Cudurka Krabbe waa xaalad aan caadi ahayn oo saameeya nidaamka dareemayaasha
Cudurka Krabbe, oo loo yaqaan 'globoid cell leukodystrophy', waa cudur hiddesid ah oo saameynaya nidaamka dareenka. Dadka qaba cudurka Krabbe waxay leeyihiin isbeddel ku yimaada hiddesidooda GALC. Sababtoo ah isbeddelladan awgood, ma soo saaraan wax ku filan oo ku filan galactosylceramidase enzyme. Dhibaatadani waxay horseedaysaa luminta lumitaanka lakabka ilaalinta ee daboola unugyada dareemayaasha, oo loo yaqaan ' myelin' .
Iyadoo aan lahayn lakabkan ilaalinta, dareemayaasheena si fiican uma shaqeyn karin, waxyeeleynayaan muraayadeena iyo nidaamka dareenka.
Cudurka Krabbe wuxuu saameeyaa qiyaastii 1 qof 100,000 oo qof oo adduunka ah, iyada oo shilalka sarreeya laga soo sheegay meelaha qaarkood ee reer binu Israa'iil.
Calaamadaha Cudurka Krabbe
Waxaa jira afar nooc hoosaad ah oo cudurka Krabbe ah, mid kasta oo leh astaamaha iyo calaamadaha.
| Nooca 1 | Dhallaanka | Waxay bilaabataa inta u dhaxaysa 3 ilaa 6 bilood jir |
| Nooca 2 | Ilmaha Dhalinyarada ah | Wuxuu billaabaa inta u dhexeysa 6 bilood ilaa 3 sano |
| Nooca 3 | Dhalinyarada | Wuxuu bilaabaa inta u dhexeysa 3 ilaa 8 sano jir |
| Nooca 4 | Bilawga dadka waaweyn | Wuxuu billaabaa mar kasta 8 sano kadib |
Maadaama cudurka Krabbe uu saameeyo unugyada dareemayaasha, badankood calaamadaha uu keeno waa neerfaha. Nooca 1, foomka dhalaanka, wuxuu xisaabiyaa 85 illaa 90 boqolkiiba kiisaska. Nooca 1 ee horumar ah ilaa saddex marxaladood:
- Heerka 1aad: Wuxuu bilaabmaa qiyaastii saddex ilaa lix bilood dhalashada kadib. Dhallaanka ay saameeyeen ayaa joojiya horumarka waxayna noqdaan kuwo xanaaqsan. Waxay qabaan murqo xanuun (murqaha ayaa ah mid adag ama qallafsan) iyo dhibaato quudinta.
- Marxaladda 2aad: Dhaawaca unugyada degdegga ah ee degdega ah ayaa dhacaya, taasoo keenta in lumiso isticmaalka murqaha, kordhinta murqaha muruqyada, daboolka dhabarka, iyo waxyeelo xagga aragga. Suuxdintu waxay bilaaban kartaa.
- Marxaladda 3aad: Ilmuhu wuxuu noqonayaa indhoole, dhegoole, oo aan ka warqabin hareerahooda, oo ku xiran durbadi adag. Nolosha carruurta leh Nooca 1 waxay kudhowaad yihiin 13 bilood.
Noocyada kale ee cudurrada Krabbe waxay bilaabaan ka dib marka la sameeyo horumar caadi ah. Noocyadaasi waxay sidoo kale horumarinayaan marka loo eego Nooca 1. Caruurta guud ahaan ma noolaan karaan in ka badan laba sano ka dib marka Nooca 2 bilaabmo. Mudada noolaanshaha Noocyada 3 iyo 4 way kala duwan yihiin, calaamadahana waxaa laga yaabaa inaanay noqon mid daran.
Sida Cudurka Krabbe waa La Aqbalay
Haddii calaamadaha ilmahaagu ay soo jeediyaan cudurka Krabbe, baaritaanka dhiigga ayaa la samayn karaa si loo eego haddii ay qabaan galactosylceramidase yaraanta, oo xaqiijineysa cudurka cudurka qaaxada ee Krabbe. Boogaha lumbar ayaa la samayn karaa si loo yareeyo dheecaanka maskaxda (cerebrospinal fluid). Heerarka unugyada aan caadiga ahayn ayaa tilmaamaya cudurka. Ilmo uurka ku dhasho, labada waalidba waa inay qaataan hiddaha isku-dhafan ee ku yaala koromosoomka 14. Haddii waalidku qaado hidda, ilmahooda aan dhalan ayaa laga baari karaa yaraanta galactosylceramidase. Qaar ka mid ah dawladaha qaarkood waxay bixiyaan baadhitaanada dhalmada ee cudurka Krabbe.
Daaweynta
Ma jirto daawo cudurka Krabbe. Daraasadihii ugu danbeeyay waxay tilmaamayeen in loo yaqaan 'transplantation of the genital herpes of the hematopoietic ( HSCT ), unugyada unugyada unugyada unugyada dhiigga, sida daaweynta suurtagalka ah ee xaaladda. HSCT waxay si fiican u shaqeysaa marka la siiyo bukaanka aan weli muujin calaamadaha ama ay yihiin calaamado fudud. Daaweyntu waxay u shaqaysaa ugu fiican marka la bixiyo bilaha ugu horreeya nolosha.
HCST waxay ka faa'iideysan kartaa kuwa soo daahay ee soo daahay ama soo daahay oo si tartiib tartiib ah u socda iyo carruurta qaba cudurka infantil-ka-soo-guurka haddii la siiyay waqti hore. Inkastoo HCST aysan daaweyn doonin cudurka, waxay bixin kartaa tayada nolosha ee ka sii wanaagsan - dib u dhigista cudurada iyo sii kordhinta rajada nolosha. Si kastaba ha noqotee, HCST waxay la timaadaa haliskeeda waxayna leedahay dhimashada dhimashada 15 boqolkiiba.
Cilmi baaris hadda ah ayaa baaraya daaweynta lagu beegsanayo calaamadaha caabuqa, daaweynta enzyme bedelida, daaweynta hiddaha, iyo qanjidhada unugyada qanjirada unugyada. Daaweyntani waa dhamaantood marxaladoodii hore waxaynaan weli qorin tijaabooyinka bukaan socodka.
Macluumaadka loogu talagalay qodobkan waxaa laga soo qaatay:
Tegay, DH (2014). Cudurka Krabbe. eMedicine.