Cudurrada Caabuqa ee Aan Arkay ee Kooxaha Qowmiyadaha qaarkood
Qandhada Bini'aadamka ee Qoyska (FMF) waa cudur khatar ah oo hidda-socodka ah kaas oo inta badan lagu arko dadka qowmiyadaha qaarkood. Waxaa calaamad u ah xanuunka soo noqnoqda ee qandho, xanuunka caloosha ee sida caloosha oo kale ah, sambabada sambabada, iyo barar, xannuuno xanuun.
Xanuunka joogtada ah ee joogtada ah, FMF wuxuu sababi karaa cillad waqti gaaban ah wuxuuna si weyn u dhibi karaa tayada nolosha qofka.
Nasiib wanaag, daroogooyinka cusub, anti-bararka ayaa leh dhamaantood, laakiin waxay ka takhaluseen qaar badan oo ka mid ah cudurrada ugu badan ee cudurka.
FMF waa xanuunka autosomal ee xasaasiga ah , taas oo macnaheedu yahay in uu dhaxlayo waalidkiis. Cudurku wuxuu la xiriiraa isbeddellada hiddaha 'Mediterranean Fever' (MEFV) hannaanka oo ka badan 30 nooc. Qofka la kulma astaamaha, isaga ama iyadu waxay ubaahnaan doontaa nuqul ka mid ah isbeddelka labada waalidba. Xitaa markaa, haysashada laba nuqulba marwalba ma bixinayso jirro.
Inkasta oo ay ku yar tahay dadka guud, FMF waxaa badanaa lagu arkaa Yuhuudda Sephardic, Yuhuudda Mizrahi, Jarmaliya, Azerbaijan, Carabta, Giriigyada, Turks, iyo Talyaaniga.
Sida Cudurku u Dhaco
Marka laga soo tago cudur aan bareer ahayn oo habka difaaca jidhku u weerarayo unugyada u gaarka ah, FMF waa cudur autoinflammatory kaas oo nidaamka difaaca jidhka ( difaaca koowaad ee jidhka) uusan si fudud u shaqeynin sida ay tahay.
Cudurrada autoinflammatory waxaa lagu gartaa barar aan ba'ani haysan, oo sida caadiga ah ay sabab u tahay jirro dhaxal ah.
Iyada oo FMF ah, isku-dhafka MEFV wuxuu had iyo goor ku dhacaa koromosoom 16 (mid ka mid ah 23-ka mid ah labada isugeyn ee koromosoomyada oo ka kooban DNA-da qofka ). Chromosome 16 ayaa mas'uul ka ah, waxyaabo kale, oo abuuraya borooti la yiraahdo pyrin oo laga helo unugyada difaaca jirka ee difaaca qaarkood.
In kasta oo hawsha pyrin weli aaney cad ahayn, qaar badan ayaa aaminsan in borotiinku uu mas'uul ka yahay inuu ka jawaab celiyo jawaab-celinta difaaca adigoo hubinaya inuu bararoonayo jeeg.
Qiyaasta 30-isbarbardhiga ee MEFV mutation, waxaa jira afar qof oo ku xiran calaamadaha astaamaha.
Astaamaha
FMF wuxuu ugu horreyn keenaa barar maqaarka, xubnaha gudaha iyo xubnaha. Weerarada waxaa lagu gartaa hal-illaa saddex maalmood oo ah madax-xanuun iyo qandho iyo xaalado kale oo barar ah, sida:
- Pleurisy , bararka sare ee sambabada ee sambabada oo lagu garto nuugid xanuun
- Peritonitis, bararka neefta ee caloosha ayaa lagu gartaa xanuun, jilicsanaan, qandho, lallabo iyo matag
- Pericarditis , bararka sare ee wadnaha ee wadnaha oo lagu garto cillad fiiqan, xabadka xabadka
- Mininjaytis , bararka xuubabka daboola maskaxda iyo xangulada laf-dhabarta
- Arthralgia (xanuunka laabatada ah) iyo arthritis (isku-buufinta wadajirka ah)
- Finan faafa, firiiricsan, oo ka hooseeya jilbaha
Calaamaduhu way kala duwan yihiin marka loo eego khatarta ka yimaada si fudud. Inta badan weerarrada way kala duwanaan karaan maalmo yar kasta illaa dhowr sano. Inkasta oo calaamadaha FMF ay u kobcin karaan sida ilmo yar, waxay inta badan ka bilaabataa mid ka mid ah 20ka.
Dhibaatooyinka
Iyada oo ku xiran darnaanta iyo inta badan weerarrada, FMF waxay sababi kartaa dhibaatooyin caafimaad oo muddo dheer ah. Xitaa haddii calaamadaha ay yihiin kuwo khafiif ah, FMF waxay kicin kartaa kororka borotiinka loo yaqaan 'serum amyloid A. Aaladahaas sillooni-yada ah ayaa si tartiib ah u soo uruurin karaan waxayna sababi karaan dhaawacyada xubnaha waaweyn, ugu badnaan kelyaha.
Kelyaha aan fashilmin waa, dhab ahaan, dhibaatada ugu daran ee FMF. Ka hor intii aan la daaweynin daaweynta daawooyinka anti-inflammatory, dadka qaba FMF-la xiriira cudurka kalyaha waxay leeyihiin celcelis ahaan nolol celcelis ahaan 50 sano.
Genetics iyo dhaxalka
Sida xaalad kasta oo ah autosomal disorder, FMF waxay dhacdaa marka laba waalid oo aan qabin cudurku mid waliba wuxuu ku biirayaa hiddaha soo noqnoqda ee carruurtooda.
Waalidiinta waxaa loo tixgeliyaa "sidayaal" sababtoo ah waxay mid waliba leeyihiin hal nuqul (caadi) nuqul ka mid ah hiddaha iyo hal nuqul oo isbeddel ah. Kaliya marka qofku leeyahay laba hiddo-soo-qabasho oo FMF-da ay dhici karto.
Haddii labada waalidba ay caruur yihiin, cunuggu wuxuu leeyahay 25 boqolkiiba fursad ah inuu dhaxliyo laba hiddo-soo-qabasho (iyo helista FMF), boqolkiiba 50 fursad ah helitaanka hal hiddaha iyo hal hiddo oo soo noqnoqonaya (oo noqdaan sideyaal), iyo 25% laba hiddadood oo waawayn (iyo inta harsan).
Sababtoo ah waxaa jira wax ka badan 30 nooc oo isbadelka MEFV, isdhaafka kala duwan ee isku dhafan wuxuu ku dhamaan karaa waxyaabo aad u kala duwan. Xaaladaha qaarkood, oo leh laba isbeddel oo MEFV ah ayaa ku siin kara cabudhin aad u daran oo FMF ah. Dadka kale, qofku wuxuu noqon karaa mid aan calaamado lahayn oo aan waxba ka ogeyn inta badan mararka qaarkood, madax xanuun aan la garaneyn ama qandho.
Waxyaabaha Halista ah
Sida dhif u ah FMF waxay ku jirtaa dadweynaha guud, waxaa jira kooxo ay halis ugu jirto FMF khatarta. Khatarta ayaa badanaa ku xiran tahay waxa loogu yeero "dadka aasaasiga ah" ee kooxuhu ay raadin karaan xididdada cudurka ee ku soo noqda aabaha caadiga ah. Sababtoo ah la'aanta hiddaha kala duwan ee kooxahan (badanaa waxaa sabab u ah guurka iyo is-dhaafsiga dhaqanka), isku-dhafnaanta naadirka ah ayaa si fudud loogu gudbin karo jiilka ilaa iyo kan xigta.
Isbeddelada MEFV mutation ayaa dib loo soo celiyay waqtiyada wakhtiyada kitaabiga ah markii ay baddaleen Yuhuuddii hore ee Yuhuudda ay bilaabeen socdaalka koonfurta Yurub ilaa Waqooyiga Afrika iyo Bariga Dhexe. Kooxaha ka midka ah kuwa sida aadka ah u saameeyey FMF:
- Yuhuudda Sephardic , kuwaas oo faracooda laga soo saaray Spain intii lagu jiray qarnigii 15aad, waxay leeyihiin hal fursad oo ah siddeed fursadood oo ah inay qaadaan hiddo-wadaha MEFV iyo mid ka mid ah 250-fursadood oo ah inuu cudurku ku dhaco.
- Ermeniyiintu waxay leeyihiin hal todobo fursad ah inay qaadaan MEFV mutation iyo hal mid ah 500 oo ka mid ah cudurkan.
- Turkis iyo dadka Carabiga ah waxay sidoo kale leeyihiin inta u dhexeysa hal 1,000 ilaa hal hal 2,000 oo fursad FMF ah.
Taas bedelkeeda, Yuhuudda Ashkenazi waxay leeyihiin hal shantii fursad oo ah inay qaadaan MEFV mutation, laakiin kaliya hal ka mid ah 73,000 oo fursadood oo lagu horumarin karo cudurka.
Ciladeynta
Baaritaanka FMF wuxuu inta badan ku saleysan taariikhda iyo qaabka weerarrada. Furaha aqoonsiga cudurka waa muddada weerarrada kuwaas oo dhif ah muddo ka badan seddex maalmood.
Baaritaannada dhiigga waxaa lagu amrayaa in lagu qiimeeyo nooca iyo heerka infakshanka uu soo maray. Kuwaas waxaa ka mid ah:
- Tirada dhiigga ee buuxa (CBC) , oo loo isticmaalo in lagu ogaado kororka unugyada difaaca jirka ee difaaca
- Heerka foosha ee loo yaqaan 'ESR' , oo loo isticmaalo si loo ogaado caabuq ama dabacsanaan daran
- C-reactive protein (CRP) , oo loo isticmaalo in lagu ogaado infakshan daran
- Serum haptoglobin ayaa loo adeegsadey in la ogaado haddii unugyada dhiigga cas laga baabi'iyo sida ku dhacda cudurrada autoinflammatory
Tijaabada kaadida ayaa sidoo kale laga yaabaa in la sameeyo si loo qiimeeyo haddii uu jiro albumin xad-dhaaf ah oo kaadida ah, oo ah calaamad muujinaysa kalyo-xumada ba'an ee joogtada ah.
Iyada oo ku saleysan natiijooyinkaas, dhakhtarku wuxuu dalban karaa tijaabada hidaha si loo xaqiijiyo isbeddelka MEFV. Waxaa intaa dheer, dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa baaritaan kicin ah oo daawo la yiraahdo metaraminol ay u dhalin karto foomka fudud ee FMF, sida caadiga ah 48 saacadood oo cirbad. Natiijo waxtar leh ayaa dhakhtarku siin karaa heer kalsooni weyn oo ku saabsan sameynta baaritaanka FMF.
Daaweynta
Ma jirto daawo loogu talagalay FMF. Daaweynta waxaa badanaa loogu talagalay maaraynta calaamadaha ba'an, inta badan daawooyinka nonsteroidal anti-inflammatory sida Voltaren (diclofenac) .
Si loo yareeyo darnaanta ama xaddiga weerarrada, colokicin (colchicine) waxaa lagula qoraa qaab daaweyn dabadheeraad ah. Dadka waaweyn waxaa sida caadiga ah loo qoraa kiniin 0.6 miligram ah in la qaato laba jeer maalintii.
Sidaas daraadeed waa Colocrys oo ku daaweynaya FMF in 75 boqolkiiba dadka qaba cudurka aaney soo sheegin wax cudur ah oo soo noqnoqonaya, halka warbixinta 90% ay calaamad u tahay. Waxaa intaa dheer, isticmaalka Colcrys waxaa loo arkaa inay si aad ah u yareeyso khatarta dhibaatooyinka FMF, oo ay ku jiraan fashil la'aanta kalyaha.
Kaararka waxaa sidoo kale loo isticmaali karaa in lagu daaweeyo weerarrada halista ah, sida caadiga ah loo qaato hal, 0.6-miligram oo qaadashada saacad kasta afar jeer, oo ay ku xigto 0.6 milligaraam qaadashada labadii saacadood ee labadii qiyaasood, oo soo afjarey 0.6 milligaraam qaadashada 12kii saacadoodba mar afar qiyaasood .
Dhibaatooyinka kale ee Colcrys waxaa ka mid ah caloolxanuun, dhiig-yarida , iyo neeropathy-ka baxa (kabuubyo ama biinanka-iyo irbadaha gacmaha iyo cagaha). Calaamadahaas waxaa badanaa laga ilaaliyaa qaadashada qiyaas yar. Daawada ka sarreysa daroogadu waxay keeni kartaa in sunta daran ay la socoto calaamadaha lallabada, matagga, shubanka, iyo xanuunka caloosha.
Kaarbooyinka looma isticmaali karo dadka qaba kelyaha.
Ereyga
Haddii lagu arko cilad fayoob oo qandho ah oo qandhada ah ee Familial Mediterranean, waa muhiim inaad la hadasho takhtar takhasus leh si aad si buuxda u fahamto waxa ogaanshaha xanuunku yahay iyo waxa xulashooyinka daaweyntaadu yihiin.
Haddii loo yaqaan "Colcrys", waa muhiim inaad qaadato daroogada maalin kasta sida loogu talagalay, mana dhaafin mana kordhinayso inta jeer ee uu sameeyo. Dadka ku sii adkeysanaya daaweynta waxay filan karaan inay helaan nolol caadi ah iyo tayada nolosha caadiga ah.
Xitaa haddii daaweynta la bilaabi kaddib marka cudurka kelyaha uu soo baxo, isticmaalka laba jeer-maalin ee isticmaalka Colcrys wuxuu kordhin karaa rajada nolosha dadka ka weyn 50 sano oo lagu arkay dadka qaba cudur aan la daaweyn.
> Ilo:
> Fujikura, H. "Epidemiology Global ee Isbeddellada qandho-xummada Ba'an ee Qoyska iyadoo la adeegsanayo taxanaha dadweynaha." Mol Mumps Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, iyo Yakov, B. "Xummadda Badan ee Qoyska." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR da00000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; iyo Ozen, S. "Xummadda Badan ee Qoyska: aragtida hadda jirta." J. Daabacaadda. 2016; 9: 13-20.