Heterozygous waa erey loo isticmaalo genetics si loo sharaxo marka laba nooc oo hiddo ah (oo loo yaqaan 'alleles') la isugu dhajiyay isla goobta (lakab) ee koromosome . Marka la barbardhigo, homozygosku waa marka ay jiraan laba nuqul oo isku mid ah oo isku mid ah oo isku mid ah.
Erayga "heterozygous" waxaa laga soo qaatay "hetero" taasoo micnaheedu yahay "kala-duwan" macnaha la xiriira ukunta bacriminta (zygote).
Go'aaminta sifooyinka
Bini'aadamka waxaa loo yaqaannaa diploid organisms sababtoo ah waxay leeyihiin laba meeli ah meel kasta, oo leh hal allele oo laga dhaxlo waalid kasta. Isu-geynta gaarka ah ee alleles waxay tarjumaysaa isbeddelka shakhsiyaadka uu leeyahay hidaha.
Allele wuxuu noqon karaa mid madax banaan ama soo noqnoqonaya. Alleles Dominant waa kuwa muujiya sifo xitaa haddii ay jiraan hal nuqul kaliya. Meelaha xasaasiga ahi waxay muujin karaan oo kaliya haddii ay jiraan laba koobi.
Mid ka mid ah tusaalahan ayaa ah indho madow (taas oo ah mid madax banaan) iyo indho buluug ah (taas oo soo noqnoqonaysa). Haddii jumladuhu ay yihiin heterozygous, allele dominant waxay isku muujinaysaa allele xasaasiyadeed, taasoo keentay indho brown. Isla markaa, qofka ayaa loo tixgelin "gudbiye" oo ka mid ah allele-celceliska, taas oo macnaheedu yahay in indhaha buluuga indhaha loo gudbin karo farcankiisa xitaa haddii uu qofka indhahiisa midabkiisu leeyahay.
Alleles sidoo kale waxay noqon kartaa mid aan dhammaystirneyn, qaab dhexdhexaad ah oo dhaxal ah oo aan dhammaan allele lagu soo bandhigay gebi ahaanba kan kale.
Tusaale ahaan tan waxaa ka mid noqon kara maqaarka madow (kaas oo qofku leeyahay melanin badan) oo la gooyey cilad la xiriirta maqaarka iftiinka (taas oo ay ka yar tahay melanin) si loo abuuro maqaarka maqaarka meel u dhaxeysa.
Horumarinta Cudurada
Marka laga reebo dabeecadaha muuqaalka shakhsiga, isugeynta heterozygous alleles ayaa mararka qaarkood u tarjumeysa khatarta sare ee xaaladaha qaarkood sida cilladaha dhalashada ama cudurada autosomal (cudurada laga dhaxlay genetics).
Haddii aalado isku dhafan yahay (taasoo macnaheedu yahay in uu yahay mid qalad ah), cudur ayaa loo gudbin karaa farcankiisa xitaa haddii uu waalidku wax ka arko calaamadaha cudurka. Marka la eego heterozygosity, tani waxay qaadan kartaa mid ka mid ah noocyada kala duwan:
- Haddii miisaaniyadu ay noqdaan kuwo xajmi ah, cirifka qaladka ahi wuxuu noqonayaa mid soo noqnoqonaya oo aan muujin laftiisa. Halkii, qofka ayaa noqon lahaa gudbiye.
- Haddii jumladuhu yihiin heterozygous dominant, qalooca alwaaxu waa mid madaxbannaan. Xaaladdaa oo kale, qofka ayaa laga yaabaa inuu ama aan saameyn (marka la barbar dhigo awoodda hoomada ah ee qofka uu saameeyo).
Waxyaabaha kale ee heterozigous ayaa si fudud u saari kara qof xaalad caafimaad sida cudur cirrid iyo noocyada qaar ee kansarka . Tani macnaheedu maaha in qofku uu cudurku ku dhici doono; waxa kaliya oo ay soo jeedinaysaa in shakhsigu uu halis sarreysa leh. Waxyaabaha kale, sida hab-nololeedka iyo deegaanka, ayaa sidoo kale qayb ka ciyaari lahaa.
Xanuunnada Dhakhaatiirta ee Hal Gene
Dhibaatooyinka hiddaha ee hal mar ayaa ah kuwa ay sababeen allele oo keliya isku-beddelka halkii laba. Haddii dhammaan alwaaxda isbeddela ay soo noqnoqonayso, qofku sida caadiga ah lama saameeyo. Si kastaba ha noqotee, haddii allele-ka la isku-rogo, awoodda nuqulada isku-dhafan waxay ka saari kartaa nuqullada xasaasiga ah waxayna sababi kartaa noocyada halista ah ee cudur ama calaamadaha guud ee astaamaha.
Dhibaatooyinka hiddaha hal mar ayaa ah mid aad u yar. Waxaa ka mid ah qaar ka mid ah cudurrada ugu badan ee heterozygous:
- Cudurka Huntington waa cudur la dhaxlo oo keena geerida unugyada maskaxda. Cudurka waxaa keena isbeddellada ugu weyn ee labada midkood ama labadaba midkood oo loo yaqaan ' Huntingtin' .
- Nooca nooca Neurofibromatosis-1 waa cudur la dhaxlo oo ku dhaca burooyinka cadka nerve ku soo baxa maqaarka, lafdhabarta, qalfoofka, indhaha, iyo maskaxda. Kaliya hal iskudhafeed oo keliya ayaa loo baahan yahay si loo yareeyo saameyntaas.
- Cudurka 'hypercholesterolemia' (FH) waa cudur la dhaxlo oo lagu garto heerarka sare ee kolesteroolka, gaar ahaan "xun" lipoproteins (LDLs). Waa xaalad aad u badan ee cuduradaan, oo saameeya qiyaastii mid ka mid ah 500 oo qof.
Qofka qaba hurgumada hal mar wuxuu leeyahay 50/50 fursad ah in uu allele u galo ilmo oo noqon doona gudbiye.
Haddii labada waalidba ay leeyihiin isbadel xasaasiyad leh, caruurtoodu waxay lahaan doontaa fursad hal-hal ah oo lagu horumarinayo cudurka. Khatarta ayaa la mid ah tan dhalashada kasta.
Haddii labada waalidba ay isku-beddelaan isbedelka heterozygous, caruurtoodu waxay leeyihiin boqolkiiba 50 fursad ay ku heli karaan calaamadaha guud ee qaybta ah (calaamadaha qayb ahaan ama dhamaystiran), 25 boqolkiiba fursada helitaanka labadaba calaamadaha labadaba (calaamadaha), iyo boqolkiiba 25 ee helitaanka alleles (wax calaamado ah).
Heterozygosity Compound
Heterozygosity Compound waa gobolka oo ay jiraan laba nooc oo kala duwan oo soocaya oo isku mid ah kuwaas oo, wadajir, waxay keeni karaan cudur. Kuwani waa, mar kale, xanuuno naadir ah oo inta badan lala xiriiriyo jinsiyada ama qowmiyadda. Iyaga ka mid ah:
- Cudurka Tay-Sachs waa cudur naadir ah, dhaxal-celiya oo keena burburka unugyada dareemayaasha ee maskaxda iyo xangulada laf-dhabarta. Waa cudur aad u qiimo badan oo sababi kara cudur marka uu jiro ilmo, dhalinyaro ama qaan-gaar ah. Inkasta oo Tay-Sachs ay sababto isbeddellada hidde- wan ee hidda-wata HEXA , waa isku-dhafka khaaska ah ee miyir - qabadka ee ugu dambeyntii go'aaminaya nooca cudurka uu qaato. Qaar ka mid ah isu-tagga ayaa tarjumaya cudurka carruurnimada; dadka kale waxay tarjumaan xanuun dambe oo soo batay.
- Phenylketonuria (PKU) waa cudur hiddesid ah oo saameeya carruurta saameeya sheyga loo yaqaan "phenylalanine" ee maskaxda, oo keena qalalaaso, jirro maskaxeed, iyo naafonimo maskaxeed. Waxaa jira isbeddel ballaaran ee isbeddelada hidde-wadaha ee la xidhiidha PKU, labaduba waxay u horseedi karaan xanuun fudud iyo noocyo badan oo cudur ah.
Cudurrada kale ee heterozygotic-ka ee qaybta ka ciyaara ayaa qayb ka noqon kara fibro-biska, sickle cell anemia, iyo hemochromatosis (birta xad-dhaafka ah ee dhiigga).
Heterozygote Advantage
Iyadoo hal nuqul hal mar ah cudurrada guud ee caadiga ah aan caadi ahayn, hadana waxaa jira xaalado ay ka difaaci karaan cudurrada kale. Tani waa dhacdo loo yaqaan hanjabaad heterozygote.
Xaaladaha qaarkood, hal allele wuxuu wax ka bedeli karaa shaqada jidhka ee shakhsi ahaan sida in qofku u adkaysto caabuqyada qaarkood. Tusaalooyinka:
- Nafaqada unugyada dhiiga unugyada waa cudur halis ah oo sababay laba xabbadood oo xasaasiyadeed. Labadaba alleles ayaa keena malawadka iyo is-baddal degdeg ah ee unugyada dhiigga cas. Qaadashada halbeegga keliya ayaa sababi karta xaalad xun oo la yiraahdo sambabada unugyada unugyada unugyada unugyada qaarkood. Isbedeladan fududaantu waxay ku filan yihiin inay bixiyaan difaac dabiici ah oo ka dhan ah duumo (malaria) si ay u dilaan unugyada dhiigga qaba ee dhakhso u sarreeya marka laga yaabo inay noolaan karaan.
- Cudurka fareecada ee "Cystic fibrosis" (CF) waa cilad maskaxeed oo soo noqnoqota oo sababi karta naafonimada daran ee sanbabada iyo habka dheef-shiidka. Dadka qaba calaamadaha homozygous, CF waxay keenaan dhuub adag oo adag oo dheecaan ah oo ku dhaca sanbabada iyo mareenka caloosha. Dadka qaba heterozygous alleles, saameyn la mid ah, sida hoos u dhaca, waxay hoos u dhigeysaa nuglaanta qofka qaba daacuunka iyo qandho-xummada . Iyada oo la kordhiyo wax soo saarka xabadka, qofku wuu ka yareynayaa waxyeelada waxyeelada leh ee shubanka infekshinka leh.
Saameyntani waxay ku micneyn kartaa sababta ay dadka qaba heterozygous oeles ee xanuunka dhirta qaarkeed ay u muuqdaan inay halis yar u yihiin calaamadaha cagaarshow C ee dambe.
> Ilo:
> Al-Chalabi, A. iyo Almasy, L. (2009) Genetics of Complex Cudurrada Aadamaha: Buug-gacmeedka A Labal (Labajin Labajin). New York, New York: Cold Press Laboratory Cold War. ISBN-13: 978-0879698836.
> Isbahaysiga Hiddaha. (2010) Fahmitaanka Genetics: Tilmaamaha Degmada Columbia ee Bukaanka iyo Xirfadlayaasha Caafimaadka. "Lifaaq G: Cudurka Dhakhaatiirta Halista ah . " Washington, DC: Waaxda Caafimaadka ee Degmada Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. iyo Ludman, M. (2008) The Encyclopedia ee Cudurka Ba'an iyo Dhibaatooyinka Dhalashada (3rd Edition). New York, New York: Library of Health iyo Nolosha. ISBN-13: 978-0816063963.