha, Horumarka, iyo Dilismas. Jariidada Cilmi-baarista Maaddooyinka (Molecular Diagnostics) . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Hagaajinta Saamaynta Xaaladda Qaadista Cascade ee Qoysaska Fibrosis. Wargeyska 'Cystic Fibrosis' . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Iskudhafka 'Whole-Gene CFTR Sequencing' Isku Diyaarinta Dijital RT-PCR Waxay Hagaajisaa Cilmi-baarista Cudurka Faybriska 'Cystic Fibrosis'. Wargeyska 'Genetics Human' . 2016. 61 (12): 977-984.