Kooxda Ciladaha Dhibatooyinka Dhalashada
Hydrolethalus syndrome waa koox dilaa ah oo dhaliya cillado dhalasho oo ay keento xanuunka hidde-wadaha. Hydrolethalus syndrome ayaa la ogaaday markii cilmi-baarayaashu ay baranayeen xaalad kale, oo lagu magacaabo Meckel syndrome, Finland. Waxay ka heleen 56 xaaladood oo ah hidde-hidrolethalus syndrome, taas oo macnaheedu yahay dhacdooyinka ugu yaraan 1 20 kun oo caruur ah. Waxaa jiray ugu yaraan 5 xaaladood oo kale oo lagu soo warramey hidde-hidde-hidde-hidde-xanuun oo lagu daabacay qoraallada caafimaad ee adduunka oo dhan.
Iyadoo la adeegsanayo carruurta yaryar ee Finnishka ah iyo qoysaskooda, cilmi baarayaashu waxay ogaadeen isbedelka hidaha ee mas'uulka ka ah hidrolethalus syndrome ee dadka Finnishka ah. Xubinta, oo loo yaqaan HYLS-1, waxay ku jirtaa kromosome 11. Cilmi baaris ayaa soo jeedinaysa in isku-baddelidda hidde-wanaaga ay ka dhaxeyso hab-dhaqameedka autosomal.
Calaamadaha Hydrolethalus Syndrome
Hydrolethalus syndrome wuxuu ka kooban yahay koox cillado dhalasho oo kala duwan leh, oo ay ku jiraan:
- Hawlwadeen aad u daran (dheecaan xad dhaaf ah maskaxda)
- Diin xooggan oo hooseeya (oo loo yaqaan micrognathia)
- Farqiga faraha ama farajinta dhirta
- Nidaamka Neefsashada Nadiifka ah
- Ciladaha wadnaha ee dhasha
- Faraha dheeriga ah iyo suulasha (oo loo yaqaan polydactyly), gaar ahaan suunka faraha badan
- Malmarka maskaxda, oo ay ku jiraan qaababka maqan
Baadhitaanka cudurka Hydrolethalus syndrome
Ilmo badan oo leh hidrolethalus syndrome ayaa la aqoonsan yahay ka hor dhalashada by ultrasound dhalmada. Hydrosefalus iyo malawadka maskaxda ayaa soo jeediya ogaanshaha.
Baaritaanka uurjiifka uurjiifka ah ee ultrasound, ama ilmaha dhalashada, ayaa loo baahan yahay in lagu xakameeyo cudurrada noocaas ah sida Meckel syndrome , Trisomy 13 , ama Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Muuqaalka
Badanaa ilmaha qaba hidroletalus syndrome ayaa horey u dhashay. Qiyaastii 70% carruurta qaba cudurrada cilladdu waa kuwo wali ah. Kuwii ku dhalan lahaa noloshoodu ma noolaan karaan muddo dheer.
Ilaha
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrom 1." Macluumaadka OMIM. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., iyo R. Herva. "Hydrolethalus syndrome." Joornaalka Caafimaadka Guud ee Caafimaadka 27 (1990): 756-759. Daabac.