Xanuunka Nuuryuujinta
MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, iyo madax-dhiigfuranka) waa cudurka neurodegenerative ee keena isbeddellada DNA-ga mitokondrial. Mitochondria waa dhismayaasha ku jira gudaha unugyadeena oo inta badan masuul ka ah soo saaridda tamarta unugyada u baahan in ay qabtaan shaqadooda. Mitochondria waxay leeyihiin DNA-da, taas oo had iyo jeer laga dhaxlayo hooyada.
Hase yeeshee, cudurka MELAS badanaaba lama dhaxlo; isbeddelka ku dhaca cudurkaasi wuxuu caadi ahaan u dhacaa si aan caadi aheyn.
Sababtoo ah cudurku waa mid liidata oo way adkaan kartaa in la ogaado, weli lama yaqaan inta qof ee ay soo saareen MELAS aduunka oo dhan. Xanuunku wuxuu saameeyaa dhamaan kooxaha qowmiyadaha iyo labadaba lab iyo dheddigba.
Shakhsiyaadka ay ku dhacaan sida caadiga ah waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamadaha u dhexeeya da'da 4 iyo 40. Natiijadu waa sabool; Cudurku inta badan waa dhimasho. Ma jirto daawo loogu talagalay cudurka MELAS; Daryeelka caafimaadka badiyaa waa mid taageersan.
Astaamaha
Sababtoo ah mitochondria waxaa ku jira dhammaan unugyada bukaanada qaba cudurka MELAS, noocyo badan oo calaamado ah ayaa ka soo bixi kara, kuwaas oo badanaa badiyaaba. Istarooggu wuxuu sababaa dhaawac maskaxda ah, taasoo keenta qalalka , kabuubis, ama qayb ka mid ah curyaanka. Cudurka maskaxiyan (maskaxda maskaxda) wuxuu sababaa jirrooyin, muruq xanuun, indho la'aan, dhago la'aan, wuxuuna keeni karaa waallida. Miyir-ka-qaadista (cudur-maskaxeed) wuxuu keenaa socodka, dhaqdhaqaaqa, cunidda, iyo hadalka.
Ciladeynta
Shakhsiyaadka badan ee leh MELAS syndrome, istaroog, ama calaamado la mid ah sida madax xanuun, matag, ama suuxdimo, waa calaamadaha koowaad ee wax khaldan. Xilliga ugu horeeya ee uu ku dhaco istarooggu wuxuu badanaa ku dhacaa carruurnimada inta u dhexeysa da'da 4 illaa 15 sano, laakiin waxaa laga yaabaa inuu ku dhaco dhallaanka ama dhalinyarada qaangaarka ah.
Ka hor intaan la bilaabin istaroogga ugu horeeya, cunuggu wuxuu noqon karaa mid gaabis ah si uu u koro oo u horumariyo, laxiriiro naafonimada barashada ama feejignaanta maqnaanshaha.
Imtixaanku wuxuu hubin karaa heerka lactic acid ee dhiiga iyo dheecaanka cerebrospinal . Baaritaanada dhiigga ayaa baari kara foosha (kinine kinase) oo ku jirta cudurka muruqa. Sambalka murqaha (biopsy) ayaa laga baari karaa inta badan cilladda hiddaha ee caadiga ah ee MELAS. Daraasadaha sawir-maskaxda, sida sawir-qaadidda (CT scan) ama sawir-maskaxda mag-gabka (MRI), waxay raadin kartaa calaamadaha dhaawaca maskaxda ee istaroogga.
Daaweynta
Nasiib daro, waxaa jira daaweyn aan weli la daaweynin si loo joojiyo dhaawaca uu gaystay MELAS syndrome, natiijada shakhsiyaadka qaba cudurrada cudurrada keena caadi ahaan way liidataa. Tababarka treadmill dhexdhexaad ayaa kaa caawin kara wanaajinta dulqaadka shakhsiyaadka qaba cudurka dhimirka. Daawooyinka dheef-shiid kiimikaadka, oo ay ku jiraan takooridda cuntada, ayaa tusay faa'iidooyinka dadka qaarkood. Daawooyinkaan waxaa ka mid ah coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, iyo dichloroacetate. Haddii waxtarradani ay ku caawin doonaan dhammaan shakhsiyaadka qaba cudurka maskaxda (MELAS syndrome) wali waa la baranayaa.
Ilaha:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrome. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Taariikhda dabiiciga ah ee MELAS ee la xidhiidha DNA mitochondrial DNA m.3243A> G genotype. Neurology 2011; 77: 1965.