Haddii aad ogaatay in adiga ama qof aad jeceshahay uu leeyahay cunug qaba cudurka Pompe, waxaad u maleyneysaa inaad cabsi qabto. Waa maxay sida saxda ah ee cudurkan? Waa maxay noocyada kala duwan ee xanuunka? Sidee loo ogaadaa loona daweeyaa?
Cudurka Shimbiraha ama Glycogen Cudurka II (GSD-II)
Cudurka Pompe, oo sidoo kale loo yaqaan 'Type II' (GDLC-II) ama laf-dhabarka maqaarku, waa mid ka mid ah 49 cudurada lizosomal loo yaqaan.
Cudurka Pompe ee cudurku wuxuu ka yimaadaa cudur-sidaha Jol Pompe, oo markii ugu horreysay ku tilmaamey ilmo cudurka qaba 1932-kii. Cudurka Pompe wuxuu saameeyaa qiyaastii 5,000 ilaa 10,000 oo qof oo adduunka ah. Dalka Mareykanka, waxaa lagu qiyaasay in uu saameeyo 1 qof 40,000 qof.
Cudurka Pompe waxaa sababa la'aanta ama buuxin la'aanta unugyada loo yaqaan 'alpha-glucosidase'. Haddii enzymekani aanu si sax ah u shaqeynin, glycogen, sonkorta isku jir ah, wuxuu ku sameysmaa unugyada jirka wuxuuna keenaa dhaawac jirka iyo unugyada. Dhiirashadani waxay inta badan saameeysaa muruqyada jirka, taasoo horseedaysa daciifnimo muruq baahsan. Yaraanta fiyuusashadu waxay noqon kartaa mid naf-hurin karta marka neefsashada iyo muruqyada wadnaha ay saameyn ku yeeshaan. Xaaladu waa hidda, iyo labada waalidba waa inay hirgeliyaan hiddaha isbeddelay cunugooda si ay u dhaxlaan.
Waxaa jira laba nooc oo cudurka Pompe ah - ilmo yar oo bilawga ah iyo goor dambe-bilawga - labaduba waxay keenaan daciifnimada murqaha. Sida uu cudurku u socdo waxay ku xiran tahay sida uu u bilaabmayo.
Cudurka infakshanka-La-qabadsiinta Cagaarshowga Pompe
Cudurka infalawansada waxaa loo tixgeliyaa qaabka daran ee cudurka Pompe. Xaaladdu waxay badanaa u muuqataa bilaha ugu horreeya ee nolosha. Dhallaanka ayaa daciif ah oo ay dhibaato ku qabaan inay madaxooda kor u qaadaan. Muruqyada wadnuhu waxay noqdaan kuwo jiran, qalbigoodana waxay noqdaan kuwo ballaaran oo daciif ah. Waxa kale oo laga yaabaa in ay leeyihiin carrabyo waaweyn iyo afqaan weyn.
Astaamaha kale waxaa ka mid ah:
- Ku guuldareysiga koritaanka iyo korodhka culeyska (ku guuldareysiga inaad ku guulaysato)
- Cilladaha wadnaha iyo wadnaha oo aan joogto ahayn
- Neefsasho adag oo ay ku jiri karto suuxdinta
- Cunto quudinta iyo liqitaanka
- Maqnaanshaha dareenka kobaca ee koritaanka ah sida gedis ama koritaanka
- Dhibaatooyinka lugaha iyo lugaha
- Maqnaanshaha maqalka
Cudurku si dhakhso ah ayuu u socdaa, caruurta badanaaba waxay u dhintaan wadnaha oo aan shaqaynayn iyo neefsashada neefsashada ka hor dhalashadooda kowaad. Carruurta ay saameeyeen waxay ku noolaan karaan waqti dheer oo ah waxqabadyo caafimaad oo ku haboon.
Cudurka loo yaqaan 'Pompe Disease'
Cudurka loo yaqaan 'Pompe' ayaa sida caadiga ah ka bilaabma calaamadaha murqaha muruqyada kaas oo bilaabi kara waqti kasta laga bilaabo ilmanimada hore illaa qaangaarnimada. Dhibaatada murqaha waxay saamaysaa qaybta hoose ee jidhka oo ka badan xag jirka sare. Cudurku si tartiib tartiib ah ayuu u socdaa marka loo eego qaabka ilmaha yar, laakiin shakhsiyaadka ayaa weli leh rajo nololeed oo gaaban.
Mudada noolaanshaha waxay ku xiran tahay goorta xaaladu bilaabmayso iyo sida calaamadaha degdegga ah u socdaan. Calaamadaha sida walwalka socodka ama jaranjarooyinka ayaa bilaabmaya oo si tartiib tartiib ah u koraya sanadaha. Sida hore oo kale, dadka qabta bilawga dambe waxay sidoo kale yeelan karaan dhibaatooyin neefsasho. Marka uu cudurku sii socdo, shakhsiyaadka waxay noqdaan kuwo ku xidhan kursiga curyaanka ama sariirta waxayna u baahan karaan neefsasho si loo neefsado.
Ciladeynta
Cudurka Pompe waxaa badanaa la ogaadaa ka dib markii uu soo ifbaxayo. Dadka qaangaarka ah, cudurka Pompe waxaa lagu wareeri karaa cudurrada kale ee muruqyada ah sida xanuunka sclerosis . Haddii dhakhtarkaagu uu ka shakiyo cudurka Pompe, waxay baari karaan waxqabadka unugyada enzyme acid alpha-glucosidase ee unugyada maqaarka ee dhaqanka. Dadka qaangaarka ah, baaritaanka dhiigga ayaa loo isticmaali karaa si loo ogaado hoos u dhaca ama maqnaashaha enzyme this.
Daaweynta
Shakhsiga qaba cudurka Pompe wuxuu u baahan doonaa daryeel caafimaad oo khaas ah oo ka imaanaya hidde-yaqaan, qof takhasus u leh, iyo neerfayaasha. Dad badan ayaa hela cunto dheellitiran oo borotiinka ah si ay u caawiso, oo ay wehliyaan jimicsi maalinle ah.
Qiimaynta caafimaad ee joogtada ah waa lagama maarmaan marka cudurku sii socdo.
Sanadkii 2006dii, Hay'adda Caafimaadka ee Yurub (EMEA) iyo Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Maraykanka (FDA) ayaa labadaba siiyay ogolaanshaha suuq-geynta Myozyme ee daaweynta cudurka Pompe. Sanadkii 2010, Lumizyme ayaa la ansixiyay. Myozyme waxaa loogu talagalay bukaanada da'doodu ka yartahay 8 sano halka Lumizyme loo ogolaado kuwa ka weyn da'da 8. Daawooyinka labaduba waxay bedelaan enzymo maqan, sidaas darteed waxay kaa caawineysaa yaraynta calaamadaha xaaladda. Myozyme iyo Lumizyme labadaba waxaa la siiyaa labadii toddobaadba mar.
Ilaha:
Dulmarka guud ee Pompe DiseasePompe Community. 2005. Shirkadda Genzyme.
AMD - Cudurka Malakaska Acid - Cudurka Pompeos. 1997. Ururka Macluusha Naas-nuujinta.
Ururka Qaran ee Cudurada Naasaha (NORD). Cudurka Pompe (Pompe Disease) (2013).