Cillad la'aanta dhalaatada ah ee xanuunka iyo anhydrosis (CIPA) waa cilad aan la taaban Karin oo keena shakhsiyaadka ay saameeyeen inay awoodaan inay dareemaan xanuun iyo awood la'aan inay ku dhidid (anhydrosis). Waxa kale oo loo yaqaan 'dareenka la iska dhaxlo' iyo 'nonomopec neuropathy' nooca IV (HSAN IV).
Magacani waa mid aad u sharraxan sababtoo ah waxay tilmaamaysaa dhowr sifooyin oo muhiim ah ee cudurka.
Xaaladdu waa mid la dhaxlo, taas oo macnaheedu yahay in ay qoysasku ku jiraan. Dareenka neuropathy macnaheedu waa in uu yahay xanuun dareen ah oo si gaar ah u saameeya dareemayaasha xakameynaya dareenka. Dareemayaasha dhaqaale waa dareenada xakameynaya shaqooyinka noolaanshaha jirka. CIPA, ama HSAN IV, ayaa si gaar ah u saameeya dareemeyaasha madaxbannaan ee xakamaya dhididka.
Calaamadaha CIPA
Cudurka CIPA wuxuu ku jiraa marka uu dhalanayo wuxuuna dadka ka dhigayaa mid aan awoodin inuu dareemo xannuun ama heerkul ah oo aan awoodin inuu dhidido. Calaamadaha waxay u muuqdaan kuwo muuqda xilliga carruurnimada waxaana cudurkuna caadi ahaan la ogaadaa xilliga carruurnimada.
Xanuun la'aan: Dadka intooda badan CIPA ma cabanayaan 'maqnaansho' ama 'dhidid la'aan'. Taa baddalkeeda, carruurta CIPA waxay marka hore la kulmaan dhaawacyo ama gubasho aan lahayn oohin, cabasho ama xitaa ogeysiin. Waalidiintu waxay u eegi karaan in ilmaha CIPA uu yahay kaliya ilmo fudud, oo aan wax dhibaato ah qabin. Muddo ka bacdi, waalidiintu waxay bilaabi karaan inay isweydiiyaan sababta uusan ilmuhu uga jawaabin xanuunka, dhakhtarka ilmaha ayaa laga yaabaa in uu ku dhaco baaritaano lagu ogaanayo cudurka dabaysha.
Carruurta CIPA caadi ahaan noqdaan kuwo soo noqnoqday ama la gubay sababtoo ah ma ka fogaadaan waxqabadka xanuunka. Iyo, xitaa waxay qaadi karaan nabarrada cudurka qaba sababtoo ah ma aha kuwo si xamaasad leh u ilaaliya nabarradooda xanuun dheeraad ah. Mararka qaarkood, carruurta qaba CIPA waxay u baahan yihiin in si caafimaad ahaan loo qiimeeyo dhaawacyada xad-dhaafka ah.
Marka ay kooxda caafimaadka daaweynayaan dabeecadda xasaasiga ah ee aan caadiga ahayn marka la eego xanuunka, tani waxay sii wadi kartaa qiimeynta dareenka neuropathy.
Anhydrosis (Dhicid Dhidid): Hydrosis macnaheedu waa dhidid. Anhydrosis micnaheedu waa la'aanta dhidid. Caadi ahaan, dhididka dusha sare ee maqaarku waxay caawisaa jidhka oo dhan markaan ka soo kululayno jimicsi ama qandho sare. Carruurta (iyo dadka waaweynba) CIPA waxay ku dhacdaa cawaaqib ah anhydrosis, sida qandho aad u sarreeya, sababtoo ah waxay ka maqan yihiin 'qaboojinta' ilaalinta dhididka ah.
Ciladeynta
Ma jiraan baadhitaano raajo oo sahlan ama baaritaano dhiig oo tilmaamaya CIPA. Qaar ka mid ah dadka qaba CIPA waxay leeyihiin waxyaabo aan caadi aheyn oo aan qallafsanayn iyo qanjidhada dhididka ah ee maqaarka.
CIPA waa baaritaanka ugu caansan ee lagu ogaan karo baaritaanka , taas oo la samayn karo ka hor dhalashada ama inta lagu jiro carruurnimada ama qaangaarnimada. Waxaa jira astaamo lagu garan karo hiddesidaha hidde ah ee calaamadaha CIPA, waxaana loo yaqaan 'genka' (NTRKI) gen ee ku yaala chromosome 1 (1q21-q22). Baaritaanka hiddesidaha DNA wuxuu aqoonsan karaa cillad la'aanta hiddaddan, taasoo xaqiijinaysa calaamadaha CIPA.
Sababaha Aasaasiga ah
CIPA waa cudur la iska dhaxlo. Waa autosomal recessive , taas macnaheedu waa in qof kasta oo CIPA waa inuu dhaxlaan labada hiddo ee labada waalid.
Caadi ahaan, waalidiinta ilmo ay saameeyeen ayaa qaata hidda, laakiin ma laha cudurka haddii ay kaliya dhaxalka hanti ka heleen hal waalid.
Nooca aan caadiga ahayn ee mas'uulka ka ah CIPA, ee TRKA (NTRK1), waa hidda jidhka u hogaaminaya jirka si uu u kobciyo dareemo qaan gaar ah. Waxay si gaar ah kor ugu qaadeysaa kobaca dareenka adoo codsanaya aqbalaha loo yaqaanno tyrosine kinase (RTK,), taas oo ah autophosphorylated oo ka jawaabeysa saameynta kobaca nerve (NGF).
Marka hiddaankani uu jabo, maadaama ay ka mid tahay kuwa leh CIPA, dareemayaasha dareenka iyo dareemayaasha madaxbannaan si buuxda uma kobcin, sidaas darteed dareemayaasha dareenka si fiican uma shaqayn karaan si ay u dareemaan farriimaha xanuunka iyo heerkulka jidhkuna ma dhali karo dhididka.
Daaweynta CIPA
Waqtigaan hadda, ma jirto daaweyn la heli karo oo daaweyn kara cudurka CIPA ama bedelida dareenka maqan ee maqan ama shaqada dhididka.
Carruurta qaba cudurka waa inay bartaan inay isku dayaan inay ka hortagaan dhaawacyada iyo inay si taxadar leh ula socdaan dhaawacyada si looga fogaado cudurka. Waalidiinta iyo dadka qaangaarka ah ee carruurta daryeesha CIPA waa inay isha ku hayaan, maaddaama ay caruurtu si dabiici ah u tijaabin karaan waxyaabo cusub oo aan si buuxda u fahmin muhiimada ay leedahay dhaawaca jirka.
Filashooyinka
Haddii adiga ama qof aad jeceshahay laguu sheego CIPA, waxaad heli kartaa nolol caafimaad leh oo waxtar leh oo leh daryeel caafimaad oo wanaagsan iyo habeyn hab nololeed. In la ogaado in uu yahay cudur hiddesid waa tixgelin muhiim ah marka ay timaado qorsheynta qoyska.
CIPA waa cillad naadir ah, badanaana, helitaanka kooxaha taageerada ee dhibaatooyinka caafimaadka gaarka ah waxay ka caawin karaan helitaanka taageero bulsho iyo barashada talooyin wax ku ool ah si ay uga caawiso in ay la noolaadaan CIPA sahlan.
> Ilo:
> Falanqaynta Fahfaahinta Fahfaahinta Qalabka Is-goyska ee "NTRK1" ee Missitus-ka oo u sabab ah Dareemayaasha Dareemayaasha iyo Dhaqaalaha Nooca Dhexe ee Nooca Dhexe (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Isku-dhafka TrkA-da ee keena Fududeynta Cillad la'aanta Cudurka Anhidrosis (CIPA) waxa uu keenayaa Nuujin, Qul-qulqulo, iyo Nuurodegener-ku-ku-xidhnaansho by Maqnaanshaha Fluxanka Autophagic. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41