Lahaanshaha CF Gene micnaheedu maaha inaad qabtid Cudurka Faybriska
Fayruska "Cystic Fibrosis" waa cudur la dhaxlo oo keena caabuqyada sanbabada iyo sanbabada, oo ku fashilmay inuu yeesho dhibaatooyin dhallaan iyo dheef-shiid kiimikaad ah sida saliida, saxarada ka timaada dufanka caloosha ama caloosha oo daran.
Aynu sahaminno habka dhaxalka ee faybooshada cysticis, iyo sidoo kale fursadaha tirakoobka ee cunuggu horumariyo CF haddii labada waalidba yihiin caruurayaal.
Cystic Fibrosis: Cudurka Autosomal Cudurrada leh
Qof kastaa wuxuu leeyahay laba unugyada koromosoomyada ee unug kasta. Lammaanaha 23-ka ah, labada isqabaa waxay kala yihiin koromosoomyada galmada (X-chromosome iyo Y kromosome) iyo 22-ka mid ah labada isugeyn ee koromosoomyada waxaa loo yaqaan 'autosomes'.
Labada lammaane kastaa waxay ku jiraan jinsiyado isku mid ah, laakiin ma aha qasab in laysku daro hiddaha hiddaha. Tusaale ahaan, labadaba labada koromood ee labadaba waxay ku xiran yihiin midabka timaha, laakiin mid ayaa laga yaabaa inuu noqdo mid madow iyo kan kale oo midab leh.
Fikradda 'Cystic Fibrosis' waxaa sabab u ah isbedelka hannaanka cystic fembrain transmembrane regulator (CFTR). Haddii aad tahay gudbiye CF, waxaa loola jeedaa in mid ka mid ah unugyada CFIT ay caadi tahay, kan kalena wuxuu ku jiraa isbeddel lagu ogaanayo inuu keeno cystic fibrosis.
Fayruska "Cystic Fibrosis" wuxuu dhacaa marka labadaba nuqul ka mid ah hiddaha CFIT ay ku jiraan mutarin-tani waa sababta cystic fibrosis loo yaqaan 'autosomal disease disease recessive', oo ka soo horjeeda cudurka autosomal dominance (oo ah hal nuqul oo ah hiddaha isbeddelay ee loo baahan yahay horumarinta cudurka) .
Xarunta caafimaadku waa haddii adiga iyo lammaanahaagu ay labaduba leeyihiin CF-yada, waxaad CF-ga u gudbin kartaa ilmahaaga. Sababtu waxay tahay sababta uu cunuggaaga u dhaxli doono hal kromosome oo ka mid ah labada qofba, iyo mid ka mid ah lammaanahaaga. Haddii ilmahaagu helo nuqulada labadaba ee koromosoomka ku jira hiddaha CFIT ee isu-geddisan, waxay yeelan doonaan laba nuqul oo isku dhafan waxayna ku dhasheen fibro-biska cysticis.
Haddii cunuggaaga uu dhaxlo mid ka mid ah koromosoomayaasha isku dhafan iyo mid caadi ah oo ka mid ah kan kale, waxay noqon doonaan gudbiye CF, laakiin aan lahayn fibro-biska cysticis. Haddii cunuggaagu dhaxlayo labada koronka ah ee caadiga ah labadiinaba, wuxuu lahaan doonaa laba nuqul oo caadi ah, taas oo micnaheedu yahay inuusan qaadi karin ama uusan lahayn CF.
Cudurka Fikrooliska (Cystic Fibrosis): Fursadaha Tirakoobka
Halkan waa hab kale oo lagu eego waxa micnaheedu yahay inuu yahay CF gudbiye.
Isku-darka suurtagalka ah ee laba ka mid ah sidayaasha caruurtu u gudbin karaan ilmahooda waa:
- Xanuunka CFTR oo ka yimaada hooyada + isbeddelka ka yimaada aabbaha
- Caadi ahaan CFTR oo ka yimid aabbaha + isbeddelka hooyada
- Xanuunka CFTR ee ka yimaada hooyada + CFTR caadiga ah ee ka timaada aabbaha = ma aha gudbiye mana laha CF
- Isbedelka CFTR ee ka yimid hooyada + isbeddelay CFTR oo ka yimid aabbaha = cystic fibrosis
Haddii adiga iyo lammaanahaagu aad labadiinuba qaadataan, ilmahaagu wuxuu leeyahay fursad boqolkiiba 25 ah inuu yeesho CF, 50 boqolkiiba fursadda ah inuu yahay gudbiye, iyo fursad ah 25 boqolkiiba oo aan laheyn ama aan lahayn CF.
Haddii lammaanahaagu uusan ahayn gudbiye CF, waxaa suurtogal ah in cunuggaaga uu yeesho CF sababtoo ah wuxuu dhaxli karaa nuqulada caadiga ah ee hiddaha CFIT ee lammaanahaaga. Si kastaba ha noqotee, haddii ilmahaagu helay hiddaha CFTR-ga ee isku dhafan, isaga ama iyadu waxay lahaan doontaa fursad boqolkiiba 25 ah inay noqoto gudbiye. Xaaladdan, cunugaagu wuxuu markaas u gudbin karaa sifaha CF ee carruurtooda.
Waa maxay macnaheedu yahay inuu yahay Qalab Caafimaad
Haddii aad tahay gudbiye CF, ma lahaan wax calaamado ah oo ah faybriska cysticis mana aha inaad ka walwasho sidii loo kobcin lahaa cudurka. Intaa waxaa dheer, in la noqdo gudbiye CF wuxuu kaa yareyn doonaa noloshaada ama wuxuu kaa xaddidayaa (sida marka laga reebo qorsheynta qoyska).
Markaad bilowdo inaad ka fekerto ku haysashada caruur , adiga iyo lammaanahaaga waa in aad raadsataa la-talin ku saabsan hidaha si loo go'aamiyo khatarta guud ee kuugu jirta inaad u gudbiso caruurtaada mustaqbalka. Si gaar ah, waxaad arki kartaa haddii adiga iyo lammaanahaada ay yihiin CF-yada sidey u-socdaan baaritaanka dhiigga si loo hubiyo hiddaha CF-yada.
Ereyga
Baadhitaan kama dambays ah oo lagu ogaanayo waa in ka hor intaan la bilaabin barnaamijyada baaritaanka ilmaha cusub, dadka intiisa badani ma ogaanin inay qabaan CF ilaa ay calaamado muujiyaan.
Hadda, haddii ilmo dhashay uu qabo baaritaanka baarista ilmaha dhawaan dhaladka, wuxuu ama isaga tagayaa tijaabada baaritaanka chloride si loo xaqiijiyo baaritaanka CF.
Iyada oo tijaabo ah baaritaanka chloride, dhererka milixda ee dhididka ilmaha ayaa la qiyaasay. Dadka qaba CF waxay leeyihiin heer aan caadi ahayn oo cusbo ah oo dhidid ah iyagoo dhididkooda sabab u ah qanjirada dhididka ee dhididka ah.
Marka la helo ogaanshaha hore, daryeelka caafimaad ee kooxda caafimaadka ee CF ayaa si degdeg ah loo bilaabi karaa. Kooxdani waxay inta badan ku jirtaa dhakhaatiirta (gaar ahaan dhakhtar sambab leh khabiir ku ah CF), kalkaaliyayaal, takhtar nafaqo leh, daaweeyaha neefsashada, daaweeyaha jirka, dhakhtarka cilminafsiga, iyo shaqaale bulsho.
> Ilo:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fikradda cirridka. JAMA Bukaanka. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Jaamacadda Virginia Nidaamka Caafimaadka. (2016). Cystic Fibrosis