Cudurka Hiddaha ee Saameeya Metabolismka Copper
Cudurka Menkes waa cudur naadir ah, oo badanaa loo yaqaan 'neurodegenerative disease' kaasoo saameeya awoodda jirka ee ah inuu ku nuugo copper. Baro astaamaha astaamaha, oo ay ku jiraan calaamadaha, kala doorashooyinka iyo daaweynta.
Asalka
1962-kii, dhakhtar magaciisu yahay John Menkes iyo jalayaashiisa Columbia University ee New York ayaa daabacay maqaal cilmi ah oo ku saabsan shan cunug oo lab ah oo qaba calaamado hidde ah.
Xanuunkan, oo hadda loo yaqaan cudurka Menkes, cudurka Menkes kinky timber ama Mense syndrom, ayaa loo aqoonsaday inuu yahay xanuun aan la taaban karin ee jidhka.
Maadaama dadka qaba cudurkani si habboon u soo saari karin bakteeriyada, maskaxda, beerka iyo plazma dhiiga ayaa laga saaray nafaqadan muhiimka ah. Sidoo kale, qaybaha kale ee jidhka, oo ay ku jiraan kelyaha, beeryarada iyo muruqyada qalfoof ayaa isku ururiya naxaas aad u badan.
Yay Kusoo Jeedaa Cudurka Menkeska?
Cudurka Menkes wuxuu ku dhacaa dadka asal ahaan ka soo jeeda. Ragga ku lug leh waxay ku jiraan X (dumarka) koromosoom, taas oo macnaheedu yahay in ragga inta badan ay yihiin kuwa ay saameeyeen xanuunka. Dumarka qaata cilladda hidda gunta guud ahaan ma laha calaamado haddii xaaladaha qaarkood ee unugyada aan caadiga ahayn ay joogaan. Cudurka Menkes waxaa lagu qiyaasay in uu ka dhaco meel kasta oo ka mid ah hal qof 100,000 oo dhalasho nool ilaa hal 250,000 oo dhalasho nool.
Astaamaha
Waxaa jira kala duwanaansho badan oo ku saabsan cudurka Menkes, waxaana calaamaduhu u dhaxeyn karaan mid fudud ama mid daran.
Foomka daran ama midka caadiga ah wuxuu leeyahay calaamado kala duwan, badanaa wuxuu bilaabmayaa marka qof uu jiro qiyaastii laba ama saddex bilood. Calaamadaha waxaa ka mid ah:
- Dhibaatooyinka dhacdooyinka koritaanka (tusaale ahaan, ilmuhu mar dambe ma awoodo inuu hayo)
- Muruqyada waxay noqdaan kuwo daciif ah iyo "miyir beelid," oo leh murqo hoose
- Qalalaasaha
- Koritaanka xun
- Timaha timaha way gaaban yihiin, marar dhif ah, aan qalafsaneyn, oo dhejin (fiilo la mid ah) oo laga yaabo inay caddaan ama cawl yihiin
- Maskaxdaadu waxay leedahay dhabanada dhabta leh waxayna u egtahay jajab
Shakhsiyaadka qaba isbeddelka cudurka Menkes, sida X-xirka Xassan Laxa, laga yaabee inaysan laheyn dhammaan calaamadaha ama laga yaabo in ay leeyihiin heerar kala duwan.
Ciladeynta
Carruurta ku dhasha cudurka Menkeska ee caadiga ah waxay u muuqdaan kuwo caadi ah markay dhalayaan, oo ay ku jiraan timahooda. Waalidiintu waxay badanaa bilaabaan inay ka shakiyaan inay wax khaldan yihiin marka ilmuhu ku dhow yahay laba ama saddex bilood, marka isbeddelka caadi ahaan uu bilaabmayo. Foomamka khafiifka ah, calaamadaha lama ogaan karo ilaa ilmuhu weynaado. Dumarka qaada hiddaha cilladda ah waxay yeelan karaan timo, laakiin had iyo jeer ma aha. Waa kuwan waxa ay takhaatiirtu raadinayaan inay sameeyaan ogaanshaha:
- Heerarka hooseeya ee bakteeriyada iyo ceruloplasmin ee dhiigga, ka dib marka ilmuhu jiro lix toddobaad (oo aan ogaanin kahor)
- Heerarka sare ee maadada ee mandheerta (waxaa lagu tijaabin karaa dhaladka cusub)
- Heerarka qanjidhada ee aan caadiga ahayn ee dhiiga iyo dheecaanka cerebrospinal (CSF), xitaa dhalaanka cusub
- Cad ka-qaadista maqaarku waxay tijaabin kartaa dheef-shiid kiimikaadka ah
- Baaritaanka maadada yar-yar ee timaha ayaa muujinaysa cilladaha Menkeska
Fursadaha Daaweynta
Sababtoo ah Menkes waxay caqabad ku tahay kartida naxaasta si ay u hesho unugyada jirka iyo xubnaha jidhka, markaa, si macquul ah, helitaanka bakteeriyada unugyada iyo xubnaha ubaahan waa inay caawiyaan ka celinta xanuunka, sax maaha sidaas.
Cilmi-baarayaashu waxay isku dayeen in ay bixiyaan irbadaha lagu mudo bakteeriyo, natiijooyin isku dhafan. Waxay u egtahay in horayba u jirtey cudurka muddada lagu mudayo, natiijooyinka ka sii wanaagsan ee natiijada. Noocyada fudud ee cudurka ayaa si wanaagsan u jawaabaya, laakiin foomka darani ma muujiyo isbedel badan. Nooca daweynta, iyo sidoo kale kuwa kale, weli wali waa la baarayaa.
Daaweyntu sidoo kale waxay diiradda saareysaa sidii loo dhimi lahaa astaamaha. Marka laga soo tago takhaatiirta takhasuska leh, daaweynta jireed iyo shaqeed waxay gacan ka geysan kartaa xoojinta kartida. Nafaqo-yaqaan ama nafaqo-yaqaan ayaa kugula talin doona cunto-kulul-diirran, oo badanaa lagu daro caanaha naas-nuujinta.
Baadhitaanka genetic ee qoyska shakhsi ahaan wuxuu tilmaamayaa sidayaal iyo bixinta la-talin iyo hanuunin khataraha soo noq-noqoshada.
Haddii ilmahaaga laga helo cudurka Menkes, waxaad u baahan kartaa inaad kala hadasho takhtarkaaga baaritaanka hiddesiga ee qoyskaaga. Baadhitaanku wuxuu tilmaamayaa sidayaasha waxayna ka caawin karaan dhakhtarkaaga inuu la-talin iyo hagis ku saabsan halista soo noqoshada, taas oo ku saabsan mid ka mid ah afartii midba mid uur leh. Inaad ku baraarujiso Ururka Menkesiska, oo ah urur aan faa'iido doon ahayn oo loogu talagalay qoysaska ay saameeyeen Menkes Disease, ayaa kaa caawin kara inaad hesho taageero.
Ilaha:
Kaler, SG (2002). Menkes waa dhirbaaxo timo. eMedicine.
Ururka Menkes. (nd). Guudmarka Baaritaanka.