Noonan syndrome waa xaalad soo saarta muuqaal muuqaal muuqaal ah iyo sidoo kale isbeddel jireed oo saameeya shaqada jidhka dhowr siyaabood. Waxaa loo qoondeeyey cudur halis ah, waxaa lagu qiyaasaa in xaaladdani ay saameeyso ilaa 1 qof 1000 ilaa 2500 oo qof. Noonan Syndrome lama xiriirto meel gobol gaar ah ama koox jinsi ah.
Inkastoo Noonan syndrome aysan ahayn nolol khatar ah, haddii aad qabto xaalad waxaad la kulmi kartaa cudurrada la xidhiidha, oo ay ku jiraan cudurada wadnaha, dhiig-baxa iyo noocyo kansar ah mudo gaar ah inta lagu jiro noloshaada. Dhibaatooyinka caafimaad ee la xidhiidha dhibaatooyinka caafimaadka waxaa la filayaa inay la xiriiraan cudurka Noonan Syndrome Natiijadaada aad ayay u fiicnaan doontaa haddii aad u qorsheysid booqashooyin caafimaad si loo kormeero caafimaadkaaga oo aad u hesho daaweyn waqtigeeda daaweyn kasta oo soo ifbaxaya ka hor intaanay hore u sii qaadin inay keenaan cawaaqib culus.
Aqoonsiga
Aqoonsiga Noonan syndrome waxay ku salaysan tahay aqoonsiga dhowr muuqaal oo xidhiidhsan. Waxaa jiri kara nooc ka mid ah darnaanta jirrada, dadka qaarkiisna waxaa laga yaabaa inay yeeshaan sifooyin muuqda oo muuqda ama saameyn caafimaad oo ka badan kuwa kale.
Haddii aad hore u ogaatey in aad leedahay xubno qoyskaaga ah oo lagu soo ogaaday cudurka Noonan, tani waxay kugu soo gaari kartaa inaad ogeysiiso calaamadaha tilmaamaya in adiga ama ilmahaaga la saameeyo.
Dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu aqoonsado isku-dhafka jirka, calaamadaha iyo qaybaha caafimaad ee jirrada. Tallaabada xigta ka dib marka la ogaado calaamadaha xaalada waa in la sii wado baaritaan dheeraad ah haddii adiga ama ilmahaagu leeyahay Noonan syndrome.
Astaamaha
Cudurka Noonan wuxuu muujiyaa gudaha gudaha iyo dibeddaba, taas oo keentay muuqaal muuqaal oo calaamad u ah xaaladaha jidhka ee xaalada, iyo sidoo kale dhibaatooyinka caafimaad ee ay sababeen xaaladda.
- Muuqaalka muuqaalka: Neefta iyo muuqaalka jidhka qof qaba qaboobaha 'Noonan syndrome' wuxuu u muuqan karaa mid aan caadi ahayn, ama wuxuu u muuqan karaa inuu yahay mid caadi ah jirka. Sharaxaadaha ugu caansan ee jirka ee la xidhiidha xaaladdan waa ka weyn yahay cabirka madaxa ee caadiga ah, indhaha oo aad u kala duwan, iyo xoogaa ka gaaban celceliska celceliska.
- Madaxa : Wejiga iyo madaxa qofka ku nool Noonan syndrome ayaa badanaa lagu qeexaa sida saddex xagal ah, sababtoo ah wejigani waa ka weyn yahay daanka yar iyo qoorta.
- Indhaha : Indhaha ayaa loo arkaa inay hoos u socdaan, mararka qaarkood muuqaalka u muuqda inuu ku duuban yahay dhinac wajiga. Indhuhu waxay noqon karaan kuwo qaro weyn, oo abuuraya maqaarka maqaarka oo qoto dheer.
- Cudurka : Noonan syndrome ayaa sidoo kale la xidhiidha qoortan webbed ah, taas oo macnaheedu yahay in dadka ay saameeyeen xaaladdaan laga yaabo inay ka badan tahay qoorta caadiga ah leh maqaarka muuqda ee u muuqda inay sameeyaan "web" inta u dhaxaysa laabta iyo daanka sare.
- Bararka : Dadka qaarkiis ee qaba 'Noonan syndrome' waxaa laga yaabaa inay bararto jirka, gacmaha, lugaha ama faraha. Tan waxaa lagu sharaxay ilmaha yar iyo sidoo kale dadka qaangaarka ah ee qaba "Noonan Syndrome" waxaana keena edema, taas oo ah dhisida dheecaan.
- Dhererka gaaban iyo faraha: Dhaqannada kala duwan, dadka qaba 'Noonan syndrome' ayaa lagu ogaadey inay ka gaaban yihiin celcelis ahaan, waxaana laga yaabaa inay leeyihiin faraha gaaban. Carruurta qaba xaaladdan guud ahaan ma ahan kuwo ka yar celcelis ahaan marka la dhasho, laakiin si tartiib ah ayey u koraan marka ilmuhu yar yahay, sidaas awgeed dhererka gaaban waa wax bilaabma inuu noqdo mid la dareemo inta lagu jiro ilmanimada ama ilmanimada hore.
Inkastoo Noonan syndrome caadi ahaan la xidhiidha muuqaalka muuqaalka jirka iyo nooca jirka, laakiin waxaa jiri kara tiro balaadhan oo ka mid ah sida muuqaalkani u muuqdo. Sidaa daraadeed wajiga iyo muuqaalka jirka ma hubin karo in qof xaqiiqo ah uu leeyahay Noonan syndrome ama maahan.
Astaamaha
Waxaa jira dhowr astaamood oo xaaladdan ah, waxaana laga yaabaa inay dhici karto ama aysan saameyn karin qof kasta oo qaba "Noonan Syndrome".
- Dhibaato cunid : Carruurta qaarkood ee leh 'Noonan syndrome' ayaa laga yaabaa inaanay cunin iyo sidoo kale ilmaha caadiga ah ee isku da'da ah, tani waxay keeni kartaa dhibaato culus iyo kobaca dib u dhac.
- Dhibaatooyinka wadnaha: Walaaca ugu caansan ee caafimaadka ee la xiriira Noonan syndrome waa dhibaato wadne la yidhaahdo stenosis pulmonary valve. Dhibaatadani waxa ay saameysaa dhiig socodka wadnaha ilaa sanbabada, taasoo keentay calaamadaha sida daal, neefta oo gaabisa, ama muuqaalka buluuga ah ee dibnaha ama faraha. Muddo ka dib, dadka qaba stenosis stunosis aan la daaweynin ayaa laga yaabaa inay yeeshaan wadnaha oo weynaaday, taas oo sidoo kale keena daal iyo waxay keeni kartaa dhibaatooyin wadnaha oo daran, sida wadnaha oo aan shaqeyn, sida wakhti go'an. Waxaa jira cillado kale oo wadnaha la xiriira oo loo yaqaan 'Noonan syndrome', oo ay ka mid yihiin qalabka 'hypertrophic cardiomyopathy' , cilladda "septic arthritis", iyo cilladda "septal".
- Cudurka ama Dhiigbaxa: Cudurka Noonan wuxuu sababi karaa dhibaatooyin dhiig-xinjir ah, taas oo keenta nabar badan iyo sidoo kale dhiig-baxa muddo ka badan intii caadiga ahayd waqtiga dhaawaca ka dib.
- Aragtida isbeddelka: Ugu yaraan badhkii carruur ah oo qaba Cudurka Noonan ayaa dhibaato ka qaba muuqaalka dhaqdhaqaaqa indhaha iyo isha, sida isha ciladda ama isha indhaha.
- Lafaha ladagaala: Carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba "Noonan syndrome" ayaa laga yaabaa inay dhibaato ka qabaan lafaha iyo xoogga lafaha, taasoo keentay lafo jilicsan oo jebin kara si ka fudud sida caadiga ah ama waxay keeni kartaa qaab dhismeed aan caadi ahayn, gaar ahaan laabta. Tusaale ka mid ah qaabka lafaha aan caadiga ahayn oo laga yaabo inuu ku dhaco Noonan syndrome waa foorno qotodheer ku jirta laabta sare. Ma cadda sababta ay tani u dhacdo, mana saameynayso qof kasta oo qaba Noonan syndrome.
- Dardar galmo: Wiilasha iyo gabdhaha leh xanuunka Noonan waxay la kulmi karaan qaangaarnimada. Wiilasha qaarkood ayaa loo ogaadey xiniinyaha waxaana laga yaabaa in ay dareemaan bacriminta hoos u dhaca nolosha dambe.
- Dib udhigista waxbarashada: Waxaa jira xiriir dhex mara cudurrada barashada iyo Noonan syndrome, inkastoo xiriirku uusan xooganeyn. Guud ahaan, macluumaadka hadda ee ku saabsan koritaanka garashada ee shakhsiyaadka qaba Noonan syndrome waxay soo jeedinaysaa in carruurta qaba xaaladdoodu ay ka sareyso fursadda ay ku yeelan karto naafonimada waxbarashada, inkasta oo ay aad ugu badan tahay carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba 'Noonan syndrome' si ay u yeeshaan caqliga celceliska Awoodda-iyo sidoo kale celcelis ahaan awooda aqooneed ayaa sidoo kale la arkay.
Ciladeynta
Caddaymaha ugu caansan ee Noonan syndrome waa tijaabo hidde ah. Si kastaba ha ahaatee, waxaa lagu qiyaasay in inta u dhaxaysa 20 ilaa 40 boqolkiiba dadka lagu yaqaan "Noonan syndrome" aysan haysan taariikh taariikheed ee xaaladda ama aysan haysan astaamaha astaamaha lagu ogaado baaritaanka hidda-socodka. Marmarka qaarkood, baaritaano iyo daaweyn kale ayaa taageera cudurka.
- Imtixaanada shaybaarka: Baaritaanada dhiigga ee lagu qiimeeyo hawsha xinjirta dhiigga waxay noqon kartaa mid caadi ah ama aan caadi ahayn dadka qaba cilladda Noonan. Ma jiro xiriir xoog leh oo u dhaxeeya baarista dhiigga ee qiimeynaya xinjirowga dhiigga iyo calaamadaha nabar ama dhiig baxa.
- Baaritaanka shaqada wadnaha: Ciladda sambabada sambabada iyo sidoo kale cilladaha kale ee wadnaha ee ku xiran Noonan syndrome ayaa taageeri kara ogaanshaha xaaladdan. Si kastaba ha noqotee, dhammaan xaaladaha wadnaha ee la xiriira bukaankan waxay ku dhici karaan duruufo kale; aqoonsiga mid ka mid ah xaaladaha wadnaha ma xaqiijinayo Noonan syndrome, maqnaashaha dhibaato wadnaha micnaheedu maaha in qofku uusan qabin Noonan syndrome.
- Baaritaanka genetic: Waxaa jira dhowr gen oo la xiriiriyay Noonan syndrome, iyo haddii la gooyo unugyadaas, gaar ahaan xubnaha qoyskooda, tani waxay noqon kartaa xaqiijinta ogaanshaha ogaanshaha cudurka.
Waxa la filayo
Mudada noolaanshaha Noonan syndrome caadi ahaan waa caadi, laakiin waxaa jiri kara dhibaatooyin caafimaad oo u baahan in wax laga qabto daaweynta ama qalliinka.
- Dhiigbaxa wuxuu keeni karaa dhiig-lumis, taas oo keeni karta calaamadaha daalka. Caadi ahaan, dhiigbaxa xad-dhaafka ah wuxuu sababi karaa miyir-beel ama baahi degdeg ah oo loogu talagalay dhiig-shubista.
- Cudurka Wadnaha waa saameynta caafimaadka ugu badan ee Noonan syndrome. Cudurka wadnaha wuxuu keeni karaa wadna garaacista, sidaa daraadeed waxaa muhiim ah in la joogteeyo joogteynta dabagalaha wadnaha haddii adiga ama cunuggaaga uu leeyahay Noonan syndrome.
- Haddii aad qabtid Noonan syndrome, waxaa jira fursado dheeraad ah oo ku saabsan noocyada kansarka qaarkood, gaar ahaan kansarka dhiigga, sida dhalinyarta myelomonocytic leukemia iyo neuroblastoma.
Daaweynta
Daaweynta Noonan syndrome waxay diiradda saareysaa dhowr qaybood oo cudur ah.
- Ka hortagga dhibaatooyinka wadnaha ee daran: Ciladda hore iyo maareynta dhibaatooyinka wadnaha waxay ka hortagi karaan cawaaqib xumada muddada dheer. Iyada oo ku xiran darnaanta iyo nooca wadnaha wadnaha, dawada, qalliinka ama indha-indheynta ayaa laga yaabaa inay noqoto ikhtiyaarka ugu fiican.
- Aqoonsiga iyo daweynta dhibaatooyinka caafimaad: Xanuunada Noonada waxay la xiriiraan dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan oo ka yimaada dhiigbaxa ilaa infertility ilaa kansar. Ilaa iminka, ma jirto baaritaan la saadaalin karo in aad horumarin doonto mid ka mid ah dhibaatooyinkan ka hor inta aanay bilaabin in ay saameyn ku yeeshaan jirka. Daryeel caafimaad oo dhow ah waxaa ka mid ah booqashooyinka caafimaadka ee si joogto ah loo qorsheeyey si dhakhtarkaagu kuu ogaado dhibaatooyinka ka soo baxa taariikhda caafimaadkaaga iyo baaritaanka jireed inta ay weli daaweyn karaan.
- Horumarinta kobaca caadiga ah: hormoon korriinka ayaa loo isticmaalay carruurta qaarkood ee qaba Noonan Syndrome si ay u dhiirigeliso koritaanka, taas oo ka caawisa helitaanka dhererka ugu fiican iyo qaabka lafaha iyo dhismaha. In kasta oo hormoonka koritaanka loo isticmaalo istiraatiijiyad guuleysata oo loogu talagalay carruurta qaba Noonan syndrome, heerarka hoormoonka koritaanka iyo sidoo kale hormoonnada kale ayaa aan caadi ahayn dadka qaba xaaladan.
- La talinta hiddaha: Xaaladdan badiyaa waa la iska dhaxleeyaa, waalidiintana waxaa laga yaabaa inay rabaan inay helaan xogta ugu badan ee suurtogalka ah ee khatarta cudurada qaarkood sida Noonan syndrome markii ay qorsheynayaan qoys.
Sababaha
Noonan syndrome waa isku-darka sifooyinka muuqaalka iyo dhibaatooyinka caafimaad ee ku xidhan cillad maskaxeed oo badanaa keena cillado hidde-wade.
Xasaasiyadda hidaha ayaa bedeshay borotiinka oo ku lug leh isbeddelka heerka uu jirku korayo.
Kansarkan wuxuu si gaar ah u shaqeeyaa RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), oo ah qayb ka mid ah qaybta unugyada. Tani waa muhiim sababtoo ah jidhka bani'aadamka ayaa koraaya habka qaybta unugyada, taas oo ah soo saarida unugyada cusub ee aadanaha ee unugyada hadda jira. Qeybta unugyada ayaa waxay ku dhalinaysaa laba unugyo halkii la mid ah, taas oo soo saarta qeybo jirka koraya. Tani waxay si gaar ah muhiim u tahay inta lagu jiro ilmanimada iyo caruurnimada marka qofku sii korayo. Laakiin qaybta unugyada ayaa sii socota inta nolosheeda oo dhan sida dayactirka jidhka, dib u cusbooneysiin, iyo dib u cusbooneysiin. Taas macnaheedu waa dhibaatooyinka kala dhexeeya unugyada ayaa saameyn kara xubnaha jirka intiisa badan. Tani waa sababta keenta cudurka Noonan uu leeyahay waxyaabo badan oo la xidhiidha jidhka iyo qurxinta.
Sababtoo ah xanuunada Noonan waxaa keena isbedelka RAS-MAPK, waxaa loo yaqaan 'RASopathy'. Waxaa jira dhowr nooc oo RAS ah, waxayna dhammaantood yihiin cillado aan caadi ahayn.
Genes iyo Heredity
Cilladda protein la'aanta ee Noonan syndrome waxaa sababa cillad hiddesid. Tani waxay ka dhigan tahay in unugyada jirka ee ku jira caanaha protein ee mas'uulka ka ah Noonan syndrome ay leeyihiin lambar qaldan, oo caadi ahaan loo yaqaan mutation. Isku-beddelka badanaaba waa la iska dhaxleeyaa, laakiin waxaa laga yaabaa inay noqoto mid is dhimaya, taasoo macnaheedu yahay in ay dhaceen iyada oo aan laga dhaxlin waalid.
Waxaa soo baxday in ay jiraan afar nooc oo isdaba joog ah oo keeni kara cudurka Noonan syndrome. Noocyadaasi waa unugyada PTPN11, geedka SOS1, gene RAF1, iyo hidda RIT1, oo leh cillado ku saabsan gunta PTPN11 oo ka kooban 50% xaaladaha Noonan Syndrome. Haddii qofku dhaxlo ama horumariyo mid ka mid ah 4-daasood oo isdaba-joog ah, Noonan Syndrome ayaa la filayaa inuu dhaco.
Xaaladdan waxaa lagu dhaxliyaa cudurka autosomal dominance, taas oo micnaheedu yahay in haddii hal waalid uu qabo cudurka, markaa cunugga ayaa sidoo kale cudurka qaba. Sababtoo ah dhaxalka udhaxeeya sheybaaradan gaarka ah ee ka mid ah waalidku wuxuu keenaa cillad ku jirta waxsoosaarka borotiinka ee RAS-MAPK ee aan la magdhabi karin xitaa haddii shakhsi ahaan uu dhaxlayo hiddaha wax soo saarka caadiga ah ee borotiinka.
Waxaa jira dhacdooyin Isbaaro Noonan Syndrome ah, taas oo macnaheedu yahay in cilladda hiddesidu ay ka dhalan karto ilmo aan ka dhaxalnay xaaladda waalidiinta. Qofka qaba 'Noonan syndrome' waxaa laga yaabaa inuu qabo ilmo qaba xaaladdiisa, sababtoo ah carruurta ay saameeyeen carruurtu waxay dhaxli karaan cilladda hiddesidaha cusub.
Ereyga
Haddii adiga ama ubadkaaga uu leeyahay Noonan syndrome, waa muhiim inaad joogto joogto ah u sii wadato dhakhtarkaaga oo aad baratid sida loo aqoonsado calaamadaha la xidhiidha. Shakhsiyaadka iyo qoysaska qaarkood ee qaba cudurrada dhifta ah sida Noonan syndrome waxay u arkaan inay waxtar u leedahay inay la xiriiraan kooxaha u doodista iyo kooxaha taageerada, kuwaas oo ku siin kara macluumaad cusbooneysiin ah iyo mid adag si ay u helaan ilo ku saabsan xaaladda. Intaa waxaa dheer, waxaad u baahan kartaa inaad dhakhtarkaaga weydiisato tijaabooyinka ugu dambeeya ee tijaabada ah si aad u sii wadi karto daaweynta cusub iyo inaad suurtagal tahay inaad ka qayb qaadato tijaabada cilmi baarista naftaada .
> Ilo:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - sahan cusub, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Waxtarka muddada fog ee daaweynta hoormoonka hormoonka koritaanka hormoonka bini'aadamka ee bukaanka muddada gaaban ee qaba cudurka Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.