Meckel-Gruber syndrom - oo sidoo kale loo yaqaanno dysencephalia splanchnocystica, Meckel Syndrom, iyo Gruber syndrome - waa cudur hiddesid oo keena cillado jireed oo daran. Sababtoo ah cilladahan daran, kuwa qaba Meckel syndrome caadi ahaan way dhintaan ka hor ama ka dib dhalashada kadib.
Isbeddellada Genetic
Meckel syndrome waxay la xiriirtaa isbadel ugu yaraan mid ka mid ah siddeed gen.
Isku-dhafanada siddeed-jeer-gaas ayaa lagu xisaabiyaa qiyaastii boqolkiiba 75 kiisaska Meckel-Gruber. 25 boqolkiiba kale waxaa sababay isbeddellada aan weli la ogaan.
Si cunug loo helo cudurka Meckel-Gruber, labada waalidba waa in ay qaataan nuqullo ka mid ah hiddeseyaasha. Haddii labada waalid ay qaataan hiddesanaha cilladaysan, waxaa jira boqolkiiba 25 fursad ay ilmahoodu ku heli karaan xaalad. Waxaa jira boqolkiiba 50 fursad ah in ilmahoodu dhaxlaan nuqul ka mid ah hiddaha. Haddii ilmuhu naqsho nuqul ka mid ah hiddaha, waxay noqon doonaan gudbiye xaalada. Iyagu ma lahaan doonaan xaaladdooda.
Maqnaanshaha
Heerka jirrada ee Meckel-Gruber syndrome waa kala duwan yahay 1 qof 13,250 illaa 1 ee 140,000 oo dhalasho nool. Cilmi-baaris ayaa lagu ogaaday in dadka qaarkood, sida kuwa soo galootiga ah ee Finland (1-kii 9,000 oo qof) iyo walaalka reer Belgian (qiyaastii 1 qof 3,000 oo qof), ay u badan tahay in la saameeyo. Heerarka kale ee sarreeya ayaa laga heley Baadiyaha Kuwait (1 qof oo 3,500) iyo kuwa Hindida Gujarati (1 qof 1,300).
Dadkani sidoo kale waxay leeyihiin heerar sarreeya oo sareeya, iyada oo meel kasta oo ka mid ah 1 qof 50 illaa 1 qof 18 qof oo qaada nuqul ka mid ah unugyada cilladaysan. Inkasta oo heerka sicir-bararka, xaaladdu waxay saamayn kartaa asalka qowmiyadeed, iyo sidoo kale labadaba jinsiyado.
Astaamaha
Cudurka 'Meckel-Gruber syndrome' waxaa loo yaqaanaa inuu keeno jirro gaar ah, oo ay ka mid yihiin:
- Meel weyn oo jilicsan oo jilicsan (fontanel), kaas oo u oggolaanaya qaar ka mid ah maskaxda iyo dareeraha laf-dhabarta si ay u dillaacaan (encephalocele)
- Cilladaha wadnaha
- Kelyaha waaweyn oo ka buuxa kilyaha (kilyaha polycystic)
- Faraha dheeraadka ah ama suulasha ( polydactyly )
- Nabaro beerka (beerka fibrobar)
- Kobcin sanbab aan dhammaystirnayn (hypoplasia pulmonary pulmonary)
- Dibinta farka iyo farajinta dhirta
- Dhibaatooyinka xubnaha taranka
Kelyaha hurgunka ah waa calaamadaha ugu caansan, oo ay ku xigto polydactyly. Badanka dhimashada Meckel-Gruber badankood waxaa ugu wacan hypoplasia sambabada, horumarinta sanbabada aan dhammeystirnayn.
Ciladeynta
Ilmaha qaba cudurka Meckel-Gruber waa la ogaan karaa iyada oo ku saleysan muuqaalkooda dhalashada, ama ultrasound ka hor dhalashada. Kiisaska intooda ugu badan ee lagu ogaado ultrasound ayaa lagu ogaadaa marxaladda labaad ee labaad. Si kastaba ha noqotee, farsamo yaqaan xirfad leh ayaa laga yaabaa inuu awoodo inuu aqoonsado xaalada inta lagu jiro seddexda bilood ee ugu horeeya. Falanqaynta Chromosome, ama iyada oo loo marayo tijaabinta qoryaha (chlorionic villus sampling) ama amniocentesis, ayaa la samayn karaa si loo caydhiyo Trisomy 13 , oo ah xaalad halis ah oo leh calaamado isku mid ah.
Daaweynta
Nasiib daro, ma jirto daweyn Meckel-Gruber syndrome sababtoo ah sambabada hoose ee ilmaha iyo kelyaha aan caadiga ahayn ma taageeri karaan nolosha. Xaaladdu waxay leedahay boqolkiiba 100 dhimashada dhimashada maalmaha dhalashada.
Haddii Meckel-Gruber syndrome la ogaado xilliga uurka, qoysaska qaarkood waxay dooran karaan inay joojiyaan uurka.
Ilaha:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber syndrome. eMedicine.
NIH Genetics Home Tixraac. Meckel Syndrome (2016)