Astaamaha, Ciladda, iyo Daaweynta
Jarko-Levin syndrome waa cilad dhalasho oo hidde ah taas oo keenta lafaha lafaha leh ee lafdhabarta (vertebrae) iyo feeraha. Cunugyada dhasha Jararjin-Lewin syndrome ayaa leh gaabin gaaban, dhaqdhaqaaq qoynta oo yar, neefsashada gaaban iyo neefsashada oo adkaata, sababtoo ah silsilado yaryar oo qalafsan, oo leh muuqaal cusub oo caan u eg.
Cudurka Jarcho-Levin wuxuu ka yimaadaa 2 foom oo lagu dhaxlo sifooyinka hidde-celinta oo la yiraahdo:
- Spondylocostal Dysostosis nooca 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (foomkani waa mid ka sahlan marka loo eego SCDO1, maadaama dhammaantiis aaney saameyneynin)
Waxaa jira koox kale oo cudurro la mid ah oo loo yaqaan 'spondylocostal dysostoses' (maaha sida Jarko-Lewin syndrome) oo sidoo kale lagu gartaa lafaha lafdhabarka ah iyo lafaha feedhaha.
Jarko-Levin syndrome waa dhif iyo naadir labadaba lab iyo dheddigba. Lama garanayo sida dhabta ah ee uu u dhaco laakiin waxaa u muuqata inay tahay dhacdo ka sarreeya dadka asal ahaan ka soo jeeda Spain.
Astaamaha
Marka lagu daro qaar ka mid ah calaamadaha lagu sheegay hordhaca, calaamadaha kale ee Jarko-Levin syndrome waxaa ka mid ah:
- Lafaha lafaha leh ee vertebrrae (dhabarka), sida lafaha lafdhabarta ah
- Lafaha lafdhabarka ah ee lafdhabarta ayaa keena in lafdhabarta dibedda loo yaqaan ( kyphosis ), gudaha (Lordosis), ama dhinacyada ( scoliosis )
- Lafaha lafdhabarka leh iyo curfaha aan caadiga ahayn ayaa dhajinta yar yareeyaa waxayna keenaan dherer gaaban taas oo ku dhow dwarf-sida
- Qaar ka mid ah feeraha ayaa isku mar la wada fiiqan, qaar kalena waa kuwo qaldan, iyagoo feedhaha siinaya muuqaal dabacsan
- Qoorta waa mid gaaban waana mid xadidan
- Qaar ka mid ah sifooyinka wajiga ah iyo khafiif garasho khafiif ah ayaa dhici karta mararka qaarkood
- Dhibaatooyinka dhalmada waxay sidoo kale saameyn karaan habka dhexe ee dareemayaasha, xubnaha taranka, iyo taranka, ama wadnaha
- Xakameyn feeraha oo qaloocsan oo aan aad u yareynin sanbabada ilmaha (gaar ahaan sida sanbabadu koraan) waxay keeni karaan infakshannada soo noqnoqda oo daran ee sanbabada (pneumonia).
- Webbed (si xowli ah), farqiga oo si joogta ah u xoqaya
- Meel ballaadhan, buunshaha sanka oo ballaaran, sanka oo horay loo soo jeediyey, indhaha oo kor u sii jeeday,
- Xannibaadda kaadiheystu waxay marmarka qaarkood u horseedi kartaa calool-barar iyo miskaha oo ku jira ilmo yar
- Xiniinyaha aan la ogaanin, maqnaanshaha xubinta taranka dibedda, ilmo-galeenka labka ah, xiran futada iyo kaadi-haysta, ama halbowlaha halbowlaha waa calaamado kale oo muujin kara
Ciladeynta
Cudurka Jarcho-Levin waxaa badanaa laga helaa ilamaha dhasha ee ku saleysan muuqaalka cunuga iyo jiritaanka xaaladaha aan caadiga ahayn ee dhabarka, dhabarka iyo laabta. Mararka qaarkood baaritaanka ultrasound-ka dhalmada ayaa muujin karta lafaha qalalan. Inkasta oo la og yahay in cudurka Jarcho-Levin uu la xiriiro isbedelka hiddaha DLL3, ma jiro baaritaan gaar ah oo loo yaqaan 'genetic test' oo loogu talagalay baadhista.
Daaweynta
Ilmaha dhasha Jararjo-Lewin syndrome ayaa ku adkaata neefsashadooda sababtoo ah silsiladahooda yaryar, qalafsan, sidaas darteedna waxay u nugul yihiin caabuqyada neefsiga ee soo noqnoqda ( pneumonia ).
Markuu ilmuhu koro, xabadku aad ayuu u yaryahay si loo geeyo sambabada sii kordheysa, waana ay ku adagtahay in ilmuhu ka badbaado da 'da 2 sano. Daaweynta badanaa waxay ka kooban tahay daryeel caafimaad oo degdeg ah, oo ay ku jirto daaweynta caabuqyada neefsashada iyo qalliinka lafaha.
Ilaha:
Urur Qaran ee Cudurka Naafada. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Cudurka dhifka ah ee unugyada." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Lafdhabarka iyo feeraha aan caadiga ahayn iyo dhererka ku dhaca dysostosisosis spondylocostal." Spine 31 (2006): E192-197.