Cudurka Machado-Joseph (MJD), oo sidoo kale loo yaqaanno spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), waa xanuunka loo yaqaan 'ataxia'. Ataxia waxay saameyn kartaa xakameynta murqaha, taas oo keeneysa in aanad isku dheelitirneyn iyo isuduwid la'aan. Gaar ahaan, MJD waxay keenaysaa isku-xirnaan la'aanta ka jirta gacmaha iyo lugaha. Dadka qaba xannuunku waxay u muuqdaan inay lug ku yeeshaan, waxay la mid yihiin qallafsanaanta sakhradda.
Waxay sidoo kale laga yaabaa inay ku adkaadaan hadalka iyo liqitaanka.
MJD waxaa lala xiriirinayaa cillad hiddaha oo ku jirta hiddo-wanaaga ATXN3 ee koromosoom 14. Waa xaalad madax-banaan, taas oo macnaheedu yahay hal waalid kaliya waa in uu leeyahay hiddaha cunugga si loo saameeyo. Haddii aad qabto xaaladda, cunugaada wuxuu leeyahay boqolkiiba 50 fursad ah inuu dhaxlayo. Xaaladda waxaa sida badan lagu arkaa dadka reer Portugal ama Azorean. On jasiiradda Flores ee Azores, 1 in 140 qof ayaa la saameeyaa. Si kastaba ha ahaatee, MJD waxay ku dhici kartaa koox kasta oo jinsi ah.
Astaamaha
Waxa jira saddex nooc oo MJD ah. Nooca aad leedahay waxay kuxirantahay marka ay astaamuhu bilowdaan iyo calaamadaha astaamaha. Halkan fiiri sifooyinka ugu caansan iyo calaamadaha saddexda nooc:
| Nooca | Da'da Bilawga | Calaamad daruuri ah iyo Horumarka | Astaamaha |
|---|---|---|---|
| Nooca I (MKD-I) | Inta u dhaxeysa 10-30 sano jir | Xanuunka calaamadaha ayaa si degdeg ah u socda |
|
| Nooca II (MJD-II) | Inta u dhexeysa 20-50 sano jir | Calaamadaha ayaa si tartiib ah uga sii dari kara waqtiga |
|
| Nooca III (MJD-III) | Inta u dhexeysa 40-70 sanadood | Calaamadaha si tartiib-tartiib ah ayay uga sii daraan muddo ka dib |
|
Dad badan oo leh MJD waxay sidoo kale qabaan dhibaatooyin aragti sida aragti labanlaaban (diplopia) iyo awood la'aanta in la xakameeyo dhaqdhaqaaqa isha, iyo sidoo kale inay gariiraan gacmahooda iyo dhibaatooyinka dheelitirka iyo isuduwidda. Qaar kalena waxaa laga yaabaa inay yeeshaan murugo wajiga ama dhibaatooyin kaadida.
Sida MJD Looga Helo
MJD-da waxaa lagu ogaan karaa astaamaha lagu arko.
Maaddaama uu cudurku dhaxlayo , waxaa muhiim ah in la eego taariikhda qoyskaaga. Haddii eheladu leeyihiin calaamadaha MJD, weydii marka calaamadaha ay bilaabeen iyo sida ugu dhakhsaha badan ay u kobcaan. Cilad gaabis ah waxay ka imaan kartaa imtixaanka hidda-socodka, kaas oo raadin doona cilladaha ku jira 14th chromosome. Kuwa kuwa ku nool bilowga hore ee MJD, rajada noloshu waxay noqon kartaa mid gaaban illaa bartamihii 30aad. Kuwa leh MJD sahlan ama nooc ka-dambeeya, guud ahaan waxay leeyihiin nolol caadi ah.
Daaweynta
Xilligan, ma jiro wax daawo ah oo loo yaqaan cudurka Machado-Joseph. Sidoo kale ma hayno hab lagu joojiyo astaamaheeda horumarinta. Waxaa jira, si kastaba ha ahaatee, daawooyinka kaa caawin kara yareynta calaamadaha. Baclofen (Lioresal) ama botulinum toxin (Botox) ayaa kaa caawin kara yaraynta muruqyada iyo dystonia. Daaweynta Levodopa, teraabiyada loo isticmaalo dadka qaba cudurka Parkinson, waxay kaa caawin kartaa yaraynta qallafsanaanta iyo xanaaqa. Daaweynta jireed iyo qalabka caawinta waxay dadka ka caawin kartaa dhaqdhaqaaqa iyo dhaqdhaqaaqyada maalin kasta. Calaamadaha muuqaalka, muraayadaha indhaha ayaa kaa caawin kara yareeya aragtida buluuga ah ama laba-geeska.
Ilaha:
"Machado-Xaashida Xogta Josephka." Ba'an. 16 Apr 2014. Machadka Qaran ee Cudurrada Dareemaha iyo Istaroogga.
"Machado-Joseph Cudurrada." Index of Cudurrada Rare. Urur Qaran ee Cudurka Naafada. 15 Feb 2007.