Sababta Isbadalkan Loo Gooyey Labo Dhibaato Digniin ah
Sannadihii hore, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) wuxuu ahaa erey loo isticmaalo sharaxaadda xaalad hidda-wadayaal ah oo saameeysay qiyaastii 1 qof 100,000 oo carruur ah oo dhashay. Waxaa loo magacaabay ka dib afar dhakhtar oo horey u sharxay astaamaha cudurka.
Tan iyo markaas, LMBBS ayaa loo aqoonsaday mid aan sax ahayn. Taa bedelkeeda, waxaa la ogaadey in LMBBS ay dhab ahaantii ka koobnayd laba xanuun oo kala duwan: Biedl-Bardet syndrome (BBS) iyo Laurence-Moon syndrome (LMS).
Farqiga u dhaxeeya Biyawl-Bardet Sendrom iyo Laurence-Moon Syndrome
Mashruucan waa unug aad u yar oo hiddaha u ah oo sababa aragti ka sii daraya, faraha dheeraadka ah ama suulasha, cayilka caloosha iyo caloosha, arrimaha kelyaha , iyo dhibaatooyinka waxbarashada. Aragtida si deg deg ah ayuu u sii xumaanayaa; dad badan ayaa noqon doona indho la'aan. Dhibaatooyinka ka imaanaya astaamaha kale, sida dhibaatooyinka kelyaha, waxay noqon karaan kuwo nolosha halis u ah.
Sida BBS, LMS waa cudur la dhaxlo. Waxay la xiriirtaa dhibaatooyinka barashada, hoos u dhigidda hormoonnada jinsiga, iyo murqaha muruqyada iyo xubnaha. BBS iyo LMS way isku mid yihiin lakiin waxaa loo tixgeliyaa kala duwan sababtoo ah bukaanada LMS-da ma muujiyaan calaamado ah lambarro dheeraad ah ama cayilka caloosha.
Sababaha ah ee BBS iyo LMS
Kiisaska ugu badan ee BBS ayaa la dhaxlaa. Saameynta ragga iyo dumarka labaduba waa isku mid laakiin ma aha wax caadi ah. Mashruucan wuxuu saameeyaa kaliya 1 boqolkiiba 100,000 Waqooyiga Ameerika iyo Yurub. Waa wax yar oo ka badan waddamada Kuwait iyo Newfoundland, laakiin cilmi-baarayaashu ma hubaan sababta.
LMS sidoo kale waa cudur la dhaxlo. LMS waa autosomal recessive, taasoo macnaheedu yahay kaliya waxay dhacdaa haddii labada waalid u qaado gen Genes LMS. Caadi ahaan, waalidka naftooda looma hayo LMS laakiin raajada ayaa ka qaada mid ka mid ah waalidkooda.
Sidee Ay Baadhayaan
Mashruucan waxaa caadi ahaan lagu ogaadaa xilliga carruurnimada. Imtixaanada sawirka iyo qiimeynta daaweynta waxay u eegi doonaan isbeddelada kala duwan iyo daahitaannada.
Xaaladaha qaarkood, baaritaanka hidda-socodka ayaa ogaan kara joogitaanka jirrada ka hor inta aaney astaamuhu hore u sii qaadin.
LMS waxaa badanaa la ogaadaa marka la baarayo dib-u-dhaca koritaanka, sida baaritaanka hadalka hadalka, naafada guud, iyo dhibaatooyinka maqalka .
Daaweynta Laba Xaalood
Daaweynta BBS waxay diirada saareysaa daaweynta calaamadaha cudurka, sida hagaajinta aragtida ama kalyo beddelidda kalyaha. Waxqabadka hore wuxuu u oggolaan karaa carruurta inay ku noolaadaan nolol caadi ah oo suurtagal ah oo ay maamulaan calaamadaha, laakiin ma jiro wax daaweyn ah waqtigan.
Wixii LMS ah, ma jiraan wax daaweyn ah oo hadda la ogol yahay si loo xakameeyo cudurka. Sida BBS, daaweyntu waxay diiradda saareysaa maareynta calaamadaha. Taageerada maskaxda, sida muraayadaha ama qalabka kale, waxay kaa caawin karaan aragti ka sii daraysa. Si loo caawiyo daweynta dib u dhicidda jirka iyo dib-u-dhiska, daaweynta hoormoonka ayaa lagula talin karaa. Daaweynta hadalka iyo dhaqdhaqaaqa shaqada waxay hagaajin kartaa dareenka iyo xirfadaha nolol maalmeedka. Daaweynta xannibaadda iyo daweynta kelyaha ayaa lagama maarmaan ah.
Saadaasha cudurka Biedl Bartet ama Laurence-Moon Syndrome
Kuwa qaba cudurka "Laurence-Moon syndrome", rajada noloshu inta badan waa ka gaabantahay dadka kale. Sababta ugu badan ee dhimashada waxay la xiriirtaa arrimaha kalyaha ama kelyaha.
Cudurka Biedel-Bartet, foosha 'renal failure' waa mid aad u badan, waana sababta ugu weyn ee dhimashada. Maareynta arrimaha xaalada kelyaha waxay kor u qaadi kartaa rajada nolosha iyo tayada nolosha.
Ilaha:
"Biedl Bartet Syndrome". Ururka Qaran ee Cudurka Naaska, 2015.
"Laurence Moon Moon". Patient.Info, 2015.