Genetics, calaamadaha, iyo ogaanshaha cudurka PKD
Cudurka Kelyaha ee Polycystic Kidney, ama PKD, waa nooc qaas ah oo ka mid ah cudurka kelyaha. Marka laga hadlayo ereyga, "poly" -sticic waxa loola jeedaa joogitaanka faleebo badan (xiran, maro madhan, oo mararka qaar lagu buuxiyo dheecaanka) kelyaha. Fayraska kelyaha guud ahaan maahan wax raadad aan caadi aheyn, laakiin cysts ku saabsan kilyaha ma aha qasab PKD.
PKD, dhab ahaantii, waa mid ka mid ah sababo badan sababaha uu qofku ugu dhici karo fiixaska kelyaha.
Waa dhaxalka gaarka ah ee hidaha iyo koorsada PKD ee ka dhigaysa mid gaar ah. Ma aha cudur la iswaydaarsado, qaybta weyn ee bukaanku waxay arki karaan kelyahoodu inay hoos u dhigaan fashilka, qasabaynta sifeynta ama kelyaha.
Noocyada Kale ee Qaybaha
Cudurka kale ee kalyaha (kuwaas oo aan ahayn faafinta PKD) waxaa ka mid ah:
- Noocyada sahlan ee fudud, kuwaas oo badanaa ah natiijo wanaagsan oo ka mid ah hannaanka gabowga. Ku dhowaad boqolkiiba laba boqolkiiba shakhsiyaadka da'doodu u dhaxayso 50 ilaa 70 iyo 22.1 boqolkiiba dhammaan shakhsiyaadka da'doodu ka weyn tahay 70 jir waxay yeelan doonaan ugu yaraan hal cyst keli ah.
- Malignant (marka cysts ay noqon karto wakiil ka ah kansarka ee kelyaha, mararka qaarkood loo yaqaan looxyada adag).
- Qaadashada, sida bukaanka qaba cudurrada kalyaha ee ba'an (CKD).
Sidaa daraadeed, marmar isgoysyada ayaa lagu sheegay kelyaha, tallaabada xigta waa in la kala saaro haddii ay tahay raadinta da 'da yar oo la xidhiidha da'da, PKD, ama wax kale.
Genetics
PKD waa cudur isdaba joog ah, oo saamaynaya ku dhawaad 1 qof oo 500 oo qof ah, oo weli ah sababta keenta kalyaha oo shaqeyn waaya .
Cudurku badanaa wuxuu dhaxlaa mid ka mid ah waalidiinta (90 boqolkiiba kiisaska), ama, marar dhif ah, waxay kobcisaa "de-novo" (oo loo yaqaan mutate mutus).
Fahamka hiddo-celinta PKD waa lagama maarmaan in la fahmo calaamadaha cudurka iyo koorsada. Nidaamka dhaxalka ee waalidka illaa ilmaha wuxuu kala duwan yahay labada nooc ee PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) waa foomka ugu badan ee la dhaxliyay iyo boqolkiiba 90 xaaladaha PKD waa noocaan. Calaamaduhu badanaa waxay kobcaan nolosha dambe ee da'doodu u dhaxayso 30 illaa 40, inkastoo bandhig lagu sheegayo caruurnimada aan la aqoon.
Unugyada aan caadiga ahayn waxay noqon karaan kuwa loo yaqaan PKD1, PKD2, ama gen PKD3. Cimilada noocan ahi waxay leedahay mutarjumka iyo nooca isbeddelka waxaa laga yaabaa inuu saameyn weyn ku yeesho natiijada laga filayo PKD. Tusaale ahaan, hiddaha PKD1, oo ku yaala koromosom 16, ayaa ah goobta ugu badnaan ee lagu arko 85% kiisaska ADPKD. Ciladaha ku dhaca hidda (sida kiiska leh isbeddellada kale) sidoo kale waxay keenaysaa korriin korodhka unugyada epithelial ee kelyaha iyo qaabka cysta dambe.
Autosomal PKD -ga xasaasiyadeed (AR-PKD) waa mid aad u yar oo wuxuu bilaabi karaa goor hore, xitaa inta ilmuhu uurka ku jiro. Mid ka mid ah sababaha noocan ah ee PKD waa naadir sababtoo ah dadka bukaanka ah ee qaba cudurkaasi caadi ahaan ma ahan inay ku noolaadaan muddo dheer oo ku filan si ay u soo saaraan una bedelaan isbeddelka carruurtooda.
Mar labaad, si loo soo koobo, boqolkiiba 90 kiisaska PKD ayaa la dhaxlaa, iyo noocyada dhaxalka laga dhaxlay, 90 boqolkiiba waa autosomal dominant. Sidaa awgeed, bukaannada qaba PKD waxay badanaaba yeeshaan autosomal dominant PKD (AD-PKD).
Muuqaalka iyo Mutation Location
Goobta mutaysiga ayaa saameyn ku yeelan doonta koorsada cudurka.
Iyadoo isbedelka PKD2, cysts horumariyo waqti dambe, iyo guuldarro la'aanta xannuunkani caadi ahaan ma dhicin illaa badhtamihii 70aadkii. Tani waxay ka dhigan tahay isbedelka hiddawadka PKD1, halkaas oo bukaannada ay ku dhici karaan kalyo-fooshooda 50-naadadood.
Bukaannada qaba isku-bedelka PKD2 badanaa xitaa ma ogaan karaan taariikhda qoyska ee PKD. Xaaladdan, marwalba suurtogal maaha in awoowayaashu ay qaadaan isbeddelka ka hor intaan cudurku si daran ugu filneyn inuu keeno astaamo ama u baahdo sifeyn.
Astaamaha
Calaamadaha kala duwan ayaa laga arki karaa PKD. Tusaalooyinka caadiga ah waxaa ka mid ah:
- Xanuunka muruqyada ee xanuunka kordhay
- Infekshinka kaadimareenka
- Dhammaan dhagxaanta kelyaha (sababtoo ah socodka kaadida oo yaraada ee feeraha)
- Dawooyinku waxay joogi karaan xubnaha kale ee sida beerka iyo beeryarada
- Bukaanku waxay u muuqdaan inay qabaan cadaadis dhiig oo sarreeya oo la siiyo kelyaha doorka ee xakamaynta cadaadiska dhiigga
Ciladeynta
Inkasta oo maadadaha PKD badanaaba ay ku jiraan dhalashada, cudurada kilyaha ayaa laga yaabo inaanay muuqan waqtigaas. Buugyarahan waxay u kobcaan qiyaasaha dareeraha leh ee la qiyaasi karo labadii sano ee hore, markaa waxay bilaabi karaan inay calaamado ama calaamado u yeeshaan wakhtiga uu jiro qof da'diisu tahay 30 jir. Si kastaba ha ahaatee, horumarinta cudurrada kelyaha ilaa heerka fashilka ayaa waxay qaadan kartaa tobannaan sano ka dibna.
Dadka badan ee ogtahay taariikhda qoyska ee PKD waxay leeyihiin nuuc hooseeya oo lagu ogaado cudurka PKD maaddaama labada bukaan iyo dhakhtarradu ay si fiican uga warqabaan nooca qoyska ee xooggan ee cudurka. Kiisaska taariikhda qoyska aan la ogaan karin ama u muuqan "caadi", cilad-sheegiddu way ka sii adag tahay waxayna u baahan tahay qiimeyn ay sameeyaan nephrologist. Xaaladdan, waalidka ay saameeyeen way dhinteen ka hor intaan cudurku marnaba fursad u helin inay ku soo baxaan si loo dhammeeyo cudurka kelyaha ee heerarka maskaxda. Ugu dambeyntii, haddii ay tahay xaalad ah "isbeddellada isbeddelka ah," waxaa laga yaabaa inaanay jirin PKD oo labada waalidba jooga.
Baaritaanka hore ee PKD waxaa lagu sameeyaa iyadoo la isticmaalayo daraasado sawir ah sida ultrasound ama CT scan. Si kastaba ha ahaatee, sababtoo ah qof ayaa leh fiix badan oo kelyaha ah maahan macnaheedu in ay qabaan PKD. Waxay noqon kartaa kiis ka mid ah fayrasyada sahlan ee fudud, ama fursado kale sida cudurka cystic cystic (ma aha sidii PKD).
Marka baadhitaanku uu shaki ku jiro, baaritaanka hidde-yaqaanku wuxuu xaqiijin karaa ama diidi karaa cudurka. Baadhitaanka hiddo-waynta waxay u muuqdaan kuwo qaali ah, sidaas awgeedna inta badan waxaa la isticmaalaa marka cilad-sheegiddu ay siman tahay.
Koorsada Cudurada
Mudo intee le'eg ayay kuwa qaata PKD-da qaadaan kobcinta foosha? Tani waxaa laga yaabaa inay tahay su'aal lambar ah oo ah in dadka cusub ee laga helay cudurka PKD ay yeelan doonaan. Xaaladda ugu xumayd ee ay bukaannadu horay u sii wadaan dhammaystirka xanuunka kalyaha, waxay ubaahanyihiin sifeynta ama qalitaanka, shaqada kelyaha (GFR) waxay hoos u dhigi kartaa qiyaastii 5 dhibcood sanadkii. Sidaa darteed, qofkii bilaabaya GFR ee 50 waxa uu heli karaa GFR shan sano oo ku dhowaad sagaal sano, kaas oo markaa loo baahan yahay qalabka dhiig-baxa ama dib-u-baadhista.
Ogsoonow in bukaan kasta oo qaba PKD ay qasab tahay inuu hoos u dhigo dhamaystirka kelyaha. Weli waxa loo baahan yahay in la xoojiyo waa in qof kasta oo qaba PKD ay qasab tahay inuu horumar ka gaaro meesha ay u baahan yihiin sifeynta. Bukaan-socodka leh habka mutawacimeedka PKD2 waxay si cad u taaganyihiin fursado badan oo looga hortagi karo gabi ahaanba xanuunka. Tani waa sababta, guud ahaan, wax ka yar hal qeyb oo kiisaska PKD ayaa lagu ogaanayaa inta lagu jiro mudada bukaanka, maadaama cudurka uu noqon karo mid caafimaad ahaan aamusnaan ah.
> Ilo:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, iyo al. Daraasad faafin ah oo lagu magacaabo "ultrasound cyst cyst": xogta gaarka ah ee cudurrada cystic renal. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Isboortiga ACM. Taariikhda dabiiciga ah ee cudurada kilyaha ee ugu badnaan automomalka ah: 30 sano oo waayo-aragnimo ah laga bilaabo hal xarun. QJM: Wargeyska Caalamiga ah ee Daawada , Volume 106, Issue 7, 1 July 2013, Boggaga 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Cudurka kelyaha ee ugu badan ee polycystic ah. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Kiimikada Kelyaha ee Polycystic Dib loo qiimeeyo: Daraasad Dadweyne ku salaysan. QJM: Wargeyska Caalamiga ah ee Daawada , Volume 79, Issue 3, 1 June 1991, Boggaga 477-485
> Nidaamka Xogta Nidaamka Renal ee Maraykanka. 2016 Warbixinta Warbixinta Warbixinta USRDS: Epidemiology ee cudurada kelyaha ee Maraykanka. Machadyada Qaranka ee Caafimaadka, Macadka Qaranka ee Macaanka iyo Cudurrada Dumarka iyo Kelyaha, Bethesda, MD, 2016.