Dhibaatooyinka hidde-wanaaga ayaa sababi kara cillad maskaxeed iyo maskaxeed
Wolf-Hirschhorn syndrome waa xanuunka hidda-socodka oo horseedi kara ciladaha dhalashada iyo dhibaatooyinka koritaanka. Waxay ka dhalataa sifooyin muuqda, muuqaal gaaban, niyadjab maskaxeed, iyo waxyaabo aan caadi ahayn oo ka mid ah nidaamyada unugyada. Waa xaalad naadir ah oo lagu qiyaasay in ay dhacdo mid ka mid ah 50,000 dhalmo kasta.
Cudurka feerka ee Wolf-Hirschhorn wuxuu ka yimaadaa qalad khaas ah oo ku saabsan qayb ka mid ah hidda-loo yaqaanno chromosome 4p.
Xaaladaha badankood, tani ma aha cudur ku dhaca hidde-wanaaga dhaxalka laakiin halkii isbeddel ku yimaada si aan caadi aheyn. Xaqiiqdii, 87 boqolkiiba dadka waxay la mid yihiin Wolf-Hirschhorn syndrome, ma jiraan taariikh qoys oo xanuunka.
Inkastoo fayraska Wolf-Hirschhorn uu ku dhici karo dadka jinsiyada ama qowmiyadaha, labanlaab ayay sida dumarka u saameysay ragga.
Astaamaha Calaamadaha Wolf-Hirschhorn Syndrome
Cudurka feerka ee Wolf-Hirschhorn wuxuu keenaa cilad-darro qaybo badan oo jirka ka mid ah maxaa yeelay qaladka hidde-qabadku wuxuu dhacaa inta lagu jiro koritaanka uur-jiifka.
Mid ka mid ah astaamaha astaamaha ah waxa weeye waxa lagu sharraxay "gaas germiga Giriigga" muuqaalada wajiga. Kuwani waxay si wadajir ah uga mid yihiin wejiga caanka ah, indhaha ballaadhan, iyo sanka oo dhan. Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:
- Caqli maskaxeed qoto dheer
- Madaxa yar
- Dhallinta dhirta
- Gaabasho aad u gaaban
- Muuqaalka gacmaha, cagaha, xabadka, iyo dhabarka
- Murqaha hoose ee murqaha iyo horumarinta muruqyada liita
- Caanaha dhirta calaamada loo yaqaan "creations simi"
- Horumarin la'aan ama feker la'aanta xubnaha taranka iyo kaadida
- Suuxdin (kudhaca illaa qiyaastii boqolkiiba 50 dadka shakhsiyaadka saameeya)
- Ciladaha wadnaha oo culus, gaar ahaan cilladda septal (caadi ahaan loo yaqaan "daloolka wadnaha"), cillad sambabeed ah oo dheecaan ah (qaloocnaanta xidhiidhka ka dhexeeya qolladaha hoose ee wadnaha), iyo stenosis pmonis (xannibaadda socodka wadnaha uurjiifka sambabaha)
Cilmi-baadhista Wolf-Hirschhorn Syndrome
Cudurka feerka ee Wolf-Hirschhorn waxaa lagu ogaan karaa ultrasound inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka ama muuqaalka ka dib dhalmada. Noocyada kala duwan ee muuqaalka ayaa ah calaamada ugu horeysa ee cunuga uu qabo xanuunka. Baaritaanka hidda-socodka ayaa xaqiijin kara cudurka.
Haddii Wolf-Hirschhorn laga shakiyo xilliga uurka, baaritaanka hidda-socodka sidoo kale waa la samayn karaa iyo sidoo kale tijaabo dheeri ah oo loo yaqaan ' fluorescent in situ hybridisation' (FISH) oo leh 95 boqolkiiba saxsanaanta xaqiijinta cudurka.
Baaritaano dheeraad ah, sida Raajo si loo baadho lafaha iyo qalqalaha gudaha, Ultrasonografi kalyaha si loo baaro kelyaha, iyo MRI ee maskaxda (MRI) ee maskaxda ayaa caawin karta in la ogaado astaamaha calaamadaha uu ilmuhu la kulmo.
Daaweynta Wolf-Hirschhorn Syndrome
Maadaama aysan jirin wax daaweyn ah oo lagu daaweynayo cilladda dhalashada marka ay dhacdo, daaweynta Wolf-Hirschhorn syndrome ayaa diiradda saaraya wax ka qabashada calaamadaha kala duwan. Tani waxaa ka mid noqon kara daawooyinka lagu daaweeyo qalalalka, daaweynta jireed iyo shaqeyn si loo ilaaliyo murqaha iyo dhaqdhaqaaqa wadajir ah, iyo qalliin si loo hagaajiyo isbeddelka jirka.
In kasta oo aysan jirin hab lagu yareyn karo caqabadaha qoyska qoysku wajahayo marka uu wajahayo Wolf-Hirschhorn syndrom, waxaa sidoo kale muhiim ah in la xasuusto in aysan jirin koorso loo baahdo cudurka.
Carruurta qaarkood oo dhashey Wolf-Hirschhorn ayaa laga yaabaa, inay yar yihiin, haddii ay jiraan, dhibaatooyin jidheed oo waaweyn oo si fiican ugu noolaadaan qaan-gaarnimada. Nooca daciifnimada maskaxdu way kala duwanaan kartaa. Sidan oo kale, celceliska noolaanshaha ilmaha ee Wolf-Hirschhorn lama garanayo sababtoo ah darnaanta iyo calaamadaha cudurku aad ayay u kala duwan yihiin.
Si aad ugu habboonaato caqabadaha kor u qaadaya cunugga qaba Wolf-Hirschhorn syndrome, waxaa muhiim ah in la gaaro kooxaha u doodista kuwaas oo awood u leh inay bixiyaan gudbinta xirfadleyda, macluumaadka bukaanka, iyo taageerada niyadeed ee aad u baahan tahay. Kuwaas waxaa ka mid ah Kooxda Cudurrada Chromosome Disabled Group Boca Raton, Florida iyo Kooxda Taageerada 4P ee Sunbury, Ohio.
> Isha:
> Battaglia, A .; Carey, J.; Koonfurta, S .; iyo Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Aadan, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Jaamacadda Washington, Seattle.