Neefsashada ayaa mararka qaarkood noqon kartaa mid aan caadi ahayn dhalashada. Xaalad dhif ah oo hidda-wata, oo badanaa loo yaqaan habaarnimada Ondine, tani waxay noqon kartaa mid culus waxayna leedahay cawaaqib muhiim ah. Waa maxay habaarka Ondine? Raadi qaar ka mid ah sababaha keena cilladda hypoventilation syndrome ee ku dhasha iyo sida loo daweyn karo.
Maxay Lacagtaa Ondine?
Nasiibka Ondine (oo sidoo kale loo yaqaanno 'hypoventilation syndrome' ama 'CCHS') waa nooc naadir ah oo aad u daran oo hurdiga ah oo hurdada ka mid ah taas oo shakhsigu uu joojiyo neefsashada marka uu hurdo.
Caadi ahaan waa mid ku dhasha, taas oo macnaheedu yahay in uu ka yimid dhalasho. Waxaa laga yaabaa in lagu xuso qaybta dhalmada ee dhalmada kadib. Cudurka hurdada dhexe waxaa lagu gartaa habka maskaxda oo ku fashilmay in uu si deg deg ah u neefsado. Tani waxay u muuqataa in ay sabab u tahay hoos u dhaca jawaab celinta heerarka sare ee heerarka dioxide iyo heerarka oksijiinta ee ku jira dhiigga. Tani waxay noqoneysaa mid khatar ah inta lagu jiro hurdada.
Ondine ayaa inkaartaa magaciisa ka dib sheeko masrax ah oo ku saabsan qulqulo biyo ah oo qallafsan kuwaas oo necbaa ninkeeda daacada ah si ay u joojiso neefsashada haddii uu markale hurudo. Marka la eego xaalad caafimaad, qaab-dhismeedka dhexe wuxuu ka dhigan yahay qaab aad u daran oo ah hurdada hurdada.
Maxay Sababta Loogu Dhici Karo Guryaha Dhexe?
Isku-dhafka dhexe wuxuu saameyn ku yeeshaa hal qof 30 milyan oo qof, taas oo macnaheedu yahay boqolaal qof oo keliya ayaa leh dunida. Sidaa darted, waxaa loo tixgeliyaa inay tahay xaalad aad dhif u ah. Isbedelka unugyada ayaa u muuqda inay sabab u yihiin.
Waxaa la rumaysan yahay in uu dhaco marka maskaxdu ay ku fashilmeyso in ay neefsashadu ku dhacdo, sida laga yaabo in lagu arko qolka dhexe ee hurdada .
Xaaladdan waxaa laga yaabaa inay joogaan dhalasho ama waxaa laga yaabaa inay soo baxdo ka dib dhaawaca maskaxda, kaas oo xakameynaya socodka si loo neefsado. Cudurka dhexe waxaa laga yaabaa in lala xiriiriyo dhibaatooyinka liqitaanka, dhibaatooyinka mindhicirrada loo yaqaan ' Hirschsprung' , ama burooyinka loo yaqaan ' neuroblastoma' .
Inkastoo xaaladdu caadi ahaan dhacdo, waxaa laga yaabaa in ay noqoto mid hiddesid ah oo ka dhex socda qoysaska. Qaraabada waxaa laga yaabaa inay yeeshaan qaab khafiif ah oo ka mid ah cilad-xumada oo saameeya nidaamka dareenka madaxbannaan. Dhibaatada hoose waxay u muuqataa in ay sabab u tahay isbeddel ku yimaad PHOX2B (4q13) gene. Badankood waxay ku lug leeyihiin ballaarinta genetic repeat of 20 saldhig (loo yaqaan domain) ilaa 25 ilaa 33 saldhig. Qiyaastii 10% kiisaska, isku-dhafnaanta kale ee isku meel ayaa u muuqda inay kaalin ka ciyaaraan.
Sidee Loo Adeegay Habka Lagu Daaweeyo?
Shakhsiyaadka badankood waxyeelladu waxay qabaan bilawga dhalashada ka dib. Waxaa la soo wariyay in ay bilaaban doonto, hase yeeshee, xitaa xaaladaha qaangaarka ah ee la diiwaangeliyay. Calaamadaha waxaa laga yaabaa in lagu soo qaado kiisaska fudud oo leh isticmaalka suuxdinta ama daaweynta suuxdinta.
Daaweynta xaaladdan waxaa ka mid ah isticmaalka qalabka neefsashada ee ku xiran tuubada tracheostomy ee ku taala xagga hore ee dhuunta mar kasta oo qofku uu soo gaadho hurdo, xitaa inta lagu jiro naasaha. Haddii aan la isticmaalin, qof qaba xaaladdaan ayaa dhiman kara mar kasta oo ay hurdaan.
Iyada oo ay sabab u tahay dabeecadda daaweynta, qoysaska kuwa dhibta badanaa waxay u badanyihiin sidii ay u maareyn lahaayeen qalabka loo baahan yahay si loo ilaaliyo neefsashada caadiga ah. Waxay markii hore u muuqanaysaa cabsigelin, laakiin ka caawinta gudaha isbitaalka waxay u oggolaaneysaa in lagu bedelo habka daaweynta guriga.
Tilmaamaha ka imaanaya daweynaha neefsashada, oo ay ku jiraan khayraadka guriga dhexdiisa, ayaa fududayn kara isbeddelkan.
Ereyga
Haddii aad xiiseyneyso inaad waxbarto oo ku saabsan habaarka Ondine, gaar ahaan haddii aad haysato ilmo saameynaya, waxaa lagugula talinayaa in aad tixgeliso inaad la tashato takhtarka cudurada maskaxda ee rugta caafimaadka tacliinta. Sababtoo ah cidhiidhiga xaaladdan, iyo halista ah cawaaqibta dhici karta, daryeelka ilkaha takhasus leh ayaa marka hore loo baahan yahay. Waxa kale oo suurtagal ah in lala xiriiro qoysaska kale ee ay saameeyeen kuwaas oo maamulaya xaaladda. Taageerada bulsheed waxay caawin kartaa sababo badan.
U soo bax si aad u hesho caawimaad aad uga baahan tahay takhasus si aad u hagaajiso caafimaadka iyo fayoobaanta ilmahaaga iyo qoyskaaga.
> Ilo:
> Amiel J et al . "Ballaarinta Polyalanin iyo isbeddellada gaaban ee is-galka lamaanaha sida homeobox phoenix PHOX2B ee kudhaca cilladda hypoventilation syndrome." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Cudurka 'Hyperentilation syndrome': ma aha oo kaliya xaalad kale oo dhif ah. Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J iyo Mignot E. "Genetics ee Cudurka Hurdada iyo Hurdada ee Aadanaha." Mabaadii'da iyo Tababarrada Hurdada Hurdada , Elsevier, 2011, pp. 93-94.