Kala duwanaansho ku dhaca Kansarka Naasaha
Dad badan ayaa ka walwalsan "kansarka naasaha" ama kansarka naasaha. Waxaan ognahay in isku-bedelada BRCA ay si weyn u kordhin karto halista aad ugu jirto kansarka naasaha. Laakiin kuwa qaata kansarka naasaha , sidee buu u noolaan karaa dadka isbeddelaya kansarka naasaha, laakiin ma haynin isku-dhafanaanta hiddesidahan? Hadda waxaan leenahay daraasado dhowr ah oo eegay su'aashan.
Dhab ahaantii, way cabsi badan tahay inaad barato inaad qaadato mid ka mid ah isbeddelladan. Haddii aad qaadato mutarjumka BRCA waxay macnaheedu noqon kartaa baaritaano dheeri ah, go'aan qaadasho wadnaha ah, iyo daaweyn cirrid ah haddii kansarku horumaro. Laakiin cilmi-baaris cusub oo ku saabsan badbaadada mudada dheer ee leh isbeddeladani waxay yareyn kartaa qaar ka mid ah cabsidaada.
Waxaa lagama maarmaan ah, si kastaba ha ahaatee, in ay eegaan daraasaddan guud ahaan. Daraasadaha qaarkood waxay kaliya fiiriyeen dumarka da'da yar. Qaar kale waxay fiiriyeen waqtiyo kala duwan markii ay qiimeynayaan badbaadada. Hase yeeshee qaar kale ayaa qiimeeya waxa daaweyntu ay kor u qaadi karto badbaadada ugu badan ee haweenka qaba BRCA isku dhafka.
Aynu bilowno dib u eegida isbeddellada BRCA, sababta ay muhiim ugu yihiin kobcinta kansarka naasaha, iyo sida kansarradaas ay uga duwanaan karaan kansarka naasaha aan nadiifka ahayn, ka dibna ka hadal waxa aan ka baranay barxadda badbaadada.
Isbeddellada BRCA - Qeexida iyo Hawl-galka Weynaha BRCA
Waan ognahay in kansarku caadi ahaan kiciyo kadib markii isdaba-marinno isku-dhafan oo DNA ah oo isbeddel ah la sameeyo.
Unugyadeennu waxay u egyihiin naqshad sameynta naqshadeynta borotiinnada laga sameeyay jidhkeena. Tilmaamaha lagu qaadayo hiddo-qabadku waxay qaadaan tilmaamaha sameynta borotiinka oo ka bilaabma enzymes oo jebiya cuntadayada, barootiga ka shaqeeya in ay naga ilaaliyaan inaan ka helno kansar.
Ereyga isbadelku wuxuu loola jeedaa nooc kasta oo waxyeello u geysata DNA kaas oo isbeddel ku sameynaya isugeynta
DNAkeennu wuxuu ka kooban yahay 46 koromosoom, 23 laga bilaabo hooyooyinkeenna iyo 23 ka mid ah aabayaasheenna. Cuncaddaha, laftooda, waa qaybo ka mid ah koromosoomyada kuwaas oo tilmaamaya tilmaamaha wax soo saarka borotiinka ee gaarka ah. Tilmaamahani wuxuu ka kooban yahay xarfo waraaqo ah (laba-labo) oo u shaqeeya sida code.
Haddii waraaqaha (saldhigyada) ee ku yaal hiddaha isku dhafan yihiin, jihooyinka waxay noqon karaan kuwo aan sax ahayn, sidaas awgeedna waa qorshe loogu talagalay borotiinka aan caadiga ahayn. Mararka qaarkood saldhigyada ayaa lagu daraa (ku darid), mararka qaarkood waa la tirtiray (isbeddelka la tirtiro) mararka qaarkoodna waa la bedelay. (Waxaa kaloo jira isbedelo kale oo dhici kara). Maxaa dhacaya ka dib marka isbeddelladu noqoto mid la dhaxlo ama la helo inta lagu guda jiro qiyaasta qaan-gaarnimada, waxay kuxirantahay shaqeynta hidda qaaska ah.
Hiddaha BRCA-da waa unugyada buraashka . Waxay u codeeyaan borotiinka oo xakameynaya koritaanka burooyinka sida kansarka naasaha iyo kansarka ugxan-sidaha. Gaar ahaan, habka 'BRCA genes code' loogu talagalay borotiinka ka mas'uulka ah dayactirida waxyeelada DNA ee unugyada nalalka (waxay dayactiraan nasashooyinka DNA-ga laba-laaban).
Mid kasta oo ka mid ah unugaheena waxaa ku jira laba gen oo ah BRCA, nuqul ka mid ah hooyaday iyo nuqul ka mid ah aabaheena. Hiddaha BRCA waa autosomal recessive, taas oo macnaheedu yahay in labada nuqul ee hiddaha waa in la isku shaandheeyo si kansar ah oo la xiriira isbedelka hidaha ee horumarinta.
Maaddaama dadka intooda badani ay dhaxlaan hal hiddesid midkood (tan waxaa loo qoraa sida BRCA1 / 2), isbedelka BRCA wuxuu kordhiyaa khatarta aad u leedahay kansarka (qaadista hiddaha hidaha ee kansarka) lakiin macnaheedu maaha inaad kobcin doonto. Si kansarka loo bilaabo nuqulka kale ee hiddesaha ayaa u baahan doona in la isku bedelo. Isbedelkan labaad waxaa badanaa la helaa (laga bilaabo dhaawaca DNA sababtoo ah bay'ada, doorashooyinka qaab nololeed, ama metabolism-ka caadiga ah ee unugyada).
Waxay noqon kartaa mid aad u jahwareer leh markaan ka hadleyno noocyada kala duwan ee isbeddellada, inkasta oo ay sharraxayso sababta aysan qof kasta ee mutacal mutacal (BRCA) u noqon doono kansar.
Labada isbeddel ee keena kansarka naasaha inta badan haweenka BRCA + ee ku dhaca kansarka naaska waxaa ka mid ah isku-bedelka jeermiska-qotka iyo isbeddelka la helay.
- Isku-bedelka jinsiga ama mutacal laga dhaxlo (tan waxaa ku jira isbeddellada BRCA sida halkan looga wada hadlay) waxaa laga soo gudbiyaa hooyada ama aabaha cunug loogu talagalay ujeedka.
- Isbeddellada nafsadda ama helitaanka (isbeddellada ka yimaada natiijada DNA-ga ee la xidhiidha deegaanka, xaaladaha hab-nololeed, ama xitaa caadooyinka caadiga ah ee unugyada jirka) waxay dhacaan wakhti kasta inta lagu jiro nolosha qofka.
(Waxaa sidoo kale jira gen oo la xiriira kansarka oo loogu yeero 'oncogenes' kuwaas oo laga dhaxlo maadada autosomal modem sidaa daraadeed hal nuqul oo ah hiddo-wade ah ayaa loo baahan yahay si loo hormariyo koritaanka kansarka, laakiin tani waxay ka baxsan tahay baaxadda qodobkan).
Fahmitaanka Maqalka BRCA
Markaad ka hadlaysid halista ah isku-bedelka BRCA, waxaa muhiim ah in la tilmaamo inaanan ka hadleynin isbedel gaar ah ee DNA. Halkii ay jiraan boqollaal siyaabo kala duwan oo lagu garto unugyada BRCA. Sida kor ku xusan, geneejadani waxay lahaan karaan saldhig dheeraad ah (warqad), saldhig ka maqan, ama saldhigyada ayaa dib u habeyn lagu sameyn karaa.
Waxaa jira kala duwanaansho khatarta ah ee halista kansarka u dhaxeysa mutarjumka BRCA1 iyo mutadarrada BRCA2, iyo sidoo kale nooca gaarka ah ee isbeddelka ee hiddaha. Halista guud ee kansarka naasaha ee haweenka aan lahayn mutarjumka BRCA wuxuu ku dhowaad 12 boqolkiiba. Kuwa qaba hiv-ga BRCA1, khatarta celcelis ahaan waa 55 ilaa 65% (waxayna noqon kartaa ilaa 87%). Wixii kuwa qaba mutarjumka BRCA2, qiyaastii boqolkiiba 45 haweenku waxay ku dhici doonaan kansarka naasaha marka ay gaaraan 70 jir.
Kansarka qanjidhka ayaa ku dhacda qiyaas ahaan boqolkiiba 1.3 dumarka guud ahaan. Kuwa qaba BRCA1, 39 boqolkiiba ayaa la rajeynayaa inay sameeyaan kansarka ugxan-sidaha, halka 11 ilaa 17 boqolkiiba kuwa mutacal-ku-beddelka ah ee BRCA2 ay horumarin doonaan cudurka.
Waxaa jira kansarro kale oo la xidhiidha isbeddellada BRCA-da, sida kansarka qanjirka 'prostate', kansarka feeraha, iyo xataa kansarka sanbabada .
Kala duwanaanshaha Kansarka Naasaha ee Haweenka leh Iskudayaalka BRCA
Waxaa jira farqi u dhaxeeya kansarka naasaha ee u dhexeeya dumarka leh unugyada BRCA iyo kuwa aan haysanin isku-dhafnaantaas. Tani waa mid muhiim ah iyada oo qaar ka mid ah khilaafyadani ay ka dhigi karaan kala duwanaansho kala duwanaansho.
Isbeddellada BRCA waxay ku badan yihiin dumarka da'da yar ee qaba kansarka naasaha. Kuwa da'doodu ka yar tahay 40 jir, waxaa loo maleynayaa in kor u kaca 10 boqolkiiba kansarka inay xiriir la leeyihiin BRCA. Taa bedelkeeda, tirada ayaa ku dhow 5 boqolkiiba haweenka waaweyn ee cudurka qaba.
Kansarka naasaha ee dumarka leh isbedelka BRCA waxay u muuqdaan inay leeyihiin kansarro leh darajo sare u kac ah . Darajada boodhka ayaa ah cabir ka mid ah gardarrada geedka.
Kansarka naasaha ee dumarka qaba isbedelada BRCA (gaar ahaan isbeddellada BRCA1) waxay u badantahay in ay noqdaan kuwo loo yaqaan 'estrogen reseptor' ama 'progesterone receptor positive'. Waxay sidoo kale u badantahay in ay noqdaan HER2 wax wanaagsan . Hormoonayaasha xayawaanka , iyo sidoo kale HER2, waa soo dhaweeyayaashu waxay leeyihiin dusha sare ee unugyada kansarka naasaha kuwaas oo estrogen ama kororka isbiirsaday ku xiran tahay wadista kansarka.
Si kale haddii loo dhigo, kansarka naasaha " triple negatif " wuxuu ku badan yahay dumarka leh isbeddelada BRCA. Guud ahaan, kansarrada naasaha ee saddex geesoodka ah ayaa aad ugu adag in la daaweeyo, maadaama labadaba daaweyn hormooni ah ama wakiilada la beegsanayo aysan waxtar yeelan doonin.
Qoraal wanaagsan, kansarrada naasaha ee dumarka qaba isbedelada BRCA waxay u muuqdaan kuwo ka jawaab celiya daaweynta kemotherabi (chemotherapy la siiyay ka hor qaliinka) marka loo eego kuwa aan isku dhufanayn.
Isbeddellada BRCA-yada iyo Non-BRCA Kansarka Naasaha ee Qoyska (BRCAX)
Marar badan ayaa ka murugaysan in ay ka hadlaan isku-dhafanaanta BRCA iyo kansarka naasaha ee la dhaxlo . Isbeddellada BRCA waa sabab u ah kansarka naasaha ee la iska dhaxlo laakiin dhammaan kansarrada naasaha oo dhan maahan sababo isbeddelada BRCA. Guud ahaan, isbeddellada BRCA waxay u dhigantaa 20 ilaa 25 boqolkiiba kansarka naasaha iyo 5 ilaa 10 boqolkiiba kansarka naasaha guud.
Kansarka naasaha ee aan la xiriirin isbeddellada BRCA waxaa loo yaqaan 'non-BRCA' kansarka naasaha naaska ama BRCAX. Hoos-u-dhaca soo noqnoqda oo ku xiran kansarka naasku waxa ka mid ah kuwa ku jira ATM-ka CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, iyo TP53. Waxaa jira dad badan oo sugaya in badan oo la sugo helitaanka, laakiin cilmi-baaristu wali waa marxaladaha hore.
Badbaadinta Iyadoo aan laheyn Maqnaanshaha BRCA (2018 Study)
Markaad ka hadlayso ku-badbaadinta isbeddellada BRCA waxaa muhiim ah in la ogaado in aan ka hadleyno tirakoobyada. Waxaan haynaa macluumaad ku saabsan sida qofku "celcelis" qofka leh "celcelis" mutaddawiciinta BRCA ay sameyn karaan iyo natiijadooda. Laakiin maaddaama ay jiraan kala duwanaansho gaar ah oo isbeddelladan ah, dadkuna waxay doortaan qaabab kala duwan oo ay u maareeyaan kansarkooda, tirakoobku maaha inay saadaaliyaan natiijooyinka dadka shakhsiga ah. Dadku maaha tirakoob.
Daraasad cilmi-baaris 2018 ah oo lagu daabacay Lancet Oncology ayaa ahayd daraasadda ugu weyn ee lagu barbardhigi karo noolaanshaha kansarka naasaha ee kuwa ku jira isbeddellada BRCA ee la xidhiidha kuwa qaba kansarka naasaha ee caadiga ah. ku noolaanshaha kansarka naasaha ee la xiriira mutarjumka BRCA.
Koox dumar ah oo da'doodu tahay 40 jir iyo ka yar ayaa la soo raacay 10 sano, iyada oo la noolaado xaalad halis ah, shan, iyo 10 sano ka dib markii la ogaado. 10 sano ka dib, heerka sicirka ee loogu talagalay dadka BRCA-positive iyo BRCA negative ayaa isku mid ah. Xaqiiqdii, sanadaha ugu horeeya, kuwa qaba isku-bedelka BRCA iyo kansarka naasaha ee saddex geesoodka ah waxay leeyihiin waxoogaa ka soo baxa natiijooyinka ka badan kuwii ku dhacay cudurka saddex-geesoodka ah. Kuwa ku dhacay isbeddellada BRCA waxay u badan tahay inay yeeshaan laba xabbo oo mastektomi ah, hase yeeshee ma jiro farqi u dhaxeeya kuwa ku dhacay mastektomi ama lumpectomy leh shucaac.
Xaddidaadda iyo Isbarbardhigga Daraasadaha Badbaadinta BRCA
Daraasadda 2018 ee kor ku xusan waxay dhiirigelisay laakiin waxay leedahay qaar ka mid ah xaddidaadyada muhiimka ah marka ay eegayaan in la noolaado kansarka naasaha ee BRCA.
Da'da: Daraasaddu waxay eegtay oo keliya dumarka da'doodu ka yar tahay 40 jir, waxaana jira faraqyo muhiim ah oo u dhaxeeya dumarka da'da yar ee qaba kansarka naasaha iyo haweenka da'da weyn ee cudurka qaba. Ma naqaanno haddii natiijooyinkaasi ay noqdaan kuwo isku mid ah haddii dumarka da'da weyn la barbardhigo.
Muddada daraasadda: Dhibaato la xiriirta daraasadda 2018 waa iyada oo dumarku raaceen oo kaliya 10 sano. Dumarka qaba isku dhafka BRCA waxay aad ugu badan tahay inay kobciyaan kansarka naasaha ee naas kale kuwaas oo laga yaabo in ay isbeddelaan ka dib muddada barashada sannadka ah.
Daraasad dheer oo haweenka la socota kansarka naasaha hore (marxaladda 1 iyo 2) iyo BRCA1 iyo isbeddellada BRCA2 ee 20 sano ayaa muujiyay in ay sii kordhayaan noolaanshaha dumarka ku dhacay mastektomi labadaba (ka saarida naaska non-kansarka). Xaqiiqdii, haysashada labadaba naas-nuujintu waxay halis u tahay dhimashada haweenkaas muddada u dhexeysa 10 iyo 20 sano ka dib markii la ogaado ogaanshaha bilowga.
Inta badan dhimashada xilligaasi waxay ka mid yihiin dadka sameeyay kansarka naasaha labaad ee naasahooda kale (ka soo horjeeda). Celceliska muddada u dhaxaysa horumarinta kansarka naasaha ugu horreeya iyo kansarka naasaha ee labaad (aan xidhiidh la lahayn) wuxuu ahaa 5.7 sano. Daraasadani waxay xoojisay fikradda ah in qiimeynta fursadaha daaweynta ugu fiican ay u baahan karaan daraasado waqti-dheer ah.
Nooca qaliinka: Nooca qaliinka ee haweenka qaba mutarjumka BRCA, ayaa lagu sheegay, sida lagu sheegay daraasadda dheer ee kor ku xusan, laga yaabo inay isbeddel sameyso. Daraasada 2018, wax isbeddel ah kama helin noolaanshaha dadka qaba lumpectomy ama kuwa qabay mastektomi ama labalobar labadaba. Tani way ka duwanaan kartaa haddii haweenku ay raaceen 10 sano ka badan. Maadaama ay badanaa dumarkaan la filaayo in ay ku noolaadaan dhowr sanado, waa muhiim in la fiiriyo.
Daawooyinka kale ayaa laga yaabaa inay saameyn ku yeeshaan badbaadada. Daraasad cilmi-baaris ah oo 2013-ka ah ayaa sidoo kale lagu ogaaday in badbaadadu ay ahayd mid udhaxeysa BRCA iyo dumarka taban ee BRCA 10 sano. Daraasaddan ayaa laga helay, si kastaba ha ahaatee, in haweenka qaba BRCA1 isku-dhafan iyo kansarka naasaha hore, oo laga saaro ugxan-yarta iyo tuubooyinka dhogorta (oophorectomy) ayaa wanaajiyay badbaadada. Daraasado kale ayaa sidoo kale xusay in horumar la taaban karo ee ku noolaanshaha qaba oophorectomy.
Imtixaanka Maqalka: Sida hore loo soo sheegay, baaritaanka hidda-wadaha wuxuu wali ku jiraa ilmihiisa. Waxaa jiri lahaa natiijooyin been ah oo daraasaddan ku saabsan sababta oo ah hababka kala duwan ee imtixaanka ayaa loo isticmaalay.
Waxyaabaha kale ee halista ah : Hal daraasad oo lagu ogaaday in heerka naasaha noolaanshaha naasaha ay ahaayeen kuwo ka sarreeya kuwa ku dhacay isbeddellada BRCA, laakiin waxaa jiray dhawr marxaladood. Dumarka Yuhuudda ee Ashkenazi iyo kuwa qaba kansarka naasaha naasuhu waxay leeyihiin heerka badbaadada ee hooseeya haddii BRCA uu fiicnaado.
Ka-hortagga: Daraasadda 2018 ayaa lagu sheegey kuwa aan lahayn kansarka naasaha. Waxaa muhiim ah in la ogaado in ujeedada daraasaddani ay tahay in la eego badbaadada haweenka horey u maray kansarka naasaha iyo mutacal BRCA. Daraasadani ma aysan eegin "ka hortag," ereyga loo isticmaalay in lagu tilmaamo haweenka qaba isku-bedelka BRCA ee khatarta ku jira laakiin aan weli laheyn kansarka naasaha.
Ereyga
Dad badan ayaa is waydiiyay in kuwa ku jira mutarjumka BRCA ay leeyihiin kala duwanaansho ka badbaadista kuwa qaba kansarka naasaha aan laf dhabarta ahayn. Daraasada cilmibaarista ee 2018-ka ayaa ku qancay siyaabaha qaarkood, hase yeeshee muddo dheer oo qiimeyn ah ayaa loo baahan yahay si dhab ahaan loo ogaado haddii ay jiraan kala duwanaansho iyo sidoo kale si loo go'aamiyo fursadaha daaweynta ugu habboon ee haweenka qaba kansarka naasaha ee BRCA. Dabcan, waxaa jira waxyaabo badan oo ka baxsan badbaadada oo loo baahan yahay in la qiimeeyo marka la eegayo daaweynta.
Markaad eegto daraasaddan, waa wax iska cad in aan wax badan ka ogaanno kansarka naasaha ee dhaxalka ah. Xaqiiqdii, wali wax yar ayaan ka ogyahay wax-ka-qaadista jinsiga ee BRCA iyo khatarta kansarka naasaha.
Haddii lagugu ogaado kansarka naasaha, waxaad wakhti qaadataa inaad baaris ku sameyso kansarkaaga . Iyada oo daawada si dhakhso ah u beddesho waxaa muhiim u ah qof walba in uu noqdo udoodhooda u gaarka ah xanaanadooda . Naag walba way ka duwan tahay, daaweynta ugu fiican ee dumarka midkoodna maaha kuwo isku mid ah. Waa muhiim in haween kasta oo cudurka laga sheego in ay doortaan daaweynada ugu fiican ee kali ah oo ay u sharaxaan rabitaankooda.
> Ilo:
> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., iyo D. Huo. Saameyntii BRCA Germline Mutations ee ku saabsan Qaadashada Kansarka Naasaha: Dib-u-eegis nidaamsan iyo falanqayn metadeeda. Daawo (Baltimore) . 2016. (40): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Germline BRCA Mutation iyo Natiijada Kansarka Kansarka Kansarka Naasaha (POSH): Daraasad dijitaal ah. Lancet Oncology . La daabacay 11 Janaayo 2018.
> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Ka-hortagga Mastektomi iyo Badbaadinta Ka Dib Kansarka Naasaha ee Kantaroolayaasha BRCA1 iyo Isbeddellada BRCA2: Falanqaynta Dib-u-eegista. BMJ . 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Saameynta Oophorectomy on Badbaadinta Kaddib Kansarka Naasaha ee BRCA1 iyo BRCA2 Moodiidooyinka Mute. JAMA Onkoloji . 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Isdhexgalka Dhexdhexaadinta Xaaladda Xanuunka Hormoonal, Da'da iyo Badbaadinta Bukaanka qaba BRCA1 / 2 Germline Mutations: Dib u habeyn nidaamsan iyo Meta-regression. QAADO 2016. 11 (5): e0154789.