Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Xerada Hereditary ee Cudurrada Xanuunada ee Molecular
Haddii aad ogaatay in ilmahaagu ama ilmaha uu jecel yahay uu leeyahay Hurler syndrome, waxaa laga yaabaa inaad ku wareersan tahay oo aad u baqdo. Maxay tani micnaheedu tahay?
Qeexitaan
Cudurka Hurler waa nooc ka mid ah xanuunka lagu keydiyo jirka oo uu sababo la'aanta hal unug. Enzyme enzyme, alpha -L-iduronidase (IDUA) waxaa sababa isku -bedelasho hiddo-wata oo ku saabsan hiddaha IDUA, oo ah hidda-ku-xigeenka koromosom 4.
Xaaladdu way kala duwan tahay, laakiin waa xaalad horumar ah oo ku lug leh nidaamyo badan oo jidheed.
Fahmidda Mucopesaccharidoses (MPS)
Mucopesaccaridoses (MPS) waa koox ka mid ah cudurrada hidda-socodka ah ee ku jira unugyada jirka ee muhiimka ah (kiimikooyinka) ay maqan yihiin ama ay joogaan lacag xadidan. Cudurka MPS I waxaa sababa la'aanta cudurka enzyme ee loo yaqaan alpha-L-iduronidase (IUDA).
Alzheimer enzymes-L-iduronidase wuxuu jebiyaa silsilado dhaadheer oo ah sonkorta sonkorta si uu jidhku u tuuro iyaga. Iyadoo aan lahayn enzme, molecules weyn ee sonkorta ayaa kor u kaca iyo si tartiib ah u burburiyaan qaybaha jirka.
Dhisida molecules (glycosaminoglycans ama GAGs) waxay ku dhacaan lizosomes (unugyada gaarka ah ee unugyada leh hanti badan oo kala duwan). Xaqiiqooyinka GAG ee saxda ah ee ku dhasha lizosomes way ka duwan yihiin nooc kasta oo ka mid ah cudurka MPS.
Hurler Syndrome ama Hurler Cudurka waa ereyga taariikheed ee ugu muhiimsan ee MPS.
Hurler waxa uu ahaa magaca ugu dambeeya ee dhakhtarka oo markii ugu horaysay ku tilmaamay xaaladda.
Ilmuhu wuxuu muujin doonaa astaamo cillad ah marka uu dhalanayo laakiin bilo yar gudahood (marka uu miyir-qabadku bilaabmo inuu ku kiciyo unugyada) calaamadaha ayaa bilaabmaya. Lafaha lafaha ayaa la ogaan karaa. Nidaamka wadnaha iyo neef-mareenka ayaa la saameeyaa, sida xubno kale oo gudaha ah oo ay ka mid yihiin maskaxda.
Ilmuhu wuxuu sii korayaa, laakiin wuxuu ka danbeeyaa horumarka jidhka iyo maskaxda ee da'diisa.
Ilmaha waxaa laga yaabaa inuu dhib ka dareemo socodka iyo socodka, iyo dhibaatooyinka ka yimaada isku-xididdadiisa ayaa yeesha, taasoo keenta qaybo ka mid ah jidhka sida gacmihiisa si ay u awoodi kari waayaan. Ciyaalka qaba xanuunka 'Hurler' waxay caadi ahaan u baxaan dhibaatooyinka sida wadnaha wadnaha ama oof-wareenka.
Ciladeynta
Cilad-darro xanuunka Hurler waxay ku saleysan tahay calaamadaha jidhka ee ilmaha. Guud ahaan, calaamadaha MPS ee aadka u daran waxaan joogi doonaa sannadka ugu horreeya ee nolosha, halka calaamadaha MPS-ka la ixtiraamo ee aan ku jiro caruurnimada. Tijaabadu waxay ogaan kartaa waxqabadka yaraanta ee enzyme. Waxa kale oo suurtagal ah in lagu aqoonsado cudurka ku saabsan baaritaanka unugyada unugyada molecular
Tijaabinaya
Imtixaanka dhalmada ee MPS I waa qayb ka mid ah Gudbinta Isku-Duubka Isku-dubbaridan ee lagu sameeyay dhalaanka 24-kii saacadood. Baadhitaanka xambaarsan ee xubnaha qooysaska khatarta ah ayaa la jooga, laakiin kaliya haddii labadoodaba IUDA kala duwanaanshaha qoyska lagu ogaado.
Khabiiro badan ayaa ku lug leh daryeelka qof ahaan MPS I. La -taliyaha hidda-wadaha wuxuu la hadli karaa qoyska iyo qaraabada ku saabsan khatarta uu u gudbin karo cudurka.
Noocyada
Waxaa jira 7 nooc oo ka mid ah noocyada MPS iyo MPS I waa nooc ugu horeeya (kuwa kale waa MPS II (Xanuunka Xanuunka), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, iyo MPS IX).
Astaamaha
Mid kasta oo ka mid ah cudurrada MPS waxay sababi kartaa calaamado kala duwan, laakiin qaar badan oo ka mid ah cudurrada waxay la wadaagaan calaamado isku mid ah, sida:
- Qulqulka Kornaylka (dhibaatooyinka indhaha)
- Gaaban oo gaaban (ciriiri ama dhererka caadiga ah)
- Qalab adag
- Dhibaatooyinka hadalka iyo maqalka
- Hernias
- Dhibaatooyinka wadnaha
Calaamadaha caadiga ah ee gaarka ah ee ku saabsan Hurler syndrome (iyo Scheie iyo Hurler-Scheie syndrome) waxaa ka mid ah:
- Sawir aan caadi ahayn (muuqaalka dysmorphism) ayaa lagu qeexay "kooras"
- Kordhinta qallalka iyo beerka
- Xakamaynta hawo sare ee sare
- Lafaha jilicsanaanta
- Xoojinta iyo adkaysiga muruqyada wadnaha ( kardiomipathy )
Xaalad
Guud ahaan, MPS-da daran anigu waxaan ku dhacaa qiyaastii 1 ee 100,000 oo dhalmo ah waxaana loo qaybiyaa saddex kooxood oo ku xiran nooca, darnaanta, iyo sida calaamadaha ay u socdaan.
MPS-da la yiraahdo I waa mid aan caadi ahayn, oo dhaco in ka yar 1 ee 500,000 dhalashada.
Masraxa
Cudurka Hurler waxaa lagu dhaxliyaa qaabka xasaasiyadeed ee autosomal , taasoo micnaheedu yahay in ilmuhu dhaxlaan laba nuqul oo hiddaha ah MPS I, mid ka mid ah waalid kasta, si uu u horumariyo cudurka.
Maaddaama xaaladdu tahay mid la dhaxlo, waalidiin badan oo leh cunug qaba Hurler syndrome ayaa ka walwalsan in carruurta kale ay sidoo kale ku dhalan karaan enzyme maqan. Maaddaama ay xaalada tahay autosomal recessive, labada waalid waxaa sida caadiga ah loo tixgeliyaa "sidayaal." Taas macnaheedu waa inay haystaan hal nuqul oo hidda-wadaha kaas oo soo saaro enzyme sida caadiga ah, iyo nuqul aan ku jirin. Cunuggu waa inuu dhaxlaa unugyada cilladaysan ee labada waalid.
Khatarta ah in labada waalid ee sidayaal ah ay haystaan ilmo leh MPS waxaan boqolkiiba 25. Waxa kale oo jira fursad ah 25 boqolkiiba in ilmuhu dhaxlayo nuqulada caadiga ah ee labadaba. Waqtiga nuska (boqolkiiba 50) ilmuhu wuxuu dhaxli doonaa hiddesidaha ka soo jeeda hal waalid iyo hidda-wadaha caadiga ah ee kale. Caruurtani ma lahan wax calaamado ah, laakiin waxay noqon doonaan sidaha xanuunka loo yaqaan 'syndrome' sida waalidkiis.
Goobaha
MPS I waxaa loo tixgeliyaa in ay ka jiran tahay shax ka yimid khafiif ah (la xarriiqay) ilaa daran: Waxaa jira isku dhafid weyn oo u dhaxeeya kuwaan iyo kala duwanaansho aan fiicnayn oo lagu kala garto kuwan.
- Nooca fudud, ama qaabka la isku-dhajiyay ee MPS I waxaa sidoo kale loo yaqaanaa Scheie syndrome ama MPS IS : Carruurta ku dhalatay foomkan waxay leeyihiin sir-qumaan caadi ah waxaana laga yaabaa inay ku noolaadaan qaan-gaarnimada.
- Nooca daran ee MPS I waxaa loo yaqaanaa Hurler syndrome ama MPS IH : Carruurta ay waxyeeleeyeen foomka daran waxaa laga yaabaa inay qabaan maskax-yari maskaxeed, gaaban, kala-goysyada, maqalka iyo maqalka maqalka, cudurka wadnaha, iyo nolol gaaban. Caruurtaasi waxay badanaa u muuqdaan kuwo caadi ah markay dhalaan calaamado aan gaar aheyn oo kobcaya sanadka ugu horeeya ee nolosha. Tusaale ahaan, sannadka ugu horreeya ee nolosha waxaa laga yaabaa inay qabaan caabuqyo neefsashada ama hernia xummad, xaalado badanaa laga helo carruurta aan lahayn cudurka cilladda. Sifooyinka muuqda waxay noqonayaan kuwo muuqda inta lagu jiro sanadka ugu horeeya, oo ay ku xigto dhibaatooyin maskaxeed oo baahsan. Marka uu gaaro da'da sadexda sano kobcitaankuna si tartiib ah ayuu hoos u dhacaa, dhibaatooyinka xagga maqalka iyo maqalku waa muuqdaan.
- Carruurta qaarkood waxay yeelan karaan sirta caadiga ah iyo calaamado jireed oo khafiif ah oo daran; Xaaladdan waxaa loo yaqaan Hurler-Scheie syndrome ama MPS I HS .
Calaamadahani waxay aad u la mid yihiin kuwa MPS II (xanuunka 'Hunter syndrome') , laakiin calaamadaha Hurler ayaa sii xumaatay marka loo eego nooca xanuunka 'Hunter' syndrome A.
Daaweynta
Waxaa weli jira daawo loogu talagalay MPS I, sidaa darteed daaweyntu waxay diiradda saartay inay cirib tirto calaamadaha.
Daawada - Aldurazyme (lononidase) waxay bedeshaa enzymet-ka quman ee MPS I. Aldurazyme waxaa la siiyaa infalawansada xididdada hal mar toddobaadkii oo loogu talogalay nolosha dadka ay haystaan MPS I. Aldurazyme wuxuu caawimaad ka geystaa calaamadaha laakiin maahan daawo.
Qalabka unugyada ee stem - Qalab kale oo loo heli karo MPS I waa laf-beelka lafaha lafaha , kaas oo unugyada caadiga ah ee jidhka keena enzyme maqan. Si kastaba ha noqotee, caruur badan oo qaba xanuunka 'Hurler' ayaa leh cudur wadne mana awoodaan inay galaan kiimikada loo yaqaan 'chemotherapy' oo loo baahan yahay beerka. Qalitaanka unugyada unugyada qanjirada 'stem', marka ay suurtogal tahay, waxay hagaajin kartaa noolaanshaha, hoos u dhaca caqliga, iyo dhibaatooyinka wadnaha iyo neefsashada, laakiin aad ayey u yar tahay wax ka qabashada calaamadaha qalfoofka.
Ilaha:
Jameson, E., Jones, S., iyo T. Remmington. Daaweynta Beddelidda Enzyme Daaweynta Laronidase (Aldurazyme) ee Daaweynta Mucopolysaccharidosis Type I. Xogta Cochrane ee qiimeynta nidaamka . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., iyo S. Jones. Mucopolisaccharidosis Nooca I. Dib-u-eegista Dhakhaatiirta Dhakhaatiirta Carruurta . 2014. 12 Sheyga 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., iyo W. Low. Gene Therapy ee Nuurolojiyada Noocyada ee Mucopacaccharidoses. Fikradaha Khibradda leh ee Soo-gudbinta Daroogada . 2015. 12 (2): 283-96.