Koox Dhibaatooyin ah oo keenaysa la'aanta xakamaynta xakamaynta
Episodic ataxia waa koox ka mid ah cudurrada aan caadiga ahayn ee sababa caadada qofka aan awoodin inuu xakameeyo dhaqdhaqaaqa jirka ( ataxia ). Waxaa jira sideed nooc oo ataxia episodic, laakiin labada ugu horeeya waa kuwa ugu caansan.
Episodic Ataxia Nooca 1
Xoog-u-dhaca joogtada ah ee keena nooca ataxia ee nooca 1 (EA1) waxay caadi ahaan ku dhammaadaan daqiiqado mar. Muddadan waxaa badanaa lagu keenaa jimicsi, kafeyn, ama walbahaar.
Marmarka qaarkood waxaa laga yaabaa in la garto murqaha muruqyada (myokymia) oo la socda ataxia. Astaamaha sida caadiga ah waxay ka bilaabmaan qaangaarka.
Cudurka episodic ataxia 1 wuxuu sababaa isbeddel ku yimaada kanaalka potassium. Kanaalkaan badiyaa wuxuu u ogolaanayaa in korontada laga helo unugyada dareemayaasha, iyo calaamadahaasi waxay noqon karaan kuwo aan caadi ahayn marka channelku isbedelayo isbadal hidda-socodka ah. Habka ugu fudud ee lagu tijaabinayo EA1 waa in la helo baaritaanka genetic. MRI waxaa laga yaabaa in la sameeyo si loo yareeyo sababaha kale ee keeni kara ataxia, laakiin marka ay dhacdo EA1, MRI waxay muujinaysaa oo keliya in ay yareyso hoos udhiska dhexe ee cerebellum kaas oo loo yaqaan 'bassis'.
Episodic Ataxia Nooca 2
Epidodic ataxia type 2 (EA2) waxay la xiriirtaa weerarrada vertigo daran iyo marmarka qaarkood lallabada iyo matagida saacado illaa maalmo. Nystagmus, xaalad oo indhaha indhaha ku haysa oo aan la koontaroolin, waxay joogi kartaa oo keliya inta lagu jiro laakiin sidoo kale inta u dhexeysa weerarada. Si ka duwan EA1, episodic ataxia nooca 2 waxay u horseedi kartaa dhaawaca maskaxda, qayb ka mid ah maskaxda ka masuulka ah isuduwidda.
Dhibaatadan si tartiib ah u sii xumaatay, dadka EA2 waxay lumi karaan iskaa-wax-u-qabsiga muruqyada inta u dhexeysa weerarradooda wakhti hore. Sida EA1, dadka qaba EA2 sida caadiga ah waxay marka hore dareemaan astaamo qaangaar ah.
Cudurka episodic ataxia 2 wuxuu sababaa isbeddel ku yimaada kanaalka calcium. Kanaalka isku midka ah ee calcium sidoo kale wuxuu isku beddelay cuduro kale sida spinocerebellar ataxia type 6 iyo xajiin dhanif oo familial.
Dadka qaarkiis ee qaba EA2 waxay leeyihiin calaamado xusa cudurrada kale.
Kale kale Ataxias Episodic
Qalabka ataxia ee soo haray, nooca EA3 illaa EA8, waa dhif iyo naadir. Qaar badan oo ka mid ah episodic ataxia ee caadiga ah waxay aad ugu eg yihiin muuqaalka EA1 iyo EA2 laakiin waxay leeyihiin isbeddelada kala duwan ee hidde-ga sababta. Mid kasta oo ka mid ah kuwan hoos ku qoran ayaa laga soo sheegay hal ama laba qoys.
- EA3 waxay leeyihiin weeraro gaaban oo ku lug leh la'aanta isku-duwidda muruqa iyo xakamaynta, oo leh madax-wareer iyo riixista murqaha.
- EA4 wuxuu u eg yahay EA2, dhaqdhaqaaqyo aan caadi ahayn sida dhaqdhaqaaqa xitaa haddii uu jiro wax weerar ah, inkastoo weerarradu ay yar yihiin. EA4 waa mid gaar ah oo aan si fiican uga jawaabin daaweynta loo isticmaalo ataxia kale oo episodic ataxia ah.
- EA5 waxay leedahay weeraro sii socda saacadaha sida EA2. Waxaa lagu soo waramey qoyska Faransiis Canadian ah.
- EA6 waxaa sababa isbeddel ah oo la xiriirta qalalaasaha , xannuunada maskaxda , iyo hemiplegia , mar labaad sida EA2.
- EA7 ayaa lagu qeexay hal qoys keliya waxayna aad u badan tahay EA2 marka laga reebo in imtixaanka neerfaha uu caadi yahay inta u dhexeysa weerarada.
- EA8 waxay muujinaysaa calaamadaha asaasiga ah ee ilmanimada leh weerarrada soconaya daqiiqado ilaa maalin dhan. Waxaa laga helay hal qoys oo ka jawaab celiya clonazepam.
Ciladeynta Episodic Ataxia
Ka hor inta aan la gaarin cilad muujinaysa xanuun aan caadi aheyn sida ataxia episodic ataxia, sababaha kale ee keena ee ataxia waa in la baaraa. Si kastaba ha noqotee, haddii uu jiro taariikh cad oo qoyska ah ee ataxia ah, waxaa laga yaabaa in ay mudan tahay in la helo baaritaanka hidda-socodka.
Dhakhaatiirta intooda badan waxay ku talinayaan la shaqeynta la taliyaha hiddaada markaad raadineyso nooca baaritaanka. Inkasta oo natiijada baaritaanka hidda-socodka ay u muuqan karto mid toos ah, waxaa jira marar badan oo muhiim ah oo laga yaabo in laga hortago. Waxaa muhiim ah in la ogaado waxa tijaabada hidde-shuureed macnaheedu yahay adiga oo keliya laakiin adiga iyo qoyskaaga sidoo kale.
Daaweynta
Astaamaha EA1 iyo EA2 labadaba waxay kobcinayaan acetazolamide, daawo caadi ahaan loo isticmaalo durayo ama in lagu caawiyo isbeddelidda heerarka acidity ee dhiigga.
Dalfampridine ayaa sidoo kale lagu muujiyey inuu wax ku ool yahay nooca ataxia episodic episode 2. Daawaynta jireed ayaa caawin karta in lagu maareeyo ataxia marka uu joogo.
Inkastoo episodic ataxia aysan ahayn mid caadi ah, baaritaanku wuxuu saameyn ku yeelanayaa bukaanka iyo qoyskiisa. Waxaa muhiim u ah dhakhtarka neerfaha iyo bukaanka inay ka fekeraan episodic ataxia marka uu jiro taariikh qoyseedka qoyska.
Ilaha:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Qaabdhismeedka iyo Xiddiga Genetic. Wargeyska Dhibaatooyinka Dhaq-dhaqaaqa . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, iyo al. Maxkamad la kala soocay ee 4-aminopyridine oo ku jirta EA2 iyo ficil-celinta ficil-celiska ah ee qoyska. Neurology 2011; 77: 269.