Maqnaanshaha Miisaaniyadda oo Looga Yiraahdo 100 Kursi oo La Yaqaan
Cudurka Seckel waa nooc ka mid ah cambaarta caadiga ah , taas oo macnaheedu yahay in ilmo yar uu bilaabo inuu aad u yaryahay oo uu ku guul daraysto in uu caadi noqdo kadib dhalashada. Inkastoo dadka Seckel Syndrome ay caadi ahaan u dhexeeyaan, waxay yeelan doonaan cabbir yar oo madax ah. Dhaqdhaqaaqa maskaxda ayaa sidoo kale caadi ah.
In kasta oo ay jiraan caqabado jir iyo maskaxeed oo wajahaya qof qaba cudurka seckel syndrome, dad badan ayaa la ogaaday in ay ku nool yihiin muddo ka badan 50 sano.
Sababaha Seckel Syndrome
Cudurka Seckel waa qaliin lagu dhaxlo oo ku xiran isbeddellada hidda ee mid ka mid ah saddexda koromosoomyada kala duwan. Waxaa loo arkaa in ay aad u yar tahay wax ka badan 100 xaaladood oo laga soo sheegey taniyo 1960-kii. Caruur badan oo lagu garto Seckel syndrome waxay u dhasheen waalidiinta kuwaas oo si dhow ula xiriiraya (isuduwaha), sida ilma adeerka hore ama walaalaha.
Seckel syndrome waa cudur maskaxeed oo soo noqnoqonaya, taasoo macnaheedu yahay inay dhacdo oo keliya marka ilmuhu dhaxlayo isla hannaan aan caadi ahayn waalid kasta. Haddii ilmuhu helo hidda caadiga ah iyo hannaan aan caadi ahayn, ilmuhu wuxuu noqon doonaa sidan xanuunka loo yaqaan 'syndrome' laakiin badanaaba ma muuqdo astaamo.
Haddii labada waalidba isku mid noqdaan isku-bedelka shomno-yada ee loo yaqaan 'Seckel syndrome', khatarta ah inay ilmahooda ku qabtaan Seckel syndrome waa boqolkiiba 25, halka khatarta haysashada uu yahay sideed boqolkiiba.
Astaamaha Seckel Syndrome
Seckel syndrome waxaa lagu gartaa koritaanka uur-ku-jirta ee aan caadiga ahayn iyo miisaanka dhalmada yar.
Dhalashada ka dib, cunuga wuxuu la kulmi doonaa kobaca tartiib tartiib ah iyo kobaca lafaha taasoo keentay heer gaaban oo loo qoondeeyey (sida laga soo xigtay cambaarta gaaban, ama achondroplasia). Dadka qaba Seckel syndrome waxay leeyihiin dabeecado muuqaal ahaaneed iyo korriin, oo ay ka mid yihiin:
- Baaxadda aadka u yar iyo miisaankaga markaad dhashid (celcelis ahaan 3.3 rodol)
- Aad u yaryar, qiyaasta dheelitirka
- Caadi aan caadi ahayn oo yar yar (microcephaly)
- Dareerka gogol-xaaraanta ah ee sanka
- Wajiga jajabka
- Dhegmo xun
- Dufanka aan yareyn (micrognathia)
- Naasnuujinta maskaxda, badanaa waa mid aad u daran IQ aan ka yareyn 50
Calaamadaha kale waxaa ku jiri kara indho aan caadi aheyn, indho-sarceed sareeya, ileyska cadayaanka, iyo lafaha kale ee lafaha. Xanuunada dhiigga sida anemia (unugyada dhiigga ee casaanka yar), panstopenia (unugyada dhiigga ee aan ku filnayn), ama xiniinyaha 'myeloid leukemia' (nooc ka mid ah kansarka dhiigga) ayaa badanaa la arkaa.
Xaaladaha qaarkood, baaritaannada ragga ayaa ku dhici doona xiniinyaha, xitaa haweenku waxay yeelan karaan kintir aan caadi ahayn. Waxaa intaa dheer, dadka qaba Seckel syndrome waxay yeelan karaan timo jidh oo xad-dhaaf ah iyo miisaan qoto dheer oo ku yaala calaacasha gacmahooda (oo loo yaqaano cufnaan simane ah).
Ciladeynta Seckel Syndrome
Ciladda Seckel syndrome waxay ku saleysantahay calaamadaha muuqaalka jirka. Raajooyin iyo qalab kale oo sawir leh ( MRI , CT scan ) ayaa laga yaabaa in loo baahdo si loo kala sooco xaaladaha kale ee la midka ah. Ma jiro baaritaan shaybaar ama baaritaanka hiddaha oo gaar ah Seckel Syndrome. Xaaladaha qaarkood, baaritaan qeexan lama samayn karo ilaa ilmuhu weynaado calaamadaha astaamuhuna muuqdaan.
Daaweynta iyo Maareynta Seckel Syndrome
Daaweynta Seckel syndrome waxay diirada saareysaa wixii dhibaato caafimaad ah ee laga yaabo inay soo baxaan, gaar ahaan cudurada dhiigga iyo qaabdhismeedka dhismaha. Shakhsiyaadka loola jeedo iyo qoysaskooda waxay u baahanyihiin in la siiyo taageero bulsheed oo haboon iyo adeegyo la-talin.
Ilaha:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Isbedelka cusub ee CENPJ wuxuu keenaa cudurka Seckel syndrome." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; iyo Krantz, I. (2011) "Isbedelada cudurrada dhaadheer ee gaaban." Gorlin's Syndromes ee Madaxa iyo Qalabka . Oxford, England: Jaamacadda Oxford Press: 440-80.