Chromosome 15 Cudurka
Cudurka Prader-Willi waxaa sababa jahawareerka hidde-ahaan ee chromosome 15. Waa cudur aan caadi aheyn dhalasho markay dhalatay taas oo keenta dhibaatooyin xagga jidheed, maskaxeed iyo dabeecadeed. Astaamaha muhiimka ah ee Prader-Willi syndrome waa dareen joogto ah oo gaajo ah oo caadi ahaan bilaabma qiyaastii 2 sano jir.
Dadka qaba cudurka Prader-Willi waxay rabaan in ay si joogto ah u cunaan sababta oo ah marnaba dareemaan buuxa (hyperfagia) waxayna badanaa dhibaato ku qabaan miisaankooda.
Dhibaatooyin badan oo ka yimaada cudurka Prader-Willi ayaa sabab u ah buurnaanta.
Haddii adiga ama cunugaagu leeyahay Prader-Willi syndrome, koox ka mid ah takhasuseyaal ayaa kula shaqayn kara si aad u maamusho calaamadaha, yareeyo khatarta ah in la soo saaro dhibaatooyin, iyo horumarinta tayada nolosha.
Prader-Willi waxay ku dhacdaa qiyaastii mid ka mid ah 12,000 -15,000 oo qofba, labadaba wiilasha iyo gabdhaha, iyo dadka asal ahaan ka soo jeeda. Prader-Willi syndrome waxaa sida caadiga ah lagu ogaadaa muuqaalka iyo dabeecadaha cunugga, ka dibna lagu xaqiijiyo tijaabada unugyada khaaska ah ee tijaabada dhiigga. Inkasta oo ay dhif tahay, Prader-Willi syndrome waa sababta ugu badan ee hiddaha ee buurnaanta.
Astaamaha Prader-Willi Syndrome
Marka ugu horeysa, ilmo qaba cudurka Prader-Willi waxay dhibaato ka qabaan koritaanka iyo helitaanka miisaanka (fashilka aan ku guulaysan). Sababtoo ah muruqyada daciifka ah (hypotonia), ilmuhu ma awoodo inuu cabo dhalo waxaana laga yaabaa inuu ubaahnaado farsamooyinka quudinta gaarka ah ama quudinta tuubada ilaa murqaha / murqaha uu noqdo mid xoogan.
Dhallaanka qaba cudurka "Prader-Willi syndrome" ayaa badanaa ka dambeeya carruurta kale ee horumarinta.
Inta u dhaxaysa da'da 1-6 sano cunugga qaba cudurka Prader-Willi wuxuu si dhakhso ah u kobcinayaa xiisaha weyn ee cunnooyinka wuxuuna bilaabaa cunnooyinka. Waxaa la aaminsan yahay in cunugga leh Prader-Willi marnaba dareemaan buuxa ka dib marka la cuno, waxaana laga yaabaa inuu dhab ahaantii cuno cunnida barafka.
Waalidiinta carruurta qaba cudurrada cilladda badankood waa inay xirtaan qolalka jikada iyo qaboojiyaha si ay u xakameeyaan helitaanka cuntada cunuga. Carruurtu waxay si degdeg ah u kobcaan miisaankani.
Heerka Kobaca ee Kobaca
Marka laga soo tago cunnooyinka, cunugga leh Prader-Willi ayaa joojiya koritaanka caadiga ah. Cunuga ayaa si tartiib tartiib ah u gaabiya da'da uu isagu / iyadu, da'diisuna ay ka weyntahay mid aad u culus.
Carruurta qaba cudurka "Prader-Willi Syndrome" waxay qabaan dhibaatooyin hurgun (endocrine) oo ay ka mid yihiin hoos u dhac yar ama maqnaansho ah ee hormoonnada jinsiga (hypogonadism) iyo dib-u-dhicinta ama horumarinta galmada aan dhammeystirneyn. Carruurta qaba cudurka cilladda waxaa sidoo kale laga yaabaa inay yeeshaan mid fudud ama dhexdhexaadin maskaxeed ama dhibaatooyin barasho waxaana laga yaabaa inay qabaan dhibaatooyin dabeecadeed oo ay ka mid yihiin caqabado, qasab, madax adag, iyo xanaaq.
Tilmaamo waji leh oo kala duwan
Noocyada kala duwan ee muuqaalka ayaa sidoo kale tilmaamaya ilmo qaba cudurka "Prader-Willi Syndrome". Kuwaas waxaa ka mid ah wajiga dhuuban, indhaha yicibta, afka yar-yar ee muuqata, faruuraha sare ee khafiifka ah oo leh geesaha hoose ee afka, iyo dhabannada dhabta ah. Indhaha ilmuhu way ka gudbaan (strabismus).
Daaweynta Prader-Willi Syndrome
Ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Prader-Willi. Si kastaba ha noqotee, dhibaatooyinka jireed ee ay sababaan cilladda cudurka ayaa la maareyn karaa. Inta lagu jiro dhallaanka, farsamooyinka quudinta gaarka ah iyo foomamka ayaa ka caawin kara koritaanka ilmaha.
Daaweyn jireed iyo jimicsi ayaa gacan ka gaysata hagaajinta xoog iyo isuduwid. Maamulida hoormoonka koritaanka bini'aadamka (Genotropin, Humatrope, Norditropin) waxay hagaajinaysaa murqaha iyo koritaanka.
Daaweynta Hadalka waxay caawin kartaa carruurta ka dambeeya xirfadooda luqadeed si ay ula qabsadaan asxaabtooda. Adeegyada waxbarashada gaarka ah iyo taageerooyinka waxay caawiyaan carruurta leh Prader-Willi inay gaaraan heerkooda buuxa.
Markuu cunugu koro, cunida iyo dhibaatooyinka culeyska waxaa lagu xakameyn karaa cunto isku dheelitiran, diirimaad leh, kormeerka culeyska, xaddidaadda cuntooyinka dibadda, iyo jimicsi maalmeedka.
> Ilo:
> Mayo Clinic. Prader-Willi Syndrome
> Ururka Qaran ee Cudurka Naaska. Prader-Willi Syndrome.
> Baaritaanka Prader-Willi Syndrome (USA). Su'aalaha Inta Badan La Is Weydiiyo ee ku saabsan Prader-Willi Syndrome.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Syndrome. eMedicine.