Maaddaama helitaanada cilmi-baarista iyo caafimaadka waxay naga caawineysaa inaan si fiican u fahanno sida nooca unugyada nooca ay u saameeyeen jirkeena iyo caafimaadkeena, imtixaanno cusub ayaa sidoo kale loo sameeyaa si loo caawiyo shakhsiyaadka in ay ogaadaan in gen-gen ay la jaan qaadaan cuduro ama xaalado gaar ah. Dadku waxay bilaabeen in ay is weydiiyaan haddii ay tahay in ay maraan tijaabada hidaha . Go'aankaas waxaa lagu gaari karaa fahamka imtixaanka hidda-socodka oo dhan oo ku saabsan iyo dib-u-eegista dareenka iyo khasaarooyinka baaritaanka hidda-socodka.
Waa maxay sababta Baaritaanada Hiddaaniyadu Horumareen?
Malaayiin sano, jidhka bini'aadanku waxay ku dhasheen cuduro ama xaalado leh aqoon aad u yar oo ku saabsan sababta. Maxay haweeneyda u qaadataa kansarka naasaha, laakiin mid kale maahan? Maxay tahay sababta uu hal qof u qaadsiiyo cudurka Parkinson , laakiin mid kale maaha? Inkasta oo qodobada deegaanku ay sheegi karaan qayb ka mid ah sheekada, waxaa la ogaaday in ay jirto wax ku saabsan shakhsiga qofka kaas oo gacan ka gaystay horumarinta dhibaatooyinka caafimaad, sidoo kale.
Horumarinta hore ee sayniska caafimaadka ayaa intooda badan loogu talagalay in lagu hubiyo in cudurada iyo xaaladaha la daaweyn karo ama la daweyn karo. Intii lagu jiray 50 ama 60 sano ee la soo dhaafay, sayniska ayaa bilaabay inuu eego qofka qurxinta hiddo-ahaaneed si uu uga jawaabo su'aalaha asaasiga ah ee ku saabsan sababta ay dadku u kala duwan yihiin horumarinta dhibaatooyinka noocaas ah.
Su'aalaha kale ee bani'aadamnimada ee bani'aadamnimada ayaa soo kordhay wakhti badan, sidoo kale, badanaa, ka jawaabista su'aalaha sharciga Su'aalaha la midka ah, kuwaas oo dhalay aabe gaar ah? Ama dhiig ayaa laga helay hubka dilka ah?
Laga bilaabo 1950 iyo 60s markii DNA la helay iyada oo saldhig u ah unugyada bini'aadamka, iyo hiddo-wade lagu ogaaday inay saldhig u tahay DNA iyo dhaxalka, sidaa darteed laba qof oo bani-aadam ahi maaha gebi isku mid ah ama DNA, saynisyahannadu waxay xaqiiqsadeen in ay bilaabi karaan ka jawaab qaar ka mid ah su'aalahaas. Tusaale ahaan, haddii ay baaritaan ku sameeyeen qurxinta hidde-wanaaga ee koox ka mid ah dadka qaba cudur isku mid ah, waxay ku imaan karaan qaar ka mid ah gabagabada ku saabsan calaamadaha la midka ah ee hidaha, iyo sababta ay u kala duwan yihiin kuwa aan lahayn cudurkaas. Ama, haddii ay isku rogaan qof DNA ah, way isbarbardhigi karaan DNA-da qof kale waxayna ogaanayaan in labadii qof ay xidhiidh la leeyihiin iyo in kale.
Ilaa sannadkii 2003, Mashruuca Genome ee la dhameeyay ayaa la dhammaystiray, saynisyahana waxay awoodeen inay aqoonsadaan hiddesid kasta oo jidhka bini'aadamka ah. Aqoonyahanno kale ayaa bilaabay iyaga oo la socda dhibaatooyinka caafimaad ee ay keenaan. Waxaa ka mid ah hiddo-wadaha ugu horreeya ee la aqoonsan karo waxay ahaayeen unugyada BRCA , oo loo yaqaano inay saameyn ku yeeshaan horumarinta kansarka naasaha . Maalin kasta waxaa la sameeyaa aqoonsiyo hiddo-wade cusub oo cusub.
Maaddaama kuwan la helay, aqoonyahaniintu waxay bilaabi karaan inay arkaan sida ay u saameeyaan horumarinta cudurrada ama xaaladaha, waxana ay rajeynayaan, in hal maalin ay horumariyaan siyaabo lagu joojiyo hidde-yadaas ka soo jiidashada dhibaatooyinka caafimaad. Kuwani waa maalmaha hore ee daawada shakhsi ahaaneed . Daawooyinka shakhsiga ah waxaa loola jeedaa qofka qurxinta jinsiga ah waxa uu saameyn ku yeelan karaa talaabooyinka ka hortagida si looga fogaado cudur, ama daroogo ama daaweyn caafimaad oo kale oo loogu talagalay qof ku salaysan qurxinta hidaha.
Waa Maxay Noocyada Imtixaanka Hawdka?
Qaar ka mid ah baaritaanada hidda-socodka ayaa ku jiray tobaneeyo sano. Baaritaanka dhiigga, candhuufta, timaha iyo maqaarka ayaa la sameeyey muddo tobanaan sano ah si loo ogaado wax kasta oo ka yimaada "whodunnit?" aabonimada.
Qaar kalena waxay isticmaalayeen sanado badan. Imtixaanada baaritaanka hidda-socodka ayaa laga yaabaa inay dhacaan ka hor inta aanu ilmuhu uur qaadin si uu u sameeyo go'aan ku saabsan in ilamaha waalidku uu u nugul yahay inuu horumariyo cudurrada ama xaaladaha qaarkood. Ka hor intaan la soo saarin, haween iyo nin labadaba labadoodaba labadoodaba waxay ku dhici doonaan baaritaanka hidda-socodka si loo ogaado haddii ilmuhu uu ku dhici karo cudur hargabka sida cystic fibrosis, sickle cell, ama cudurka Huntington. Marka ay ogaadaan fursadaha, waxay si fiican u ogaan karaan in ilmuhu uuraysto iyo in kale.
Maanta imtixaano cusub ayaa loo diyaariyey noocyo badan oo cuduro ah kuwaas oo kor u qaadi kara aqoontayada taariikhda caafimaadkeena iyo suurto galnimada mustaqbal caafimaadkeena. Baaritaanno ayaa loo sameeyay si loo ogaado khatarta qofka inuu ku dhici karo cudurka Alzheimers , dhiig karka , ama kansarka sanbabka , ama tusaale ahaan. Noocyada noocaan ah ee imtixaankoodu waa ay yaryar yihiin, badankana, saynisyahannadu waxay ku heshiinayaan saxsanaantooda.
Maxay tahay Su'aalaha ku Saabsan Faa'iidooyinka iyo Eryida Imtixaanka Hiddaha?
Waxaa jira su'aalo aad u yar oo ku saabsan hubinta tijaabada hidaha ee caddaynta dhiiga, aqoonsiga waalidka ama go'aaminta uurka ka hor sababtoo ah waxay yihiin kuwo gaabis ah oo horeyba u xaqiijiyay in ay faa'iido leeyihiin.
Su'aalaha ka soo baxa imtixaanadaas kuwaas oo aan weli caddayn qiimaha. Xitaa marka uu hivku isku dhejin karo cudur gaar ah, xitaa haddii la go'aamin karo in qof uu leeyahay hannaan hannaan, taasi ma damaanad-qaadayso in qofka uu cudurka ku dhici doono. Xitaa haddii ay caddayn karto in qof uu cudurku ku dhici doono, ma jiri karto habka wax loo beddelo ama xitaa daaweeyo haddii ay horumar sameeyaan. Kuwani waa arrimo saameynaya qiimaha imtixaannada.
Cilmi-baadhayaasha iyo cilmi-baarayaashu waxay si dhab ah u daneynayaan inay hubiyaan in tijaabooyinka hidde-qabadka ay dhacaan marka ay soo saaraan habab badan oo dheeraad ah daaweynta shakhsi ahaaneed. Imtixaanno badan oo dhacaya, caddaynta dheeraadka ah ee ay u leeyihiin hababka, hababka, iyo daaweynta ee laga yaabo ama aan shaqayn karin.
Laakiin maanta, waxaa jira qiimo caafimaad oo yar oo loogu talagalay bukaannada si loo baadho hiddo-wadayaal ku saabsan horumarinta cudurka mustaqbalka. Waxaa jira dhowr waxyaalood oo ka reeban - kuwa loogu talagalay inay aqoonsadaan naasaha iyo kansarrada kale ee dumarka, tusaale ahaan. Waqti ka dib, imtixaan cusub oo cusub, iyo talaabooyinka soo socda ayaa loo samayn doonaa xitaa cuduro badan iyo xaalado badan.
Sidaa daraadeed, su'aaluhu waxay ka soo baxaan haddii ay tahay in qofku leeyahay hiddesidooda lagu baaro noocyada cuduradan maanta. Waxaad rabi doontaa inaad ka war hayso faa iido iyo qasaarinta baaritaanka hiddaha.
Maxay yihiin Dhibaatooyinka Baaritaanka Genetic?
Imtixaanadaas horeba u isticmaala sida caadiga ah, sida aabbaha ama baaritaanka hiddaha ka hor, waxaa jira natiijooyin wanaagsan oo sax ah. Waxay dadka ku xakameynayaan macluumaadka kuwaas oo ka caawiya inay si sax ah go'aan uga gaaraan mustaqbalkooda caafimaad ahaan, dhaqaale ahaan iyo sharci ahaanba. Haysashada noocan oo kale ah ee aqoonta dhabta ah waa arrin cad oo loogu talagalay dad badan.
Tani waxay sidoo kale run tahay baaritaanada hiddaha kuwaas oo u adeegsanaya saadaalinta cudurada, sida baaritaanka BRCA. Dumarka ay bartaan waxay leeyihiin calaamado gaar ah iyo fursad fiican oo ay ku hormarinayaan cudurka waxay go'aan ka gaari karaan aqoontaas.
Taasina waa tan ugu muhiimsan ee "pro" baaritaan kasta oo hidde-aqoonta. Haddii aad tahay qof kaliya oo doonaya inuu ogaado fursadaha fursadahaaga si aad u sameyso go'aano, markaa waxaa laga yaabaa inaad rabto in lagaa qaado imtixaanka. Tusaale ahaan, waxaa lagaa baari karaa calaamadaha hiddaha ee cudurka Alzheimers. Haddii aad baraneyso jirkaaga ayaa u muuqda inuu ku dhici doono Cudurka Alzheimer, waxaad samayn kartaa doorashooyin ka hortag ah sanadahaaga yar-yar si aad naftaada u siiso fursada ugu fiican ee aanad u horumarin.
Mid ka mid ah natiijooyinka ka soo baxa natiijada ayaa ah in adigoo baaritaanka hiddahaaga la baaro, macluumaadkaaga waxaa la gelin doonaa xog ururin macluumaad kaas oo lala wadaagi karo cilmi baarayaasha iyo saynisyahannada adduunka oo dhan. Waxay baranayaan wax badan oo ku saabsan sida loo isticmaalo macluumaadkaan si ay u horumariyaan daaweyn si ay u caawiyaan carruurteena, carruurtooda iyo wixii kale ee mustaqbalka ah. Dhab ahaantii, dadku waxay diyaar u yihiin in ay imtixaan u qaataan si ay u noqdaan saynis kale, iyagoo rajeynaya in ay ka faa'iideysan doonaan faracooda.
Waa Maxay Isticmaalka Baaritaanka Jeermiska?
Sababtoo ah badi caalamka baaritaanka hidda-socodka iyo daaweynta shakhsi ahaaneed waa mid cusub, waxaa jira su'aalo badan oo aan wax ka qaban karin. Sidoo kale, tan iyo inta badan baaritaanka hidde-yada oo kaliya waxay soo saartaa su'aalo dheeraad ah, halkii ay ka bixin lahaayeen jawaabaha, waxaa laga yaabaa in ay dhab ahaantii abuuraan dhibaatooyin ka badan inta ay xallinayso. Waxaa intaa dheer, waxaa jira tiro ah qadarin sharciyeed iyo anshax oo ku lug leh baaritaanka hidda-socodka, intooda ugu badan ee ku tiirsan diidmada.
Waa kuwan su'aalaha soo jeediya dhibaatooyinka iman kara:
- Sidee loo hubiyaa imtixaanada? Ma jiraan wax tallaabooyin sax ah oo loo hayo inta badan, gaar ahaan, kuwa saadaaliya mustaqbalka caafimaadkaaga. Waxaad sheegtaa in lagaa baari karo suurtogalnimada kansarka sanbabada iyo inaad ogaatid inaad ku hormari karto maalintaa. Waxaad go'aansatid inaadan sigaar cabbin oo aadan hormarin. Laakiin ma ogaan kartid in baaristu ay sax ahayd ama qaldan tahay in la bilaabo sababtoo ah waxaad qaadatay talaabooyin aanad ku hormarin.
- Yaa turjumi kara macluumaadka? Dhakhtarku wuxuu dalban karaa tijaabo hidde ah oo adiga kugu habboon, ama waxaad ka dalban kartaa naftaada internetka, ama xitaa dukaanka iibso. Yaa dib u eegi kara natiijooyinka adiga kugu saabsan? Jeermisyada ayaa loo tababaray in ay sameeyaan tarjumaaddaas, haddi aad wakhti wakhti la qaadato si aad u baratid waxa natiijada micnaheedu tahay, waxaad wax ka baran kartaa iyaga. Laakiin dhakhaatiirta intooda badan lama tababaro si ay u fahmaan. Haddii natiijada soo gaarto boostada, waa inaad samaysaa baaritaankaaga si aad u fahamto jawaabaha. Dabcan, waraaqaha ayaa sidoo kale ku jiri doona shuruudaha in xaqiiqada aan la damaanad qaadi karin. Dheeraad ah, waxaa jiri kara qaladaadka tijaabada laftiisa.
- Yaa leh warar hidde ah? Waxaa laga yaabaa in ay leedahay adiga, bukaanka, laakiin waxaa lagu xukumay dadka kale. Ama waxaa laga yaabaa in ay leedahay hindise-bixiyeyaasha imtixaanka, taas oo ay ku sameeyn karaan waxa ay doonayaan in ay la socdaan - hayso, iibiyaan, wadaagaan - wax kasta oo ay rabaan. Waxaa jira sharciyo yar oo saameynaya macluumaadka hiddaha ilaa hadda. Sharciyada jira, GINA, cinwaanada kala-takoorka iyo hidda-genka kaliya.
- Sidee loo hayaa macluumaadka gaarka ah? Sababtoo ah imtixaannadu waa mid cusub, sharciyadu weli ma jiraan si loo go'aamiyo sida macluumaadka loo isticmaali karo, sidaa darteed xitaa haddii ay HIPAA iyo sharciyada amniga la adeegsanayo.
- Maxaad ku samaynaysaa macluumaadka? Tiro yar oo ka mid ah tijaabooyinka cudurka-saadaashu waxay soo saaraan natiijooyin waxqabad leh, iyada oo suurtagal ah marka laga reebo xeeladaha ka hortagga sida maaraynta miisaanka qofka, ma sigaar-cabbid, helitaanka jimicsiyo badan iyo kuwo kale - tallaabooyin kasta oo wanaagsan iyadoon loo eegin natiijooyinka baadhitaanka hidda. Sidoo kale ma jiraan daaweyn loo baahan yahay baaritaanka intiisa badan - baaritaano taas oo ugu dambeyntii u keeni doonta hababka shakhsi ahaaneed ee loogu talagalay bukaanada. Iyadoo ay ka reebban yihiin qaar ka mid ah, daaweynta shakhsi ahaaneed ee keliya ayaa weli aan la helin.
Waqtiga u socdo, baaritaano dheeraad ah ayaa la sameyn doonaa, sharciyo badan ayaa loo abuuri doonaa si wax looga qabto, daawo shakhsi ahaaneed waxay noqon doontaa hab wax ku ool ah oo lagu daaweyn karo bani-aadamka dhibaatooyinka caafimaad. Laakiin hadda, bukaanku waa in ay dib u eegaan macaamilka iyo taranka tijaabada hidaha ee iyaga naftooda si ay u go'aamiyaan in ay tahay tallaabada saxda ah ee iyaga.