Cudurka xanuunka Waardenburg waxaa lagu calaamadeeyaa calaamadaha 4 nooc
Cudurka xanuunka Waardenburg waa jirro hidde-wade ah oo lagu gartey aagagga laf-dhabarka ah ee xajinta ( albinism ) ee maqaarka iyo timaha. Hal nooc oo ah xanuunka Waardenburg wuxuu kaloo soo saaraa dhego-beelka dhagta (dhegoolka dhalashada). Xanuunkan waxaa la rumeysan yahay in lagu xisaabtamo 2-3% dhammaan kiisaska dhego-beelka dhasha.
Xanuunka Waardenburg wuxuu saameynayaa labka iyo dheddig labadaba iyo dadka asal ahaan ka soo jeeda.
Waxaa lagu qiyaasaa in uu ka dhaco 1 qof 42,000 qof.
Calaamadaha iyo Noocyada
Cudurka Waardenburg wuxuu u qaybsan yahay afar nooc, oo ku saleysan calaamadaha. Shakhsiyaadka waxaa loo tixgeliyaa inay leeyihiin nooca xanuunka Waardenburg syndrome 1 haddii ay leeyihiin 2 waaweyn ama 1 waaweyn iyo 2 shuruudaha yar yar ee liiska hoose.
Shuruudaha ugu waaweyn:
- Dhegoole ama maqal adag ( luminta maqalka dareemaha ) (58% shakhsiyaadka)
- Indhaha qurxoon ee indhaha buluug ama laba indhood midab oo kala duwan
- Qalabka cad ee timaha madaxa saaran
- Xubin qoys oo degdeg ah oo leh xanuunka Waardenburg
- Gadaal gudaha ah oo isha ku haya dhinaca dhinac (dystopia canthorum)
Shuruudaha yar:
- Dhirta iftiinka ama maqaarka cad
- Dufanka oo ku fidaya dhinaca wajiga
- Dhibaatooyinka sanka
- Timo jilicsan ee timaha (ilaa 30 jir)
Calaamadaha xanuunka Waardenburg 2 ayaa lagu qeexay inay leeyihiin dhammaan sifooyinka nooc 1aad marka laga reebo canthobia canthorum. 77% dadka shakhsiyaadka qaba nooca 2 waxay leeyihiin lumis maqal.
Cudurka xanuunka Waardenburg nooca 3 , ama Klein-Waardenburg syndrome, wuxuu la mid yahay nooca 1 laakiin waxa ku jira qandho-xannuun.
Xanuunka xanuunka Waardenburg type 4 , ama Waardenburg-Shah syndrom, sidoo kale wuxuu la mid yahay nooca 1 laakiin waxaa ku jira cudurka Hirschsprung (malawadka qalafsanaanta).
Ciladeynta
Carruurta ku dhasha Waardenburg syndrome waxay yeelan karaan timaha dabeecadda iyo maqaarka isbeddelka iyo maqal la'aanta. Si kastaba ha noqotee, haddii calaamadaha ay khafiif yihiin, Waardaraha xanuunka ee 'Waardenburg syndrome' ayaa laga yaabaa in la ogaado ilaa xubin qoyska ka tirsan oo laga baaro dhammaan xubnaha qoyska.
Imtixaanka maqalka ee rasmiga ah waxaa loo isticmaali karaa si loo ogaado maqal la'aanta.
Daaweynta
Calaamadaha kala duwan ee xanuunka Waardenburg wuxuu u muuqdaa dad kala duwan, xittaa isla hal qoys. Shakhsiyaadka qaarkood uma baahna daaweyn halka dadka kale ay u baahan yihiin qalliin ama indho ama waxyaabo kale oo aan caadi ahayn. Looma baahna xayiraad cunto gaar ah ama waxqabadyo, iyo xanuunka Waardenburg ma badanaayo maskaxda.
La-talinta jeermiska
Sababtoo ah habka Waardenburg syndrome ayaa ah dhaxalka (autosomal dominance) ee noocyada 1 iyo 2, shakhsiga ay dhibaatadu saameysey wuxuu leeyahay 50% fursad kasta oo uur qaadid kasta oo cunug leh. Maadaama aysan calaamaduhu kala duwanaan karin, ma jirto siyaabaha loo saadaaliyo in ilmaha cunuga khatarta leh uu yeelan doono calaamado halis ah ama calaamado daran marka loo eego waalidkiisa. Awoodda noocyada 3 iyo 4 waa mid aad u adag, laakiin la-talinta hidde-yaasha waxay kaa caawin kartaa inaad qiyaasto halista inaad u gudbiso xanuunka Waardenburg ee ilmaha.
> Ilo:
> Bason, L. (2002). Xanuunka Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Xanuunka Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Waxaa soo diyaariyay Richard N. Fogoros, MD