Fahminta kala duwanaanta kala duwan ee Alleles
Haddii aad akhrisid xaalad hiddesid, waxaa laga yaabaa inaad ku soo gashay ereyada "homozygous" ama "heterozygous"? Laakiin waa maxay macnaha ereyadan? Maxay yihiin natiijooyinka la taaban karo ee ah "Homozygous" ama "heterozygous" ee hiddaha gaarka ah?
Waa maxay hidda ?
Ka hor intaan la qeexin qoyaanka iyo heterozygous, waa inaan marka hore ka fekerno gen. Mid kasta oo ka mid ah unugyadaada waxaa ku jira xargo dheer oo DNA ah (deoxyribonucleic acid).
Tani waa qalab aad adigu ka heli karto mid kasta oo ka mid ah waalidiintaada.
DNA wuxuu ka kooban yahay qaybo isdabajoog ah oo loo yaqaan 'nucleotides'. Waxaa jira afar nooc oo kala duwan oo nucleotide ah DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), iyo thymine (T). Gudaha unugyada DNA-da waxaa badanaa laga helaa koromosoomyada (laga helo 23-labo).
Genes waa qaybo gaar ah oo DNA ah oo leh ujeeddo kala duwan. Qaybahan waxaa isticmaala mashiinno kale gudaha gudaha si ay u sameeyaan borotiinno gaar ah. Qanjidhada ayaa ah dhismaha dhismaha ee loo adeegsado doorar muhiim ah oo ka jira gudaha jirka, oo ay ku jiraan taageerada qaabdhismeedka, signalka unugyada, fududeynta waxyeellada kiimikada, iyo gaadiidka. Unuggu wuxuu ka dhigaa borotiinka (ka baxsan dhismayaasha dhismaha, amino acids) isagoo akhrinaya taxanaha nucleotide ee laga helay DNA. Unuggu wuxuu isticmaalaa nidaam turjubaan ah si uu u isticmaalo macluumaadka DNA-da si loo abuuro borotiinno gaar ah oo leh qaabab iyo shaqooyin gaar ah.
Noocyada khaaska ah ee jirka waxay fulinayaan kaalmo kala duwan. Tusaale ahaan, hemoglobin waa unug adag oo borotiinka ah kaas oo ka shaqeeya inuu qaado oksijiinka dhiigga. Dhowr unugyo kala duwan (laga helay DNA) ayaa waxaa isticmaala unugyada si ay u sameeyaan qaababka borotiinka ee gaarka ah ujeedadaas.
Waxaad DNA ka dhaxashay waalidkaada.
Inaad si ballaaran u hadashid, nus ka mid ah DNA-gaaga ayaa ka yimid hooyada, iyo badhkii kale ee aabahaa. Hiddaha badankood, waxaad ka dhaxli kartaa nuqul ka mid ah hooyadaada iyo mid ka mid ah aabahaaga. (Si kastaba ha noqotee, waxaa jira xaalad ka reeban laba kooxood oo gaar ah oo loo yaqaan 'chromosomes' oo loo yaqaan 'chromosomes' jinsiga ah, sababtoo ah habka jinsiga ee loo yaqaan 'chromosomes' ee shaqeeya, raga keliya ayaa dhaxli kara hal nuqul oo ah unugyada qaar.)
Kala duwanaanshaha Genes
Xeerka hiddaha ee bani'aadamku waa mid la mid ah: Fikradda 99% ee nucleotide oo qayb ka ah hidde-gu waxay la mid tahay dadka oo dhan. Si kastaba ha noqotee, waxaa jira kala duwanaansho kala duwan ee taxanaha nucleotides ee hiddaha gaar ah. Tusaale ahaan, hal nooc oo hiv ah ayaa laga yaabaa inay ku bilaabmaan taxanaha A T TGCT, iyo kala duwanaansho kale oo laga yaabo inay bilaabaan A C TGCT. Kala duwanaanta kala duwan ee genes waxaa loo yaqaan 'alleles'.
Mararka qaarkood isbeddeladani waxba iskama beddelin borotiinka sonkorta, laakiin mararka qaarkood waxay sameeyaan. Waxay u keeni karaan farqi yar oo ah borotiinka taasoo ka dhigaysa inay si ka duwan u shaqeyso.
Qofka waxaa la yiraahdaa homozygous for hindhiso haddii ay leeyihiin laba nuqul oo isku mid ah ee hidda. Tusaale ahaan, tani waxay noqon kartaa laba nuqul oo ah nooca hiddaha laga bilaabo "A T TGCT" ama laba nuqul oo ka mid ah "A C TGCT." Heterozygous ayaa macnaheedu yahay in qofku leeyahay laba nooc oo hiddesid ah (mid laga dhaxlay hal waalid, kan kalena waalidka kale).
Tusaale ahaan, heterozygote wuxuu heystaa hal nuqul oo ah hidde-wade "A C TGCT" iyo sidoo kale nooc kale oo hidda-galeedka ah "A T TGCT."
Isbedelka Cudurada
Qaar badan oo ka mid ah isku-dhafidaankan ma aha wax aad u ballaaran, oo kaliya waxay ku biiraan isbedelka bani-aadamka caadiga ah. Si kastaba ha ahaatee, isbeddellada kale ee gaarka ah waxay keeni kartaa cudur bini-aadam. Tani inta badan waa waxa ay dadku ka hadlaan marka ay sheegaan "homozygous" iyo "heterozygous": nooc gaar ah oo isbeddel ah oo keeni kara cudur.
Hal tusaale waxaa weeye dhiig baxa unugyada . Xanuunka unugyada sickle cell, waxaa jira isbeddel ku yimaada hal nukleotide taas oo keenta isbedelka nukleotide ee hiddaha (oo loo yaqaan 'g-globin gene').
Tani waxay keenaysaa isbeddel muhiim ah oo ku yimaada qaabeynta neoglobin. Sidaa daraadeed, unugyada dhiigga cas ee qaadaya hemoglobin waxay bilaabaan inay jabaan xilli hore. Tani waxay keeni kartaa dhibaatooyin sida dhiig-baxa iyo neefta oo gaabisa.
Guud ahaan, waxaa jira saddex fursadood oo kala duwan:
- Qofku waa mid u nugul hidda-wadaha caadiga ah ee loo yaqaan 'β-globin' (wuxuu leeyahay laba nuqul oo caadi ah)
- Qofku waa heterozygous (wuxuu leeyahay mid caadi ah iyo nuqul aan caadi ahayn)
- Qaar waa mid u nugul hidda-wadaha aan caadiga ahayn ee loo yaqaan 'β-globin genes' (wuxuu leeyahay laba nuqul oo aan caadi ahayn)
Dadka heterozygous ee hidda-wadaha unugyada unugyada waxay leeyihiin hal nuqul oo unugsanaan ah ee naaska (mid ka mid ah waalid) iyo mid nuqul ah ee hiddaha (saamiga waalidka). Dadkani ma helaan calaamadaha cudurka anemia ee dhiig-baxa. Si kastaba ha noqotee, dadka ku jira xuubka u ah unugyada qumanka ee β-globin aan caadi ahayn waxay leeyihiin calaamadaha cudurka anemia unugyada.
Miyuu Heterozygotes ka helaa Cudurrada Jeermiska?
Haa, laakiin had iyo jeer ma aha. Waxay kuxirantahay nooca cudurka. Noocyada cudurrada hidda , qaar ka mid ah shakhsiyaadka heterozygous waxay ku dhow yihiin inay helaan cudurka.
Dhibaatooyinka ay sababaan waxa loo yaqaan 'genes dominant', qofku wuxuu u baahan yahay hal nuqul oo xun oo hiddaha ah si uu u haysto dhibaatooyin. Mid ka mid ah tusaale ahaan waa xanuunka neefolojiga Huntington . Qofka qaba hal hiddo oo keliya ayaa laga dhaxlay (laga dhaxlaa labada waalid) weli way hubaal tahay inuu cudurku ku dhaco sidii heterozygote. (Nooc (homozygote) oo qaata laba nuqul oo aan caadi ahayn oo ka mid ah cudurka labada waalid ayaa sidoo kale la saari doonaa, laakiin tani waa wax aan caadi aheyn gen ee cudurada.
Si kastaba ha noqotee, cudurada soo noqnoqda, sida cudurka unugyada unugyada dhiigga, heterozygotes ma helayaan cudurka. (Si kastaba ha noqotee, mararka qaarkood waxay yeelan karaan isbeddelo kale oo fudud, iyada oo ku xidhan cudurka.)
Maxaa ku saabsan guurka korontada?
Koromosoomyada galmoodka waa X iyo Y kromosomes kuwaas oo kaalin ku leh kala duwanaanta jinsiga. Dumarku waxay dhaxlaan laba koromosoomo X, mid ka mid ah waalid kasta. Sidaa darted, haweeney waxaa loo tixgelin karaa inay tahay xummad ama heterozygous oo ku saabsan sifo gaar ah oo ku saabsan X kromosome.
Raggu way yar yahiin. Waxay dhaxalaan labo kromosom oo kala duwan: X iyo Y. Sababtoo ah labadan x-roodh ayaa kala duwan, ereyada "homozygous" iyo "heterozygous" kuma khuseeyaan labada labadood ee koromosoomka ragga. Waxaa laga yaabaa inaad maqashay cudurada la isku galmoodka ah, sida Duchenne dystrophy . Kuwani waxay muujinayaan qaab kale oo dhaxalgal ah marka loo eego cudurrada caadiga ah ama cudurada faafa ee loo yaqaan 'chromosomes' kale (oo loo yaqaan 'autosomes').
Heterozygote Advantage
Qaar ka mid ah jeermiska cudurada, waxaa suurtagal ah in heterozygote uu qof siiyo faa'iidooyin gaar ah. Tusaale ahaan, waxaa loo maleynayaa in heterozygote loogu talagalay qanjirada unugyada unugyada unugyada unugyada unugyada dhiig-yari waxay noqon kartaa mid difaac u ah duumada, marka loo eego dadka aan haysan nuqul aan caadi ahayn.
Masraxa
Aan aragno laba nooc oo hiddaha: A iyo a. Marka laba qof haysto ilmo, waxaa jira fursado badan:
- Labada waalidba waa AA. Dhamaan caruurtoodu waxay noqon doonaan AA sidoo kale (homogooga AA).
- Labada waalidba waa a. Kadibna dhammaan caruurtooda waxay noqon doonaan sidoo kale (homozygous for aa).
- Hal waalid waa Aa oo waalid kale waa Aa. Ilmahoodu waxay haystaan boqolkiiba 25 fursad ah inay noqdaan AA (homogoodh), boqolkiiba 50 fursad ah inay noqdaan Aa (heterozygous), iyo boqolkiiba 25 fursad ah inay ahaato (homogoodh)
- Hal waalid waa Aa iyo kan kale waa a. Ilmahoodu waxay haystaan boqolkiiba 50 fursad ah inay noqdaan Aa (heterozygous) iyo boqolkiiba 50 fursad ah inay ahaato (homogoodh).
- Hal waalid waa Aa iyo kan kale waa AA. Ilmahoodu waxay leeyihiin boqolkiiba 50 fursad ah inay noqdaan AA (homozygous) iyo boqolkiiba 50 fursad ah inay noqoto Aa (heterozygous).
Ereyga
Daraasadda genetics waa mid adag. Haddii xaalad hiddesidu ay ka jirto qoyskaaga, ha ka waaban inaad la tashato xirfadlahaaga caafimaad wixii ku saabsan tani macnaheedu waa adiga.
> Ilo:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6- aad ed. New York, NY: WH Feedman iyo Shirkadda; 2007.
> Frenette PS, At GF. Cudurka unugyada jirrada: cilladaha hore, fikradaha cusub, iyo ballanqaadka mustaqbalka. Joornaalka Baaritaanka Daaweynta . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics ee Daawada 7- aad . Philadelphia, PA: Saacado Elsevier; 2007.