Chromosome 16 waxaa ku jira kumanaan gene. Doorka unugyadaas ayaa ah in la hagaajiyo wax soo saarka borotiinka, taas oo saameyn ku yeelanaysa hawlaha kala duwan ee jirka. Nasiib daro, xaalado badan oo hidda-socod ah ayaa la xiriirta dhibaatooyinka hiddaha ku jira unugyada koromosoomka 16. Isbeddelka qaabka ama nuqulada nuqullada koromosoomku waxay sababi kartaa dhibaatooyin caafimaad iyo horumar.
Astaamaha Chromosomes
Chromosomes waa qaababka ku xiran hidahaaga, kaas oo bixiya tilmaamo hagaya koritaanka jirka iyo shaqeynta. Waxaa jira 46 koromosoom, oo ku dhaca 23-labo, oo ku jira kumanaan gen. Labada ninba mid ayaa dhaxlaya hooyada iyo mid ka mid ah aabaha. Inkasta oo qof kastaa uu leeyahay 46 kromosoom oo ku jira unug kasta oo jidhka ah, chromosomes ayaa maqan ama la duubi karaa, taas oo keeneysa in maqan ama hiddaha dheeraadka ah. Calaamadahaasi waxay keeni karaan dhibaatooyin xagga caafimaadka iyo horumarka. Xaaladaha koromosoomyada ee soo socda waxay la xiriiraan koromosoom 16.
Trisomy 16
Marka lagu jiro trisomy 16, halkii labadii caadiga ahayd, waxaa jira saddex nuqul oo ah koromosoom 16. Trisomy 16 waxaa lagu qiyaasaa in ka badan boqolkiiba 1 ee uuraysiga, taas oo ka dhigeysa trisomy ugu badan ee aadanaha. Nasiib darro, tani waxay sidoo kale ka dhigaysaa trisomy 16 sababta ugu badan ee koromosoomka keenta ee dhicin, maadaama xaaladdu aanay ku haboonayn nolosha.
Trisomy 16 Mosaicism
Mararka qaarkood waxaa jiri kara saddex nuqul oo ah koromosoom 16, laakiin ma aha dhammaan unugyada jidhka (qaarkood waxay leeyihiin laba nuqul oo caadi ah). Tan waxaa loo yaqaan 'mosaicism'. Astaamaha xanuunka trizomy 16 Muuqaal ahaan waxaa ka mid ah:
- Kobaca xun ee uurjiifka inta lagu jiro uurka
- Ciladaha wadnaha ee dhasha , sida cillad-maskaxda septal (16 boqolkiiba shakhsiyaadka) ama cilladda septal atrial (10 boqolkiiba shakhsiyaadka)
- Tilmaamo aan caadi ahayn
- Dhibaatooyinka hoosta ku haya ama dhibaatooyinka neef-mareenka
- Cudurka murqaha musqulaha
- Furitaanka furfuran (hypospadias) ee 7.6 boqolkiiba wiilasha
Waxa kale oo jira khatar korodhka dhalmada bilaha ah ee loogu talagalay dhallaanka qaba cudurka trisomy 16.
16 P Minus (16p-)
Xaaladdan, qayb ka mid ah gaaban (p) gacanta ee chromosome 16 waa maqan yahay. Xanuun la xiriira 16p - waa Rubinstein-Taybi Syndrome .
16 P Plus (16p +)
Qeyb ka mid ah ama dhammaan qaybta gaaban (p) ee koromosome 16 waxay keeni kartaa:
- Koritaanka xun ee ilmaha caloosha ku jira xilliga uurka iyo ilamaha dhalashada ka dib
- Qalab wareegsan oo yar
- Jeexjeexyada iyo dusha sawirada
- Wareegga wareega
- Daan dusha sare ah oo leh daan yar oo hoose
- Ku dheji dhagaha yar-yar ee leh laf-dhabarka
- Anomalies thumb
- Naafada maskaxda daran.
16 Qiyaas ahaan (16q-)
Xaaladdan, qayb ka mid ah cududda dheer ee (q) ee koromosome 16 ayaa ka maqan. Qaar ka mid ah dadka qaba 16q- ayaa yeelan kara korniimo daran iyo korriin, iyo cagaha wajiga, madaxa, xubnaha gudaha, iyo nidaamka muruqyada.
16 S Plus (16q +)
Qeyb ka mid ah ama dhammaan qiyaasta (q) gacanta ee chromosome 16 ayaa laga yaabaa inay soo saarto calaamadaha soo socda:
- Koritaanka xun
- Curyaannimada maskaxda
- Madax asymmetrical ah
- Dhuunta sare leh sanka gaaban ama la gashado gaaban iyo faruur yar oo khafiif ah
- Ciladaha isku dhafan
- Dhibaatooyinka Genitourinary.
16p11.2 Cudurka Dabaysha
Kani waa tirtirida qayb ka mid ah gacanta gaaban ee koromosoomka ku saabsan 25 gen, oo saameeya mid ka mid ah laba ka mid ah labada unugyada koromosoom 16. Shakhsiyaadka ku dhasha leh cudurkaan ayaa badanaa dib u dhac ku yimid horumarka, curyaamiinta maskaxda, iyo xanuunka dhimirka ee autism. Si kastaba ha noqotee, qaar ma laha astaamo. Waxay u gudbin karaan xanuunkaan caruurtooda, kuwaas oo leh saameyn aad u daran.
16p11.2 Duubka
Tani waa isku dhufasho isku mid ah 11.2 qaybood waxayna yeelan kartaa calaamado isku mid ah sida tirtiridda. Si kastaba ha ahaatee, shakhsiyaad badan oo leh isku dhufashada ma laha astaamo.
Sida cillad joojinta, waxay ku gudbin karaan koromosoomyada aan caadiga ahayn ee carruurtooda kuwaas oo muujin kara saameyn aad u daran.
Cudurada kale
Waxaa jira isku dhafidyo kale oo badan oo ka mid ah tirtirka ama isku dhufashada qaybo ka mid ah chromosome 16. Cilmi-baadhis dheeraad ah ayaa loo baahan yahay in lagu sameeyo dhammaan cudurrada koromosoom 16 si ay si fiican u fahmaan saamayntooda buuxda ee shakhsiyaadka ay saameeyeen.
Ilaha
> Faahfaahin Kooban (iyo Asaasi) Guudmarka Cudurka Chromosome 16. Dhibaatooyinka Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Koromosoom 16. Maktabadda Qaranka ee Daawada Cudurka Qaranka Maraykanka. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.