Fududeyn Eeg Sawirada Spinal Cerebellar Ataxia,
Guudmarka
Marka ay dadku ka hadlaan cerebellar ataxia (SCA), waxay dhab ahaantii tixraacayaan koox ka mid ah xanuunka neurodegenerative taasoo keenta xaraarad sii socota. Waxaa jira in ka badan 35 nooc oo kala duwan oo ah noocyada kala duwan ee sambabellar ataxias, mid kasta oo keena isbedelka hidde-galka ee kala duwan. Intaa waxaa dheer, foomamka cusub ayaa sii wadi doona.
Inkastoo ay jiraan kala duwanaansho kala duwan, SCA dhab ahaantii aad ayay u yar tahay.
Xitaa sidaas, waa mid ka mid ah sababaha ugu badan ee keena ataxia hidde. Xitaa dadka ka midka ah ee aan lahayn taariikhda qoyska ee keena ataxia sabab kale oo cad, wax ka beddelka cusub ee SCA waxaa laga heli karaa ilaa 20 boqolkiiba waqtiga.
Sababaha
SCA waxay u sabab tahay isbadelka hidda-socodka. Noocyo badan ayaa sabab u ah isbeddellada ballaarinta, kuwaas oo dhowr nucleotid ah (badanaa cytosin, adenosine, iyo guanine) ku celiyaan wax ka badan kuwa caafimaadka qaba. Foomka caadiga ah ee ku lug leh saddexda nucleotide soo noqnoqota, tan waxaa loo yaqaan 'trinucleotide' oo lagu celiyo. Natiijada soo noqnoqoshadu waxay tahay in qaabka isku dhafan ee borotiinka lagu muujiyo, taasoo keenta calaamadaha cudurka.
Spinocerebellar ataxia waxaa badanaa laga dhaxliyaa habka autosomal modification, taas oo macnaheedu yahay in haddii mid ka mid ah waalidiinta ay qabaan cudurka, waxaa jira boqolkiiba 50 fursad ah in cunuggu uu cudurku siduu yahay.
Maadaama magaca spinocerebellar ataxia ay soo jeedineyso, cudurku wuxuu ku dhacaa cerebellum iyo wax ka badan.
Nidaamka maskaxdu sidoo kale wuxuu nadiifin karaa (atrophy), gaar ahaan noocyada SCA nooca 1, 2, iyo 7. Goobaha xanuunka badanaa waxay xakameynayaan dhaqdhaqaaqa isha, taasoo keenaysa natiijooyin aan caadi ahayn marka uu dhakhtarku ku baaro jidhka.
Saadaasha
Spinocerebellar ataxias sababtoo ah ku noqnoqoshada ku-soo noqoshada isbeddellada ayaa badanaaba ku dhaca jirro dhexdhexaad ah.
Marka lagu daro ataxia, natiijooyinka kale ee neerfaha badanaa waxay ku xiran yihiin hadba nooca SCA. Guud ahaan, mudada dheer ee soo noqoshadu waa, da'da yar ee bukaanku wuxuu noqonayaa marka calaamadaha ay soo baxaan, iyo sida ugu dhakhso badan u sii socodsiinta cudurka.
Guud ahaan, nooca SCA 1 wuxuu ka daran yahay nooca 2 ama 3, iyo nooca 6 waa ugu yaraan SCA-da gardarrada ah sababtoo ah ku celinta trinucleotide. Ma hayno macluumaad badan oo ku saabsan noocyada kale ee spinocerebellar ataxias, laakiin dadka intooda badan waxay u baahan doonaan kursiga curyaamiinta 10 ilaa 15 sano ka dib marka calaamaduhu yimaadaan. Inkasta oo noocyada kala duwan ee SCA gaabinayaan nolosha, tani had iyo jeer ma aha kiiska.
Daaweynta
Ma jirto wax daawo ah oo SCA ah. Daawooyinka sida zolpidem ama varenicline ayaa lagu soo jeediyay in lagu caawiyo ataxia ee nooca SCA nooca 2 iyo 3 siday u kala horreeyaan.
Noocyada
SCA1
SCA1 waxa uu keenaa 3 ilaa 16 boqolkiiba maskaxyada maskaxda ee 'atopias'. Intaa waxaa dheer, ataxia, SCA1 waxay la xiriirtaa dhibaatada hadalka iyo liqitaanka. Waxa kale oo caadi ah calaamadaha dib u soo noqosho . Bukaanjiifka qaar ayaa sidoo kale yeesha muruq go'a.
Is-beddelka SCA1 waa trinucleotide oo lagu celiyo gobolka oo lagu magacaabo ataxin 1. Foomka isku-dhafan ee ataxin 1 isugeyn oo unugyo ah, waxaana laga yaabaa inuu bedelo sida unugyada dareemayaasha u tarjumaan astaamaha hidaha. Tani waxay si gaar ah u hubineysaa unugyada maskaxda.
SCA2
Qiyaastii 6 ilaa 18 boqolkiiba dadka qaba spinocerebellar ataxia waxay leeyihiin SCA2. SCA 2 ayaa sidoo kale keena dhibaatooyinka isku-xidhka laakiin waxay sidoo kale keenaan dhaqdhaqaaqyo isha oo yara. Xaaladaha daran, SCA 2 waxay sababi kartaa dib u dhac xagga koritaanka ah, qalalaaso, iyo dhibaatada liqitaanka xitaa ilmo yar.
SCA2 waxaa sababa tarin kale oo lagu celiyo trinucleotide, waqtigan xaadirinta borotiinka lagu magacaabo ataxin 2. Halka SCA1 saameyn ku yeesho nukleus ee unugyada iyo DNA, SCA2 waxay u muuqataa inay saameynayso RNA oo ururisa nudleuska.
SCA2 waxay muujinaysaa sida ay dadku u kala qaadi karaan calaamado kala duwan xataa haddii ay isku beddelaan isku midka ah. Qoyska talyaaniga qaba SCA2 ayaa la kulmay dhiman maskaxeed, qoysaska ka yimid Tunisia waxay qabeen chorea iyo dystonia .
SCA3
SCA3, oo loo yaqaan ' Machado-Joseph' , ayaa ah nooca ugu badan ee cudurka autosomal ee SCA, taasoo ka dhigaysa inta u dhaxaysa 21 ilaa 23 boqolkiiba SCA ee Maraykanka. Marka lagu daro ataxia, bukaanka leh Machado-Joseph waxay leeyihiin dhaqdhaqaaq qunyar socod ah iyo dhibaatada liqitaanka. Caqabadaha fahamka ayaa sidoo kale laga yaabaa inay dhacaan, maadaama ay dhici karto in ay ciriiri noqoto . Imtixaanka neerfaha, bukaanka qaba SCA3 waxaa laga yaabaa inay isku dhafan yihiin natiijooyinka maqaarka sare iyo hoose ee neuronka oo soo jeedinaya amyotrophic lateral sclerosis .
SCA 4 iyo 5
Foomamadani waa kuwo aan caadi ahayn, mana aha sababtoo ah trinucleotide soo noqnoqonayso. SCA4 wuxuu yeelan karaa neuropathy peripheral , laakiin taasi waa runta ugu badan ee daawada isnadaamiska. SCA5 waxay ku dhowdahay calaamado kale marka loo eego ataxia. SCA5 waxay u muuqataa mid fudud oo horumar leh si tartiib tartiib ah. Waxa xiiso leh, isbedelka asalka ah wuxuu u muuqdaa inuu ka soo degay awoowe iyo aabaha Ibraahim Lincoln.
SCA6
SCA6 waxay u dhigantaa 15 ilaa 17 boqolkiiba SCA. Isku-beddelku wuxuu ku jiraa hiv, oo sidoo kale la xidhiidha ataxia epidodic iyo noocyo badan oo dhan jafafafka. Intaa waxaa dheer, ataxia, dhaqdhaqaaq indhaha oo aan caadi ahayn oo loo yaqaan ' nrstagmus' ayaa laga yaabaa inuu ka muuqdo baaritaanka neerfaha.
SCA7
SCA7 waxay ka kooban tahay 2 illaa 5 boqolkiiba wadista autosomal baskani ee ataxias. Calaamadaha waxay ku xiran yihiin da'da bukaanka iyo xajmiga bukaanka. Aragga luminta ayaa mararka qaarkood lala xiriiriyaa SCA7. Dadka qaangaarka ah, lumitaanka aragga ayaa laga yaabaa inay timaaddo ka hor ataxia. Haddii trinucleotide ku celiso mudo dheer, lumitaanka aragga ayaa dhab ahaantii iman karta marka hore Caruurnimada, qalalaasaha iyo cudurada wadnaha waxay la yimaadaan ataxia iyo luminta aragtida.
Sababtoo ah intiisa kale spinocerebellar ataxias waa dhif iyo naadir, ma doonayo inaan faahfaahin kala hadlo. Inta badan, calaamadaha way adag tahay in la kala saaro SCA-yada kale ee aan hore u soo qaadnay, laakiin isbeddellada hidde-guu way ka duwan yihiin.
Tusaale ahaan, SCA8 waxay u egtahay mid aad u badan sida SCA-da kale, laakiin waa wax aan caadi ahayn taas oo ah halkii ay ka sii xumaan lahaayeen trinucleotide-da waaweyn, waa dhibaato kaliya marka ay jiraan 80 ilaa 250 soo noqnoqon. In ka badan ama ka yar uma muuqdaan in ay abuuraan dhibaato. SCA10 waa pentanucleotide ku celin halkii laga noqon lahaa trinucleotide ku celin. Qaar ka mid ah cuduradaas, sida SCA25, ayaa kaliya lagu qeexay hal qoys.
Noocyada kale ee Spinocerebellar Ataxias
Inkastoo spinocerebellar ataxia aan caadi ahayn, waxay muhiim u tahay dhakhtarka neerfaha iyo bukaanka inay tixgeliyaan baadhitaankan haddii ay jirto taariikh qoys oo xajmi ah. Ciladda SCA waxaa laga yaabaa inay leedahay saameyn muhiim ah oo aan u ahayn qofka si dhakhso ah u saameeyey, laakiin qoyska oo idil.
Ilaha
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, iyo al. Cudurka qaaxada iyo daaweynta ballaaran ee daawada spinocerebellar ataxia nooca 2 trinucleotide ku celiso bukaanka qaba autosomal dominant cerebellar ataxia. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Dhibaatada suntan sareeya ee loo yaqaan "spinocerebellar" iyo "Friedreich triplet" ayaa ku celinaya 361 ataxia. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataxia type 1 iyo Machado-Joseph cudurka: dhacdooyinka CAG balaadhan oo ka mid ah dadka buka ee ataxia ee laga soo bilaabo 311 qoys oo leh ciriiri, xasaasiyad, ama ataxia ataxia. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Noocyada nooca spinocerebellar ataxia ee noocyada 1, 2, 3, 6, iyo 7 ee bukaanka Australia oo leh daawada spinocerebellar ataxia. Am J Med Genet 2000; 95: 351.